Тест НМО с ответами по теме «Х-сцепленная умственная отсталость: особенности диагностики, распространённые нозологические формы, профилактика» Интерактивный образовательный модуль (ИОМ)

1. Биологические функции белковых продуктов генов, мутации в которых вызывают Х-сцепленную умственную отсталость, связаны с

1. функцией натриевых каналов клеточных мембран кардиомиоцитов
2. минеральным обменом в костной ткани
3. передачей сигналов нейронами многие белки служат компонентами мембран нейронов вовлечены в их метаболизм регуляцию их клеточного цикла
4. процессом дифференцировки клеток крови
5. процессом роста скелета.

2. В женском организме существуют популяции клеток, в которых экспрессируются гены хромосом Х, в количестве

1. одной популяции клеток в которой активна исключительно хромосома Х материнского происхождения
2. трех популяций клеток: первая – с активной мутантной хромосомой Х материнского происхождения вторая – с активной хромосомой Х отцовского происхождения и третья – где обе хромосомы Х активны
3. двух популяций клеток: одна с активной хромосомой Х полученной от матери а вторая – с активной хромосомой Х полученной от отца.

3. Выявлять женщин-носительниц премутации в гене FMR1 важно, потому что

1. женщины-носительницы не могут иметь детей (нефертильны)
2. носительницы увеличенного числа триплетных повторов в гене FMR1 имеют высокий (50%) риск рождения больных детей с синдромом ломкой хромосомы Х
3. носительницы увеличенного числа триплетных повторов в гене FMR1 имеют повышенный (25%) риск рождения больных детей.

4. Гены, функционирующие преимущественно в клетках центральной нервной системы, «концентрируются» у человека на

1. хромосоме Х
2. хромосоме 21
3. хромосоме Y
4. хромосоме 19.

5. Диагностическим критерием для классической формы синдрома Ретта является симптом

1. анемия
2. гиперпигментация в области губ
3. потеря приобретенных целенаправленных движений рук
4. седловидный нос
5. вывернутая верхняя губа.

6. Для больных с синдромом ломкой хромосомы Х характерно поражение ЦНС в виде следующих проявлений

1. нейропатия
2. судороги
3. параличи и парезы конечностей
4. признаки аутизма
5. атаксия при ходьбе.

7. Для диагностики синдрома дупликации Xq28 (синдрома дупликации гена MECP2) применяется

1. секвенирование гена MECP2
2. хромосомный микроматричный анализ
3. биохимический анализ крови.

8. Женщины-носительницы премутации гена FMR1 имеют риски в виде

1. 50% шанса рождения сына с синдромом ломкой хромосомы Х
2. повышенной внезапной сердечной смерти
3. раннего атеросклероза
4. множественных неоплазий с возрастом.

9. Из заболеваний, связанных с геном MECP2, наиболее распространенным является

1. синдром Ретта
2. синдромальная X-сцепленная умственная отсталость вследствие мутаций гена MECP2
3. тяжелая неонатальная энцефалопатия
4. Х-сцепленный аутизм вследствие мутаций гена MECP2.

10. Из нижеперечисленных заболеваний к группе доминантных форм Х-сцепленной умственной отсталости относятся

1. синдром Блоха-Сульцбергера
2. синдром Дауна
3. синдром Корнелии де Ланге
4. синдром Айкарди
5. синдром Ретта.

11. К специфическим лицевым аномалиям при синдроме дупликации гена MECP2 относятся

1. расщепление уха гипертелоризм и расщелина губы
2. микрофтальм прогнатия крупный рот
3. брахицефалия широкое лицо с полными щеками эпикант гипоплазия средней части лица заостренный нос маленький обычно полуоткрытый рот крупные низко расположенные ротированные назад ушные раковины
4. узкое длинное лицо экзофтальм длинный фильтрум.

12. Каскадный скрининг – это

1. обследование новорожденных на наличие мутации синдрома ломкой хромосомы Х
2. молекулярно-генетическое обследование индивидуумов-предполагаемых носителей мутации и премутации с последующим консультированием в отношении риска рождения больного ребенка с синдромом ломкой хромосомы Х
3. обследование беременных женщин на наличие премутации синдрома ломкой хромосомы Х.

