Тест НМО с ответами по теме «Синдром Вискотта-Олдрича: современные подходы к диагностике и лечению» Интерактивный образовательный модуль (ИОМ)

1. «Золотым стандартом» диагностики синдрома Вискотта-Олдрича является

1. определение концентрации иммуноглобулинов
2. определение основных клеточных популяций лимфоцитов
3. обнаружение мутации в гене WAS
4. общий анализ крови.

2. Альтернативной куративной терапией трансплантации гемопоэтических стволовых клеток при отсутствии HLA-идентичного донора является

1. генная терапия
2. проведение антибактериальной профилактической терапии
3. спленэктомия
4. трансфузии тромбоконцентрата.

3. Белок WASP участвует в реализации

1. развития фарингеальных дуг
2. репарации двухцепочечных разрывов ДНК
3. образования иммунных синапсов
4. регуляции клеточного цикла.

4. Белок WASP участвует в реализации

1. миграции клеток
2. в развитии фарингеальных дуг
3. репарации двухцепочечных разрывов ДНК
4. регуляции клеточного цикла.

5. Белок WASP участвует в реализации

1. фагоцитоза
2. репарации двухцепочечных разрывов ДНК
3. регуляции клеточного цикла
4. в развитии фарингеальных дуг.

6. Белок WASP экспрессируется только

1. в клетках почек
2. в гемопоэтических клетках
3. в клетках нервной системы
4. в эпителиальных клетках.

7. В спектр дифференциальной диагностики синдрома Вискотта-Олдрича необходимо включать

1. иммунную тромбоцитопению
2. Х-сцепленный гипер-IgM синдром
3. хроническую гранулематозную болезнь
4. Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром
5. апластическую анемию
6. дефицит WIP (WASP interacting protein).

8. Ведущим по частоте клиническим проявлением у пациентов с синдромом Вискотта-Олдрича является

1. лимфопролиферативный синдром
2. артрит
3. геморрагический синдром
4. васкулит.

9. Заместительная терапия иммуноглобулином для внутривенного введения у пациентов с синдромом Вискотта-Олдрича проводится

1. в дозе 04-06 г/кг/ежемесячно
2. в зависимости от уровня IgG
3. даже если уровень IgG соответствует границам нормы
4. в дозе 1 г/кг/ежемесячно
5. всем пациентам с классическим фенотипом синдрома Вискотта-Олдрича
6. в дозе 2-3 г/кг при глубокой тромбоцитопении.

10. Знание генетического дефекта позволяет

1. нет необходимости в проведении генетического обследования
2. определить показания к проведению спленэктомии
3. выявить потенциальных носителей женского пола в семье и провести пренатальную диагностику
4. при наличии проявлений у братьев пациента/мамы провести генетическое исследование
5. провести пренатальную диагностику маме при последующих беременностях
6. определить показания к проведению трансплантации гемопоэтических стволовых клеток.

11. Легкому фенотипу заболевания (Х-сцепленной тромбоцитопении), 1-2 балла по шкале Zhu, соответствует наличие

1. тромбоцитопении
2. аутоиммунных осложнений
3. редких рецидивирующих инфекций
4. дерматита
5. злокачественных новообразований
6. тяжелого иммунодефицита.

12. Наиболее типичными изменениями при синдроме Вискотта-Олдрича являются

1. снижение IgM и IgA
2. снижение IgM значение IgA – в пределах возрастных норм
3. снижение IgM и значительное повышение IgA
4. повышение IgM и IgA.

13. Наиболее частыми жалобами в первые 6 месяцев жизни являются

1. рецидивирующие инфекции
2. аутоиммунные осложнения
3. тяжелые жизнеугрожающие кровотечения
4. злокачественные новообразования.

14. Наличие тромбоцитопении со сниженным средним объемом тромбоцитов является патогномоничным признаком для

1. гемофилии
2. MYH9-ассоциированнойтромбоцитопении
3. синдрома Вискотта-Олдрича
4. иммунной тромбоцитопении.

