Тест НМО с ответами по теме «Синдром Ангельмана у детей: клинические проявления, дифференциальная диагностика» Интерактивный образовательный модуль (ИОМ)

1. H. Angelman опубликовал статью о трех больных детях, которых назвал «кукольными детьми»

1. в 1965 г
2. в 1980 г
3. в 1970 г
4. в 1975 г.

2. В каком возрасте наиболее часто дебютирует эпилепсия?

1. в возрасте 1-3 лет
2. в возрасте 5-7 лет
3. во втором полугодии жизни
4. в первом полугодии жизни.

3. Взаимосвязь синдрома Ангельмана с геном UBE3A установлена в

1. 2017 г
2. 1997 г
3. 2007 г
4. 1987 г.

4. Гендерные особенности пациентов с синдромом Ретта

1. болеют только девочки
2. заболевание имеет более тяжелые проявления у девочек
3. болеют только мальчики
4. заболевание имеет более тяжелые проявления у мальчиков.

5. Гендерные особенности пациентов с синдромом дупликации гена MECP2

1. заболевание имеет более тяжелые проявления у мальчиков
2. болеют только мальчики
3. заболевание имеет более тяжелые проявления у девочек
4. болеют только девочки.

6. Даты разработки и пересмотра международных диагностических критериев синдрома Ангельмана

1. 1995 г. 2005 г
2. 2000 г. 2010 г
3. 1985 г. 1995 г
4. 1990 г. 2000 г.

7. Дифференциальную диагностику синдрома Ангельмана, в первую очередь, следует проводить со следующими заболеваниями

1. синдромом Прадера-Вилли и синдромом Элерса-Данло
2. синдромом Миллера-Дикера и синдромом Кулена – де Фриза
3. синдромом Нунан и синдромом Тернера
4. синдромом Ретта и ранней эпилептической энцефалопатией 2 типа.

8. Для исключения наследственных заболеваний обмена веществ проводят следующие исследования

1. FISH исследование региона 15q11.2-q13
2. хромосомный микроматричный анализ
3. анализ кариотипа
4. определение уровня аминокислот и ацилкарнитинов в крови.

9. Для каких синдромов характерно счастливое поведение, улыбчивость/смех?

1. синдром дупликации 15q11-q13 синдром Мовата-Вильсона
2. синдром Ангельмана синдром Питта-Хопкинса
3. синдром Клифстра синдром нарушения нервно-психического и речевого развития с потерей навыков рук
4. синдром Смит-Магенис синдром Кристиансона.

10. Для синдрома Ретта характерны следующие признаки

1. приступы гипервентиляции с последующим апноэ
2. атрофия дисков зрительных нервов
3. врожденная микроцефалия
4. врожденная косолапость кривошея.

11. До установления диагноза синдрома Ангельмана больные дети нередко наблюдаются со следующим диагнозом

1. синдром Нунан
2. синдром Дауна
3. синдром Прадера-Вилли
4. детский церебральный паралич.

12. Как часто в дебюте эпилепсии наблюдаются фебрильные приступы?

1. в 25% случаев
2. в 90% случаев
3. в 50% случаев
4. менее чем в 5% случаев.

13. Как часто встречается эпилепсия при синдроме Ангельмана?

1. у 90% больных
2. у 50% больных
3. у 30% больных
4. у 100% больных.

14. Какой тип генетических нарушений вызывает более тяжелые клинические проявления у детей с синдромом Ангельмана?

1. делеция в локусе 15q11-q13 хромосомы 15
2. мутация гена UBE3А
3. однородительская дисомия хромосомы 15
4. дефект центра импринтинга.

15. Клинические признаки, встречающиеся более чем у 80% детей с синдромом Ангельмана

1. микроцефалия эпилепсия
2. врожденные пороки сердца
3. врожденные пороки мочевыводящей системы
4. сколиоз гастроэзофагеальный рефлюкс.

16. Клинические признаки, встречающиеся при синдроме Ангельмана в 20-80% случаев

1. эпилепсия
2. врожденные пороки сердца
3. врожденные пороки мочевыводящей системы
4. сколиоз гастроэзофагеальный рефлюкс.

17. Клинические признаки, встречающиеся у всех детей с синдромом Ангельмана

1. тяжелое нарушение когнитивного развития и речи эпилепсия сколиоз гастроэзофагеальный рефлюкс
2. интеллектуальное недоразвитие частый смех/улыбки гиперактивность поражение сердечно-сосудистой системы
3. тяжелое нарушение когнитивного развития и речи двигательные расстройства нарушения поведения
4. задержка психоречевого развития аутизм стереотипные движения рук низкорослость.