13. Кожные проявления характерны для Х-сцепленного заболевания

1. ангидротической эктодермальной дисплазии
2. синдрома Коффина-Лоури
3. синдрома дупликации Xq28
4. синдрома ломкой хромосомы Х.

14. Мальчики с синдромом ломкой хромосомы Х имеют средний IQ

1. 100 единиц
2. 80 единиц
3. 40 единиц
4. 20 единиц.

15. Механизм, лежащий в основе неслучайной Х-инактивации — это

1. нарушения взаимодействия двух популяций клеток с активными мутантной и нормальной хромосомами Х
2. селекция клеток в пользу тех в которых активна хромосома Х несущая мутацию
3. селекция клеток против тех в которых активна хромосома Х несущая мутацию.

16. Механизмом поражения кожи в неонатальном периоде у девочек с синдромом Блоха-Сульцбергера является

1. механические повреждения кожи
2. гибель клеток кожи с мутантным аллелем на активной хромосоме Х
3. гибель клеток кожи с нормальнымаллелем на активной хромосоме Х
4. гибель клеток кожи из-за воспаления вирусной этиологии.

17. Патогенетическим механизмом развития синдрома дупликации гена MECP2 является

1. аномальная структура белка MECP2
2. дефицит белка MECP2
3. полное отсутствие белка MECP2
4. гиперпродукция белка MECP2.

18. При Х-сцепленной умственной отсталости наиболее часто встречается такая аномалия головного мозга (с частотой 20%), как

1. макроцефалия
2. микроцефалия
3. гипоплазия мозжечка
4. лиссенцефалия.

19. При фокальной дермальной гипоплазии Гольтца наблюдаются следующие аномалии кожи

1. множественные кожные гемангиомы
2. эрозии в кожных складках
3. участки гиперкератоза особенно в области ладоней и подошв
4. атрофические и гипопластические участки кожи с просвечивающими через них жировыми узелками.

20. Признаками поражения соединительной ткани при синдроме ломкой хромосомы Х являются

1. гиперподвижность суставов растяжимость кожи плоскостопие пролапсы клапанов сердца повышенная подвижность почек
2. спонтанный пневмоторакс
3. атрофические рубцы на коже множественные сосудистые аневризмы
4. келоидные рубцы тугоподвижность суставов.

21. Признаками, относящимися к понятию Х-сцепленной умственной отсталости, являются

1. нарушенные когнитивные способности ребенка
2. гомогенная группа наследственных заболеваний
3. характер наследования – Х-сцепленный
4. причина заболеваний относящихся к Х-сцепленной умственной отсталости – мутации генов хромосомы Х
5. наличие инфекционного возбудителя.

22. Проявление синдрома Блоха-Сульцбергера только у девочек объясняется

1. эмбриональной летальностью для гемизиготных мальчиков
2. устойчивостью мальчиков к развитию симптомов заболевания
3. повышенной предрасположенностью девочек к развитию заболевания.

23. С мутациями/премутациями в гене FMR1 связаны следующие три синдрома

1. синдром Симпсона-Голаби-Бемеля
2. синдром преждевременного нарушения функции яичников (FMR1 primaryovarianinsufficiency (FXPOI)) (Fragile X-associatedtremor/ataxia syndrome (FXTAS))
3. синдром умственной отсталости сцепленной с ломкой хромосомой Х (синдром ломкой хромосомы Х Fragile X syndrome (FXS) синдром FRAXA)
4. синдром Клайнфельтера
5. синдромтремораиатаксии (Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS)).

24. С развитием синдрома Ретта связаны мутации гена

1. ARX
2. NEMO
3. FMR1
4. MECP2.

25. Синдром тремора и атаксии, связанный с мутациями гена FMR1, проявляется

1. хореиформными движениями в конечностях тоническими и клоническими судорогами
2. мозжечковой атаксией и кинетическим интенционным и постуральным тремором паркинсонизмом периферической нейропатией мышечной слабостью в проксимальных отделах нижних конечностей и автономной дисфункцией
3. параличом нижних конечностей.

