Тест НМО с ответами по теме «Дефицит триозофосфатизомеразы эритроцитов» Интерактивный образовательный модуль (ИОМ)

1. DHAP распадается без участия ферментов до

1. конечных продуктов гликирования (AGEs)
2. АТФ
3. метилглиоксаля
4. лактата.

2. В клиническом анализе крови при гемолитической анемии выявляется

1. повышение ретикулоцитов
2. снижение гемоглобина и эритроцитов
3. повышение эритроцитов
4. снижение ретикулоцитов
5. снижение гемоглобина и ретикулоцитов.

3. В процессе развития нейродегенерации играют роль

1. метилгликсаль
2. АТФ
3. изменение димерной формы ТФИ
4. DHAP
5. пируват.

4. В результате анаэробного гликолизы образуется

1. 2 молекулы АТФ
2. 1 молекула АТФ
3. 5 молекул АТФ
4. 3 молекулы АТФ.

5. Ген TPI1 состоит из

1. 1 экзона
2. 2 экзонов и 3 интронов
3. 7 экзонов и 6 интронов
4. 15 экзонов и 14 интронов.

6. Гликолиз – это

1. аэробный метаболический процесс
2. анаэробный метаболический процесс
3. процесс окисления глюкозы с образованием пировиноградной кислоты
4. процесс образования лактата.

7. Дефекты в любом из ферментов гликолитического пути приводят к

1. развитию сфероцитарной гемолитической анемии
2. развитию хронической аутоиммунной гемолитической анемии
3. биоэнергетическому дефициту
4. развитию хронической несфероцитарной гемолитической анемии
5. усилению окислительных процессов.

8. Дефицит ТФИ приводит экстенсивному повышению концентрации

1. лактата
2. АТФ
3. DHAP
4. пирувата.

9. Дефицит ТФИ развивается в результате

1. гемизиготной мутации
2. соматической мутации
3. гетерозиготной мутации
4. гомозиготной мутации
5. компаунд гетерозиготных мутаций.

10. Дефицит триозофосфатизомеразы наследуется

1. рецессивно сцеплено с Х-хромосомой
2. доминантно сцеплено с Х-хромосомой
3. персистенцисцеплено с Y-хромосомой
4. аутосомно-рецессивно
5. аутосомно-доминантно.

11. Дефицит триозофосфатизомеразы проявляется

1. апластической анемией и мышечной гипотонией
2. макроциатрной анемией и умственной отсталостью
3. гемолитической анемией и нейродегенерацией
4. гемолитической анемией и тромбоцитопений.

12. Для диагностики гемолиза используется

1. коагулограмма
2. клинический анализ мочи
3. биохимический анализ крови
4. клинический анализ крови.

13. Для диагностики неврологических симптомов используется

1. МРТ головного и спинного мозга
2. ЭХО-КГ
3. сцинтиграфия
4. электронейромиография
5. пункция костного мозга.

14. К ферментам гликолиза относится фермент

1. глютатионредуктаза
2. триозофосфатизомераза
3. глютатинпероксидаза
4. глюкозо-6-фосфатдегидрогеназа
5. глютатионсинтетаза.

15. Какая мутация приводит только к развитию неврологических сипмтомов?

1. Val231Met
2. Phe240Leu
3. Ile171Val
4. Glu105Asp.

16. Код по МКБ-10 дефицита триозофосфатизомеразы соотвествует

1. D58.0
2. D50.2
3. D55.2
4. D61.0.

17. Наиболее тяжелый фенотип заболевания связан с

1. гомозиготной мутацией Ile171Val
2. гетерозиготной мутацией Glu105Asp
3. гомозиготной мутацией Glu105Asp
4. гетерозиготной мутацией Ile171Val.

18. Наиболее частой мутацией выявляемой у пациентов с дефицитом ТФИ является

1. Glu105Asp
2. Ile171Val
3. Val231Met
4. Cys41Tyr.

19. Нервно-мышечные симптомы развиваются примерно

1. с 6-24 месяцев
2. с рождения
3. с 3 месяецев
4. с 12-18 месяцев.

20. Первые клинические проявления

1. развитаются после 1 года жизни
2. начинаются в период новорожденности
3. связаны с развитием дыхательной недостаточности
4. связаны с развитием гемолитической анемии
5. связаны с развитием мышечной гипотонии.

21. Первые неврологические симптомы включают

1. судорожный синдром
2. потерю глубоких сухожильных рефлексов
3. парез дыхательных мышц
4. тетрапарез
5. мышечную гипотонию
6. гипертонус.

22. Почему эритроциты зависят от анаэробного процесса образования АТФ?

1. в них отсутствуют эндоплазметический рктикулум
2. в них отсутствуют митохондрии
3. в них отсутствет ядро
4. в них отсутствует рибосомы.

23. При дефиците ТФИ также описано развитие

1. цирроза печени
2. почечной недостаточности
3. кардиомиопатии
4. атопического дерматита.

24. Признаками гемолиза в биохимическом анализе крови являются

1. повышение щелочной фосфатазы
2. повышение ЛДГ
3. повышение АЛТ/АСТ
4. повышение билирубина
5. повышение гаптоглобина.

25. Прогноз при дефиците ТФИ

1. чаще неблагоприятный
2. благоприятный при мутации Glu105Asp
3. чаще благоприятный.

26. Терапия анемии при дефиците ТФИ включает

1. фолиевую кислоту
2. заместительные трансфузии эритроцитарной массы
3. спленэктомию
4. эритропоэтин
5. препараты железа.

27. Триозефосфатизомераза (ТФИ) катализирует взаимное превращение

1. фруктозо-6-фосфат и маннозо-6-фосфат
2. 3-фосфоглицерат и 2-фосфаглицерат
3. диоксиацетонфосфат и глицеральдегидфосфат
4. глицеральдегид-3-фосфата и дигидроксиацетонфосфата.

28. Триозофосфатизомераза участвует также в процессе

1. передачи невного импульса
2. канцерогенеза
3. апоптоза
4. регуляции Т-клеток.

29. Тяжесть клинических проявлений может быть связана

1. с разной степенью снижения активности фермента
2. с генотипом
3. с индивидуальными особенностями пациента
4. с наличием сопутствующих заболеваний.

30. Фермент ТФИ кодирует ген

1. ADAMTS13
2. ANK1
3. TPI1
4. HBA1.

31. Фермент триозофосфатизомераза экспрессируется

1. во всех клетках организма
2. только на стволовых клетках
3. только в нейронах
4. только в эритроцитах.

32. Электрофорез гемоглобинов испльзуется для дифференциальной диагностики

1. мембранопатий эритроцитов
2. ферментопатий эритроцитов
3. аутоиммунного гемолиза
4. гемаглобинопатий.