Тест НМО с ответами по теме «Дефицит пируваткиназы эритроцитов» Интерактивный образовательный модуль (ИОМ)

1. Активность пируваткиназы эритроцитов у пациентов с дефицитом фермента снижается до

1. 25-50% от нормальных значений
2. 1-5% от нормальных значений
3. 5-25% от нормальных значений
4. 5-10% от нормальных значений
5. 20-30% от нормальных значений.

2. В качестве терапевтических опций пациентам с дефицитом пируваткиназы могут быть предложены

1. введения метилпреднизолона 5 мг/кг/сутки коротким курсом
2. заместительные трансфузии донорских эритроцитов по показаниям
3. заместительные трансфузии свежезамороженной плазмы
4. введения эритропоэтина подкожно
5. курсовые введения парентеральных препаратов железа.

3. В качестве экспериментальной таргентной терапии для пациентов с дефицитом пируваткиназы рассматривается применение

1. моноклональных антител к В-лимфоцитам
2. эритропоэтина
3. циклфосфана
4. микофенолат мофетила
5. аллостерического активатора пируваткиназы.

4. В качестве экспериментальной терапии для пациентов с дефицитом пируваткиназы эритроцитов может рассматриваться

1. терапия циклоспорином А
2. трансплантация печени от неродственного донора
3. аллогенная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток
4. трансплантация печени от родственного донора
5. проведение сеансов фотофереза.

5. В клиническом анализе крови у пациента с дефицитом пируваткиназы отмечается

1. нормоцитарная гипорегенераторная анемия
2. микроцитарная гипорегенераторная анемия
3. нормоцитарная норморегенераторная анемия
4. нормоцитарная гиперрегенераторная анемия
5. микроцитарная гиперрегенераторная анемия.

6. В клиническом анализе крови у пациента с дефицитом пируваткиназы отмечается

1. тромбоцитопения
2. макроцитарная анемия
3. микроцитарная анемия
4. ретикулоцитоз
5. нормоцитарная анемия.

7. В круг дифференциальных диагнозов у пациентов с дефицитом пируваткиназы включаются такие заболевания как

1. синдром Пирсона
2. пароксизмальная ночная гемоглобинурия
3. врожденная дизэритропоэтическая анемия
4. остеопороз
5. анемия Даймонда-Блекфена.

8. В перинатальном периоде возможно развитие таких осложнений как

1. водянка плода
2. задержка внутриутробного развития
3. желчнокаменная болезнь
4. многоводие
5. пренатальная анемия требующая внутриутробных переливаний.

9. В случае ранней манифестации дефицита пируваткиназы пациентам после рождения требуется

1. заменное переливание крови
2. назначение антибактериальной терапии
3. назначение парентеральных препаратов железа
4. назначение терапии эритропоэтином
5. проведение диализа.

10. Дефицит пируваткиназы нарушает процесс

1. гидратации фумарата до малата
2. превращения фосфоенолпирувата в пируват
3. образования фософенолпирувата
4. образования АТФ
5. окисления малата до оксалоацетата.

11. Дефицит пируваткиназы эритроцитов приводит к развитию

1. наследственной сфероцитарной гемолитической анемии
2. идиопатической тромбоцитопении
3. наследственной несфероцитарной гемолитической анемии
4. парциальной красноклеточной аплазии
5. аутоиммунной гемолитической анемии.

12. Дефицит пируваткиназы эритроцитов у плода может привести к

1. развитию преэклампсии
2. макроцефалии
3. преждевременным родам
4. развитию гестационного сахарного диабета
5. врожденной легочной гипертензии.

13. Дефицит пируваткиназы – это

1. Х-сцепленное заболевание доминантное
2. аутосомно-рецессивное заболевание
3. приобретенное заболевание
4. аутосомно-доминантное заболевание
5. Х-сцепленное заболевание рецессивное.

14. Для диагностики дефицита пируваткиназы эритроцитов используется

1. определение осмотической резистентности эритроцитов
2. определение активности гексокеназы эритроцитов
3. определение активности пируваткиназы эритроцитов
4. тест на нестабильный гемоглобин
5. определение активность глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы.

15. Для диагностики дефицита пируваткиназы эритроцитов используется

1. определение активности пируваткиназы эритроцитов
2. исследование морфологии эритроцитов
3. тест на нестабильный гемоглобин
4. ЭМА-тест
5. электрофорез фракций гемоглобина.

16. Для диагностики дефицита пируваткиназы эритроцитов используются такие методы как

1. определение активности пируваткиназы эритроцитов
2. поиск мутаций в гене PKLR
3. электрофорез фракций гемоглобина
4. исследование морфологии эритроцитов
5. определение осмотической резистентности эритроцитов.