15. Новым подходом к коррекции тромбоцитопении у пациентов с синдромом Вискотта-Олдрича является

1. инфузии иммуноглобулина
2. применение агонистов рецептора тромбопоэтина
3. спленэктомия
4. трансфузии тромбоконцентрата.

16. Одним из наиболее эффективных методов для скринингового исследования экспрессии WASР у пациентов с подозрением на синдром Вискотта-Олдрича, позволяющим быстро верифицировать диагноз является

1. проточная цитофлуориметрия
2. микроскопия
3. секвенирование по Сенгеру
4. иммуноферментный анализ.

17. Основными иммунологическими дефектами при синдроме Вискотта-Олдрича являются

1. количество В-клеток может быть нормальным или умеренно сниженным
2. лимфоцитоз
3. нарушение продукции антител особенно к полисахаридным антигенам
4. нарушение функциональной активности Т-лимфоцитов
5. увеличение концентрации CD4CD8-Т-клеток
6. снижение IgM значительное повышение IgA и IgE.

18. Основными иммунологическими дефектами при синдроме Вискотта-Олдрича являются

1. увеличение концентрации CD4CD8-Т-клеток
2. лимфопения
3. лимфоцитоз
4. нормальный\сниженный IgG
5. снижение IgM значительное повышение IgA и IgE
6. нарушение продукции антител особенно к полисахаридным антигенам.

19. Патофизиологической основой синдрома является

1. нарушение регуляции клеточного цикла и репарации двухцепочечных разрывов ДНК
2. нарушение апоптоза и накопление активированных лимфоцитов в лимфоидных органах
3. нарушение работы цитоскелета клеток
4. нарушение процесса экстернализации фосфатидилсерина.

20. Пациентам с классическим фенотипом синдрома Вискотта-Олдрича необходимо назначение

1. трансфузий тромбоконцентрата
2. противовирусной терапии
3. противогрибковой терапии
4. заместительной терапии иммуноглобулином в дозе 04-06 г/кг/ежемесячно
5. антибактериальной профилактики (азитромицин 10 мг/кг/сутки три раза в неделю)
6. спленэктомии.

21. Постоянным признаком синдрома Вискотта-Олдрича является

1. нейтропения
2. лимфоцитоз
3. лимфопения
4. эозинофилия.

22. При выявлении в семье мальчика с мутацией в гене WAS необходимо обследование лиц женского пола (сестер мамы, сестер пациента)

1. на предмет носительства и определения необходимости последующей пренатальной диагностики
2. верификации диагноза
3. доказательства патогенности мутации
4. обследование лиц женского пола не проводится.

23. Противогрибковая терапия при синдроме Вискотта-Олдрича

1. не назначается у данной группы пациентов
2. назначается всем пациентам с синдромом Вискотта-Олдрича
3. назначается только пациентам с синдромом Вискотта-Олдрича с классическим фенотипом заболевания
4. рассматривается в индивидуальном порядке при рецидивирующем кандидозе и других грибковых инфекциях.

24. Ромиплостим связывается с

1. внеклеточным доменом рецептора тромбопоэтина
2. с ИЛ-1β
3. белком WASP
4. трансмембранным доменом рецептора тромбопоэтина.

25. Синдром Вискотта-Олдрича включает в себя следующие симптомы

1. тромбоцитопению со сниженным средним объемом тромбоцитов
2. поражение носоглоточного аппарата в виде велофарингеальной недостаточности (расщеплении нёба губы)
3. предрасположенность к развитию аутоиммунных осложнений и злокачественных новообразований
4. рецидивирующие инфекции
5. экзему
6. задержку речевого и психомоторного развития.

