Тест НМО с ответами по теме «Болезни цикла образования мочевины (БЦОМ) у детей» Интерактивный образовательный модуль (ИОМ)

1. N- ацетилглютамат синтетазная недостаточность

1. существует аналог фермента
2. дебютирует в период новорожденности
3. некурабельное состояние
4. первый проксимальный дефект в системе детоксикации аммиака.

2. Аминокислота, участвующая в связывании и высвобождении аммиака

1. пролин
2. глютамин
3. аланин
4. фенилаланин.

3. Аргининянтарная ацидурия

1. ломкость волос с «узелками»
2. наиболее тяжелая из БЦОМ
3. морфологически фетальный (гигантоклеточный) гепатит
4. дебютирует с печеночного поражения с гипераммониемией.

4. Болезни ЦОМ – это

1. врожденное метаболическое заболевание
2. заболевание проявляющееся низким уровнем мочевины
3. заболевание почек наследственного генеза
4. системное заболевание.

5. Вторичные ГА , вследствие ингибиции ферментов ЦОМ возникает при приеме

1. вальпроевой кислоты
2. ожогах
3. стероидов
4. химиотерапии.

6. Вторичные гипераммониемии при отсутствии генетических факторов возможны при

1. гиперметаболических состояниях любой природы
2. сепсисе
3. переохлаждении
4. применении лекарств ингибирующих ферменты цикла мочевины.

7. Выбор противосудорожной терапии при ГА кризе

1. карбамазепин
2. вальпроевая кислота
3. фенобарбитал.

8. Гипераммониемией у новорожденных считается уровень

1. >1000 мкМоль/л
2. >100 мкМоль/л
3. >400 мкМоль/л
4. >50 мкМоль/л.

9. Гипераммониемия может быть следствием других болезней. Каких?

1. травмы
2. цирроза печени
3. гипотиреоза
4. органической ацидемии.

10. Главным биохимическим маркером БЦОМ является

1. метаболический ацидоз
2. снижение белка в сыворотке крови
3. гипераммониемия
4. повышение уровня мочевины.

11. Диетотерапия при БЦОМ

1. эссенциальные аминокислоты
2. безбелковые высококалорийные коктейли
3. низкобелковая диета.

12. Дифференциальная диагностика БЦОМ проводится с

1. митохондриальной недостаточностью
2. белково-энергетической недостаточностью
3. органическими ацидуриями
4. первичномышечными заболеваниями. гиперинсулинизмом
5. болезнями β-окисления жирных кислот.

13. Длительность безбелкового питания у детей не менее

1. 7 дней
2. 72 часа
3. 1 мес.
4. 48 ч.

14. Длительность мониторирования аммония после купирования криза

1. каждые 6 ч 1 сутки
2. каждые 3 часа 2 суток
3. на фоне безбелковой диеты в течение 2 -х суток
4. 12 месяцев.

15. Для всех БЦОМ у новорожденных в лабораторных показателях типично

1. цитопения
2. повышение АЛТ АСТ
3. гипераммониемия
4. гипогликемия.

16. До начала инфузий необходимо

1. определить сатурацию О2
2. определить рН крови
3. определить уровень аммиака
4. произвести забор образцов крови мочи
5. определить уровень гликемии.

17. Контроль баланса жидкости необходим

1. поддержания ОЦК
2. при форсированном диурезе
3. для профилактики отека мозга
4. оценки функции почек.

18. Место детоксикации аммония

1. кишечник
2. мышцы
3. лимфоциты
4. печень.

19. ННН синдром (гиперорнитинемия, гомоцитруллинемия, гипераммониемия)

1. отказ от белковой пищи
2. ферментный дефект
3. показана трансплантация печени
4. слабоумие и галлюцинации.

20. Наиболее неблагоприятным для развития когнитивного дефицита является

1. кратковременное и высокое повышение уровня аммиака
2. рецидивирующие кризы с рвотой головной болью гипотермией
3. волнообразное повышение с нормализацией вне криза
4. длительное и среднее повышение аммония.

21. Наиболее часто кризы БЦОМ провоцируются

1. приемом мяса и др. белков
2. обезвоживанием
3. гипертермией
4. приемом консервантов (глютамата натрия бензоата натрия).

22. Наиболее частое из болезней ЦОМ

1. NAGS
2. Карбомаилфосфат синтетазная недосточность
3. ОТС
4. Цитруллинемия.

23. Наиболее чувствителен к аммиаку мозг

1. подростков
2. детей первого года жизни
3. новорожденного
4. пожилых людей.

24. Недостаточность аргиназы

1. высокорослость
2. гипераргининемия
3. судороги спастичность
4. не показано назначение аргинина.

