Тест НМО с ответами по теме «Дифференциальная диагностика кардиомиопатий у детей» Интерактивный образовательный модуль (ИОМ)

1. Cиндром PRKAG2 включает

1. изолированную гликогеновую болезнь сердца
2. нарушения проводящей системы
3. изолированную скелетную миопатию
4. гликогеновую болезнь сердца синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта семейную гипертрофическую кардиомиопатию.

2. Болезнь Помпе вызывается мутациями в гене

1. TAZ
2. PRKAG2
3. ALMS1
4. GAA.

3. В основе развития ГКМП наиболее часто лежат патогенные варианты в генах, кодирующих сократительные белки саркомера

1. ALMS1
2. PRKAG2
3. MYH7
4. TAZ.

4. Внесердечные проявления при болезни Данон включают

1. нейтропению
2. ангиокератомы
3. скелетную миопатию
4. умственную отсталость.

5. Врожденный порок сердца, проявляющийся ремоделированием миокарда по дилатационному фенотипу

1. транспозиция магистральных артерий
2. тетрада Фалло
3. дефект межпредсердной перегородки
4. аномальное отхождение левой коронарной артерии от легочного ствола.

6. Высокие значения внутриклеточных ферментов характерны для

1. саркомерной ГКМП
2. болезни Помпе
3. синдрома Альстрема
4. атаксии Фридрайха.

7. Дилатационный фенотип ремоделирования миокарда характеризуется

1. дилатацией желудочков сердца
2. уменьшением размеров желудочков сердца
3. повышением систолической функции миокарда
4. гипертрофией стенок желудочков.

8. Для ЭКГ при болезни Помпе характерным является

1. укорочение интервала PQ
2. синоатриальная блокада
3. низкий вольтаж комплексов QRS
4. рубцовые изменения миокарда.

9. Для первичного системного дефицита карнитина характерно

1. аутосомно-доминантный характер наследования
2. нейтропения
3. кардиомиопатия выявляемая внутриутробно
4. эпизоды гипокетотической гипогликемии.

10. Для ремоделирования миокарда по дилационному фенотипу вследствие коарктации аорты характерным является

1. симметричная гипертрофия стенок левого желудочка
2. дилатация правого предсердия
3. гипертрофия стенок правого желудочка
4. фиброз папиллярных мышц.

11. Для рестриктивного фенотипа ремоделирования миокарда характерным является

1. выраженная дилатация желудочков
2. дилатация предсердий
3. снижение фракции выброса левого желудочка <40%
4. резкая гипертрофия стенок желудочков.

12. Для синдрома Альстрема характерна

1. диффузная мышечная гипотония
2. фотофобия
3. эпилепсия
4. нейтропения.

13. Заподозрить мукополисахаридоз позволяет наличие

1. тугоподвижности суставов
2. ангиокератом
3. судорожного синдрома
4. мышечной слабости.

14. К RAS-патиям относится

1. синдром PRKAG2
2. болезнь Помпе
3. синдром Барта
4. синдром Нунан.

15. К врожденным нарушениям метаболизма относят

1. саркоидоз
2. болезни накопления гликогена
3. туберозный склероз
4. мышечную дистрофию Дюшенна.

16. К вторичным кардиомиопатиям относят

1. воспалительную кардиомиопатию
2. аритмогенную дисплазию сердца
3. рестриктивную кардиомиопатию
4. кардиомиопатию при мукополисахаридозе.

17. К вторичным кардиомиопатиям при дилатационном фенотипе ремоделирования миокарда относят

1. семейную кардиомиопатию
2. кардиомиопатию при первичном дефиците карнитина
3. генетически детерминированную кардиомиопатию
4. митохондриальную кардиомиопатию.

18. К генам, кодирующим белки саркомера, относят

1. LMNA
2. DSP
3. MYH7
4. DES.

19. К митохондриальным заболеваниям относят

1. синдром MERRF
2. болезнь Данон
3. болезнь Помпе
4. мукополисахаридоз IH типа.

20. К первичным кардиомиопатиям относят

1. кардиомиопатию при саркоидозе
2. кардиомиопатию при болезни Фабри
3. аритмогенную дисплазию правого желудочка
4. кардиомиопатию при болезни Помпе.

21. К первичным причинам при дилатационном фенотипе ремоделирования миокарда относят

1. семейную кардиомиопатию
2. кардиомиопатию при квашиоркоре
3. токсическую кардиомиопатию
4. нарушения метаболизма.

22. К проявлениям мышечной дистрофии Дюшенна относят

1. псевдогипертрофию икроножных мышц
2. повышение уровня тропонина
3. трудности при ходьбе беге подъеме по лестнице
4. грубые черты лица.

23. К типичным клиническим проявлениям синдрома барта относят

1. регресс моторных навыков
2. нейтропению
3. кардиомиопатию
4. эпилепсию.

24. К этиологическим причинами рестриктивного фенотипа КМП относят

1. ишемию
2. гемохроматоз
3. перикардит
4. мутации в генах кодирующих белки саркомера.

25. Какие группы заболеваний ассоциированы с гипертрофией миокарда у детей?

