Тест НМО с ответами по теме «Нефропатический цистиноз» Интерактивный образовательный модуль (ИОМ)

1. В качестве терапии поражения глаз при цистинозеприменяется(ются)

1. глазной гель с декспантенолом
2. глазные капли с цистеамином
3. хирургическое лечение
4. глазные капли с дексаметазоном и антибиотиком.

2. В лечении нефропатического цистиноза применяют следующие терапевтические подходы

1. трансплантация сердца
2. трансплантация легких
3. трансплантация генетически модифицированных собственных гемопоэтических стволовых клеток
4. двусторонняя нефрэктомия в раннем возрасте.

3. Внепочечные осложнения цистиноза

1. сахарный диабет
2. острая надпочечниковая недостаточность
3. нефрогенный несахарный диабет
4. острый цистит.

4. Дисфункция эпителиальных клеток какой части канальцевого аппарата почки может проявляться в виде синдрома Фанкони (Де Тони-Дебре)?

1. дистального извитого канальца
2. петли Генле
3. проксимального извитого канальца
4. собирательных трубочек.

5. Дифференциальную диагностику цистиноза нужно проводить с

1. синдромом Альпорта
2. синдромом Барттера
3. нефротическим синдромом
4. галактоземией.

6. Для взрослой формы цистиноза характерно

1. поражение глаз без вовлечения других органов
2. поражение печени селезенки кишечника
3. развитие бронхиальной астмы
4. развитие полиэндокринопатии с нарушением функции щитовидной поджелудочной половых желез.

7. Для диагностики специфического поражения глаз при нефропатическомцистинозе необходимо проведение

1. измерения внутриглазного давления
2. осмотра глазного дна
3. осмотра роговицы в щелевой лампе
4. ультразвукового исследования глаз.

8. Для диагностики цистиноза применяется

1. молекулярно-генетическое исследование
2. нефросцинтиграфия
3. экскреторная цистоуретерография
4. компьютерная томография.

9. Изменения в моче при нефропатическом цистинозе

1. макрогематурия
2. лейкоцитурия бактериурия
3. цистинурия
4. глюкозурия аминоацидурия.

10. К осложнениям нефропатическогоцистиноза можно отнести

1. компрессионные переломы тел позвонков
2. макрогематурию
3. мочекаменную болезнь с цистиновыми конкрементами
4. почечную недостаточность.

11. К поздним экстраренальным проявлениям цистиноза относятся

1. гипотиреоз поражение ЦНС миопатия гипогонадизм
2. глаукома кардиомиопатия тугоухость артрит
3. мочекаменная болезнь катаракта артериальная гипертензия сколиоз
4. панкреонекроз артериальная гипертензия астигматизм ихтиоз.

12. Назначение гормона роста при нефропатическом цистинозе рекомендовано

1. при росте ниже 3-го перцентиля и скорости роста ниже 25-го перцентиля вне зависимости от состояния зон роста
2. при росте ниже 3-го перцентиля и скорости роста ниже 25-го перцентиля при наличии открытых эпифизов
3. при росте ниже 25г-о перцентиля и скорости роста ниже 25-го перцентиля при наличии открытых эпифизов
4. при росте ниже 25-го перцентиля и скорости роста ниже 25-го перцентиля вне зависимости от состояния зон роста.

13. Наиболее частой поломкой гена CTNS при нефропатическом цистинозе в европейской популяции является

1. нонсенс-мутация
2. крупная делеция 57 кб
3. миссенс-мутация
4. синонимичная нуклеотидная замена.

14. Наиболее частой причиной вторичного синдрома Фанкони (Де Тони-Дебре) является

1. нефропатический цистиноз
2. пневмония
3. сахарный диабет
4. острый пиелонефрит.

15. Нефропатический цистиноз принадлежит к группе

1. митохондриальных болезней
2. гемохроматозов
3. лизосомных болезней накопления
4. гликогенозов.

16. Нефропатический цистиноз является заболеванием

1. X-сцепленным
2. аутосомно-рецессивным
3. митохондриальным
4. аутосомно-доминантным.

17. Нефропатический цистиноз является заболеванием

1. вирусным
2. аутоиммунным
3. микробно-воспалительным
4. генетически-детерминированным.

18. Обнаружение кристаллов цистина в роговице подтверждает диагноз

1. нефропатический цистиноз
2. мочекаменная болезнь
3. первичная гипероксалурия
4. тирозинемия.

19. Обнаружение кристаллов цистина в трансплантате почки может объясняться

1. заносом кристаллов лейкоцитами и макрофагами реципиента
2. возвратом заболевания в трансплантат
3. течением цистинурии у реципиента
4. синтезом цистина подоцитами в трансплантате.