17. Для пациентов с дефицитом пируваткиназы в биохимическом анализе крови характерно

1. снижение концентрации ферритина
2. увеличение концентрации непрямого билирубина
3. увеличение концентрации прямого билирубина
4. увеличение концентрации общего билирубина
5. снижение концентрации общего билирубина.

18. Для пациентов с дефицитом пируваткиназы в биохимическом анализе крови характерно

1. снижение концентрации мочевины
2. повышение активности лактатдегидрогеназы
3. снижение концентрации непрямого билирубина
4. снижение концентрации ферритина
5. повышение концентрации мочевины.

19. Для пациентов с дефицитом пируваткиназы после спленэктомии в клиническом анализе крови характерно наличие

1. тромбоцитоза
2. тромбоцитопении
3. стоматоцитов
4. бластных клеток
5. ретикулоцитоза.

20. Желчнокаменная болезнь встречается у пациентов с дефицитом пируваткиназы в

1. 50-75% случаев
2. 35-40% случаев
3. 5% случаев
4. 90-95% случаев
5. 15-25% случаев.

21. К возможным осложнениям дефицита пируваткиназы относятся

1. инфекции мочевыводящих путей
2. миелодиспластический синдром
3. мочекаменная болезнь
4. апластические кризы
5. перегрузка железом.

22. К клиническим проявлениям дефицита пируваткиназы эритроцитов относятся

1. спленомегалия
2. килевидная грудная клетка
3. макроглоссия
4. желчнокаменная болезнь
5. иктеричность кожи и склер.

23. К клиническим проявлениям наследственной гемолитической анемии вследствие дефицита пируваткиназы относятся

1. петехиальная сыпь
2. желтуха
3. тахикардия
4. слабость
5. контрактуры коленных суставов.

24. К развитию у пациента дефицита пируваткиназы эритроцитов приводят

1. гомозиготные мутации в гене PKLR
2. гетерозиготные мутации в гене PKLR
3. компаунд-гетерозиготные мутации в гене PKM
4. гомозиготные мутации в гене PKM
5. компаунд-гетерозиготные мутации в гене PKLR.

25. Магнитно-резонансная томография в режиме Т2* проводится пациентам с дефицитом пируваткиназы эритроцитов для

1. оценки линейных размеров печени
2. выявления конкрементов желчного пузыря
3. оценки линейных размеров селезенки
4. выявления очагов экстрамедуллярного гемопоэза
5. оценки перегрузки железом.

26. Наиболее часто у пациентов с дефицитом пируваткиназы встречаются

1. миссенс-мутации
2. инсерции
3. мутации затрагивающие зону промотора
4. нонсенс-мутации
5. делеции.

27. Показаниями к спленэктомии могут быть

1. перегрузка железом миокарда
2. гиперспленизм
3. спленомегалия
4. апластический криз
5. желчнокаменная болезнь.

28. Проведение спленэктомии возможно у пациентов

1. при условии достижения возраста 10 лет
2. на первом году жизни
3. при условии вакцинации от гепатита А
4. с полным курсом вакцинации согласно национальному календарю
5. при условии дополнительной вакцинации от пневмококковой инфекции.

29. Проведение спленэктомии возможно у пациентов при наличии вакцинации от

1. гемофильной инфекции типа В
2. менингококковой инфекции
3. гепатита А
4. энтеровирусной инфекции
5. пневмококковой инфекции.

30. Ранее не описанные мутации в гене PKLR встречаются у пациентов с дефицитом пируваткиназы примерно в

1. 5% случаев
2. 1% случаев
3. 75% случаев
4. 25% случаев
5. 50% случаев.

31. Саплементация фолиевой кислотой показана

1. пациентам с субкомпенсированным гемолизом с ретикулоцитозом выше 5%
2. пациентам нуждающимся в ежемесячных трансфузиях донорских эритроцитов
3. пациентам с субкомпенсированным гемолизом с ретикулоцитозом выше 15%
4. пациентам с субкомпенсированным гемолизом с ретикулоцитозом выше 50%
5. всем трансфузионнозависимым пациентам.

32. Симптом «черничного кекса» возникает

1. в результате трансфузии донорских эритроциов
2. на слизистых ротовой полости
3. на коже новорожденного по всей поверхности тела
4. в результате экстрамедуллярного гемопоэза
5. на коже лица новорожденного.

33. Стабилизация гемоглобина у пациентов старшего возраста с дефицитом пируваткиназы может быть связана

1. с повышением тромбоцитов
2. с повышенным содержанием 23-дифосфоглицерата
3. со снижением концентрации прямого билирубина
4. со снижением активности пируваткиназы эритроцитов
5. с повышенной концентрацией ферритина.

34. Частота встречаемости дефицита пируваткиназы у детей

1. составляет 500 на 1 000 000 человек
2. точно не известна
3. составляет 5 на 1 000 000 человек
4. составляет 1000 на 1 000 000 человек
5. составляет 1 на 5 000 человек.