26. Синдромальные формы Х-сцепленной умственной отсталости отличаются от несиндромальных тем, что

1. помимо нарушений интеллекта обнаруживают различные аномалии при клиническом осмотре лабораторных и функциональных исследованиях
2. помимо нарушений интеллекта других признаков не обнаруживается
3. в родословной выявляются аналогичные случаи заболевания
4. степень нарушения интеллекта очень тяжелая.

27. Следующий критерий является исключающим для диагностики Х-сцепленного наследования при анализе родословной

1. передача заболевания от отца к дочери
2. наличие идентичного пробанду заболевания у сибсов
3. передача заболевания от матери к дочери
4. факт передачи заболевания от отца к сыну.

28. Соотношение полов (мальчики/девочки) в когортах детей с умственной отсталостью всех степеней тяжести

1. 1:1
2. 5:1
3. 2:1
4. 3:1.

29. Среди Х-сцепленных заболеваний атаксия является характерным симптомом для

1. синдрома ломкой хромосомы Х
2. синдрома Блоха-Сульцбергера
3. синдрома Ретта
4. гемофилии
5. ангидротической эктодермальной дисплазии.

30. Среди Х-сцепленных заболеваний расщелина губы и неба является характерным симптомом для

1. синдрома ломкой хромосомы Х
2. анемии Фанкони
3. синдрома дупликации Xq28
4. синдрома Ретта
5. оро-фацио-дигитального синдрома.

31. Суммарная популяционная частота различных форм Х-сцепленной умственной отсталости составляет

1. 1:10000
2. от 13:1000 до 21:1000
3. 1:100000.

32. Типичные особенности лица у детей с синдромом ломкой хромосомы Х

1. широкое лицо с большими щеками гипертелоризм
2. длинное узкое лицо крупные оттопыренные ушные раковины выступающие лоб и подбородок
3. треугольной формы лицо седловидный нос маленькие низко расположенные ушные раковины
4. лунообразное лицо эпикант маленький рот.

33. У детей с синдромом ломкой хромосомы Х после пубертата манифестирует такой признак, как

1. задержка психоречевого развития
2. аномалии поведения (вспышки раздражения гиперактивность аутизм)
3. лицевые аномалии (длинное лицо выступающий лоб крупные оттопыренные ушные раковины выступающий подбородок
4. макроорхизм.

34. У индивидуумов-носителей премутации гена FMR1 могут развиться

1. прогрессирующая миодистрофия
2. анемия
3. синдром преждевременного прекращения функции яичников
4. синдром тремора и атаксии.

35. Х-инактивация — это

1. комплекс признаков являющихся следствием каскада событий инициированных одним фактором
2. эпигенетический феномен при помощи которого достигается транскрипционное «молчание» большинства генов на одной из двух хромосом Х в соматических клетках у женщин
3. непостоянный набор аномалий которые имеют тенденцию встречаться в сочетании друг с другом.

36. Х-сцепленная умственная отсталость – это

1. приобретенные нарушения интеллекта вследствие родовой травмы внутриутробной инфекции и др.
2. гетерогенная группа наследственных заболеваний обусловленных мутациями генов хромосомы х приводящих к нарушению развития когнитивных способностей
3. синоним синдрома Ретта
4. нарушение развития подкорковых структур головного мозга
5. группа наследственных заболеваний вследствие мутаций генов хромосомы х приводящих к аномалиям поведения.

37. Х-сцепленную умственную отсталость принято делить, согласно клиническому принципу, на два класса

1. наследственная и приобретенная
2. denovo и унаследованная
3. тяжелая и легкая
4. синдромальная и несиндромальная.

38. Характерная особенность поражения половых органов при синдроме ломкой хромосомы Х

1. крипторхизм
2. гипогенитализм
3. гипоспадия
4. увеличение тестикул после пубертата.

39. Характерным поражением глаз при синдроме Айкардия вляется

1. пигментный ретинит
2. атрофия дисков зрительных нервов
3. отслойка сетчатки
4. аномалии сетчатки глаз известные как «лакуны» колобома дисков зрительных нервов
5. помутнение роговицы.

40. Частота умственной отсталости среди лиц мужского пола

1. 1:10000
2. 1: 1000
3. 1:700
4. 10:1000.

41. Число тринуклеотидных повторов в гене FMR1 у носителей премутации данного гена равно

1. 5-50
2. 200-1000
3. 1000-2000
4. 55-200.