Тест НМО с ответами по теме «46, ХХ тестикулярное нарушение формирования пола» Интерактивный образовательный модуль (ИОМ)

1. В рамках лабораторного обследования при диагностике 46, ХХ тестикулярного нарушения формирования пола - первоочередным является

1. УЗИ органов мошонки
2. МРТ головного мозга
3. кариотипирование
4. проведение функциональных проб с ХГЧ.

2. Гипотетической причиной SRY-негативной формы 46, ХХ тестикулярного нарушения формирования пола считается

1. гиперэкспрессия генов ответственных за развитие половых органов по мужскому типу
2. делеция У-хромосомы
3. нарушения стероидогенеза
4. недостаточная экспрессия генов ответственных за развитие половых органов по женскому типу.

3. Главным регулятором дифференцировки бипотенциальной гонады в тестикулы является ген

1. WNT1
2. CHD7
3. MAMLD1
4. SRY.

4. Для оценки сперматогенной функции гонад пациентам с синдромом 46, ХХ-мужчина - в постпубертатном периоде рекомендовано

1. исследование базального уровня половых гормонов
2. исследование семенной жидкости
3. тест с аналогом ГнРГ
4. тест с ХГЧ.

5. До 80% клинических случаев 46, ХХ тестикулярного нарушения формирования пола (классическая форма) обусловлены

1. транслокацией гена SRY на Х хромосому или аутосому
2. дупликация Х хромосомы отцовского происхождения
3. делецией Х хромосомы отцовского происхождения
4. патогенными вариантами гена CHD7.

6. Клиническими проявлениями SRY-положительной формы синдрома 46, ХХ-мужчина являются

1. высокорослость
2. строение наружных половых органов по мужскому типу
3. бесплодие
4. бисексуальное строение гениталий.

7. Ключевым методом диагностики 46, ХХ тестикулярного нарушения формирования пола является

1. проба с ХГЧ
2. исследование уровня тестостерона АМГ ингибина В
3. полное секвенирование экзома
4. цитогенетическое исследование.

8. Критериями гипергонадотропного гипогонадизма у пациентов с синдромом «46, ХХ тестикулярное нарушение формирование пола» являются

1. высокие показатели ЛГ ФСГ
2. низкие показатели ЛГ ФСГ
3. низкий уровень тестостерона
4. высокий уровень эстрадиола.

9. Методом выбора в лечении пациентов с 46, ХХ тестикулярным нарушением формирования пола является

1. лучевая терапия
2. использование препаратов тестостерона
3. хирургическое лечение
4. комбинированная терапия препаратами ХГЧ и ФСГ.

10. На основании детекции SRY гена синдром 46, ХХ-мужчина классифицируют на

1. полную и парциальную форму
2. классическую и реверсивную форму
3. классическую и неклассическую форму.

11. Одним из основных проявлений 46, ХХ тестикулярной формы нарушения формирования пола является

1. гипогонадизм
2. возможное восстановление фертильности
3. интеллектуальный дефицит
4. отсутствие лобкового оволосения.

12. Одной из причин диагностики синдрома 46, ХХ-мужчина во взрослом возрасте являются жалобы на

1. бесплодие
2. микроорхидизм
3. дизурия
4. избыточные прибавки массы тела.

13. Основные цели медикаментозной коррекции гипогонадизма при синдроме 46, ХХ-мужчина

1. восстановление фертильности
2. коррекция ростового прогноза
3. восполнение дефицита половых гормонов
4. стимуляция развития вторичных половых признаков.

14. Оценка полового развития и его прогрессия оценивается по классификации

1. bayley-pinneau
2. таннер
3. ферримана-галвея
4. прадер.

15. Показаниями к назначению заместительной гормональной терапии при 46, ХХ тестикулярном нарушении формирования пола являются

1. высокий уровень ЛГ
2. низкий уровень тестостерона
3. низкий уровень ЛГ
4. высокий уровень ингибина В.

16. Препаратом выбора при лечении гипогонадизма у пациентов с синдромом «46, ХХ тестикулярное нарушение формирование пола»

1. эстрадиола валерат
2. рекомбинантный ФСГ
3. смесь эфиров тестостерона
4. рекомбинантный ХГЧ.

17. При анализе функционального состояния гипоталамо-гипофизарной системы у пациентов с 46, ХХ тестикулярным нарушением формирования пола диагностируется

1. гипергонадотропный гипогонадизм
2. вторичная надпочечниковая недостаточность
3. СТГ-дефицит
4. гипогонадотропный гипогонадизм.

18. При динамическом контроле пациентов, получающих заместительную гормональную терапию препаратами тестостерона необходим

1. контроль уровня тестостерона
2. контроль уровней гонадотропинов
3. физикальный осмотр пациента
4. исследование семенной жидкости.

19. При классической форме синдрома (SRY-позитивные ХХ-мужчины) у большинства пациентов наружные половые органы

1. сформированы по изосексуальному типу
2. сформированы по женскому типу
3. имеют бисексуальное строение
4. сформированы по мужскому типу.

20. Распространенность синдрома 46, ХХ-мужчины составляет

1. около 30 человек на 1000 новорожденных
2. около 1 человека на 20000 новорожденных
3. около 10 человек на 1000 новорожденных
4. около 1 человека на 100000 новорожденных.

21. Согласно классификации нарушений формирования пола синдром 46, ХХ-мужчины относится к

1. 46 ХХ тестикулярному нарушению формирования пола
2. 46 ХХ овотестикулярному нарушению формирования пола
3. хромосомному нарушению формирования пола 46 ХХ
4. полному гонадному дисгенезу 46 ХХ.

22. Стартовая доза препаратов тестостерона у пациентов с 46, ХХ тестикулярным нарушением формирования пола в пубертатном периоде

1. 50-70 мг 1 раз в 7 дней
2. 50 мг/м2 1 раз в 28 дней
3. 50-75 мг 1 раз в 28 дней
4. 100 мг 1 раз в 7 дней.

23. У SRY-негативных 46, ХХ-мужчин - наиболее частыми урогенитальными мальформациями являются

1. микропенис
2. анорхидизм
3. крипторхизм
4. гипоспадия.

24. У мужчины с кариотипом 46, ХХ повышенные уровни гонадотропинов при низком уровне тестостерона в пубертатном периоде свидетельствуют о

1. гипогонадотропном гипогонадизме
2. сохранной активности тестикулярной ткани
3. гипергонадотропном гипогонадизме
4. вариант нормы типично в периоде полового созревания.

25. Частой причиной диагностики 46, ХХ тестикулярного нарушения формирования пола в фертильном возрасте являются

1. отсутствие подмышечного оволосения
2. задержка интеллектуального развития
3. высокорослость
4. несоответствие размера тестикул стадии полового созревания.