Тест НМО с ответами по теме «Гипофосфатазия у детей: этиология, патогенез, клиника, диагностика и патогенетическая терапия» Интерактивный образовательный модуль (ИОМ)

1. Асфотаза альфа – это

1. фермент тканенеспецифическая щелочная фосфатаза выделенная из донорской крови человека
2. аминокислота улучшающая минерализацию костей
3. кофактор тканенеспецифической щелочной фосфатазы человека
4. рекомбинантный белок тканенеспецифической щелочной фосфатазы человека с тропностью к костной ткани предназначенный для замещения ферментативной активности при ее дефиците.

2. В основе гипофосфатазии лежит

1. мутация в гене кодирующем интестинальную щелочную фосфатазу
2. вирусная инфекция
3. мутация в гене кодирующем фенилаланингидроксилазу
4. мутация в гене кодирующем тканенеспецифичную щелочную фосфатазу.

3. Гиперкальциемия и гиперфосфатемия ведут к

1. нефрокальцинозу и почечной недостаточности
2. образованию кист в почечной паренхиме
3. гидронефрозу
4. гиперурикемии.

4. Гипофосфатазия – это

1. редкое наследственное заболевание обмена аминокислот приводящее к нарушению психического развития вследствие нарушения распада аминокислоты тирозин
2. хромосомная аномалия затрагивающая короткое плечо хромосомы 1
3. редкое наследственное заболевание обмена веществ приводящее к нарушению минерализации костной ткани вследствие снижения активности щелочной фосфатазы
4. инфекционное заболевание с поражением почек.

5. Для назначения патогенетической терапии при детской форме гипофосфатазии необходимы

1. два обязательных и два дополнительных критерия
2. один обязательный и два дополнительных критерия
3. один обязательный и один дополнительный критерии
4. два обязательных критерия.

6. Дополнительными критериями назначения патогенетической терапии при детской форме гипофосфатазии являются

1. тошнота и рвота
2. гиперкальциурия нефрокальциноз повреждение почек
3. артериальная гипертензия
4. задержка роста и развития формирования двигательных навыков.

7. Избыток неорганического пирофосфата ведет к таким проявлениям, как

1. эктопическая кальцификация
2. остеомаляция
3. псевдоподагра
4. периартрит.

8. Известны следующие изоферменты щелочной фосфатазы человека

1. тканенеспецифический
2. плацентарный
3. интестинальный
4. легочный
5. половых клеток.

9. Клинические признаки инфантильной формы гипофосфатазии

1. витамин В6-зависимые судороги
2. гиперкальциемия/гиперкальциурия
3. гипертермия
4. поражение почек/нефрокальциноз
5. генерализованный гипертонус мышц.

10. Клиническими признаками взрослой формы гипофосфатазии являются

1. псевдоподагра
2. атаксия при ходьбе
3. боли в животе
4. хроническая боль в костях/мышцах
5. повторяющиеся переломы и псевдопереломы костей.

11. Клиническими признаками детской формы гипофосфатазии являются

1. низкий рост
2. переломы не связанные с травмой
3. рахитические деформации скелета
4. повторные рвоты
5. аутизм.

12. Критериями назначения патогенетической терапии при перинатальной и инфантильной формах гипофосфатазии являются

1. наличие анемии
2. низкая активность щелочной фосфатазы в сыворотке крови измеренная трижды с интервалом несколько часов
3. скелетные нарушения
4. клиновидная форма позвонков.

13. Летальность при инфантильной форме гипофосфатазии в отсутствие лечения составляет

1. 100%
2. 50%
3. 10%
4. летальность отсутствует.

14. Летальность при перинатальной форме гипофосфатазии в отсутствие лечения составляет

1. 50%
2. 100%
3. летальность отсутствует
4. 10%.

15. Места введения Асфотазы альфа пациенту

1. живот
2. бедро
3. плечо
4. под лопатку
5. ягодицы.

16. На фоне лечения пациентов с перинатальной и инфантильной формами гипофосфатазии наблюдалось

1. статистически достоверное увеличение выживаемости пациентов
2. уменьшение выживаемости пациентов
3. улучшение ходьбы
4. улучшение минерализации костной ткани.