18. На первом этапе генетической диагностики синдрома Ангельмана проводят

1. хромосомный микроматричный анализ
2. анализ гена UBE3A
3. анализ метилирования ДНК в регионе 15q11-q13 хромосомы 15
4. анализ центра импринтинга хромосомы 15.

19. Наблюдение пациентов с синдромом Ангельмана происходит у следующих специалистов

1. педиатр невролог психиатр гастроэнтеролог ортопед специалист ЛФК врач-реабилитолог
2. кардиохирург психолог логопед невролог гематолог
3. ортодонт гинеколог невролог логопед
4. гематолог невролог психотерапевт стоматолог.

20. Нарушения пищеварительной системы, встречающиеся при синдроме Ангельмана в 20-80% случаев

1. приступы ацетонемической рвоты
2. частый стул с примесью слизи и остатков непереваренной пищи
3. обильный водянистый стул
4. запоры.

21. Основная функция белков Ube3a

1. контроль состояния пресинаптической и постсинаптической мембраны
2. присоединение убиквитина (мечение) к белку подлежащему удалению
3. транспорт убиквитина в нейроны головного мозга
4. обеспечение функционирования тормозных синапсов ЦНС.

22. Основное лечение детей с синдромом Ангельмана включает

1. жаропонижающие препараты
2. противоэпилептические препараты
3. ферментозаместительные препараты
4. энерготропные препараты.

23. Основные отличия ранней эпилептической энцефалопатии 2 типа от синдрома Ангельмана

1. наличие счастливого поведения улыбчивости/смеха
2. выраженная задержка психомоторного развития стереотипии
3. ранний дебют эпилепсии отсутствие зрительного контакта
4. наличие эпилепсии.

24. Особенности поведения, встречающиеся при синдроме Ангельмана в 20-80% случаев

1. агрессивность
2. повышенное внимание к воде к блестящим и шуршащим предметам
3. эпизоды беспричинного крика
4. эпизоды аутоагрессии.

25. Особенности походки, встречающиеся при синдроме Ангельмана в 20-80% случаев

1. с широкой опорой пронацией или вальгусным положением голеностопных суставов
2. шаркающая походка
3. «утиная» походка
4. с частыми падениями.

26. Особенности течения синдрома Ретта

1. быстрое прогрессирующее течение
2. приступообразное течение
3. интермиттирующее течение
4. стадийность течения.

27. Отличие синдрома Клифстра от синдрома Ангельмана

1. наличие эпилепсии
2. характерный лицевой фенотип снижение слуха
3. приступы гипервентиляции с последующим апноэ
4. врожденные пороки гипермобильность суставов.

28. Отличие синдрома Кристиансона от синдрома Ангельмана

1. умственная отсталость нарушения речи
2. прогрессирующая атрофия мозжечка потеря способности ходить
3. приступы гипервентиляции с последующим апноэ
4. наличие эпилепсии.

29. Отличие синдрома Кулена – де Фриза от синдрома Ангельмана

1. врожденные пороки гипермобильность суставов
2. наличие эпилепсии
3. выраженное нарушение психомоторного и речевого развития
4. приступы гипервентиляции с последующим апноэ.

30. Отличие синдрома Мовата-Вильсона от синдрома Ангельмана

1. выраженное нарушение психомоторного и речевого развития
2. множественные врожденные пороки
3. наличие эпилепсии
4. приступы гипервентиляции с последующим апноэ.

31. Отличие синдрома Питта-Хопкинса от синдрома Ангельмана

1. наличие эпилепсии
2. приступы гипервентиляции с последующим апноэ
3. выраженная задержка психомоторного развития стереотипии
4. веселый нрав улыбчивость/смех.

32. Отличие синдрома Ретта от синдрома Ангельмана

1. выраженная задержка психомоторного развития стереотипии
2. наличие эпилепсии
3. отсутствие счастливого поведения улыбчивости/смеха
4. наличие врожденных пороков сердца.

33. Отличие синдрома Смит-Магенис от синдрома Ангельмана

1. особенности лицевого фенотипа и поведения
2. умственная отсталость нарушения речи
3. наличие эпилепсии
4. приступы гипервентиляции с последующим апноэ.

34. Отличие синдрома дупликации 15q11-q13 от синдрома Ангельмана

1. характерный лицевой фенотип
2. врожденные пороки гипермобильность суставов
3. приступы гипервентиляции с последующим апноэ
4. наличие эпилепсии.

35. Отличие синдрома дупликации гена MECP2 от синдрома Ангельмана

1. выраженная задержка психомоторного развития стереотипии
2. расстройство аутистического спектра
3. прогрессирующая спастичность особенно нижних конечностей
4. наличие эпилепсии.

