Тест НМО с ответами по теме «Альфа-маннозидоз у детей: диагностика и патогенетическое лечение» Интерактивный образовательный модуль (ИОМ)

1. Альфа-маннозидоз входит в группу наследственных болезней обмена

1. митохондриальные болезни
2. болезни обмена аминокислот
3. пероксисомные болезни
4. лизосомные болезни.

2. В клетках организма высокая активность альфа-маннозидазы определяется в

1. ядре
2. лизосомах
3. митохондриях
4. эндоплазматическом ретикулуме.

3. В родословной больного с подозрением на альфа-маннозидоз следует обращать внимание на

1. аналогичное заболевание у одного из родителей и других родственников больного ребенка
2. родственный брак родителей и аналогичное заболевание у одного из родителей больного ребенка
3. аналогичное заболевание у обоих родителей больного ребенка
4. родственный брак родителей и аналогичное заболевание у сибсов больного ребенка.

4. Виды лечения альфа-маннозидоза

1. диетическое симптоматическое абилитация
2. патогенетическое физиотерапевтическое антибактериальное
3. диетическое антибактериальное абилитация
4. патогенетическое симптоматическое абилитация.

5. Дифференциальную диагностику альфа-маннозидоза следует проводить со следующими фенотипически сходными заболеваниями

1. муколисахаридозами муколипидозами сиалидозом множественной сульфатазной недостаточностью
2. муколисахаридозами сиалидозом врожденными миопатиями митохондриальными болезнями
3. муколипидозами сиалидозом болезнью Помпе болезнью Данона
4. муколисахаридозами муколипидозами синдромом Марфана синдромом MELAS.

6. Лабораторная диагностика альфа-маннозидоза включает

1. определение активности альфа-маннозидазы в сухих пятнах крови определение активности альфа-маннозидазы в лейкоцитах периферической крови или фибробластах
2. определение повышенной почечной экскреции маннозосодержащих олигосахаридов определение активности альфа-маннозидазы в лейкоцитах периферической крови или фибробластах
3. определение активности альфа-маннозидазы в сухих пятнах крови определение патогенных нуклеотидных вариантов в гене MAN2B1
4. определение повышенной почечной экскреции маннозосодержащих олигосахаридов определение патогенных нуклеотидных вариантов в гене MAN2B1.

7. Лабораторные критерии дифференцирования мукополисахаридозов от альфа-маннозидоза

1. определение низкой почечной экскреции аминокислот и органических кислот выявление патогенных мутаций в генах ассоциированных с мукополисахаридозами
2. определение низкой почечной экскреции гликозаминогликанов выявление патогенных мутаций в генах ассоциированных с мукополисахаридозами
3. определение высокой почечной экскреции гликозаминогликанов выявление патогенных мутаций в генах ассоциированных с мукополисахаридозами
4. определение высокой почечной экскреции аминокислот и органических кислот выявление патогенных мутаций в генах ассоциированных с мукополисахаридозами.

8. Методы патогенетического лечения альфа-маннозидоза

1. пересадка гемопоэтических стволовых клеток энерготропная терапия
2. иммуномодулирующая терапия ферментозаместительная терапия
3. антибактериальная терапия ферментозаместительная терапия
4. пересадка гемопоэтических стволовых клеток ферментозаместительная терапия.

9. Мутации гена MAN2B1 ассоциированы со следующими заболеваниями

1. синдром Марфана
2. альфа-маннозидоз
3. мукополисахаридоз VI типа
4. сиалидоз.

10. Наиболее диагностически значимые симптомы альфа-маннозидоза у больных в возрасте >10 лет

1. задержка психического и речевого развития деформации скелета атаксия
2. тугоухость атаксия психические расстройства частые инфекционные заболевания
3. задержка психического и речевого развития тугоухость гипермобильность суставов деформации скелета
4. тугоухость атаксия психические расстройства гипермобильность суставов/деформации скелета.

11. Наиболее диагностически значимые симптомы альфа-маннозидоза у больных в возрасте ≤10 лет

1. задержка психического и речевого развития деформации скелета атаксия
2. тугоухость атаксия психические расстройства частые инфекционные заболевания
3. задержка психического и речевого развития тугоухость гипермобильность суставов деформации скелета
4. тугоухость атаксия психические расстройства гипермобильность суставов/деформации скелета.

12. Ограничения ферментозаместительной терапии при альфа-маннозидозе

1. наличие легкой формы (тип 1) заболевания формирование и накопление антител к вводимому ферменту
2. наличие легкой формы (тип 1) заболевания невозможность проникновения через гематоэнцефалический барьер
3. невозможность проникновения через гематоэнцефалический барьер формирование и накопление антител к вводимому ферменту
4. наличие среднетяжелой формы (тип 2) заболевания невозможность проникновения через гематоэнцефалический барьер.