17. На фоне терапии у ребенка с гипофосфатазией необходимо контролировать

1. скелетные проявления
2. рост
3. уровень глюкозы крови
4. окружность головы.

18. Наиболее характерными переломами для детской и взрослой форм гипофосфатазии являются

1. маршевые переломы
2. переломы позвоночника
3. переломы ключиц
4. переломы костей кистей.

19. Наиболее частые нежелательные явления при лечении Асфотазой альфа

1. гипертермия
2. местные кожные реакции в месте инъекции
3. анафилаксия
4. диарея.

20. Нарушение активности щелочной фосфатазы ведет к

1. нарушению координации движений
2. атрофии мышц
3. умственной отсталости
4. возникновению эпилептических приступов которые являются B6-зависимыми.

21. Нарушение минерализации костной ткани ведет к следующим клиническим проявлениям

1. развитие опухолей
2. рахит
3. избыточный рост костей
4. хроническая боль в костях
5. повторяющиеся плохозаживающие переломы.

22. Нарушение минерализации ребер и связанные с ним деформация и снижение объема грудной клетки ведут к

1. дыхательной недостаточности часто требующей искусственной вентиляции легких
2. нарушению кровообращения
3. кишечной непроходимости
4. эпилепсии.

23. Нормальные значения уровня щелочной фосфатазы крови – их верхняя и нижняя границы – варьируют в зависимости от

1. весо-ростовых показателей ребенка
2. пола ребенка
3. времени суток когда проводится анализ
4. возраста ребенка.

24. Основной физиологический процесс в нервной ткани, который нарушается при гипофосфатазии

1. дифференцировка мотонейронов
2. функция подкорковых ядер головного мозга
3. нервно-мышечная передача
4. синтез нейротрансмиттеров (гамма-аминомасляной кислоты) вследствие нарушения обмена пиридоксальфосфата.

25. Основной физиологической ролью щелочной фосфатазы в костной ткани является

1. регенерация костной ткани
2. минерализация костной ткани
3. эндохондральный рост костей
4. резорбция костной ткани.

26. Основные признаки гипофосфатазии, выявляемые при рождении

1. кишечная непроходимость
2. остеохондральные шпоры
3. тяжелый респираторный дистресс
4. переломы
5. витамин В6-зависимые судороги.

27. Основным лабораторным признаком гипофосфатазии является

1. гипокалиемия
2. низкий уровень щелочной фосфатазы крови
3. повышенный уровень глюкозы крови
4. повышенный уровень щелочной фосфатазы крови.

28. Основными (обязательными) критериями назначения патогенетической терапии при детской форме гипофосфатазии являются

1. боли в животе
2. умственная отсталость
3. эпизоды гипертермии
4. низкая активность ЩФ в сыворотке крови измеренная трижды с интервалом не менее недели
5. рахитоподобные изменения скелета.

29. Особенности черепа плода при перинатальной форме гипофосфатазии

1. значительно сниженная оссификация черепа мембранозный череп
2. внутренняя структура черепной коробки и поверхность мозга визуализируются четко из-за сниженной оссификации
3. повышенная минерализация костей черепа
4. надавливание УЗИ-датчиком вызывает смещение продавливание мягких костей черепа плода.

30. Патогенетическое лечение гипофосфатазии относится к классу

1. кофакторной терапии
2. генотерапии
3. ферментозаместительной терапии
4. диетотерапии.

31. Преобладающими мутациями в гене ALPl являются

1. инсерции
2. нонсенс-мутации
3. мутации сайтов сплайсинга
4. миссенс-мутации
5. крупные делеции.

32. При гипофосфатазии поражаются следующие системы органов

1. глаза
2. мышечная система
3. нервная система
4. скелет
5. кожа.

33. При каких заболеваниях, клинически схожих с гипофосфатазией, уровень щелочной фосфатазы нормальный

1. несовершенный остеогенез
2. фосфатдиабет
3. интоксикация витамином Д
4. рахит.

