Тест НМО с ответами по теме «Тубулопатии с ведущим синдромом алкалоза (Bartter, Helix, Gitelman, Liddla синдромы)» Интерактивный образовательный модуль (ИОМ)

1. Bartter синдром I типа обусловлен мутацией в гене, кодирующем

1. PHEX
2. CLC-Kb
3. NKCC2
4. KCNJ1/RОМК.

2. Bartter синдром III типа обусловлен мутацией в гене

1. FGF23
2. CLC-Kb
3. CLC-Kbи CLC-Ka
4. MAGE-D2.

3. Bartter синдром IV типа обусловлен мутациями в гене, кодирующем

1. CLC-Kb канал
2. MAGE-D2
3. SLC34A3
4. субъединицу Barttin CLC-Kb и CLC-Ka каналы.

4. Bartter синдром V тип наследуется

1. AD
2. XLR
3. спорадический
4. AR.

5. Bartter синдром обусловлен мутациями генов, кодирующих белки

1. участвующие в реабсорбции P Ca в проксимальном канальце
2. участвующие в секреции Н в дистальном канальце
3. участвующие в реабсорбции НСО3- в проксимальном канальце
4. участвующие в реабсорбции K Na Cl в толстой восходящей части петли Генле.

6. Bartter синдром предполагают если у детей

1. гипофосфатемия высокая щелочная фосфатаза высокая канальцевая реабсорбция фосфатов
2. гипокалиемия алкалоз гипомагниемия гипокальциурия ↑ренин-ангиотензин-альдостерон при нормальном АД
3. гипокалиемия алкалоз гиперренинемия и гиперальдостеронизм высокий PgЕ2 при нормальном или низком АД гиперплазия юкстагломерулярного аппарата нефрокальциноз
4. АД с ранним началом семейный анамнез тяжелой АД с ранним началом ↓ренин и ↓альдостерон с гипокалиемией и алкалозом или без них отсутствие эффекта на спиронолактона.

7. Gitelman синдром обусловлен

1. дефектом в связывающем канальце
2. дефектом в толстой части восходящей петли Генле
3. дефектом в проксимальном канальце
4. дефектом в дистальном извитом канальце.

8. Gitelman синдром предполагают если у детей

1. АД с ранним началом резистентная к терапии семейный анамнез тяжелой артериальной гипертензии ↓ренин и ↓альдостерон гипокалиемия алкалоз слабый эффект на спиронолактон чувствителен к триамтерену
2. гипокалиемия алкалоз гипомагниемия (Mg2 <07ммоль/л) гипокальциурия ↑активности ренин-ангиотензин-альдостерона при нормальном АД
3. гипокалиемия алкалоз гиперренинемия гиперальдостеронизм высокого уровня PgЕ2 при нормальном или низком АД гиперплазия юкстагломерулярного аппарата нефрокальциноз
4. задержка роста гиперхлоремический метаболический ацидоз рахит мышечная гипотония вариабельная рН мочи.

9. В норме рН находится в диапазоне

1. 715 - 725
2. 745 – 755
3. 734 – 745
4. 725 – 735.

10. Генетическое исследование устанавливает мутации в генах ответственных за Liddle синдром

1. CLCNKA/CLCNKB
2. SLC12A3
3. CLCNKB
4. SCNN1A SCNN1B SCNN1G.

11. Генетическое исследование устанавливает мутации ответственных за HELIX синдром

1. SCNN1A SCNN1B SCNN1G
2. CLDN10
3. SLC12A1 KCNJ1 CLCNKB
4. BSND CLCNKA/CLCNKB MAGED2.

12. Генетическое исследование устанавливает мутации ответственных за развитие Bartter синдрома I-V типов

1. SLC12A1 KCNJ1 CLCNKB BSND CLCNKA/CLCNKB MAGED2
2. SCNN1A SCNN1B SCNN1G
3. SGLT2
4. CLDN10.

13. Генетическое тестирование устанавливает мутации в гене ответственный за Gitelman синдром

1. SLC12A3
2. SCNN1A
3. MAGED2
4. CLCNKB.

14. Гиперкальциурия отмечается у пациентов с

1. Liddle синдромом
2. Bartter синдромом III IVа IVb типов
3. Gitelman синдромом
4. Bartter синдромом I или II типов HELIX синдромом.

