Тест НМО с ответами по теме «Спинальная мышечная атрофия (СМА) – клиника, диагностика, лечение» Интерактивный образовательный модуль (ИОМ)

1. «Золотым стандартом» молекулярно-генетического исследования при проксимальной спинальной мышечной атрофии 5q является

1. качественный анализ - анализ полиморфизма длины рестрикционных фрагментов и ПЦР
2. количественный анализ - анализ числа копий генов SMN1 и SMN2
3. поиск точечных мутаций в гене SMN1 методом прямого автоматического секвенирования по Сэнгеру
4. определение количества копий гена SMN2.

2. В биохимическом анализе крови при спинальной мышечной атрофии 5q могут наблюдаться следующие изменения

1. повышение концентрации АЛТ АСТ лактатдегидрогеназы
2. повышение концентрации креатинфосфокиназы
3. снижение концентрации креатинина
4. повышение концентрации щелочной фосфатазы.

3. В качестве терапии для пациента в возрасте 1 месяца жизни с генетически подтвержденной спинальной мышечной атрофией и наличием 1 копии гена SMN2 рекомендовано

1. применение онасеменогена абепарвовека
2. применение рисдиплама или нусинерсена
3. применение нусинерсена
4. применение рисдиплама.

4. Важным фактором, определяющим тяжесть клинической картины и дальнейший прогноз заболевания при проксимальной спинальной мышечной атрофии, является

1. число копий гена SMN2
2. наличие точечных мутаций в гене SMN1
3. уровень креатинфосфокиназы
4. появление гигантских F-волн по результатам ЭНМГ.

5. Ведущими клиническими симптомами проксимальной спинальной мышечной атрофии I типа являются

1. изменение мышечного тонуса по спастическому типу повышение сухожильных рефлексов псевдобульбарный синдром
2. диффузная мышечная гипотония снижение или отсутствие сухожильных рефлексов бульбарный синдром
3. диффузная мышечная гипотония повышение сухожильных рефлексов бульбарный синдром
4. диффузная мышечная гипотония снижение или отсутствие сухожильных рефлексов псевдобульбарный синдром.

6. Возрастом дебюта спинальной мышечной атрофии II типа является период

1. после 18 месяцев
2. после 2-х лет
3. до 6 месяцев
4. до 18 месяцев.

7. Выполнение интратекального введения препарата патогенетической терапии у пациентов со спинальной мышечной атрофией 5q может быть затруднено при наличии

1. контрактур коленных суставов
2. хронических системных заболеваний
3. артериальной гипертензии
4. тяжелой деформации позвоночника.

8. Дебют спинальной мышечной атрофии I типа происходит в возрасте

1. после 18 месяцев
2. после 6 месяцев
3. до 6 месяцев
4. после 2-х лет.

9. Для коррекции остеопении пациентам с проксимальной спинальной мышечной атрофией 5q назначается терапия следующими препаратами

1. сульфат магния
2. кальция глюконат
3. бисфосфонаты
4. витамины группы В
5. колекальциферол.

10. Для оценки наличия слабости дыхательной мускулатуры у пациентов со спинальной мышечной атрофией старше 5-ти лет исследуется

1. форсированная жизненная легкость легких
2. дыхательный объем
3. пиковая скорость выдоха
4. общий объем легких.

11. Для пациентов с проксимальной спинальной мышечной атрофией I типа характерна

1. сохранение патологических стопных знаков после года
2. высокая частота переломов и остеопении
3. задержка психоречевого развития с рождения
4. сохранение физиологического гипертонуса до 3-х месяцев жизни.

12. Для спинальной мышечной атрофии II типа справедливы следующие утверждения

1. невозможность к самостоятельной ходьбе
2. дебют заболевания с 6 до 18 месяцев
3. ожидаемая продолжительность жизни при отсутствии терапии - до 2-х лет
4. развитие бульбарных нарушений до года жизни.

13. Интратекальное введение Нусинерсена может сопровождаться следующими нежелательными явлениями

1. головная боль боль в спине рвота постпункционный синдром
2. тошнота рвота повышение артериального давления гипервозбудимость
3. головная боль боль в нижних конечностях
4. головокружение спутанная речь слабость в конечностях.

14. Исследование уровня 25-ОН витамина Д показано

1. всем пациентам со СМА старше 3-х лет
2. всем пациентам со СМА младше 1 года
3. всем пациентам со СМА вне зависимости от возраста
4. всем пациентам со СМА старше 5 лет.

15. К антисмысловым нуклеотидам при патогенетическом лечении спинальной мышечной атрофии относят

1. онасемноген абепарвовек
2. вилтоларсен
3. рисдиплам
4. нусинерсен.