36. Отличие синдрома нарушения нервно-психического и речевого развития с потерей навыков рук от синдрома Ангельмана

1. выраженное нарушение психомоторного и речевого развития
2. врожденные пороки гипермобильность суставов
3. приступы гипервентиляции с последующим апноэ
4. наличие эпилепсии.

37. Перечислите 4 типа генетических нарушений, вызывающих синдром Ангельмана

1. делеция в локусе 15q11-q13 хромосомы 15 отцовского происхождения мутация отцовской копии гена UBE3А однородительская дисомия отцовского происхождения дефект центра импринтинга
2. делеция в локусе 15q11-q13 хромосомы 15 материнского происхождения мутация материнской копии гена UBE3А однородительская дисомия отцовского происхождения мутация импринтированного гена SNRPN
3. делеция в локусе 15q11-q13 хромосомы 15 материнского происхождения мутация материнской копии гена UBE3А однородительская дисомия отцовского происхождения дефект центра импринтинга
4. делеция в локусе 15q11-q13 хромосомы 15 материнского происхождения мутация материнской копии гена UBE3А однородительская дисомия материнского происхождения дефект центра импринтинга.

38. При аномальном профиле метилирования (отсутствии метилированного материнского аллеля) у ребенка с подозрением на синдром Ангельмана проводят

1. анализ гена UBE3A для выявления точковой мутации
2. хромосомный микроматричный анализ для определения делеции региона 15q11.2 или дисомии отцовского происхождения
3. анализ кариотипа для определения несбалансированных хромосомных перестроек
4. исследование почечной экскреции органических кислот для выявления вторичной органической ацидурии.

39. При каком типе генетических нарушений у детей с синдромом Ангельмана чаще наблюдается эпилептический статус?

1. делеция в локусе 15q11-q13 хромосомы 15
2. дефект центра импринтинга
3. мутация гена UBE3А
4. однородительская дисомия хромосомы 15.

40. При нормальном профиле метилирования у ребенка с подозрением на синдром Ангельмана проводят

1. анализ кариотипа
2. исследование почечной экскреции органических кислот
3. анализ гена UBE3A
4. хромосомный микроматричный анализ.

41. При синдроме Ангельмана, обусловленном делецией 15q11.2-q13, в случае отсутствия данной делеции у матери больного ребенка риск рождения больного сибса составляет

1. 50%
2. 75%
3. менее 1%
4. 25%.

42. Синдром Ангельмана – редкое генетическое заболевание, характеризующееся следующими признаками

1. поражением мочевыделительной системы и пищеварительного тракта
2. врожденными пороками развития
3. нарушением психоречевого развития поведения и двигательными расстройствами
4. умственной отсталостью и поражением костной ткани.

43. Согласно МКБ-10, синдром Ангельмана входит в группу заболеваний

1. врожденные аномалии не классифицированные в других рубриках
2. другие делеции части хромосомы
3. другие врожденные аномалии [пороки развития] нервной системы
4. другие уточненные синдромы врожденных аномалий [пороков развития] затрагивающих несколько систем.

44. Трудности ранней диагностики синдрома Ангельмана обусловлены

1. поздней манифестацией заболевания
2. сходством клинических проявлений с другими нейрогенетическими заболеваниями
3. сходством с относительно распространенными хромосомными синдромами (Эдвардса Патау и др.)
4. ранней летальностью.

45. Характерные для синдрома Ангельмана типы приступов

1. тонические
2. рефлекторные
3. миоклонические
4. гемиклонические.

46. Характерные особенности ЭЭГ при синдроме Ангельмана

1. гипсаритмия
2. диффузная тета волновая активность зубчатая дельта волновая активность (notched-delta паттерн)
3. задержка становления возрастной биологической активности
4. снижение порога судорожной готовности.

47. Частота заболевания среди новорожденных составляет

1. 1:1 000 – 1:2 000
2. 1:12 000 – 1:20 000
3. 1:60 000 – 1:100 000
4. 1:30 000 – 1:50 000.

48. Что такое геномный импринтинг?

1. изменение нуклеотидной последовательности ДНК
2. фенотипическая выраженность признака
3. зависимость экспрессии гена от его материнского/отцовского происхождения
4. наличие разных генных аллелей на гомологичных хромосомах.

49. Что такое унипарентальная, или однородительская дисомия?

1. наличие разных генных аллелей на гомологичных хромосомах
2. зависимость экспрессии гена от его материнского/отцовского происхождения
3. наличие у пациента двух копий хромосомы (или части хромосомы) от одного родителя при отсутствии копии гомологичной хромосомы от другого родителя
4. наличие одинаковых генных аллелей несущих одинаковую мутацию на гомологичных хромосомах.