13. Основные проявления альфа-маннозидоза 1 типа

1. интеллектуальная недостаточность легкой степени умеренная миопатия атаксия поражение суставов снижение слуха
2. нормальное интеллектуальное развитие кардиомиопатия прогрессирующая сердечно-легочная недостаточность
3. прогрессирующая умственная отсталость множественный дизостоз Гурлер-подобный фенотип тугоухость тяжелой степени частые инфекционные заболевания
4. прогрессирующее поражение центральной нервной системы выраженное нарушение развития мышечная гипотония множественные скелетные аномалии ранний летальный исход.

14. Основные проявления альфа-маннозидоза 2 типа

1. прогрессирующее поражение центральной нервной системы выраженное нарушение развития мышечная гипотония множественные скелетные аномалии ранний летальный исход
2. интеллектуальная недостаточность легкой степени умеренная миопатия атаксия поражение суставов снижение слуха
3. нормальное интеллектуальное развитие кардиомиопатия прогрессирующая сердечно-легочная недостаточность
4. прогрессирующая умственная отсталость множественный дизостоз Гурлер-подобный фенотип тугоухость тяжелой степени частые инфекционные заболевания.

15. Основные проявления альфа-маннозидоза 3 типа

1. прогрессирующая умственная отсталость множественный дизостоз Гурлер-подобный фенотип тугоухость тяжелой степени частые инфекционные заболевания
2. интеллектуальная недостаточность легкой степени умеренная миопатия атаксия поражение суставов снижение слуха
3. прогрессирующее поражение центральной нервной системы выраженное нарушение развития мышечная гипотония множественные скелетные аномалии ранний летальный исход
4. нормальное интеллектуальное развитие кардиомиопатия прогрессирующая сердечно-легочная недостаточность.

16. Отличия болезни Нимана-Пика А от альфа-маннозидоза

1. выраженная умственная отсталость кардиомиопатия помутнение роговицы железодефицитная анемия
2. спастика низкорослость деформация кистей рук симптом «вишневой косточки» на глазном дне
3. мышечная гипотония рвота запор/диарея симптом «вишневой косточки» на глазном дне
4. спастика слюнотечение ахлоргидрия железодефицитная анемия.

17. Отличия болезни Нимана-Пика В от альфа-маннозидоза

1. интерстициальная болезнь легких остеопения ишемическая болезнь сердца симптом «вишневой косточки» на глазном дне
2. спастика низкорослость деформация кистей рук железодефицитная анемия
3. мышечная гипотония рвота запор/диарея железодефицитная анемия
4. интерстициальная болезнь легких остеопения сахарный диабет симптом «вишневой косточки» на глазном дне.

18. Отличия болезни накопления сиаловой кислоты от альфа-маннозидоза

1. недоношенность задержка психо-речевого развития атаксия нефротический синдром
2. недоношенность гипертрофия десен гипопигментация кожи и волос кардиомегалия нефротический синдром
3. недоношенность гипертрофия десен кардиомегалия гепатоспленомегалия множественный дизостоз
4. недоношенность гипопигментация кожи и волос атаксия множественный дизостоз нефротический синдром.

19. Отличия гипертрихотической остеохондродисплазии от альфа-маннозидоза

1. недоношенность грубые черты лица генерализованный гипертрихоз множественный дизостоз пупочная грыжа
2. макросомия при рождении генерализованный гипертрихоз лимфедема кардиомегалия экссудативный перикардит врожденные пороки сердца
3. макросомия при рождении генерализованный гипертрихоз множественный дизостоз кардиомегалия экссудативный перикардит нефротический синдром пупочная грыжа
4. недоношенность грубые черты лица генерализованный гипертрихоз множественный дизостоз нефротический синдром.

20. Отличия множественной сульфатазной недостаточности от альфа-маннозидоза

1. низкорослость макроцефалия кардиомегалия миксоматоз клапанов сердца глаукома ихтиоз
2. высокорослость микроцефалия кардиомегалия миксоматоз клапанов сердца глаукома ихтиоз
3. высокорослость нормальный интеллект кардиомегалия миксоматоз клапанов сердца глаукома ихтиоз
4. низкорослость микроцефалия кардиомегалия помутнение роговицы глаукома ихтиоз.

