С 1 апреля 2026 года программа расширенного неонатального скрининга в России будет дополнена двумя новыми заболеваниями. Соответствующие изменения в перечень врождённых и наследственных патологий внесены Минздравом РФ.
К обследованию добавятся:
- Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот (новое нарушение обмена ароматических аминокислот).
- X-сцепленная адренолейкодистрофия (тяжёлое наследственное заболевание, поражающее нервную систему и надпочечники).
Расширенный скрининг, как и базовый, проводится всем новорожденным. Забор образца крови из пятки осуществляется через 3 часа после кормления:
- у доношенных детей — на 1-2-е сутки жизни (в возрасте 24-48 часов);
- у недоношенных — на 7-е сутки жизни.
Это важный шаг для раннего выявления опасных состояний, что позволяет своевременно начать лечение и предотвратить тяжелые осложнения.
Источник: КонсультантПлюс