15. Дифференциальный диагноз Bartter синдрома

1. аутосомно-доминантная гипокальциемия псевдо - Bartter синдром: при муковисцидозе длительным приеме диуретиков хроническом применении хлордефицитной диеты булимии злоупотреблении слабительными
2. гипофосфатемический рахит Fanconi синдром почечный канальцевый ацидоз дистальный комбинированный почечный канальцевый ацидоз
3. синдром кажущегося избытка минералокортикоидов синдром Гордона гиперальдостеронизм реноваскулярная гипертензия потребление большого количества солодки
4. первичный альдостеронизм ренин секретирующие опухоли ПКА синдром Liddla рвота псевдо - Bartter синдромом.

16. Для Bartter синдрома II типа характерно

1. гипокалиемический гиперхлоремический ацидоз снижен НСО3-в крови рН мочи вариабельна
2. транзиторная неонатальная гиперкалиемия гипокалиемический алкалоз гипохлоремия гиперальдостеронизм гиперкальциурия/ нефрокальциноз соотношением Cl-/ Na в крови норма
3. гипокалиемический алкалоз гиперальдостеронизм гипохлоремия соотношение Cl-/ Na в крови снижено вариабельная экскреция Ca
4. транзиторный гипокалиемический алкалоз гиперальдостеронизм повышение соотношения Cl-/Na в крови.

17. Для Bartter синдрома IVa типа характерно

1. гипокалиемический метаболический алкалоз вторичный гиперальдостеронизм гипохлоремия со сниженным соотношением Cl-/Na в крови вариабельная экскреция Са задержка развития полиурия глухота
2. гипокалиемический гиперхлоремический ацидоз снижен НСО3-в крови рН мочи вариабельна
3. транзиторный гипокалиемический метаболический алкалоз с вторичным гиперальдостеронизмом повышение отношения Cl-/Na в крови
4. гипокалиемический метаболический алкалоз вторичный гиперальдостеронизм гипохлоремия со сниженным соотношением Cl-/ Na в крови вариабельная экскреция Ca.

18. Для Bartter синдрома V типа характерно

1. транзиторный гипокалиемический алкалоз гиперальдостеронизмом повышение отношения Cl-/Na в крови многоводие антенатальная манифестация транзиторная полиурия дегидратация макросомия
2. транзиторная неонатальная гиперкалиемия гипокалиемический метаболический алкалоз гипохлоремия с нормальным соотношением Cl-/ Na в крови вторичный гиперальдостеронизм гиперкальциурия/ нефрокальциноз
3. гипокалиемический гиперхлоремический ацидоз снижен НСО3-в крови рН мочи вариабельна
4. гипокалиемический метаболический алкалоз вторичный гиперальдостеронизм гипохлоремия со сниженным соотношением Cl-/Na в крови вариабельная экскреция Са задержка развития полиурия глухота.

19. Для Bartter синдрома характерны

1. фосфатурия гипофосфатемия высокая щелочная фосфатаза рахит с деформацией нижних конечностей низкий рост резистентность к стандартным дозам витамина D
2. гипокалиемия гиперхлоремия ацидоз нефрокальциноз щелочная реакция мочи гиперкальциурия
3. фосфатурия кальциурия рахит гипокальциемия/нормокальциемия ПКАII типа глюкозурия гипераминоацидурия полиурия полидипсия
4. гипокалиемия метаболический алкалоз гиперренинемия гиперальдостеронизм гиперплазия ЮГА.

20. Клинико – лабораторная диагностика Bartter синдрома

1. раннее начало АГ головокружение ретинопатия гипокалиемия метаболический алкалоз ↓ренин ↓альдостерон мышечная слабость полиурия
2. ↓K ↓Na ↓Cl- ↓Ca2 ↓Mg2 алкалоз ↑ренин ↑альдостерон ↑PgЕ2 в крови нормальное АД повышенная экскреции Ca K Na Cl Mg PgЕ2 с мочой ↓концентрационной способности почек при нормальной СКФ
3. гипокалиемия гипомагниемия метаболический алкалоз ↑ ренин ↑фракционная экскреция Mg гипокальциурия ↓ или нормального АД отсутствия нефрокальциноза
4. гипофосфатемия фосфатурия ацидоз высокая щелочная фосфатаза ПКА проксимальный гипокалиемия аминоацидурия глюкозурия.