25. Объем первичного обследования при установленной гипераммониемии

1. органические кислоты в моче (оротовая)
2. гликемия
3. лактат
4. аминокислоты крови.

26. Определение аммония предпочтительно

1. в венозной крови
2. в моче
3. в капиллярной крови (карманная тест- система)
4. в ликворе.

27. Орнитин-транскарбамилазная недостаточность

1. Х-сцепленная форма
2. болеют только мальчики
3. постоянная гипераммониемия
4. доминантный гип наследования.

28. Основным источником аммония в физиологических условиях является

1. почки
2. мозг
3. мышцы
4. кишечник.

29. Острое течение БЦОМ (криз) характеризуется

1. тахипное
2. острой энцефалопатией
3. геморрагическим шоком
4. рвотой и отказом от еды.

30. Оценивать эффективность детоксикационной терапии необходимо каждые

1. 24 часа
2. 3 часа
3. 12 часов
4. 1 час.

31. Патогенез гипераммониемии при болезнях печени обусловлен

1. тромбозом печеночных вен
2. дефицитом объема печеночной паренхимы
3. обеднением печеночного кровотока
4. наличием шунтов в системе воротной вены
5. тромбозом воротной вены.

32. Патогенетические механизмы токсичности аммония

1. вызывает гипоксемию
2. повышается содержание ГАМК
3. повышает осмолярность клетки
4. повышает уровня глютамина.

33. Патогенетический механизм воздействия на гипераммониемию присущ

1. жировым эмульсиям
2. аргинин гидрохлориду
3. карглумовой кислоте
4. скавенджерам.

34. Плохой прогноз выживаемости у новорожденных если

1. пик аммония выше 1000 мкмоль/л
2. кратковременный «скачок» аммония
3. нет возможности мониторирования аммония
4. кома при поступлении.

35. Показания к гемодиализу

1. отек мозга
2. кома
3. аммоний выше 1000 мкмоль/л
4. гипераммониемия не купируется в течение 4 часов
5. гиперкатаболический синдром.

36. При уровне аммиака выше 1000 мкМоль/л

1. болюсное введение 20-40% глюкозы
2. вводить гиперосмолярные растворы
3. остановить любые инфузии плазмы альбумина аминокислот
4. выбор экстракорпоральных методов детоксикации.

37. Профилактика криза у детей БЦОМ

1. профилактика гиперкатаболических состояний
2. высокобелковое питание
3. избегать антипиретиков.

38. Расчет белка у новорожденных с БЦОМ на грудном вскармливании

1. 1 г/кг/сут в период криза
2. 177 г/кг/сут вне криза
3. 05 г/кг/сут в период криза
4. 3 г/кг/сут вне криза.

39. Средний IQ у детей перенесших ГА криз в период новорожденности

1. снижен (средний IQ 43 балла)
2. снижен (средний IQ 80 баллов)
3. не изменен
4. не отличается от IQ детей с поздним дебютом.

40. Стартовыми гипоаммониемическими препаратами, не зависимо от конкретной формы БЦОМ является

1. карглумовая кислота 100 мг/кг внутрь по зонду
2. натрия бензоат
3. натрия фенилбутират
4. натрия фенилацетат
5. орнитин.

41. Суммарная частота БЦОМ

1. 1:20 000
2. 1:35 000
3. 1:100 000
4. 1:1 000 000.

42. Транзиторная гипераммониемия характерна для

1. недоношенных новорожденных
2. младенцев на искусственном вскармливании
3. новорожденных
4. детей с недостаточностью УДФТ (синдромом Жильбера).

43. Трансплантация печени необходима при

1. невозможности консервативной терапии
2. ННН синдроме
3. NAGS недостаточности
4. выраженной печеночной недостаточности и БЦОМ
5. кризовом течении и отсутствии эффекта от консервативной терапии.

44. Триггером развития метаболического криза при БЦОМ являются

1. белково-энергетическая недостаточность
2. гипергидратация
3. переохлаждение
4. избыток белка в рационе.

45. Хроническое течение БЦОМ характеризуется

1. задержку интеллектуального развития
2. эпилепсией
3. циррозом/фиброзом
4. головными болями.

46. Целевые значения аммония при лечении ГА криза

1. 100 мкМоль/л
2. 50 мкМоль/л
3. 400 мкМоль/л
4. 80 мкМоль/л.

47. Цитруллинемия 1 типа

1. контролируется назначением аргинина
2. трансплантация печени не эффективна
3. повышается уровень цитруллина
4. эффективна трансплантация костного мозга.

48. Цитруллинемия 2 типа

1. эффективна безлактозная диета
2. протекает с синдромом желтухи
3. пациенты не имеют национальных особенностей
4. недостаточность цитрина.