21. Отличия муколипидоза II альфа/бета от альфа-маннозидоза

1. низкие показатели массы и длины тела гипертрофия десен макроглоссия кардиомегалия/кардиомиопатия
2. высокий рост множественный дизостоз макроглоссия пупочная грыжа
3. высокий рост гипертрофия десен макроглоссия кардиомегалия/кардиомиопатия
4. низкие показатели массы и длины тела множественный дизостоз макроглоссия гепатоспленомегалия.

22. Отличия муколипидоза III альфа/бета от альфа-маннозидоза

1. низкорослость деформация кистей рук карпальный туннельный синдром недостаточность аортального клапана
2. выраженная умственная отсталость низкорослость деформация кистей рук кардиомиопатия
3. выраженная умственная отсталость низкорослость деформация кистей рук недостаточность аортального клапана
4. низкорослость эпилепсия деформация кистей рук недостаточность аортального клапана.

23. Отличия муколипидоза IV от альфа-маннозидоза

1. низкорослость эпилепсия кардиомиопатия макроцитарная анемия
2. спастика слюнотечение ахлоргидрия железодефицитная анемия
3. спастика низкорослость деформация кистей рук макроцитарная анемия
4. выраженная умственная отсталость кардиомиопатия помутнение роговицы железодефицитная анемия.

24. Отличия мукополисахаридозов с Гурлер-подобным фенотипом от альфа-маннозидоза

1. тугоухость гепатоспленомегалия повышенная почечная экскреция гликозаминогликанов
2. отсутствие атаксии тугоподвижность суставов повышенная почечная экскреция гликозаминогликанов
3. тугоподвижность суставов гепатоспленомегалия повышенная почечная экскреция гликозаминогликанов
4. отсутствие атаксии гепатоспленомегалия повышенная почечная экскреция гликозаминогликанов.

25. Отличия мукополисахаридозов с Моркио-подобным фенотипом от альфа-маннозидоза

1. умственная отсталость высокий рост тугоподвижность крупных суставов отсутствие атаксии
2. нормальный интеллект карликовый рост тугоподвижность крупных суставов отсутствие атаксии
3. умственная отсталость карликовый рост тугоподвижность крупных суставов отсутствие атаксии
4. нормальный интеллект карликовый рост тугоподвижность крупных суставов тугоухость.

26. Отличия сиалидоза от альфа-маннозидоза

1. высокорослость судороги миоклонии кардиомиопатия «вишневая косточка» на глазном дне
2. высокорослость Гурлер-подобный фенотип кардиомиопатия «вишневая косточка» на глазном дне
3. низкорослость нормальный интеллект кардиомиопатия «вишневая косточка» на глазном дне
4. низкорослость судороги миоклонии кардиомиопатия «вишневая косточка» на глазном дне.

27. Отличия сиалурии от альфа-маннозидоза

1. высокорослость эпилепсия гепатоспленомегалия увеличение больших пальцев ног синдактилия 2-3 пальцев
2. низкорослость эпилепсия гирсутизм увеличение больших пальцев ног синдактилия 2-3 пальцев
3. низкорослость нормальный интеллект грыжи увеличение больших пальцев ног синдактилия 2-3 пальцев
4. высокорослость нормальный интеллект гирсутизм увеличение больших пальцев ног синдактилия 2-3 пальцев.

28. Показания для проведения ферментозаместительной терапии при альфа-маннозидозе

1. легкая (тип 1) и тяжелая (тип 3) формы альфа-маннозидоза
2. доказанное гетерозиготное носительство патогенной мутации гена man2b1
3. легкая (тип 1) и среднетяжелая (тип 2) формы альфа-маннозидоза
4. среднетяжелая (тип 2) и тяжелая (тип 3) формы альфа-маннозидоза.

29. Показатели эффективности ферментозаместительной терапии альфа-маннозидоза

1. снижение уровня олигосахаридов в крови улучшение моторной активности и координации движений замедление прогрессирования заболевания
2. снижение уровня олигосахаридов в крови повышение интеллекта улучшение моторной активности и координации движений
3. снижение уровня олигосахаридов в крови улучшение моторной активности и координации движений улучшение слуха и зрения
4. снижение уровня олигосахаридов в крови улучшение моторной активности и координации движений снижение частоты приступов эпилепсии.

30. Распространенность заболевания среди населения составляет

1. 1:300000 – 1:500000
2. 1:10000 – 1:20000
3. 1:50000 – 1:100000
4. <1:1000000.

31. Родители больного ребенка

1. здоровы и являются гетерозиготными носителями патогенной мутации
2. имеют отдельные проявления альфа-маннозидоза
3. страдают альфа-маннозидозом
4. здоровы и не являются гетерозиготными носителями патогенной мутации.