16. К возникновению проксимальной спинальной мышечной атрофии могут привести

1. делеция в одной копии гена SMN1 и точковая мутация гена SMN2
2. делеция экзона 7 или 7 8 экзонов гена SMN1
3. две минорные мутации гена SMN1
4. делеция в одной копии гена SMN1 и точковой мутации в другой копии.

17. К инструментальным диагностическим методам исследования, позволяющим заподозрить проксимальную спинальную мышечную атрофия, относятся

1. стимуляционная электронейромиография
2. игольчатая электронейромиография
3. МРТ головного мозга
4. МРТ мышц.

18. К основным методам клинико-инструментальной диагностики для оценки витальных функций у пациента со спинальной мышечной атрофией 5q относятся

1. ЭХО кардиографию
2. кардиореспираторный мониторинг
3. электроэнцефалографию
4. электронейромиографию.

19. К основным симптомам проксимальной спинальной мышечной атрофии относятся

1. проксимальная мышечная слабость отсутствие моторного развития мышечная гипотония
2. проксимальная мышечная слабость снижение или отсутствие сухожильных рефлексов интеллектуальный дефицит
3. повышение мышечного тонуса по спастическому типу гиперрефлексия задержка психоречевого развития
4. задержка моторного и психоречевого развития нарушение чувствительности по сегментарному типу.

20. Кардиореспираторный мониторинг проводится

1. всем пациентам со СМА I типа
2. всем пациентам со СМА IV типа
3. всем пациентам со СМА IΙΙ типа
4. всем пациентам со СМА IΙ типа.

21. Наиболее оптимальной для оценки двигательной функции у детей со СМА5q не способных к самостоятельному передвижению является шкала

1. MFM-20
2. MFM-32
3. Chop-Intend
4. Hammersmith Infant Neurological Exam.

22. Наиболее частыми побочными эффектами рисдиплама могут быть

1. головокружение тошнота рвота боль в спине
2. пневмония гипертермия назофарингит
3. инфекции верхних дыхательных путей головная боль дизурия
4. боли в мышцах головная боль.

23. Оптимальным временем проведения пренатальной ДНК диагностики для исключения проксимальной спинальной мышечной атрофии 5q является

1. 22-28 недель (пуповинная кровь)
2. 20-24 недели (пуповинная кровь)
3. 15-18 недель (амниотическая жидкость)
4. 8-12 недель (ворсинки хориона).

24. Основной направленностью патогенетической терапии является

1. уменьшение копий гена SMN
2. коррекция сопутствующих симптомов заболевания
3. рост уровня белка дистрофина в скелетных мышцах
4. коррекция дефицита белка SMN.

25. Патогенетическая терапия спинальной мышечной атрофии 5q включает в себя следующие препараты

1. вилтоларсен
2. бранаплам
3. рисдиплам
4. нусинерсен
5. голодирсен.

26. Пациентам с развитием симптомов проксимальной мышечной слабости, с отсутствием или снижением сухожильных рефлексов без клинических проявлений СМА 5q, рекомендовано проведение

1. денситометрии
2. магнитно-резонансной томографии спинного мозга
3. электромиографии игольчатой и электронейромиографии стимуляционной (одновременно)
4. электроэнцефалографии.

27. Показанием для постановки трахеостомы является

1. наличие гастроэзофагеальной рефлюксной болезни
2. наличие респираторных нарушений
3. наличие бульбарных нарушений
4. наличие тяжелой деформации грудной клетки.

28. Предрасположенность к коллапсу дыхательных путей и развитию инфекционных заболеваний у пациентов со спинальной мышечной атрофией определяется

1. предрасположенностью к гиперсенсибилизации организма
2. сниженным первичным клеточным иммунным ответом
3. нарушением мукоцилиарного клиренса
4. обструктивным синдромом из-за слабости мышц гортани и глотки.

29. Препаратом генозаместительной терапии является

1. рислиплам
2. онасемноген абепарвовек
3. ботулинический токсин тип А
4. нусинерсен.

30. При наличии у пациентов со спинальной мышечной атрофией синдрома обструктивного апноэ сна легкой степени тяжести по данным кардиореспираторного мониторинга рекомендовано

1. проведение занятий с мешком Амбу
2. отсутствие респираторной поддержки
3. установка трахеостомы перевод на ИВЛ
4. использование НИВЛ во время ночного сна.

31. При планировании программы реабилитационных мероприятий наиболее оптимальным является следующее разделение пациентов

1. в зависимости от функционального класса (лежачие сидячие ходячие)
2. в зависимости от проводимого патогенетического лечения
3. в зависимости от типа заболевания (СМА I СМА II СМА III)
4. в зависимости от необходимости респираторной поддержки (нуждающиеся не нуждающиеся).