26. Синдром Вискотта-Олдрича – заболевание, обусловленное мутацией в гене

1. CYBB
2. ARPC1B
3. WAS
4. SAP.

27. Синдром Вискотта-Олдрича – это

1. первичный иммунодефицит относящийся к группе иммунной дисрегуляции
2. вторичный иммунодефицит
3. Х-сцепленный первичный комбинированный иммунодефицит
4. первичный иммунодефицит относящийся к группе дефектов врожденного иммунитета.

28. Скрининговыми обследованиями при синдроме Вискотта-Олдрича являются

1. определение концентрации иммуноглобулинов
2. определение экспрессии SAP/XIAP
3. секвенирование по Сенгеру
4. определение основных клеточных популяций лимфоцитов
5. тест с родамином
6. хемилюминесценция нейтрофилов.

29. Современная куративная терапия синдрома Вискотта-Олдрича включает в себя

1. спленэктомию
2. трансфузии тромбоконцентрата
3. генную терапию
4. регулярную терапию внутривенным иммуноглобулином.

30. Современная куративная терапия синдрома Вискотта-Олдрича включает в себя

1. трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток
2. антибактериальную профилактическую терапию
3. трансфузии тромбоконцентрата
4. спленэктомию.

31. Спленэктомия на сегодняшний день не является терапией выбора у пациентов с синдромом Вискотта-Олдрича ввиду

1. рисков оперативного вмешательства
2. тромбоцитопении
3. рецидива тромбоцитопении у более 50% пациентов с классическим фенотипом синдрома Вискотта-Олдрича
4. высокой стоимости оперативного вмешательства
5. отсутствия опыта проведения спленэктомии у данной группы больных
6. риска тяжелых инфекционных осложнений.

32. Среди аутоиммунных осложнений наиболее частыми являются

1. аутоиммунные цитопении
2. IgA нефропатия
3. артриты
4. васкулиты.

33. Среди аутоиммунных осложнений у пациентов с синдромом Вискотта-Олдрича распространены

1. воспалительные заболевания кишечника
2. IgA нефропатия
3. аутоиммунные гепатиты
4. артриты
5. аутоиммунные энцефалиты
6. васкулиты.

34. Среди вирусных возбудителей наиболее частыми являются вирусы

1. семейства аденовирусов
2. семейства рабдовирусов
3. семейства полиомавирусов
4. семейства герпесов.

35. Тип наследования синдрома Вискотта-Олдрича

1. Х-сцепленный
2. не является генетически обусловленным заболеванием
3. аутосомно-доминантный
4. аутосомно-рецессивный.

36. Типичными клиническими и лабораторными признаками синдрома Вискотта-Олдрича являются

1. экзема
2. рецидивирующие бактериальные/вирусные инфекции
3. гипокальциемия/гипопаратиреоз
4. поражение носоглоточного аппарата в виде велофарингеальной недостаточности (расщеплении нёба губы)
5. аутоиммунные заболевания
6. тромбоцитопения (менее 100 тыс/мкл).

37. Типичными клиническими и лабораторными признаками синдрома Вискотта-Олдрича являются

1. задержка речевого и психомоторного развития
2. злокачественные новообразования
3. нарушение ответа на полисахаридные АГ и/или низкие изогемагглютинины
4. снижение экспрессии WASP
5. характерные черты лица (удлиненное лицо мелкие зубы низко посаженные и деформированные ушные раковины)
6. экзема.

38. Трансфузии тромбоконцентрата у пациентов с синдромом Вискотта-Олдрича

1. строго противопоказаны даже при жизнеугрожающих кровотечениях
2. проводятся только по жизненным показаниям
3. определяются абсолютным количеством тромбоцитов
4. определяются тяжестью кровотечения
5. не определяются абсолютным количеством тромбоцитов
6. показаны еженедельно.

39. Элтромбопаг связывается с

1. трансмембранным доменом рецептора тромбопоэтина
2. белком WASP
3. внеклеточным доменом рецептора тромбопоэтина
4. с ИЛ-1β.