21. Клинико – лабораторная диагностика Gitelman синдрома

1. полиурия полидипсия гипостенурия1000-1005 энурез низкая осмоляльность мочи менее 200мосмоль/кг осмоляльность плазмы в норме
2. гипокалиемия гипомагниемия метаболический алкалоз ↑ ренин ↑фракционная экскреция Mg гипокальциурии ↓ или нормального АД отсутствия нефрокальциноза и нефролитиаза
3. ↓K Na Cl- Ca2 Mg2 метаболический алкалоз ↑ренин ↑альдостерон ↑простагландина PgЕ2 нормальное АД ↓концентрационной способности почек при нормальной СКФ
4. раннее начало АГ головная боль головокружение ретинопатия гипокалиемия метаболический алкалоз ↓ренин и ↓альдостерон мышечная слабость полиурия.

22. Клинико – лабораторная диагностика Liddle синдрома

1. раннее начало АГ головная боль головокружение ретинопатия гипокалиемия алкалоз ↓ренин и ↓альдостерон мышечная слабость полиурия
2. гипокалиемия гипомагниемия метаболический алкалоз высокий ренин ↑фракционная экскреция Mg гипокальциурия ↓ или нормального АД отсутствия нефрокальциноза и нефролитиаза
3. ↓K Na Cl- Ca Mg2 алкалоз ↑ ренин ↑альдостерон ↑PgЕ2 в крови нормальное АД ↑экскреции Ca K Na Cl Mg PgЕ2 с мочой ↓концентрационной способности почек при нормальной СКФ
4. полиурия полидипсия гипостенурия1000-1005 энурез низкая осмоляльность мочи менее 200мосмоль/кг осмоляльность плазмы в норме.

23. Клинически Bartter синдром I тип характеризует

1. полигидрамнион преждевременные роды гиперкальциурия нефрокальциноз гипомагниемия нейросенсорная глухота
2. гипермагниемия гипокалиемия алкалоз гиперальдостеронизм низкое АД гипокальциурия гипогидроз алакрима
3. гипофосфатемия фосфатурия остеомаляция низкорослость деформация нижних конечностей
4. недоношенность полиурия полидипсия высокий ренин/альдостерон гипокалиемия алкалоз гиперкальциурия нефрокальциноз.

24. Клинически HELIX синдром характеризует

1. гипермагниемия гипокалиемия алкалоз гиперальдостеронизм низкое АД гипокальциурия гипогидроз алакрима
2. гипокалиемия ацидоз щелочная реакция мочи нефрокальциноз
3. полигидрамнион преждевременные роды гиперкальциурия нефрокальциноз гипомагниемия нейросенсорная глухота
4. недоношенность полиурия полидипсия высокий ренин/альдостерон гипокалиемия алкалоз гиперкальциурия нефрокальциноз.

25. Критерием алкалоза является

1. снижение рН < 735
2. увеличение рН < 735
3. наличие дефицита оснований
4. увеличение рН > 746.

26. Наследственные тубулопатии с ведущим синдромом гипокалиемического алкалоза участвующие в реабсорбции K, Na, Cl в толстой восходящей части петли Генле

1. Liddlе синдром
2. Bartter HELIX синдромы
3. Gitelman EAST синдромы
4. Fanconi синдром.

27. Наследственные тубулопатии с ведущим синдромом гипокалиемического алкалоза, участвующие в реабсорбции K, Na, Cl в связывающем канальце и собирательной трубке, - это

1. Bartter синдром
2. Liddlе синдромы
3. Gitelman EAST синдром
4. HELIX синдром.

28. Нефрокальциноз у пациентов с

1. Gitelman синдромом
2. Bartter синдромом I II V типов
3. HELIX синдромом
4. Liddle синдромом.

29. О декомпенсированном метаболическом алкалозе свидетельствует увеличение рН более

1. 75
2. 746
3. 748
4. 745.