1. болезнь Альцгеймера
2. синдром первичного гиперальдостеронизма
3. нарушения обмена гликогена
4. синдром Альстрема.

26. Критерием обструктивной формы ГКМП являются

1. одновременное наличие градиента в выводном отделе правого и левого желудочков
2. градиент давления в выводном тракте левого желудочка ≥50 мм рт. ст. в покое или при физической нагрузке
3. градиент давления в выводном отделе правого желудочка ˃50 мм рт. ст. в покое
4. градиент давления в выводном тракте левого желудочка ≥30 мм рт. ст. в покое или при физической нагрузке и/или градиент давления в выводном отделе правого желудочка ˃16 мм рт. ст. в покое.

27. Молекулярно-генетическое обследование позволяет выявить генетическую причину ДКМП

1. всегда
2. в 30-50% случаев
3. в 5-10% случаев
4. в 90-100% случаев.

28. Наиболее частые сердечно-сосудистые аномалии при RAS-патиях

1. дилатационная кардиомиопатия
2. гипертрофия миокарда
3. клапанный стеноз легочной артерии
4. аномальное отхождение левой коронарной артерии от легочного ствола.

29. Некомпактный миокард левого желудочка характеризуется

1. утолщенным внутренним некомпактным или трабекулярным слоем и тонким лежащим под ним компактным слоем
2. симметричной гипертрофией стенок обоих желудочков
3. полным отсутствием компактного слоя миокарда
4. дилатацией предсердий.

30. Причиной синдрома Барта служит патогенный нуклеотидный вариант в гене

1. DES
2. MYH7
3. TAZ
4. PRKAG2.

31. Семейная форма ДКМП диагностируется, если

1. исследуемый пациент соответствует критериям ДКМП подтверждена генетическая этиология с аутосомно-рецессивным характером наследования и оба родителя являются носителями мутантного аллеля
2. исследуемый пациент соответствует критериям ДКМП и среди родственников первой линии родства были случаи мертворождения
3. 3 или более члена семьи соответствуют критериям ДКМП
4. 2 или более члена семьи соответствуют критериям ДКМП.

32. Симптомокомплекс атаксии Фридрейха включает в себя

1. гиперферментемию
2. лейкоз
3. неврологические проявления
4. скелетные деформации.

33. Синдром «вялого ребенка» в сочетании с гипертрофией миокарда характерен для

1. синдрома PRKAG2
2. болезни Данон
3. болезни Помпе
4. синдрома Альстрема.

34. Среди нейромышечных заболеваний формирование кардиомиопатии отмечается при

1. плече-лопаточной мышечной дистрофии
2. мышечной дисторофии Дюшенна
3. спинальной мышечной дистрофии
4. костно-поясной мышечной дистрофии.

35. Тип наследования при болезни Данон

1. X-сцепленный доминантный
2. аутосомно-доминантный
3. аутосомно-рецессивный
4. митохондриальный.

36. Тип наследования при мышечной дистрофии Дюшенна и Беккера

1. аутосомно-доминантный
2. аутосомно-рецессивный
3. X-сцепленный рецессивный
4. X-сцепленный доминантный.

37. Тип наследования при синдроме Барта

1. митохондриальный
2. X-сцепленный доминантный
3. X-сцепленный рецессивный
4. аутосомно-рецессивный.

38. Укорочение интервала PQ на ЭКГ характерно для

1. саркомерных форм ГКМП
2. болезни Помпе
3. RAS-патий
4. атаксии Фридрайха.

39. Фенокопией ГКМП может быть

1. гипертрофия миокарда вследствие недостаточности аортального клапана
2. гипертрофия миокарда при артериальной гипертензии
3. гипертрофия миокарда при коарктации аорты
4. заболевание по морфофункциональному фенотипу сходное с ГКМП но имеющее отличный от нее этиопатогенез.

40. Характер наследования при болезни Помпе

1. митохондриальный
2. аутосомно-рецессивный
3. аутосомно-доминантный
4. X-сцепленный рецессивный.

41. Характерный симптомокомплекс при инфантильной форме болезни Помпе составляют

1. диффузная мышечная гипотония
2. симметричная бивентрикулярная гипертрофия миокарда
3. тугоподвижность суставов
4. лицевой дизморфизм.

42. Характерным признаком коронарогенного генеза ремоделирования миокарда на эхокардиографии является

1. фиброз папиллярных мышц
2. недостаточность трикуспидального клапана
3. перикардиальный выпот
4. симметричная гипертрофия стенок левого желудочка.

43. Характерными признаками синдрома делеции 1р36 являются

1. эпилепсия
2. нейтропения
3. грыжи
4. лицевой дизморфизм.

44. Чаще всего генетическая форма ДКМП наследуется

1. по аутосомно-рецессивному типу
2. по Х-сцепленному рецессивному типу
3. по аутосомно-доминантному типу
4. по митохондриальному типу.

45. Эхокардиографическим критерием гипертрофии миокарда у детей является

1. более двух стандартных отклонений (Z) толщины одного и/или двух желудочков сердца
2. толщина стенки левого желудочка более 15 см
3. симметричная гипертрофия стенок левого желудочка
4. гипертрофия миокарда левого предсердия.