32. Согласно МКБ-10, альфа-маннозидоз относится к дефектам деградации

1. гликозаминогликанов
2. сиалоолигосахаридов
3. гликопротеинов
4. жирных кислот с очень длинной цепью.

33. Способ введения препарата велманаза-альфа при альфа-маннозидозе

1. внутрикожный
2. внутривенный
3. интратекальный
4. подкожный.

34. Суть ферментозаместительной терапии при наследственных ферментопатиях

1. введение лекарственной формы недостающего фермента с целью восполнения его уровня достаточного для обеспечения нормального функционирования
2. введение лекарственной формы недостающего фермента с целью активации второстепенных путей метаболизма
3. введение генно-инженерного ферментного препарата с целью ингибирования продуктов нарушенного метаболизма
4. введение генно-инженерного препарата с целью нормализации конформации недостающего фермента.

35. Тип 1 альфа-маннозидоза характеризуется

1. манифестацией после 8-10 лет медленным прогрессированием
2. манифестацией до 8 лет медленным прогрессированием
3. манифестацией у взрослых отсутствием прогрессирования
4. манифестацией с рождения быстрым прогрессированием.

36. Тип 2 альфа-маннозидоза характеризуется

1. манифестацией до 8 лет медленным прогрессированием
2. манифестацией после 8-10 лет медленным прогрессированием
3. манифестацией у взрослых отсутствием прогрессирования
4. манифестацией с рождения быстрым прогрессированием.

37. Тип 3 альфа-маннозидоза характеризуется

1. манифестацией до 8 лет медленным прогрессированием
2. манифестацией у взрослых отсутствием прогрессирования
3. манифестацией после 8-10 лет медленным прогрессированием
4. манифестацией с рождения быстрым прогрессированием.

38. Тип наследования альфа-маннозидоза

1. Х-сцепленный рецессивный
2. Х-сцепленный доминантный
3. аутосомно-доминантный
4. аутосомно-рецессивный.

39. Типы мукополисахаридозов с Гурлер-подобным фенотипом

1. 2 4 6 7
2. 1 2 3 6
3. 1 2 4 6
4. 2 3 5 6.

40. Типы мукополисахаридозов с Моркио-подобным фенотипом

1. 4 7
2. 4А 4В
3. 3А 3В
4. 1 2.

41. У больного альфа-маннозидозом мутации гена MAN2B1 находятся в

1. дизиготном состоянии
2. гомозиготном/компаунд-гетерозиготном состоянии
3. гемизиготном состоянии
4. гетерозиготном состоянии.

42. У родителей пациента с альфа-маннозидозом риск повторного рождения больного ребенка равен

1. 25%
2. 50%
3. 10%
4. 100%.

43. Функция альфа-маннозидазы

1. гидролиз гликозаминогликанов
2. гидролиз ганглиозидов
3. гидролиз гликосфинголипидов
4. гидролиз гликопротеинов.

44. Характеристика иммунодефицита при альфа-маннозидозе

1. гнойные поражения кожи септицемия низкий уровень специфических антител и интерлейкина-2 низкая активность фагоцитоза
2. генерализованный кандидоз низкий уровень специфических антител и интерлейкина-2 низкая активность фагоцитоза
3. повторные ОРЗ и бронхиты низкий уровень специфических антител и интерлейкина-2 низкая активность фагоцитоза
4. менингиты остеомиелиты низкий уровень специфических антител и интерлейкина-2 низкая активность фагоцитоза.

45. Характерные изменения на магнитно-резонансной томограмме головного мозга

1. корково-подкорковая атрофия перивентрикулярная лейкомаляция
2. атрофия корковых отделов изменение сигнала в области базальных ганглиев
3. корково-подкорковая атрофия атрофия мозжечка гидроцефалия
4. атрофия корковых отделов пахигирия.

46. Характерные изменения по данным рентгенографии

1. остеопороз рахитоподобные изменения в трубчатых костях
2. остеопороз деструктивная полиартропатия - коксартроз гонартроз
3. остеопороз следы перенесенных переломов
4. остеопороз мелкоочаговые изменения структуры костной ткани.

47. Характерные проявления альфа-маннозидоза

1. снижение интеллекта синкопальные состояния лицевые аномалии скелетные нарушения снижение слуха
2. снижение интеллекта лицевые аномалии скелетные нарушения кардиомиопатия снижение слуха
3. снижение интеллекта лицевые аномалии скелетные нарушения снижение слуха иммунодефицит
4. снижение интеллекта эпилепсия лицевые аномалии скелетные нарушения снижение слуха.