30. О метаболическом алкалозе свидетельствует показатель сдвига буферных оснований ВЕ (в ммоль/л) более

1. 2
2. 15
3. 10
4. 5.

31. Осложнение Gitelman синдрома

1. гипертрофией левого желудочка (злокачественные аритмии на фоне тяжелой гипокалиемии)
2. хондрокальциноз крупных суставов склерохориоидальные кальцификации
3. нефрокальциноз гиперкальциурия
4. гиперпаратиреоз гиперкальциемия гиперкальциурия нефрокальциноз.

32. Остеопения – установленный признак синдрома

1. Bartter
2. Liddlе
3. Fanconi
4. Gitelman.

33. Предпочтительной начальной терапией Bartter синдрома являются

1. НПВП препараты калия калийсберегающие диуретики (спиронолактон/ амилорид)
2. препараты калия цитраты бикарбонаты
3. калийсберегающие диуретики (спиронолактон/ амилорид)
4. ингибиторы ангиотензин превращающего фермента АПФ.

34. Предпочтительной терапией Gitelman синдрома является

1. препараты калия цитраты бикарбонаты
2. ингибиторы ангиотензина – ангиотензин превращающего фермента
3. диета с высоким содержанием соли препараты Mg К (при гипокалиемии K 30 ммоль/л и Mg06 – 07 ммоль/л)
4. НПВП коррекция гипокалиемии (препараты калия) калийсберегающие диуретикии (спиронолактон/ амилорид).

35. При алкалозе в большинстве случаев имеет место

1. гиперкалиемия
2. гипокалиемия
3. гиперкальциемия
4. гипокальциемия.

36. Синдром Liddlе предполагают если у детей

1. гипокалиемия рефрактерная к терапии алкалоз гипомагниемия гипокальциурия ↑активность ренин-ангиотензин-альдостерона при нормальном АД
2. гипокалиемия алкалоз гиперренинемия гиперальдостеронизм высокий PgЕ2 при нормальном или низком АД гиперплазия юкстагломерулярного аппарата нефрокальциноз
3. артериальная гипертензия с ранним началом резистентная к терапии семейный анамнез тяжелой гипертензии ↓ренин ↓альдостерон гипокалиемия алкалоз слабый эффект на спиронолактон чувствителен к триамтерену
4. рвота анорексия диарея гипотрофия гипоглиемия гепатомегалия спленомегалия желтуха катаракта галактоземия галактозурия.

37. Стандарт терапии Bartter синдрома I, II, III, IV типов

1. сочетание НПВП и К – сберегающих диуретиков
2. диета с высоким содержанием соли препараты Mg К
3. диета с низким потреблением соли K - сберегающие диуретики
4. фосфатный буфер активные метаболиты витамина D препараты Ca.

38. Терапия Liddla синдрома

1. гипотиазид индометацин амилорид свободный доступ к воде
2. диета с низким потреблением соли K - сберегающие диуретики
3. диета с высоким содержанием соли препараты Mg К
4. сочетание НПВП К – сберегающие диуретики препараты калия.

39. Тубулопатии наследственные заболевания обусловлены

1. поражением интерстициальной ткани
2. нарушением канальцевой реабсорбции
3. поражением почечных лоханок
4. поражением клубочков.

40. Тубулопатии с ведущим синдромом алкалоза – это

1. ПКА I ПКА II ПКА III ПКА IV
2. Нефрогенный несахарный диабет
3. Bartter HELIX Gitelman Liddle синдром
4. Fanconi синдром гипофосфатемический рахит.

41. Уровень НСО3- (концентрация бикарбоната) при алкалозе

1. повышен (28 -30 ммоль/л)
2. в пределах нормальных значений (22 – 24 ммоль/л)
3. повышен (24-26 ммоль/л)
4. снижен (18-20 ммоль/л).

42. Установленный признак Bartter синдрома

1. гиперкальциурия
2. нефрокальциноз
3. остеопения
4. фосфатурия.