Тест НМО с ответами по теме «Наиболее распространённые генетические и хромосомные заболевания, выявляемые в период новорождённости» Интерактивный образовательный модуль (ИОМ)

1. Аутосомно-доминантный тип наследования включает следующие признаки

1. больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой
2. мутантный ген проявляется уже в гетерозиготном состоянии
3. оба родителя больны
4. один из родителей больного также болен.

2. Аутосомно-рецессивный тип наследования включает следующие признаки

1. чаще поражаются мальчики
2. мутантный ген проявляется лишь в гомозиготном состоянии
3. родители гетерозиготные носители мутантного гена
4. оба пола поражаются одинаково.

3. Большинство случаев синдрома Эдварса – это

1. слияние длинных плеч хромосом 13 и 18
2. трисомия 18-й хромосомы
3. трисомия 21-й хромосомы
4. образование одной субметацентрической хромосы 3.

4. В диагностике галактоземии обращают внимание на

1. снижение активности галактозо-1-фосфат уридил-трансферазы в эритроцитах
2. уровень галактозы в крови
3. галактозурию
4. повышение активности ренина плазмы
5. стойкое снижение глюкозы в крови.

5. В динамике клинической картины фенилкетонурии можно наблюдать

1. снижение синтеза меланина
2. развитие микроцефалии
3. развитие фенил-пировиноградной олигофрении
4. развитие гипертиреоза.

6. В лечении галактоземии необходимо исключить

1. молочный сахар
2. изделия из белой муки
3. рыбные продукты
4. мясные продукты.

7. В основе адреногенитального синдрома лежит недостаточность фермента для синтеза

1. кортизола
2. дезоксикортикостерона
3. альдостерона
4. норадреналина
5. адреналина.

8. В результате токсического действия фенил-пировиноградной кислоты развивается

1. фенил-пировиноградная олигофрения
2. катаракта
3. воспалительная кардиомиопатия
4. микроцефалия.

9. Генетические болезни – это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена, что приводит к нарушению

1. обмена углеводов
2. минерального обмена
3. синтеза липидов
4. синтеза белков в организме.

10. Диагностически значимые лабораторные показатели адреногенитального синдрома у новорождённых – это

1. гипонатриемия
2. повышение в моче уровня прегнантриола
3. алкалоз
4. повышение в моче уровня 17-кетостероидов
5. гиперкалиемия.

11. Диагностически значимыми биохимическими показателями при муковисцидозе являются

1. глюкоза в моче
2. ионы Na и CL в поте
3. активность трипсиногена в крови
4. протеолитическая активность кала.

12. Для синдрома Эдвардса характерны следующие врожденные пороки развития

1. расщелина твердого и мягкого неба
2. спинно-мозговая грыжа
3. трахеопищеводный свищ
4. гидроцефалия
5. врождённые пороки сердца.

13. Итогом нарушения синтеза белков ферментов при генетических заболеваниях являе(ю)тся

1. множественные пороки развития
2. необратимые изменения в организме человека
3. расстройство вегетативной нервной системы
4. гормональный дисбаланс.

14. К основным методам пренатальной диагностики относятся

1. амниоцентез
2. биопсия хориона и плаценты
3. МРТ плода
4. фетоскопия
5. кордоцентез.

15. Клиника галактоземии у новорождённых появляется после

1. приёма молока
2. переохлаждения
3. прививки БЦЖ
4. прогрессирующего авитаминоза
5. недостатка микроэлементов.

16. Клинические признаки синдрома Эдвардса

1. нарушения дерматоглифики
2. широкая грудная клетка
3. пороки ЖКТ
4. неправильно сформированные стопы («стопа-качалка»)
5. дефекты развития конечностей.

17. Клинические проявления адреногенитального синдрома у новорождённых, следующие

1. брадикардия
2. рвота
3. гиперсаливация
4. дегидратация
5. отсутствие динамики веса.

18. Клинические проявления галактоземии у новорождённых

1. катаракта
2. повреждение мозга
3. надпочечниковая недостаточность
4. гепатомегалия
5. желтуха.

19. Клинические формы муковисцидоза следующие

1. тонко- и толстокишечная
2. кишечная
3. бронхо-легочная
4. легочно-кишечная
5. мекониальный илеус новорождённых.

20. Медико-генетическое консультирование рекомендуют женщинам и семейным парам

1. при экстракорпоральном оплодотворении
2. при наличии близкородственного брака
3. в возрасте 35 лет и старше
4. при наличии в родословной наследственных болезней
5. при работе с вредными факторами (радиация и др.).