20. Оценка адекватности дозы при терапии нефропатического цистинозацистеамином проводится с помощью определения

1. концентрации креатинина крови
2. pH свежевыпущенной мочи
3. концентрации цистина в моче
4. концентрации цистина в лейкоцитах крови.

21. Пациенты с нефропатическим цистинозом получают лечение цистеамином

1. только первые три года после установления диагноза
2. пожизненно
3. только до трансплантации почки
4. только после трансплантации почки.

22. Первые признаки инфантильного нефропатического цистиноза проявляются

1. после 20 лет
2. после 10 лет
3. на 1 году жизни
4. после 5 лет.

23. Препаратом для патогенетической терапии нефропатическогоцистиноза является

1. левокарнитин
2. цисплатин
3. индометацин
4. цистеамин.

24. При коррекции гипогалиемии начальная доза орального калия хлорида составляет

1. 05-1 ммоль/кг/сутки
2. 5-6 ммоль/кг/сутки
3. 2-3 ммоль/кг/сутки
4. 10-12 ммоль/кг/сутки.

25. При нефропатическом цистинозе внутриклеточное накопление цистина происходит в

1. ядре
2. цитоплазме
3. лизосомах
4. митохондриях.

26. При отсутствии специфической терапии нефропатического цистиноза почечная недостаточность развивается

1. после 20 лет
2. после 50 лет
3. до 10 лет
4. после 30 лет.

27. Причиной развития нефропатического цистиноза является

1. нарушение метаболизма глиоксилата печени
2. резистентность собирательных трубочек к антидиуретическому гормону
3. снижение активности лактазы
4. дисфункция цистинозина вследствие мутаций в гене CTNS.

28. Раннее осложнение со стороны глаз при цистинозе

1. глаукома
2. фотофобия
3. увеит
4. катаракта.

29. Распространенность цистиноза в популяции

1. 1 : 500 000
2. 1 : 200 000
3. 1 : 1 000 000
4. 1 : 10 000 000.

30. С целью снижения потерь воды при синдроме Фанкони возможно применение

1. цистеамина
2. левотироксина
3. альфакальцидола
4. индометацина.

31. Самой тяжелой клинической формой цистиноза является

1. взрослая
2. ювенильная
3. все формы заболевания
4. инфантильная нефропатическая.

32. Синдром Фанкони (Де Тони-Дебре) характеризуется

1. рахитическими деформациями скелета метаболическим ацидозом гипофосфатемией фосфатурией глюкозурией аминоацидурией
2. гипергликемией
3. гипертермией лейкоцитурией бактериурией повышением СРБ.

33. Синдром Фанкони характерен для

1. ренального несахарного диабета
2. синдрома Барттера
3. врожденного нефротического синдрома
4. нефропатического цистиноза.

34. Снижение потребности в фосфатах при нефропатическом цистинозе с возрастом можно объяснить

1. завершением активной фазы роста
2. приспособлением организма к низким концентрациям фосфатов в крови
3. снижением функции почек по клубочковой фильтрации
4. восстановлением функции канальцев.

35. Стартовая доза кальцитриола или альфакальцидола при синдроме фанкони

1. 01-075 мкг в день
2. 1-125 мкг в день
3. 175-2 мкг в день
4. 125-175 мкг в день.

36. У каких специалистов должен наблюдаться пациент с цистинозом?

1. нефролог офтальмолог эндокринолог
2. гастроэнтеролог невролог ЛОР
3. невролог диетолог сурдолог
4. кардиолог сурдолог дерматолог.

37. Фертильность пациентов с цистинозом

1. женское бесплодие
2. мужской гипогонадизм
3. женское и мужское бесплодие
4. нормальная беременность и роды редки но возможны.

38. Форма рахита при цистинозе отличается

1. чувствительностью к обычным дозам колекальциферола
2. резистентностью к обычным дозам колекальциферола
3. отсутствием чувствительности к любым дозам колекальциферола
4. чувствительностью к низким дозам колекальциферола.

39. Формирование нефрокальциноза возможно при

1. нефропатическом цистинозе
2. синдроме Альпорта
3. ренальной глюкозурии
4. инфекции мочевыводящих путей.

40. Целевой концентрацией фосфатов при нефропатическом цистинозе является показатель (ммоль/л)

1. 10-12
2. 06-08
3. 03-05
4. 14-15.

41. Экстраренальное отложение кристаллов цистина при нефропатическом цистинозе включает

1. миндалины
2. роговицу конъюнктиву щитовидную железу поджелудочную железу печень селезёнку кишечник
3. легкие
4. околоносовые пазухи лабиринт внутреннего уха.