Тест НМО с ответами по теме «Редкие синдромы низкорослости» Интерактивный образовательный модуль (ИОМ)

1. Внутриутробная задержка роста характерна для синдрома

1. Протея
2. Секкеля
3. Беквита-Видемана
4. Корнелии де Ланге.

2. Внутриутробная задержка роста характерна для синдрома

1. Корнелии де Ланге
2. Сильвера-Рассела
3. Сотоса
4. Секкеля.

3. Дли синдрома Плавающей гавани характерно

1. задержка роста
2. раннее половое созревание
3. дизартрия высокий голос
4. тугоухость.

4. Для синдрома Блума характерны

1. дисгенезия гонад
2. алопеция
3. повышенный риск опухолей
4. фотосенсибилизация.

5. Для синдрома Вильямса характерны

1. раннее половое развитие
2. задержка умственного развития
3. задержка полового развития
4. задержка роста.

6. Для синдрома Рубинштейн-Тойнби характерно

1. выраженный лордоз
2. склонность к образованию опухолей
3. короткие широкие большие пальцы рук и ног
4. иммунодефицит.

7. За развитие синдрома 3-М отвечает ген

1. CUL7
2. HRAS
3. GH1
4. SRCAP.

8. За развитие синдрома Аарского-Скотта отвечает ген

1. GH1
2. PTPN11
3. FGD1
4. FGFR3.

9. За развитие синдрома Блума отвечает ген

1. LHX3
2. BLM
3. FGFR3
4. GH1.

10. За развитие синдрома Ларона отвечает ген

1. LHX3
2. HESH1
3. GH1
4. GHR.

11. За развитие синдрома Нунан отвечает ген

1. SHOX
2. FGFR3
3. GHR
4. PTPN11.

12. За развитие синдрома Рубинштейн-Тойнби отвечает ген

1. SRCAP
2. CREBBP
3. CUL7
4. HESH1.

13. Задержка полового развития характерна для

1. синдрома Вильямса
2. синдрома Корнелии де Ланге
3. синдрома Сильвера-Рассела
4. синдрома Нунан.

14. Задержка роста в сочетании с ассиметрией скелета характерна для

1. синдрома Сильвера-Рассела
2. гликогеноза
3. синдрома Марфана
4. аходроплазии.

15. Задержка роста в сочетании с множественными пятнами «кофе с молоком» характерна для

1. скелетных дисплазий
2. нейрофиброматоза
3. обменных заболеваний
4. хромосомных аномалий.

16. Заподозрить синдром Аарского-Скотта у девочки 15 лет можно при наличии у неё

1. задержки роста и полового развития
2. задержки роста и костных деформаций
3. у девочек синдром не встречается
4. задержки роста и раннего пубертата.

17. Измерение верхнего и нижнего сегмента тела проводится для

1. оценки физического развития
2. оценки полового созревания
3. оценки пропорциональности телосложения
4. плана диспансерного наблюдения.

18. Низкорослость, гиперкальциемия, стеноз легочной артерии и раннее половое развитие характерны для

1. синдрома Нунан
2. синдрома Беквита-Видемана
3. синдрома Марфана
4. синдрома Вильямса.

19. Низкорослость, гипертелоризм глаз и шалевидная мошонка у мальчика характерны для

1. синдрома Аарского-Скотта
2. синдрома Сильвера-Рассела
3. синдрома Барде-Бидля
4. синдрома Прадера-Вилли.

20. Низкорослость, гипокальциемия, пороки сердца и иммуннодефицит характерны для

1. синдрома Ди Джорджи
2. синдрома Марфана
3. синдрома Сильвера-Рассела
4. синдрома Вильямса.

21. Низкорослость, стеноз легочной артерии и крипторхизм у мальчика характерны для

1. синдрома Нунан
2. синдрома Марфана
3. синдрома Ларона
4. синдрома Вильямса.

22. При каких клинических проявлениях может быть заподозрен синдром Аарского-Скотта?

1. мошоночная форма гипоспадии
2. односторонний крипторхизм
3. микропенис
4. шалевидная мошонка.

23. Рекомбинантный инсулиноподобный фактор роста 1 применяется при синдроме

1. Беквита-Видемана
2. Ди Джорджи
3. Сильвера-Рассела
4. Ларона.

24. Терапия соматропином малоэффективна при

1. синдроме Секкеля
2. синдроме Нунан
3. синдроме Сильвера-Рассела
4. синдроме Прадера-Вилли.

25. Терапия соматропином неэффективна при

1. синдроме Ларона
2. синдроме Прадера-Вилли
3. синдроме Нунан
4. синдроме Сильвера-Рассела.

26. Терапия соматропином противопоказана при

1. синдроме 3-М
2. синдроме Сильвера-Рассела
3. синдроме Нанизме Мюллибрей
4. синдроме Блума.

27. Терапия соматропином умеренно эффективна при

1. синдроме 3-М
2. синдроме Нунан
3. синдроме Ларона
4. синдроме Блума.

28. Терапия соматропином умеренно эффективна при

1. синдроме Аарского-Скотта
2. спондилоэпифизарной дисплазии
3. синдроме 3-М
4. гипофосфатемическом рахите.

29. Характерные признаки нанизма Мюлибрей

1. задержка роста
2. отложение желтого пигмента на сетчатке
3. фотосенситивная эритема
4. констриктивный перикардит.

30. Хромосомный микроматричный анализ используется для следующего

1. диагностика митохондриальных нарушений
2. поиск хромосомных аббераций
3. молекулярное кариотипирование
4. диагностика моногенных заболеваний.

31. Частота онкологических заболеваний при синдроме Нунан по сравнению с популяцией

1. выше
2. отсутствует
3. сопоставима
4. ниже.

32. Частым пороком развития сердечно-сосудистой системы при синдроме Нунан является

1. коарктация аорты
2. стеноз легочной артерии
3. пролапс митрального клапана
4. тетрада Фалло.