21. Назовите специфические фенотипические признаки синдрома Патау

1. пороки развития головного мозга
2. грыжа белой линии живота
3. глубокая идиотия
4. множественные ВПС
5. микроцефалия.

22. Наследование, сцепленное с Х-хромосомой, включает следующие признаки

1. у мужчин мутантный ген представлен в единственном числе
2. действие мутантного гена проявляется только у мужчин
3. больной мужчина передает заболевание всем своим детям
4. женщины как правило фенотипически здоровы.

23. Общая частота генных болезней в популяции составляет

1. 5-8%
2. 1-2%
3. 4-5%
4. 2-4%.

24. Основные клинические признаки синдрома Дауна у новорождённых – это

1. кожная складка на шее
2. задержка психомоторного развития
3. “плоское” лицо
4. брахицефалия
5. мышечная гипертония.

25. Основные клинические проявления фенилкетонурии

1. диспепсия
2. судороги
3. «мышиный» запах
4. угнетение ЦНС.

26. Основным в лечении детей с фенилкетонурией является

1. поддержание минерального обмена
2. профилактика рахита
3. низкобелковая диета до 10-13 лет
4. назначение ферментов.

27. При бронхо-легочной форме муковисцидоза дети погибают от

1. дыхательной недостаточности
2. обезвоживания
3. сердечной недостаточности
4. белково-энергетичекой недостаточности.

28. При галактоземии в тканях организма накапливается

1. пероксидаза
2. галактозо-1-фосфат
3. альдегидоксидаза
4. галактоза.

29. При кишечной форме муковисцидоза в клинике доминируют следующие симптомы

1. вздутие живота
2. ожирение
3. обильный жирный стул с резким запахом
4. билиарный цирроз печени
5. гниение и брожение в кишечнике.

30. При мекониальном илеусе новорождённых наблюдается клиника полной кишечной непроходимости за счёт

1. густого мекония
2. инвагинации
3. дивертикула Меккеля
4. аномалии развития кишечника.

31. При муковисцидозе нарушается транспорт хлоридов в эпителиальные клетки, в результате чего

1. запускается аутоиммунный процесс
2. происходит образование густой вязкой слизи в бронхах кишечнике и др.
3. происходит внутрисосудистый гемолиз
4. развивается хроническая надпочечниковая недостаточность.

32. При сольтеряющей форме адреногенитального синдрома нарушается синтез

1. норадреналина
2. кортизона
3. альдостерона
4. гидрокортизона.

33. При фенилкетонурии генетически нарушен синтез фермента

1. лактатдегидрогеназа
2. щелочная фосфатаза
3. креатинфосфокиназа
4. фенил-аланин-гидроксилаза.

34. При фенилкетонурии имеет место прямое токсическое действие фенилаланина на

1. иммунную систему
2. гепатобилиарную систему
3. желудочно-кишечный тракт
4. центральную нервную систему.

35. Причиной наследственных заболеваний являются

1. аллергия
2. отравления
3. мутации
4. стресс
5. лучевая болезнь.

36. Профилактика наследственных заболеваний включает

1. предупреждение действия факторов внешней среды
2. исключение родственных браков
3. медико-генетическое консультирование
4. санацию очагов хронической инфекции.

37. Различают следующие клинические формы адреногенитального синдрома

1. гипертензивная
2. вирильная
3. смешанная
4. сольтеряющая.

38. Различают следующие основные типы наследования моногенетических заболеваний

1. аутосомно-доминантный
2. сочетанный
3. сцепленный с полом
4. аутосомно-рецессивный.

39. Результатом нарушения синтеза глюкокортикоидов и минералокортикоидов при сольтеряющей форме адреногенитального синдрома является

1. резкое нарушение солевого обмена
2. андрогенизация
3. ложный мужской гермафродитизм
4. резкое нарушение белкового обмена.

40. Синдром Дауна возникает в результате следующих вариантов изменений хромосом, приводящих к

1. нарушению этапов мейоза
2. увеличению числа 21-й хромосомы
3. уменьшению числа хромосом
4. нарушению рекомбинации между молекулами ДНК.

41. Фенотипические проявления адреногенитального синдрома, следующие

1. расстройство минерального обмена
2. расстройство белкового обмена
3. мужской и женский псевдогермафродитизм
4. развитие артериальной гипертензии.

42. Хромосомные болезни – врожденные наследственные заболеваний, причиной которых является

1. изменение структуры хромосом
2. повреждения ДНК на уровне гена
3. повреждения РНК на уровне гена
4. изменение количества хромосом.