32. При подозрении на проксимальную спинальную мышечную атрофию 5q нормальное число копий гена SMN1 является основанием для

1. секвенирования гена SMN1 по Сэнгеру
2. анализа числа копий гена SMN2
3. анализа полиморфизма длины рестрикционных фрагментов.

33. При проведении МРТ у пациента с проксимальной спинальной мышечной атрофией характерной особенностью является

1. очаги демиелинизации спинного мозга
2. протрузии межпозвоночных дисков
3. кистозно-глиозные изменения головного мозга
4. жировая инволюция мышечной ткани.

34. При проведении электромиографии у пациентов с проксимальной спинальной мышечной атрофией регистрируется

1. уменьшение амплитуды и длительности регистрируемой интерференционной кривой
2. увеличение амплитуды разреженность интерференционной кривой появление различных потенциалов спонтанной активности складывающихся в «ритм частокола»
3. появление гигантских F-волн парных и повторных F-волн или рассыпанных F-волн или их отсутствие (блоки F-волн).

35. При спинальной мышечной атрофии 2 типа количество копий гена SMN2 в большинстве случаев составляет

1. 2
2. 1
3. 3
4. 4.

36. Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q относится к заболеваниям из группы

1. нервно-мышечных
2. инфекционных
3. наследственных болезней обмена веществ
4. аутоиммунных.

37. Проксимальная спинальня мышечная атрофия I типа иначе называют

1. болезнью Дабина-Джонсона
2. болезнью Дубовица
3. болезнью Верднига-Гоффмана
4. болезнью Кугельберга-Веландер.

38. Решение о постановке трахеостомы принимается в том случае, если потребность ребенка в ИВЛ составляет

1. дольше 24 часов
2. дольше 6 часов в сутки
3. дольше 18 часов в сутки
4. дольше 12 часов в сутки.

39. Родители детей со спинальной мышечной атрофией 5q должны владеть следующими навыками

1. использование инсуффлятора-аспиратора (откашливателя)
2. использование электроотсоса
3. подбор параметров НИВЛ
4. проведение пульсоксиметрии.

40. С целью обнаружения дыхательных нарушений и определения тактики респираторной поддержки пациенту с подтвержденным диагнозом СМА 5q рекомендовано проведение

1. рентгенографии грудной клетки
2. кардиореспираторного мониторинга
3. спирометрии
4. анализа газового состава крови
5. консультации педиатра
6. КТ органов грудной клетки.

41. Тип наследования проксимальной спинальной мышечной атрофии

1. аутосомно-рецессивный
2. аутосомно-доминантный
3. аутосомно-доминантный с неполной пенетрантностью
4. сцепленный с полом рецессивный.

42. Тип проксимальной спинальной мышечной атрофии может быть установлен

1. по данным молекулярно-генетического метода исследования - анализа числа копий генов SMN1 и SMN2
2. по данным молекулярно-генетического метода исследования - определение числа копий гена SMN2
3. по клинической картине и данным результатов стимуляционной и игольчатой ЭНМГ
4. по совокупности клинических симптомов и данных молекулярно-генетического метода исследования.

43. У нетяжелых пациентов с проксимальной спинальной мышечной атрофией II, III типов частота проведения оценки и мониторинга дыхательных функций составляет один раз в

1. 8 месяцев
2. 1-3 месяцев
3. 12 месяцев
4. 3-6 месяцев.

44. У ребенка со спинальной мышечной атрофией для определения минеральной плотности костной ткани проводится

1. бодиплетизмография
2. денситометрия
3. рентгенография черепа
4. КТ позвоночного столба.

45. Хирургическое вмешательство на позвоночнике рекомендовано пациентам с тяжелым искривлением при угле Кобба для большой кривизны более

1. 10°
2. 40°
3. 50°
4. 20°.

46. Целью реабилитации лежачих пациентов является

1. предупреждение сколиотической деформации позвоночника и перекоса таза
2. обучение бытовым навыкам и навыкам самообслуживания в среде
3. увеличение объема и амплитуды активных/пассивных движений в любом сегменте тела и конечностей
4. повышения выносливости/толерантности к физическим нагрузкам.

47. Целью реабилитации ходячих пациентов является

1. увеличение объема и амплитуды активных/пассивных движений в любом сегменте тела и конечностей
2. обучение бытовым навыкам и навыкам самообслуживания в среде
3. предупреждение сколиотической деформации позвоночника и перекоса таза
4. повышения выносливости/толерантности к физическим нагрузкам.