34. Признаки, позволяющие выявить перинатальную форму гипофосфатазии внутриутробно

1. генерализованная гипоминерализация скелета по данным УЗИ
2. маловодие
3. микроцефалия у плода по данным УЗИ
4. узкая грудная клетка на УЗИ.

35. Прогноз течения детской формы гипофосфатазии в отсутствие лечения

1. умственная отсталость
2. рахитоподобные деформации скелета
3. прогрессирующее поражение почек (нефрокальциноз)
4. гигантизм
5. задержка роста.

36. Путь введения Асфотазы альфа пациенту

1. эндоназально
2. подкожно
3. per os
4. внутримышечно
5. внутривенно.

37. Распространенность тяжелой гипофосфатазии в Европе составляет

1. 1:6 370
2. 1:100 000
3. 1:300 000
4. 1:10 000.

38. Рентгенографические признаки инфантильной формы гипофосфатазии

1. недоразвитие ключиц
2. «языки» пониженной плотности в метафизах
3. пальцевые вдавления черепа краниосиностоз
4. двояковыпуклые позвонки.

39. Рентгенографическими признаками детской формы гипофосфатазии являются

1. клиновидная форма позвонков
2. низкая плотность костной ткани
3. остеопетроз
4. зоны рентгенопрозрачности в метафизах.

40. Симптомами поражения зубочелюстной системы при гипофосфатазии являются

1. раннее выпадение молочных зубов
2. неправильное прорезывание зубов
3. сверхкомплектные зубы
4. потеря постоянных зубов.

41. Симптомами поражения мышц при гипофосфатазии являются

1. гипертрофия мышц
2. мышечные боли
3. сверхкомплектные зубы
4. атрофии мышц.

42. Следующие заболевания необходимо включить в дифференциальный диагноз при подозрении на гипофосфатазию

1. фенилкетонурия
2. несовершенный остеогенез
3. синдром Марфана
4. рахит.

43. Специфическими для гипофосфатазии признаками, выявляемыми в специализированных лабораториях, являются

1. повышение уровня фосфоэтаноламина в сыворотке и моче
2. повышение уровня пиридоксальфосфата в плазме
3. снижение уровня меди в крови
4. повышение фенилаланина в крови
5. повышение уровня неорганического пирофосфата в сыворотке.

44. Сроки манифестации детской формы гипофосфатазии

1. до 6 месяцев
2. внутриутробно при рождении
3. с 6 месяцев до 18 лет
4. старше 18 лет.

45. Сроки манифестации инфантильной формы гипофосфатазии

1. внутриутробно при рождении
2. с 6 месяцев до 18 лет
3. старше 18 лет
4. до 6 месяцев.

46. Субстратами тканенеспецифической щелочной фосфатазы являются

1. нуклеотиды (ATP ADP AMP)
2. неорганический пирофосфат
3. пиридоксаль-5’-фосфат
4. фосфоэтаноламин
5. фенилаланин.

47. Тип наследования гипофосфатазии

1. аутосомно-доминантный
2. Х-сцепленный
3. митохондриальный
4. аутосомно-рецессивный.

48. Типичным признаком одонтогипофосфатазии является

1. редко расположенные мелкие зубы
2. дистрофия эмали
3. множественный кариес
4. преждевременная потеря молочных или постоянных зубов.

49. Тканенеспецифическая щелочная фосфатаза преимущественно экспрессируется в следующих тканях

1. клетках крови
2. печени
3. костной ткани
4. мышцах
5. почках.

50. Тропность асфотазы альфа к костной ткани обеспечивает такой компонент ее структуры, как

1. фрагмент человеческого иммуноглобулина G
2. коронный домен тканенеспецифической щелочной фосфатазы
3. дека-аспартатный компонент
4. активный центр тканенеспецифической щелочной фосфатазы.

51. Характерными для гипофосфатазии признаками, выявляемыми при стандартном биохимическом обследовании, являются

1. низкий уровень витамина Д в крови
2. высокий уровень КФК в крови
3. пониженный уровень паратгормона в крови
4. повышение уровня кальция и фосфатов крови.