Тест НМО с ответами по теме «Врач – лабораторный генетик, Высшая категория. Лабораторная генетика: высшее образование» Интерактивный образовательный модуль (ИОМ)

1. Секвенирование ДНК – это:

1. рестрикционное картирование ДНК
2. гидролиз ДНК с помощью рестриктазы
3. определение последовательности нуклеотидов ДНК
4. позиционное клонирование ДНК
5. выстраивание клонированных последовательностей в определенном порядке.

2. При прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна уровень креатинкиназы:

1. в любой стадии заболевания увеличивается
2. особенно заметно увеличен в период нарастания клинических симптомов
3. наиболее повышен в доклинической стадии заболевания
4. наиболее высок в конечной стадии заболевания
5. постепенно повышается с момента проявления первых признаков до конечной стадии заболевания.

3. Стандартная длительность культивирования лимфоцитов периферической крови для цитогенетического исследования составляет:

1. 54 часа
2. 48 часов
3. 24 часа
4. 72 часа
5. 96 часов.

4. Что из представленного является лейденовской мутацией?

1. F5: 1691 G>A
2. F2: 20210 G>A
3. ITGA2: 807 C>T
4. FTO: IVS1 A>T
5. Локус 8q24_Rl.

5. Для исследования F-телец необходимы:

1. световой микроскоп
2. люминесцентный микроскоп
3. бинокулярная лупа
4. электронный микроскоп
5. фазово-контрастный микроскоп.

6. Для врожденного гипотиреоза характерно:

1. заболевания сцеплено с полом
2. в крови и других биологических жидкостях отсутствует тиреотропин (ТТГ)
3. болезнь неизлечима
4. неонатальный скрининг основан на определении ТТГ в крови ребенка
5. без лечения развиваются гигантизм и энцефалопатия.

7. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Явление: А. Панмиксия Б. Плейотропия В. Полимерия. Определение:1. Свободное скрещивание особей в пределах одной популяции2. Влияние одного гена на формирование разных признаков3. Фенотипическое проявление признака, обусловленное совместным действием нескольких неаллельных генов

1. А - 3 Б - 2 В - 1
2. А - 2 Б - 3 В - 1
3. А - 2 Б - 1 В - 3
4. А - 3 Б - 1 В - 2
5. А - 1 Б - 2 В - 3.

8. Гиперметилирование цитозинов в CG-динуклеотидах регуляторных районов гена приводит к:

1. подавлению транскрипционной активности гена
2. усилению транскрипционной активности гена
3. усилению транскрипционной активности генов соседнего локуса
4. не влияет на активность гена
5. незначительному снижению транскрипционной активности.

9. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Показания к диагностике:А. Пренатальной цитогенетическойБ. Постнатального кариотипаГенетическое или фенотипическое нарушение:1. Хромосомная аномалия у предыдущего ребенка2. Наличие у пациента первичной аменореи или ранней менопаузы3. Аномальная спермограмма (азооспермия, выраженная олигоспермия)4. Аномальные гениталии5. Выявление при ультразвуковом исследовании аномалии плода

1. А - 1 2 Б -3 4 5
2. А - 1 5 Б - 2 3 4
3. А - 1 2 5 Б - 3 4
4. А - 3 4 Б - 1 2 5
5. А - 1 2 3 4 Б - 5.

10. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Источники возбуждающего света в детектирующих амплификаторах:А. На основе лазеровБ. Полупроводниковые светодиодыСвойства:1. Сильно поляризованный свет, в ряде случаев позволяющий использовать поляризационные фильтры2. Короткий срок службы3. Исключительная долговечность4. Высокоинтенсивное монохромное когерентное излучение5. Высокий КПД и малый нагрев, что упрощают конструкцию амплификатора

1. А - 1 5 Б - 2 3 4
2. А - 1 Б - 2 3 4 5
3. А - 1 2 3 Б - 4 5
4. А - 1 2 4 Б - 3 5
5. А - 1 2 3 4 Б - 5.

11. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе.Причина заболевания:А. Патогенный вариант в митохондриальном геноме;Б. Патогенный вариант в ядерном геноме;В. Образование патогенных конгломератов белка.Заболевание:1. Синдром MELAS;2. Aтрофия зрительного нерва Лебера;3. Синдром Реклингхаузена;4. Синдром Ангельмана;5. Фенилкетонурия

1. А-3 4 Б - 5 В - 1 2
2. А-1 2 Б - 3 4 5
3. А-1 2 Б - 3 5 В - 4
4. А-2 3 5 Б - 1 В - 4
5. А-3 Б - 1 2 В - 4 5.

12. В каком гене необходимо проанализировать мутации для подтверждения диагноза муковисцидоза?

1. GJB2
2. HFE
3. BRCA
4. CFTR
5. MTHFR.

13. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе.Типы хромосом:А. Метацентрические;Б. Субметацентрические;В. Акроцентрические.Группы хромосом:1. Группа F;2. Группа B;3. Группа D;4. Группа G;5. Группа C;6. Группа A;7. Группа E

1. А16 Б2 В34
2. А15 Б3 В12
3. А26 Б12 В 24.

14. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Фаза биотрансформацииксенобиотиков:А. 1-я фазаБ. 2-я фазаАктивный фермент:1. Глутатион-S-трансфераза2. CYP2C193. CYP2D64. N-ацетилтрансфераза5. Алкогольдегидрогеназа

1. А - 1 2 3 5 Б - 4
2. А - 1 2 3 Б - 4 5
3. А - 2 3 Б - 1 4 5
4. А - 2 3 4 5 Б - 1
5. А - 2 3 5 Б - 1 4.

15. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Этап изучения наследственной болезни:А. Регистрация болезни как наследственной формыБ. Локализация гена в хромосомеВ. Выделение генаГ. Определение дефекта генаД. Обнаружение первичного продукта генаКлиническое приложение:1. Генотерапия2. Диагностика (ДНК-специфическая)3. Медико-генетическое консультирование4. Анализ сцепления генов5. Диагностика (биохимическая). Улучшение лечения на основе понимания патогенеза

1. А - 3 Б - 4 В - 1 Г - 2 Д - 5
2. А - 3 Б - 4 В - 5 Г - 2 Д - 1
3. А - 3 Б - 4 В - 5 Г - 1 Д - 2
4. А - 4 Б - 3 В - 5 Г - 1 Д - 2
5. А - 5 Б - 3 В - 4 Г - 1 Д - 2.

16. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. БолезньА. Гепато-церебральная дегенерацияБ. Хорея ГентингтонаКлинические проявления1. Недостаточность Cu2+-транспортирующей АТФ-азы, цитохромоксидазы в крови2. Снижение содержания гамма-аминомасляной кислоты, глутаматдекарбоксилазы, вещества P, энкефалинов в базальных ганглиях мозга3. Цирроз печени4. Выраженные нарушения поведения, деменция5. Роговичное кольцо Кайзера – Флейшера

1. А - 1 3 5 Б - 2 4
2. А - 1 Б - 2 3 4 5
3. А - 1 2 4 5 Б - 3
4. А - 2 3 4 5 Б - 1
5. А - 1 2 3 Б - 4 5.

17. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. СиндромА. Синдром Шерешевского-Тернера среди новорожденных девочекБ. Синдром трисомии-ХРаспространенность1. 1:5002. 1:7003. 1:120004. 1:30005. 1:15000

1. А - 2 Б - 3
2. А - 2 Б - 2
3. А - 2 Б - 5
4. А - 4 Б - 2
5. А - 5 Б - 2.

18. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. БолезньА. Гепатоцеребральная дистрофияБ. Синдром удлиненного интервала QT1. 1:70002. 1:150003. 1:250004. 1:500005. 1:100000

1. А - 2 Б - 4
2. А - 5 Б - 4
3. А - 5 Б - 1
4. А - 1 Б - 2
5. А - 1 Б - 3.

19. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. КариотипА. Кариотип 46XX соответствует:Б. Кариотип 45ХО/46ХХ соответствует:В. Кариотип 45ХО соответствует:Состояние1. Нормальному кариотипу мужчины2. Нормальному кариотипу женщины3. Мозаичному кариотипу при синдроме Шерешевского – Тернера4. Кариотипу при синдроме Клайнфельтера5. Кариотипу при синдроме Дауна6. Кариотипу при синдроме Шерешевского – Тернера

1. А - 1 Б - 3 В - 2
2. А - 2 Б - 3 В - 1
3. А - 2 Б - 3 В - 6
4. А - 5 Б - 1 В - 3
5. А - 1 Б - 1 В - 6.

20. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. ТерминА. ГетерозиготаБ. ГомозиготаВ. ЗиготаОпределение1. Диплоидная особь, имеющая два разных аллеля по данному гену2. Диплоидная особь, имеющая два одинаковых аллеля по данному гену3. Клеточная структура, обеспечивающая расхождение хромосом во время митоза или мейоза4. Преобладание в фенотипе одного аллеля над другим5. Клетка с диплоидным набором хромосом, возникающая при слиянии двух гамет

1. А - 1 Б - 2 В - 5
2. А - 2 Б - 5 В - 1
3. А - 2 Б - 3 В - 1
4. А - 1 Б - 4 В - 5
5. А - 1 Б - 3 В - 5.

21. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Пол человекаА. ГетерогаметныйБ. ГомогаметныйДля кого характерен1. Мужского пола2. Женского пола3. Мужского и женского пола4. С кариотипом 47, ХХУ5. С кариотипом 45, Х0

1. А - 1 Б - 2
2. А - 2 Б - 3
3. А - 2 Б - 5
4. А - 5 Б - 1
5. А - 1 Б - 3.

22. Если импринтированный ген экспрессируется с отцовской хромосомы, то на материнской хромосоме этот ген:

1. Не экспрессируется
2. Имеет повышенную экспрессию
3. Тоже экспресируется
4. Его экспрессия несколько снижена
5. Характеризуется отсроченной экспрессией.

23. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Наследственные болезниА. Болезнь ГошеБ. Болезнь Нимана-Пика тип А/ВВ. Болезнь Тея-СаксаВ нервных клетках накапливается1. Сфингомиелин2. Ганглиозид GM13. Ганглиозид GM24. Маннозо-6-фосфат5. Глюкоцереброзид

1. А - 5 Б - 4 В - 1
2. А - 5 Б - 1 В - 3
3. А - 2 Б - 1 В - 3
4. А - 3 Б - 1 В - 4
5. А - 1 Б - 2 В - 5.

24. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Срок для проведения (неделя беременности)А. 11-12-яБ. 16-20-яВид метода пренатальной диагностики1. Определение в сыворотке крови беременной АФП2. Неконъюгированныйэстриол3. PAPP-A4. ХГЧ5. Хорионбиопсия

1. А - 3 Б - 1 2 5
2. А - 3 Б - 1 2 4
3. А - 1 3 Б - 5
4. А - 4 Б - 2 3 5
5. А - 3 Б - 4 5.

25. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. СитуацияА. Сходная клиническая картина отмечается также у двух дядей по материнской линииБ. Сбалансированная транслокацияВ. Кровнородственный бракНаиболее вероятный вариант этиологии1. Повторные выкидыши на ранних сроках беременности2. Аутосомно-доминантное заболевание вследствие новой мутации3. Аутосомно-рецессивное заболевание4. Х-сцепленное заболевание5. Трисомия 13

1. А - 2 Б - 5 В - 4
2. А - 3 Б - 1 В - 2
3. А - 1 Б - 5 В - 4
4. А - 4 Б - 1 В - 3
5. А - 3 Б - 4 В - 1.

26. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента левой колонки выберите пронумерованный элемент правой колонки. Каждый пронумерованный элемент правой колонки может быть выбран один раз Явление:А. Аллельная гетерогенностьБ. ПлейотропностьВ. Вариабельная экспрессивностьСитуация1. У сестры мужчины с тяжелым сколиозом и множественными подкожными нейрофибромами имеются плексиформныенейрофибромы, а у ее 30-летнего сына обнаружены узелки Лиша и веснушчатость в подмышечных областях2. При пестрой порфирии (аутосомно-доминантном нарушении биосинтеза порфирина) возможны фоточувствительность кожи, боли в животе, периферическая нейропатия и эпизоды психических нарушений (психозы).3. Как нонсенс-мутации, так и делеции гена орнитинтранскарбамилазы обусловливают развитие летальной неонатальной гипераммониемии вследствие отсутствия орнитинтранскарбамилазы - важного печеночного фермента цикла мочевины

1. А - 3 Б - 1 В - 2
2. А - 1 Б - 3 В - 2
3. А - 1 Б - 2 В - 3
4. А - 2 Б - 1 В - 3
5. А - 3 Б - 2 В - 1.

27. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Риск носительства мутантного гена у каждого из родственников женщины с муковисцидозом (единственный случай заболевания в семье):А. 100%Б. 50%В. 67%Г. 33%Родственники:1. Отец2. Мать3. Дочь4. Внук5. Брат6. Племянники

1. А - 1 2 3 Б - 4 В - 5 Г - 6
2. А - 1 2 Б - 3 В - 4 Г - 5 6
3. А - 1 Б - 2 3 В - 4 Г - 5 6
4. А - 1 6 Б - 2 3 В - 4 Г - 5
5. А - 6 Б - 2 3 В - 4 Г - 1 5.

28. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Особенности:А. Возможность оценки исходного количества копий ДНК в образцеБ. Повышение достоверности исследования за счет специфичности пробы к целевому амплификатуВ. Возможность увидеть результат ПЦР в виде полоски на геле, оценить количество и качество амплификата по нескольким параметрамМетоды детекции результатов ПЦР:1. Электрофорез2. Гибридизационно-ферментный анализ (ГиФА)3. Система «FLASH» и флуориметр «Джин»4. Система детекции результатов ПЦР в режиме реального времени (RealTimePCR)

1. А - 1 Б - 2 3 В - 4
2. А - 1 2 Б - 3 В - 4
3. А - 2 Б - 3 В - 1 4
4. А - 4 Б - 2 3 В - 1
5. А - 2 Б - 3 4 В - 1.

29. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. БолезньА. Трисомия по Х-хромосомеБ. Синдром ДаунаОсобенности1. Высокий рост, гинекомастия, широкий таз, скудное оволосение на лобке и в подмышечных областях, гипоплазия яичек2. Ранняя аменорея и климакс, два тельца Барра, обнаруживаемых в буккальном эпителии, более частая встречаемость шизофрении, чем в популяции3. Задержка роста и полового созревания, крыловидные складки на шее, гипоплазия матки, аменорея, скудное оволосение на лобке, дисморфии скелета, тельца Барра в буккальном эпителии не обнаруживаются4. Умственная отсталость, брахицефалия, уплощенный затылок, деформированные ушные раковины

1. А - 2 Б - 4
2. А - 4 Б - 3
3. А - 3 Б - 1
4. А - 4 Б - 4
5. А - 4 Б - 1.

30. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. МутацияА. ГеннаяБ. ГеномнаяВ. ХромосомнаяОпределение1. Мутация, обусловленная воздействием химического или физического фактора2. Мутация, при которой изменяется число хромосом при сохранности их структуры3. Мутация, при которой изменяется количество и последовательность нуклеотидов в пределах одного гена4. Мутация, при которой изменяется структура хромосом при сохранности их количества

1. А - 3 Б - 2 В - 4
2. А - 1 Б - 4 В - 2
3. А - 2 Б - 4 В - 1
4. А - 1 Б - 3 В - 4
5. А - 2 Б - 1 В - 4.

31. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз.Типы хромосомА. МетацентрическиеБ. СубметацентрическиеВ. АкроцентрическиеСтруктура1. Имеют одно длинное и второе очень короткое плечо2. Имеют плечи неравной длины3. Имеют плечи равной или почти равной длины

1. А - 3 Б - 2 В - 1
2. А - 1 Б - 2 В - 3
3. А - 2 Б - 1 В - 3
4. А - 3 Б - 1 В - 2
5. А - 1 Б - 3 В - 2.

32. Заключение цитогенетического исследования должно включать все, кроме:

1. данные о пациенте
2. причину направления на исследование
3. формулу кариотипа записанную в соответствии с ISCN
4. полный перечень генов выявленного нарушения
5. название исследованной ткани.

33. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз.Типы хромосом:А. МетацентрическиеБ. СубметацентрическиеВ. Акроцентрические.Хромосомы:1. Хромосома 1,2. Хромосома 5,3. Хромосома 13,4. Хромосома 16,5. Хромосома 7,6. Хромосома X7. Хромосома 21,8. Хромосома 19

1. А - 4 7 Б - 2 3 8 В - 1 5 6
2. А - 4 5 6 Б - 2 3 7 В - 1 8
3. А - 1 4 8 Б - 2 5 6 В - 3 7
4. А - 1 2 8 Б - 6 7 В - 3 4 5
5. А - 1 2 3 8 Б - 4 5 6 В - 7.

34. Этап колхинизации при приготовлении препаратов метафазных хромосом используется для:

1. накопления клеток находящихся на стадии метафазы митотического деления
2. лучшего окрашивания хромосомных препаратов
3. получения хорошего разброса хромосом на предметном стекле
4. увеличения длины спутничных нитей
5. уменьшения длины гетерохроматинового сегмента.

35. Хромосомоспецифические зонды ДНК – это:

1. ДНК хромосомных фрагментов разной длины
2. фрагменты ДНК содержащие только структурные гены
3. клонированные последовательности сателлитной ДНК
4. клонированные фрагменты ДНК характерные для определенных хромосом
5. фрагменты ДНК содержащие рассеянные повторы.

36. Гибридизация in situ с мечеными зондами позволяет:

1. локализовать последовательность зонда на хромосоме или в ее локусе
2. изучить рестриктную карту зонда
3. исследовать нуклеотидный состав зонда
4. исследовать расстояние между зондами
5. определить последовательность расположения генов в хромосоме.

37. При культивировании в присутствии ФГА делятся клетки крови:

1. моноциты
2. эритроциты
3. нейтрофилы
4. лимфоциты
5. мышечные клетки.

38. При использовании автоматического анализатора нуклеотиды А, Т, Г, Ц на электрофореграмме представлены как:

1. разноцветные пятна
2. пики одного цвета
3. пики разных цветов
4. полосы различной длины
5. цифры на измерительной шкале.

39. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз.Категория по геномному размеру, тыс. п.н.:А. МалыеБ. СредниеВ. БольшиеГ. ГигантскиеД. Супергигантские.Название первичного продукта:1. Дистрофин2. Тиреоглобулин3. Каталаза4. Фенилаланингидроксилаза5. Инсулин

1. А - 1 Б - 2 В - 4 Г - 5 Д - 3
2. А - 1 Б - 4 В - 2 Г - 5 Д - 3
3. А - 3 Б - 4 В - 2 Г - 5 Д - 1
4. А - 5 Б - 3 В - 4 Г - 2 Д - 1
5. А - 3 Б - 4 В - 2 Г - 1 Д - 5.

40. Половыми хромосомами называются хромосомы:

1. Половых клеток
2. Участвующие в кроссинговере
3. Наличие которых в кариотипе определяет пол организма
4. Содержащие только гены детерминирующие развития пола
5. Группы А.

41. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. БолезньА. ГиперлипопротеинемияI типаБ. ГиперлипопротеинемияII типаТип наследования1. Аутосомно-рецессивный2. Аутосомно-доминантный3. Сцепленный с Х-хромосомой4. Сцепленный с Y-хромосомой5. Мультифакториальный

1. А - 1 Б - 4
2. А - 5 Б - 4
3. А - 5 Б - 3
4. А - 1 Б - 2
5. А - 2 Б - 3 4.

42. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Метод (материал) инвазивной пренатальной диагностикиА. Цитогенетическое исследование (клетки хориона, культивированные амниотические клетки или лимфоциты плода)Б. Молекулярно-генетическое, биохимическое или иммунологическое исследование (хорион, амниотические клетки, кровь)В. Патоморфологическое исследование (кожа и мышцы плода)Г. ФетоскопияПоказания1. Высокий риск рождения ребенка с наследственными заболеваниями кожи (ихтиозы, эпидермолизы), с мышечной дистрофией Дюшенна2. Уточнение диагноза врожденных пороков развития3. Возраст женщины к моменту родов 35 лет и старше; хромосомная мутация у одного из родителей; рождение предыдущего ребенка с хромосомной болезнью; низкий уровень АФП в сыворотке крови беременной; результаты УЗИ, предполагающие хромосомную болезнь у плода4. Высокий риск рождения ребенка с генной болезнью по результатам медико-генетического консультирования (ретро- или проспективного) или просеивающих программ выявления гетерозиготного носительства; диагностика инфекции плода, иммунодефицитов, иммунной несовместимости матери и плода

1. А - 3 Б - 4 В - 1 Г - 2
2. А - 1 Б - 4 В - 3 Г - 2
3. А - 1 Б - 3 В - 4 Г - 2
4. А - 1 Б - 3 В - 2 Г - 4
5. А - 3 Б - 1 В - 2 Г - 4.

43. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. МолекулыА. РНКБ. ДНКСредняя масса в одной клетке1. 10-30 пг2. 5 нг3. 3 пг4. 10 г

1. А-1 Б -2
2. А-1 Б -4
3. А-3 Б -4
4. А - 1 Б -3
5. А-2 Б - 4.

44. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. ОпределениеА. Отражающие расстояния между генами и локусамиБ. Позволяющие локализовать ген на хромосоме или в ее локусеВ. Имеющие наибольшее разрешениеТип карты1. Нуклеотидные2. Генетические3. Физические4. Хромосомные5. Рестрикционные

1. А - 1 Б - 4 В - 5
2. А - 1 Б - 2 В - 3
3. А - 2 Б - 1 В - 3
4. А - 2 Б - 4 В - 3
5. А - 4 Б - 1 В- 5.

45. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Векторная емкостьА. НаибольшаяБ. НаименьшаяВекторные конструкции1. Ретровирусные2. Фаговые3. На основе искусственных хромосом дрожжей4. Плазмидные5. Космидные

1. А - 1 Б - 4
2. А - 1 Б - 2
3. А - 2 Б - 1
4. А - 2 Б - 4
5. А - 3 Б - 4.

46. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. ЯвлениеА. ДелецияБ. ДупликацияВ. ИнверсияОпределение1. Кратное увеличение хромосом2. Наличие лишней хромосомы в кариотипе3. Перемещение генетического материала из одной хромосомы в другую4. Потеря участка хромосомы или хроматиды5. Удвоение участка хромосомы6. Внутрихромосомная перестройка, при которой ее фрагмент поворачивается на 180 градусов

1. А - 1 Б - 2 В - 5
2. А - 2 Б - 6 В - 1
3. А - 2 Б - 3 В - 1
4. А - 1 Б - 4 В - 6
5. А - 4 Б - 5 В - 6.

47. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. ИсследованиеА. Обработка культуры клеток гипотоническим раствором необходима:Б. Колхицин при приготовлении хромосомных препаратов используется:1. Для увеличения митозов2. Для задержки делящихся клеток на стадии метафазы3. Для накопления клеток, находящихся в стадии метафазы4. Для получения хорошего разброса хромосом5. Для лучшего окрашивания хромосомных препаратов

1. А - 1 Б - 3
2. А - 1 Б - 4 5
3. А - 1 Б - 2
4. А - 4 Б - 4
5. А - 4 Б - 3.

48. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. МолекулыА. ДНКБ. РНКФункции1. Сохранение наследственной информации в клетке2. Передача наследственной информации3. Транспорт аминокислот4. Строительный материал, необходимый для жизни клетки5. Энергетическая система клетки

1. А - 1 Б - 2 5
2. А - 2 Б - 1 5
3. А - 1 2 3 Б - 1 5
4. А - 1 Б - 1 2 3
5. А - 4 Б - 5.

49. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. СитуацияА. У плода на 9-й неделе гестации при УЗИ обнаружили увеличение толщины шейной складки, атрезию или стеноз двенадцатиперстной кишкиБ. 25-летняя женщина очень обеспокоена возможностью рождения ребенка с синдромом Дауна. Индивидуальный и семейный анамнез без особенностейВ. 36-летняя женщина на 14-й неделе беременностиМетод пренатальной диагностики1. Биопсия ворсин хориона2. Определение концентрации АФП в сыворотке матери3. Амниоцентез4. Детальное УЗИ5. Кордоцентез

1. А - 1 3 5 Б - 2 4 В - 3
2. А - 3 Б - 1 2 4 В - 5
3. А - 1 Б - 5 В - 1 2
4. А - 4 Б - 1 2 В - 5
5. А - 4 Б - 1 3 В - 5.

50. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу.Перестройка у носителяА. Сбалансированная реципрокная транслокацияБ. РобертсоновскойтранслокацииКоличество гамет1. 62. 43. 84. 25. 1

1. А - 1 Б - 4
2. А - 1 Б - 2
3. А - 2 Б - 1
4. А - 2 Б - 4
5. А - 3 Б - 4.

51. Процессинг - это:

1. созревание пре–РНК в ядре
2. удвоение ДНК
3. связывание репрессора с белком
4. ассоциация большой и малой субъединиц рибосомы
5. связывание транскрипционного фактора с промотором.

52. Для диагностики болезней, для которых мутантный ген неизвестен и не локализован, применяется:

1. прямая детекция с использованием специфических молекулярных зондов
2. семейный анализ групп сцепления
3. метод специфических рестриктаз
4. прямой сиквенс
5. ИФА.

53. Для доказательства мультифакториальной природы болезни используют все перечисленные методы, кроме:

1. близнецовый
2. исследование ассоциации генетических маркеров с болезнью
3. цитогенетический
4. клинико-генеалогический
5. популяционно-статистический.

54. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Тип оснований: А. Пурины; Б. Пиримидины. Название оснований: 1. Аденин; 2. Тимин; 3. Гуанин; 4. Цитозин

1. А - 13 Б - 2 4
2. А - 12 Б - 3 4
3. А - 23 Б - 1 4
4. А - 34 Б - 1 2
5. А-1 2 3 Б - 4.

55. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз.Термин:А. ПопуляцияБ. СубпопуляцияВ. ИзолятОпределение:1. Совокупность особей одного вида численностью более 4000, способных к свободному скрещиванию, обладающих общим генофондом и содержащих более 2% лиц из других совокупностей2. Совокупность особей одного вида, численностью 1500-4000, обладающих общим генофондом содержащих до 2% лиц из других совокупностей, в которых число внутригрупповых браков составляет до 90%3. Совокупность особей одного вида, численностью до 1500, обладающих общим генофондом и содержащих до 1% лиц из других совокупностей, в которых число внутригрупповых браков более 90%

1. А - 3 Б - 2 В - 1
2. А - 1 Б - 2 В - 3
3. А - 2 Б - 1 В - 3
4. А - 3 Б - 1 В - 2
5. А - 2 Б - 3 В - 1.

56. Блоттинг ДНК по Саузерну представляет собой:

1. плавление ДНК
2. перенос денатурированной ДНК на нитроцеллюлозный фильтр для последующей гибридизации
3. присоединение поли-А-последовательности к 3'-концу эукариотической РНК
4. ультрацентрифугирование в градиенте плотности
5. секвенирование ДНК.

57. К методам дифференциального окрашивания хромосом, выявляющим поперечную исчерченность, специфичную для каждой хромосомы относится:

1. Н-окрашивание
2. С-окрашивание
3. R-окрашивание
4. ЯОР-окрашивание
5. FOS- окрашивание.

58. Методы лабораторной диагностики, необходимые для исключения нарушений обмена органических кислот:

1. электрофорез
2. секвенирование ДНК
3. тонкослойная хроматография
4. тандемная масс-спектрометрия
5. определение активности ферментов в эритроцитах.

59. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз.Типы перестроек:А. ГеномныеБ. ХромосомныеПерестройки:1. Инверсии2. Полиплоидии3. Транслокации4. Делеции5. Трисомии6. Полисомии7. Дупликации

1. А - 5 6 Б - 1 2 3 4 7
2. А-2 5 6 Б - 1 3 4 7
3. А - 5 6 7 Б - 1 2 3 4
4. А - 1 2 5 Б - 3 4 6 7
5. А - 2 6 7 Б - 1 3 4 5.

60. ДНК-зонд – это:

1. последовательности ДНК состоящая из 20-25
2. единичные рассеянные нуклеотиды
3. последовательность нуклеотидов которые узнает рестрикционнаяэндонуклеаза
4. последовательность ДНК длиной несколько млн. пар нуклеотидов
5. фрагмент ДНК с флуорохромной меткой.

61. Показанием для проведения молекулярно-цитогенетической диагностики (FISH-метод) является:

1. наличие муковисцидоза в семье
2. наличие гемохроматоза в семье
3. возраст матери до 35 лет
4. подозрение на мозаицизм по определенному хромосомному синдрому
5. подозрение на синдром Дауна.

62. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз.Наследственная болезнь обмена веществ:А. Болезнь Тея-СаксаБ. ФенилкетонурияВ. Болезнь ГошеГ. Тирозинемия типа 1Д. Цистинурия.Биохимический дефект:1. Глюкозидаза2. Дефект транспорта аминокислот в почках3. β-гексозаминидаза4. Фенилаланингидроксилаза5. Фурамилацетоацетат и малеилацетоацетат

1. А - 1 Б - 2 В - 4 Г - 5 Д - 3
2. А - 1 Б - 4 В - 2 Г - 5 Д - 3
3. А - 3 Б - 4 В - 1 Г - 5 Д - 2
4. А - 1 Б - 3 В - 4 Г - 2 Д - 5
5. А - 3 Б - 4 В - 2 Г - 1 Д - 5.

63. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Показания к исследованию:А. ЦитогенетическомуБ. FISH-методомПроявление генетической патологии:1. Клинические признаки, позволяющие предположить мозаицизм по определенному хромосомному синдрому2. Умственная отсталость родителя, предположительно хромосомного происхождения3. В анамнезе мертворожденные дети или дети с врожденными пороками развития4. Подозрение на скрытую хромосомную перестройку5. Состояние после трансплантации костного мозга, когда донор и реципиент разного пола

1. А - 2 5 Б - 1 3 4
2. А - 1 2 5 Б - 3 4
3. А - 2 3 Б - 1 4 5
4. А - 5 Б - 1 2 3 4
5. А - 3 Б - 1 2 4 5.

64. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Клиническая ситуацияА. Появление гемолитической анемии после приема примахинаБ. Возникновение приступа резких болей в I плюснефаланговом суставе справа у мужчины после приема аспиринаВ. Появление периферической нейропатии у женщины с туберкулезом легких, принимающей изониазидФерментные нарушения1. Недостаточность фосфорибозилпирофосфатсинтетазы2. Недостаточность глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы3. Сниженная активность ацетилтрансферазы

1. А - 1 Б - 2 В - 3
2. А - 2 Б - 1 В - 3
3. А - 2 Б - 3 В - 1
4. А - 1 Б - 3 В - 2
5. А - 3 Б - 1 В - 2.

65. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. БолезньА. ГалактоземияБ. Болезнь Нимана – ПикаВ. Болезнь ГошеГ. Болезнь Тея – СаксаЛокализация гена патологии1. 11р152. 15q113. 1q214. 15q23-245. 9р13

1. А - 5 Б - 1 В - 2 Г - 4
2. А - 1 Б - 3 В - 2 Г - 4
3. А - 1 Б - 3 В - 4 Г - 2
4. А - 5 Б - 1 В - 3 Г - 4
5. А - 4 Б - 1 В - 3 Г - 5.

66. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Методы (группа) пренатальной диагностикиА. ПросеивающиеБ. НеинвазивныеВ. ИнвазивныеВид метода1. Биопсия кожи2. Кордоцентез3. Неконъюгированный эстриол4. Плацентобиопсия5. Скрининговое (просеивающее) УЗИ

1. А - 2 5 Б - 1 3 В - 4
2. А - 3 Б - 5 В - 1 2 4
3. А - 1 5 Б - 4 В - 2 3
4. А - 1 Б - 2 3 В - 4 5
5. А - 3 Б - 4 5 В - 12.

67. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе.Векторная емкость:А. Наибольшая;Б. Наименьшая.Векторные конструкции:1. Ретровирусные;2. Фаговые;3. На основе искусственных хромосом дрожжей;4. Плазмидные;5. Космидные.

1. А1 Б5
2. А2 Б4
3. А3 Б4.

68. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Группа хромосомА. Цитогенетически в группу D входят хромосомы:Б. Цитогенетически в группу E входят хромосомы:Хромосомы1. 10 – 122. 13 – 153. 16 – 184. 19 – 225. 1 – 3

1. А - 1 Б - 3
2. А - 2 Б - 3
3. А - 3 Б - 1
4. А - 2 Б - 1
5. А - 1 Б - 1.

69. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Наследственная болезнь обмена веществ:А. Врожденный гипотиреозБ. ФенилкетонурияВ. Адреногенитальный синдромГ. МуковисцидозД. Галактоземия Аналит, который определяется при массовом скрининге новорожденных:1. Галактоза2. Тиреотропный гормон3. 17-гидроксипрогестерон4. Иммунореактивный трипсин5. Фенилаланин в крови

1. А - 3 Б - 4 В - 1 Г - 5 Д - 2
2. А - 2 Б - 5 В - 3 Г - 4 Д - 1
3. А - 1 Б - 2 В - 4 Г - 5 Д - 3
4. А - 3 Б - 4 В - 2 Г - 1 Д - 5
5. А - 1 Б - 3 В - 4 Г - 2 Д - 5.

70. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Витамин или кофактор при лечении наследственных болезней нарушения обменаА. КобаламинБ. ТиаминВ. БиотинГ. БиоптеринДефект – Болезнь1. Нарушенное связывание – Лейциноз2. Нарушенное связывание – Метималоновая ацидемия3. Нарушенный транспорт – Метималонова яацидемия, гомоцистинурия4. Нарушенный процессинг – Метималоновая ацидемия, гомоцистинурия5. Нарушенный процессинг – Множественная карбоксилазная недостаточность6. Нарушенный синтез – Гиперфенилаланинемия

1. А - 2 3 4 Б - 1 В - 5 Г - 6
2. А - 2 3 Б - 4 В - 5 Г - 1 6
3. А - 1 2 3 Б - 4 В - 5 Г - 6
4. А - 1 2 Б - 4 6 В - 5 Г - 3
5. А - 1 Б -2 4 6 В - 5 Г - 3.

71. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Класс болезнейА. Болезни углеводного обменаБ. Митохондриальные болезниВ. Болезни нарушения митохондриального β-окисления жирных кислотГ. Болезни холестеринового обменаМетоды подтверждения диагноза1. Нагрузочные тесты (глюкозная кривая). Энзимодиагностика комплекса дыхательной цепи. ДНК-диагностика2. Количественное определение холестерина и его производных в крови3. Количественное определение моно- и дисахаридов и их метаболитов в крови, моче. Энзимодиагностика. ДНК-диагностика4. Количественное определение карнитина, его эфиров, жирных кислот. Энзимодиагностика. ДНК-диагностика

1. А - 3 Б - 1 В - 4 Г - 2
2. А - 1 Б - 2 В - 4 Г - 3
3. А - 2 Б - 1 В - 4 Г - 3
4. А - 1 Б - 3 В - 4 Г - 2
5. А - 4 Б - 3 В - 2 Г - 1.

72. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Типы клетокА. В культивированных клетках амниотической жидкости, полученной при амниоцентезе можно:Б. В некультивированных клетках амниотической жидкости, полученной при амниоцентезе можно:Исследование1. Определить X- и Y-половой хроматин2. Исследовать активность ферментов3. Определить кариотип4. Определить уровень альфа-фетопротеина

1. А - 1 2 3 Б - 2 3
2. А - 1 2 Б - 3 4
3. А - 1 4 Б - 2 3
4. А - 1 Б - 4
5. А - 1 3 Б - 1.

73. Для осуществления ДНК-диагностики микроделеционных синдромов используют:

1. SSCP-электрофорез
2. хромосомный микроматричный анализ
3. аллельспецифическая ПЦР
4. секвенирование
5. ПЦР-ПДРФ.

74. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Тип наследственного заболевания:А. Моногенное заболеваниеБ. Микроделеционный синдромВ. Болезнь экспансииЗаболевание:1. Муковисцидоз2. Синдром Вильямса3. Синдром ломкой Х- хромосомы4. Ретинобластома5. Синдром Ди-Джорджи

1. А - 2 Б - 1 В - 3 4 5
2. А - 2 5 Б - 1 В - 3 4
3. А - 5 Б - 1 2 В - 3 4
4. А - 1 3 5 Б - 2 В - 4
5. А - 1 4 Б - 2 5 В - 3.

75. В ДНК-диагностике наследственных заболеваний не используется:

1. ПЦР
2. ПДРФ
3. блоттинг-гибридизация
4. двумерный электрофорез
5. секвенирование.

76. Геном, ассоциированным с развитием болезни Альцгеймера, является:

1. MGMT
2. APOE
3. BRCA
4. IRF6
5. PTEN.

77. Клонирование ДНК предполагает:

1. встраивание фрагмента ДНК в векторную конструкцию
2. ПДРФ
3. ПЦР
4. блотинг-гибридизация
5. гибридизация insitu.

78. Для идентификации хромосом не используется:

1. величина хромосом
2. расположение центромеры
3. наличие поперечной исчерченности хромосом при окрашивании
4. наличие структурной перестройки
5. флуоресцентные зонды.

79. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента левой колонки выберите пронумерованный элемент правой колонки. Каждый пронумерованный элемент правой колонки может быть выбран один раз .Метод ДНК-диагностики:А. SSCP (Single Strand Conformation Polymorphism)Б. HA (Heteroduplex Analysis)В. CCM (Chemical Cleavage of Mismatch)Г. СеквенированиеРазмер продукта, п.н.:1. 180 – 2502. 17003. 6004. 200 – 250

1. А - 2 Б - 4 В - 1 Г - 3
2. А - 1 Б - 2 В - 3 Г - 4
3. А - 1 Б - 3 В - 4 Г - 2
4. А - 1 Б - 4 В - 2 Г - 3
5. А - 3 Б - 4 В - 2 Г - 1.

80. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе.Тип наследования:А. Аутосомно-доминантный ;Б. Аутосомно-рецессивный;В. Х-сцепленный рецессивный;Г. Митохондриальный.Заболевание:1. Атрофия зрительного нерва Лебера;2. Фенилкетонурия;3. Хореи Гентингтона;4. Миодистрофия Дюшена;5. Адрено-генитальный синдром.

1. А-3 Б-2 5 В-4 Г-1
2. А-3 Б-25 В-1 Г-4
3. А-2 Б-35 В-4 Г-1
4. А-35 Б-2 В-4 Г-1
5. А-3 Б-5 В-4 Г-15.

81. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Процессы при разных болезнях, мишенью патологического процесса которых служат разные органы в патогенезе наследственных заболеваний:А. Первичный процессБ. Вторичный процессПример:1. Отложение меди в печени и экстрапирамидной системе мозга при гепатолентикулярной дегенерации (болезнь Вильсона-Коновалова)2. Гемосидероз паренхиматозных органов при первичном гемохроматозе3. Гемосидероз паренхиматозных органов при талассемии4. Отложение гомогентизиновой кислоты в хрящах суставных поверхностей и клапанах сердца

1. А - 1 Б - 2 3 4
2. А - 3 4 Б - 1 2
3. А - 2 3 4 Б - 1
4. А - 1 3 4 Б - 2
5. А - 1 2 3 В - 4.

82. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. ИсследованиеА. При дифференциальном окрашивании метафазных хромосом можно обнаружить:Б. При дифференциальном окрашивании прометафазных хромосом можно обнаружить:1. 200 G-сегментов2. 350 G-сегментов3. 600 G-сегментов4. 800 G-сегментов5. 1200 G-сегментов

1. А - 5 Б - 3
2. А - 1 Б - 4
3. А - 2 Б - 4
4. А - 1 Б - 4
5. А - 4 Б - 3.

83. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. КатегорияА. К категории изолята относятся совокупности особей при коэффициенте имбридинга:Б. К категории панмиксий относят совокупности особей при коэффициенте имбридинга:Коэффициент имбридинга1. 0,1 – 0,022. 0,3 – 0,0013. 0,0001 – 0,00001

1. А - 2 Б - 3
2. А - 1 Б - 3
3. А - 3 Б - 3
4. А - 3 Б - 1
5. А - 1 Б - 1.

84. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Класс болезнейА. АминоацидопатииБ. Органические ацидурииВ. Болезни нейротрансмиттерного обменаГ. Нарушение обмена пуринов и пиримидиновМетоды подтверждения диагноза1. Количественное определение аминокислот крови, мочи, спинномозговой жидкости, ДНК-диагностика2. Количественное определение пуринов, пиримидинов, мочевой кислоты, ДНК-диагностика3. Количественное определение органических кислот мочи, плазмы4. Количественное определение катехоламинов, аминокислот (кровь, моча, спинномозговая жидкость)

1. А - 1 Б - 2 В - 3 Г - 4
2. А - 1 Б - 2 В - 4 Г - 3
3. А - 2 Б - 1 В - 4 Г - 3
4. А - 1 Б - 3 В - 4 Г - 2
5. А - 4 Б - 3 В - 2 Г - 1.

85. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Хромосомный наборА. ГаплоидныйБ. ДиплоидныйВ. ТриплоидныйЧисло хромосом1. 222. 233. 464. 475. 69

1. А - 1 Б - 5 В - 5
2. А - 2 Б - 3 В - 5
3. А - 1 Б - 2 В - 3
4. А - 1 Б - 1 2 В - 5
5. А - 3 Б - 5 В - 1.

86. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. ЗаболеваниеА. Полная тестикулярная феминизацияБ. Неполная тестикулярная феминизацияВозраст манифестации1. Период новорожденности2. Первый год жизни3. Первое десятилетие4. Период полового созревания5. Зрелый возраст (после 30 лет)

1. А - 4 Б - 1
2. А - 1 Б - 5
3. А - 2 Б - 1
4. А - 2 Б - 4
5. А - 1 Б - 4.

87. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Задачи:А. Получение информацииБ. Получение материиРазделение ПЦР по принципу решаемой задачи1. Анализ уровня представленности транскриптов2. in situ ПЦР3. Клонирование ДНК4. in vitro мутагенез5. ДНК-диагностика в медицине6. Генотипирование7. Вычитающая гибридизация

1. А - 1 2 6 7 Б - 3 4 5
2. А - 1 2 Б - 3 4 5 6 7
3. А - 1 2 5 6 Б -3 4 7
4. А - 3 4 7 Б - 1 2 5 6
5. А - 6 7 Б - 1 2 3 4 5.

88. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Патогенез болезни на молекулярном уровне в зависимости от контролируемого конкретным геном продукта и от характера его нарушения при мутации соответствующим образом:А. Синтез аномального белкаБ. Выработка уменьшенного количества нормального первичного продуктаВ. Отсутствие выработки первичного продуктаПример:1. Фенилкетонурия2. Альбинизм3. Серповидно-клеточная анемия4. β-талассемия5. Алкаптонурия6. Врожденная недостаточность тироксина

1. А - 2 Б - 1 В - 3 4 5 6
2. А - 4 Б - 1 3 В - 2 5 6
3. А - 2 5 6 Б - 1 В - 34
4. А - 1 Б - 2 3 4 5 В - 6
5. А - 3 Б - 4 В - 1 2 5 6.

89. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. ОпределениеА. Фрагмент одной хромосомы присоединяется к поврежденному концу другойБ. Разрыв хромосомы в двух местах и последующее соединение этого фрагмента, но с поворотом на 180 градусовЯвление1. Гаплоидия2. Тетраплоидия3. Делеция4. Инверсия5. Транслокация

1. А - 5 Б - 4
2. А - 1 Б - 3 5
3. А - 2 Б - 1
4. А - 3 Б - 1
5. А - 1 Б - 2.

90. Назовите учреждения, в которые могут быть направлены больные из региональной медико-генетической консультации для ДНК-диагностики наследственного заболевания:

1. межрегиональная медико-генетическая консультация
2. территориальные медицинские учреждения общего профиля
3. сельские больницы
4. женская консультация по месту жительства
5. дома инвалидов.

91. Клиническими показаниями для проведения хромосомного анализа являются:

1. близорукость
2. нарушения развития
3. врожденные пороки развития
4. хронические воспалительные заболевания
5. вирусные заболевания.

92. Единицей генетической карты генома является:

1. сантиморганида
2. нуклеотид
3. хромосомные бенды
4. клонированные фрагменты ДНК
5. экзоны и интроны.

93. При анализе метафазных пластинок найдено 9 клеток с нормальным кариотипом 46, XX, а также две с трисомией 21 хромосомы. Тактика врача цитогенетика:

1. диагноз установлен - нормальный кариотип
2. диагноз установлен - мозаицизм
3. диагноз установлен - трисомия по 21 хромосоме
4. необходимо провести онтогенетическое обследование родителей
5. необходимо увеличить число анализируемых метафазных пластинок а также привлечь методы анализа интерфазных ядер с помощью проб специфической ДНК.

94. ДНК-диагностика болезней импринтинга сводится к определению:

1. различий в аллельном метилировании отцовской и материнской хромосом
2. структурных мутаций в генах
3. различий в генной экспрессии
4. крупных хромосомных перестроек
5. однонуклеотидных полиморфизмов.

95. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Клиническая ситуацияА. Длительная остановка дыхания у мальчика во время наркозаБ. Возникновение приступа острых болей в животе с мышечной слабостью и помрачением сознания у подростка после приема фенобарбиталаВ. Отсутствие эффекта от стандартных доз гидралазина у мужчины с артериальной гипертониейФерментные нарушения1. Аномальная холинэстераза2. Недостаточность порфобилиногендеаминазы3. Повышенная активность ацетилтрансферазы

1. А - 1 Б - 2 В - 3
2. А - 2 Б - 1 В - 3
3. А - 2 Б - 3 В - 1
4. А - 1 Б - 3 В - 2
5. А - 3 Б - 1 В - 2.

96. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Вид терапииА. Диетотерапия при непереносимости лактозыБ. Заместительная терапия при инсулин-зависимом сахарном диабетеЛечение1. Симптоматический метод лечения2. Этиологическое лечение3. Патогенетическое лечение

1. А - 3 Б - 3
2. А - 2 Б - 2
3. А - 2 Б - 1
4. А - 3 Б - 1
5. А - 3 Б - 2.

97. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. КариотипА. Кариотип 46XY соответствует:Б. Кариотип 45ХXY соответствует:В. Кариотип 47ХY+21соответствует:Состояние1. Нормальному кариотипу мужчины2. Нормальному кариотипу женщины3. Мозаичному кариотипу при синдроме Шерешевского – Тернера4. Кариотипу при синдроме Клайнфельтера5. Кариотипу при синдроме Дауна6. Кариотипу при синдроме Шерешевского – Тернера

1. А - 6 Б - 3 В - 2
2. А - 2 Б - 6 В - 1
3. А - 2 Б - 3 В - 6
4. А - 1 Б - 4 В - 5
5. А - 1 Б - 3 В - 6.

98. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. ЗаболеваниеА. Прогрессирующая мышечная дистрофияБ. ФакоматозПринципы лечения1. Этиологический2. Патогенетический3. Заместительный4. Симптоматический5. Не поддаются лечению

1. А - 5 Б - 1
2. А - 1 Б - 3
3. А - 2 Б - 5
4. А - 4 Б - 4
5. А - 1 Б - 4.

99. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Уровень массового обследования беременных женщинА. ПервыйБ. ВторойОсновные задачи1. Уточнение срока беременности2. Формирование группы риска по внутриутробной патологии плода3. Прогноз для жизни и здоровья ребенка4. Диагностика конкретных форм поражения плода5. Оценка тяжести патологии, выявленной у плода

1. А - 2 4 5 Б - 1
2. А - 4 5 Б - 1 2
3. А - 3 Б - 1 2
4. А - 4 Б - 1
5. А - 2 Б - 2 3 4 5.

100. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. ИсследованиеА. При исследовании индивидуумов с кариотипами 46, ХХ; 47, XХY; 48, XXYY может быть получен следующий результат:Б. При исследовании индивидуумов с кариотипами 46, ХY; 45, X0; 47, XYY может быть получен следующий результат:1. Одно тельце полового хроматина2. Два тельца полового хроматина3. Три тельца полового хроматина4. Четыре тельца полового хроматина5. Тельца полового хроматина отсутствуют

1. А - 1 2 Б - 2
2. А - 1 2 Б - 3 4
3. А - 1 Б - 5
4. А - 1 Б - 4
5. А - 3 Б - 1.

101. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. СитуацияА. Возраст отца 50 летБ. Возраст матери 40 летНаиболее вероятный вариант этиологии1. Повторные выкидыши на ранних сроках беременности2. Аутосомно-доминантное заболевание вследствие новой мутации3. Аутосомно-рецессивное заболевание4. Х-сцепленное заболевание5. Трисомия 13

1. А - 2 Б - 5
2. А - 3 Б - 1
3. А - 1 Б - 5
4. А - 4 Б - 2
5. А - 3 Б - 4.

102. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. ЗаболеваниеА. ГемофилияБ. Болезнь РеклингаузенаВ. Гипертоническая болезньТип наследования1. Рецессивный, сцепленный с X-хромосомой2. Доминантный, сцепленный с X-хромосомой3. Аутосомно-рецессивный4. Аутосомно-доминантный5. Мультифакторный

1. А - 4 Б - 5 В - 1
2. А - 1 Б - 5 В - 3
3. А - 2 Б - 1 В - 5
4. А - 2 Б - 4 В - 1
5. А - 1 Б - 4 В - 5.

103. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Классы мутаций рецептора ЛПНП (ЛПНПР) (семейная гиперхолестеринемия)А. I классБ. II классВ. III классГ. IV классЯвление:1. Мутации делают соответствующие аллели «недействительными», что выражается в полном отсутствии иммунологически обнаруживаемых рецепторов2. Нарушение транспорта любых синтезируемых рецепторов ЛПНП3.Образование функционально дефектных рецепторов, не способных связывать ЛПНП4. Формирование нормальных рецепторов, но которые не могут собираться в группы (кластеризоваться) в окаймленных ямках, что препятствует их втягиванию в клетку (интернализации) после связывания ЛПНП

1. А - 1 Б - 2 В - 3 Г - 4
2. А - 1 Б - 3 В - 2 Г - 4
3. А - 4 Б - 3 В - 2 Г - 1
4. А - 2 Б - 3 В - 4 Г - 1
5. А - 1 Б - 4 В - 3 Г - 2.

104. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Микроделеционные или микродупликационные цитогенетические синдромы (или болезни)А. Синдром трихоринофациальный 2-го типа (Лангера-Гидеона)Б. Опухоль Вильмса в сочетании с аниридиейВ. РетинобластомаГ. Синдром Прадера – ВиллиОсновные проявления1. Ожирение туловища и проксимальных отделов конечностей, дизморфии лицевого черепа, гипотония, гипогонадизм, умственная отсталость, маленькие кисти и стопы2. Опухоль сетчатки (одно- или двусторонняя) в детском возрасте3. Отсутствие радужной оболочки, нейробластома, гонадобластома, умственная отсталость4. Дизморфии лицевого черепа, большие оттопыренные уши, множественные экзостозы, низкий рост, клинобрахидактилия, умеренная умственная отсталость

1. А - 1 Б - 2 В - 3 Г - 4
2. А - 1 Б - 2 В - 4 Г - 3
3. А - 2 Б - 1 В - 4 Г - 3
4. А - 1 Б - 3 В - 4 Г - 2
5. А - 4 Б - 3 В - 2 Г - 1.

105. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. ПоследовательностьА. ЭкзонБ. ИнтронОпределение1. Кодон мРНК2. Единица транскрипции3. Участок гена, кодирующий часть последовательности зрелой мРНК4. Последовательность, расположенная до стартовой точки транскрипции5. Участок гена, не кодирующий последовательность зрелой мРНК

1. А - 1 Б - 5
2. А - 2 Б - 5
3. А - 1 Б - 2
4. А - 1 Б - 1 2
5. А - 3 Б - 5.

106. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Тип наследованияА. Аутосомно-рецессивный типБ. Аутосомно-доминантный типЗаболевание1. Врожденные пороки сердца2. Нейрофиброматоз3. Пилоростеноз4. Фенилкетонурия5. Ахондроплазия6. Шизофрения

1. А - 24 Б - 5
2. А - 14 Б - 5
3. А - 2 Б - 1
4. А - 24 Б - 4
5. А - 5 Б - 4.

107. Если у пробанда известна мутация, приводящая к наследственному заболеванию, как определить наличие этой мутации у родственников:

1. провести секвенирование экзона с мутацией у родственников
2. определить полиморфные маркеры сцепленные с патологическим аллелем
3. провести ПЦР-ПДРФ у родственников
4. провести полный скрининг мутаций в гене наследственного заболевания
5. провести кариотипирование у родственников.

108. Применение молекулярно–цитогенетических методов диагностики с помощью хромосомоспецифических проб ДНК позволяет сделать все, кроме:

1. выявить происхождение добавочных маркерных хромосом или минихромосом
2. определить сложный хромосомный мозаицизм при невысоком содержании аномальных клеток в кариотипе
3. секвенировать экзом
4. идентифицировать хромосомы вовлеченные в сложные перестройки
5. уточнить точки разрывов аномальных хромосом.

109. Полиморфизм длин рестрикционных фрагментов – это:

1. делеции больших фрагментов ДНК
2. инсерции больших фрагментов ДНК
3. замена нуклеотидов в ДНК приводящая к изменению сайта узнавания для рестриктазы
4. гидролиз ДНК с помощью рестриктазы
5. гибридизация ДНК.

110. Обработка культуры клеток гипотоническим раствором необходима:

1. для увеличения числа митозов
2. для задержки делящихся клеток на стадии метафазы
3. для получения хорошего разброса хромосом
4. для лучшего окрашивания хромосомных препаратов
5. для разрушение избыточных клеток.

111. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз.Явление:А. Генетическая гетерогенностьБ. Клинический полиморфизмВ. Условный тропизм.Определение:1. Усиление эффекта прямого влияния на организм патологического фактора эффектами от других наследственных факторов, имеющих сходную направленность2. Фенотипические различия одинаковых в генетическом плане нозологических форм3. Фенотипическая схожесть различных в генетическом плане нозологических форм

1. А - 3 Б - 2 В - 1
2. А - 2 Б - 3 В - 1
3. А - 1 Б - 3 В - 2
4. А - 2 Б - 1 В - 3
5. А - 1 Б - 2 В - 3.

112. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Критерии оценки вариантов нуклеотидной последовательности:А. Критерий патогенности варианта;Б. Критерий доброкачественности вариантаКритерий:1. Вариант de novo;2. Популяционная частота выше 3%;3. Вариант находится в транс положении с ранее описанным;4. Не сегрегирует с заболеванием в семье;5. Функциональный анализ не проводился.

1. А13 Б45
2. А13 Б24
3. А234 Б45.

113. Повышенный уровень аммиака в крови наблюдается при:

1. гиперпролинемии
2. ксантуреновойацидурии
3. аргинин‑янтарной ацидурии и цитруллинемии
4. болезни Канавана
5. при всем перечисленном.

114. Для выявления нарушений аминокислотного обмена наиболее информативен метод:

1. цитогенетическое исследование
2. исследование белкового спектра плазмы крови
3. исследование мочи и крови на свободные аминокислоты
4. клинико-генеалогические данные: наличие в семье двух сибсов со сходной симптоматикой
5. гибридизация in situ.

115. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз.Контаминация продуктами ПЦР:А. ВысокаяБ. НизкаяМетоды детекции результатов ПЦР:1. Электрофорез2. Гибридизационно-ферментный анализ (ГиФА)3. Система «FLASH» и флуориметр «Джин»4. Система детекции результатов ПЦР в режиме реального времени (RealTimePCR)

1. А - 1 2 Б -3 4
2. А - 1 Б - 2 3 4
3. А - 1 4 Б - 2 3
4. А - 3 4 Б - 1 2
5. А - 1 2 4 Б - 3.

116. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз.Фиксирование данных:А. АвтоматическоеБ. ВручнуюМетоды детекции результатов ПЦР:1. Электрофорез2. Гибридизационно-ферментный анализ (ГиФА)3. Система «FLASH» и флуориметр «Джин»4. Система детекции результатов ПЦР в режиме реального времени (RealTimePCR)

1. А - 1 Б - 2 3 4
2. А - 1 2 Б -3 4
3. А - 2 3 4 Б - 1
4. А - 3 4 Б - 1 2
5. А - 1 2 4 Б - 3.

117. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. ИсследованиеА. В клетках вагинального эпителия здоровой женщины имеется:Б. В соматических клетках здорового мужчины имеется:1. Одно тельце Барра2. Два тельца Барра3. Три тельца Барра4. Четыре тельца Барра5. Ни одного тельца Барра

1. А - 1 2 Б - 2
2. А - 1 2 Б - 3 4
3. А - 1 Б - 5
4. А - 1 Б - 4
5. А - 3 Б - 1.

118. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. БолезньА. Болезнь «кленового сиропа»Б. АлкаптонурияДефектный фермент1. Глюкозо-6-фосфатаза2. В6-зависимая кинурениназа3. Тирозиназа4. Оксидаза гомогентизиновой кислоты5. Декарбоксилаза аминокислот с разветвленной цепью

1. А - 2 Б - 4
2. А - 5 Б - 4
3. А - 5 Б - 3
4. А - 4 Б - 1
5. А - 2 Б - 3 4.

119. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. ГеныА. ЭпистатическиеБ. ГипостатическиеОпределение1. Гены, не зависящие от функционального состояния другого аллельного гена2. Гены, проявляющие свою активность в одинаковой степени3. Гены, активность которых подавляется неаллельными генами4. Гены, зависящие от функционального состояния другого аллельного гена5. Гены, оказывающие подавляющий эффект на неаллельные гены

1. А - 4 Б - 3
2. А - 1 Б - 4
3. А - 2 Б - 4
4. А - 5 Б - 3
5. А - 2 Б - 1.

120. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Здоровый человекА. МужчинаБ. ЖенщинаХромосомный набор1. Две хромосомы Х2. Две хромосомы Х и две хромосомы Y3. Две хромосомы Y4. Одна хромосома Х и одна хромосома Y5. Три хромосомы Х

1. А - 1 Б - 5
2. А - 1 Б - 3
3. А - 4 Б - 1
4. А - 5 Б - 1
5. А - 5 Б - 3.

121. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. ХромосомыА. ХБ. YТипы хромосом1. Субметацентрик среднего размера2. Малый метацентрик3. Крупный акроцентрик4. Крупный метацентрик5. Малый акроцентрик

1. А - 1 Б - 5
2. А - 1 Б - 3
3. А - 4 Б - 1
4. А - 5 Б - 1
5. А - 5 Б - 3.

122. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. ПримерыА. Назначение соматотропного гормона ребенку с наследственной формой карликовости вследствие сниженной функции гипофизаБ. Назначение фенобарбитала для профилактики судорог у ребенка с гипераммониемией вследствие недостаточности орнитинтранскарбамилазыВ. Назначение больших доз витаминов ребенку с умственной отсталостью вследствие хромосомной аномалииГ. Назначение D-пеницилламина для связывания внутриклеточных ионов меди при синдроме Вильсона-КоноваловаПодход в лечении наследственных заболеваний1. Диетическое ограничение2. Альтернативные пути обмена3. Усиленное выведение субстрата4. Возмещение продукта5. Ничего из перечисленного

1. А - 1 Б - 4 В - 3 Г - 5
2. А - 4 Б - 1 В - 3 Г - 2
3. А - 4 Б - 5 В - 5 Г - 3
4. А - 3 Б - 1 В - 2 Г - 2
5. А - 4 Б - 3 В - 2 Г - 4.

123. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Явление:А. ПремутацияБ. Геномный импринтингВ. ОднородительскаядисомияСитуация:1. У 7-летнего мальчика с умственной отсталостью, низким ростом, маленькими кистями и стопами, полифагией (синдром Прадера-Вилли) при молекулярно-генетическом исследовании обнаружили 2 материнские хромосомы 15 и ни одной отцовской2. При цитогенетическом обследовании 6-летней девочки с тяжелой умственной отсталостью, судорогами, атаксией, прогенией (синдром Ангельмана) обнаружили интерстициальную микроделецию материнской хромосомы 153. При ДНК-исследовании гена FMR-I у 32-летней женщины, имеющей сына с синдромом ломкой Х-хромосомы, обнаружили 1 аллель с 21 CGG- повтором и 1 аллель с 92 CGG-повторами

1. А - 3 Б - 1 В - 2
2. А - 1 Б - 2 В - 3
3. А - 2 Б - 3 В - 1
4. А - 3 Б - 2 В - 1
5. А - 2 Б - 1 В - 3.

124. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Тип модификации ферментативной активности при лечении наследственных болезнейА. ПодавлениеБ. Повышение индукцииВ. Подавление обратной связиМодификатор – Ферменты – Болезнь1. Аллопуринол – Ксантиноксидаза – Подагра2. Аллопуринол – Ксантиноксидаза – Синдром Леша-Нихена3. Гематин – Аминолевулинатсинтетаза – Порфирия4. Даназол – Ингибитор протеаз – Недостаточность ингибитора протеаз5. Даназол – Ингибитор эстеразы С – Ангионевротический отек6. Клофибрат – Ферменты синтеза липидов – ГиперлипопротеидемияIII типа

1. А - 3 4 Б - 2 В - 1 5 6
2. А - 2 3 6 Б - 4 В - 1 5
3. А - 1 2 6 Б - 4 5 В - 3
4. А - 1 2 3 Б - 4 В - 5 6
5. А - 5 Б -2 3 4 В - 1 6.

125. Для лабораторной диагностики муковисцидоза применяется все перечисленное, кроме:

1. определения иммунореактивного трипсина
2. определения электролитов пота
3. выявления жира в кале
4. определения активности пищеварительных ферментов в кале
5. теста с цетилпиридинхлоридом.

126. Для прямых методов ДНК-диагностики необходимо знать все, кроме:

1. список генов ассоциированных с заболеванием
2. последовательности гена
3. полиморфных ДНК-маркеров
4. диагноза заболевания
5. типа наследования заболевания.

127. Полиморфизм какого гена может служить причиной предрасположенности к гипертонии?

1. UGT1A1
2. Chek2
3. AGT
4. NOD
5. VDR.

128. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Метод ДНК-диагностики6А. SSCP (Single Strand Conformation Polymorphism)Б. DGGE (Denaturating Gradient Gel Electrophoresis)В. CCM (Chemical Cleavage of Mismatch)Г. СеквенированиеПреимущества/ недостатки:1. Дорогое оборудование и реактивы2. Дорогие праймеры3. Сложно экспериментально4. Легко, дешево

1. А - 4 Б - 2 В - 3 Г - 1
2. А - 1 Б - 2 В - 3 Г - 4
3. А - 1 Б - 3 В - 4 Г - 2
4. А - 1 Б - 4 В - 2 Г - 3
5. А - 3 Б - 4 В - 2 Г - 1.

129. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Типы популяционно-генетических профилактических программ:А. ПреконцепционнаяБ. ПренатальнаяВ. НеонатальнаяГ. Общая популяционнаяПервичная цель:1. Выявление факторов высокого риска2. Выявление больных для раннего лечения3. Выявление беременных с риском рождения больного ребенка в период возможного прерывания беременности4. Снижение риска зачатия больного ребенка

1. А - 1 Б - 3 В - 2 Г - 4
2. А - 4 Б - 3 В - 2 Г - 1
3. А - 2 Б - 1 В - 3 Г - 4
4. А - 2 Б - 1 В - 4 Г - 3
5. А - 1 Б - 3 В - 3 Г - 4.

130. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Типы популяционно-генетических профилактических программ:А. ПреконцепционнаяБ. ПренатальнаяВ. НеонатальнаяГ. Общая популяционнаяВторичная цель:1. Информированное решение о деторождении2. Лечение больных3. Диагноз пораженного плода, пренатальное или неонатальное лечение, прерывание беременности4. Ранняя диагностика и лечение широко распространенных болезней, оздоровление среды обитания

1. А - 2 Б - 1 В - 4 Г - 3
2. А - 4 Б - 3 В - 2 Г - 1
3. А - 2 Б - 1 В - 3 Г - 4
4. А - 1 Б - 3 В - 2 Г - 4
5. А - 2 Б - 3 В - 2 Г - 4.

131. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. СиндромА. Синдром Эдвардса среди новорожденныхБ. Синдром Патау среди новорожденныхРаспространенность1. 1:5002. 1:20003. 1:50004. 1:70005. 1:12000

1. А - 2 Б - 5
2. А - 4 Б - 4
3. А - 1 Б - 5
4. А - 4 Б - 2
5. А - 5 Б - 2.

132. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. ОсобенностиА. Гепатомегалия, спленомегалия, спастические парезы, сменяющиеся вялыми парезами, слепота, глаукома, атаксия, судороги, симптом «вишневой косточки» на глазном дне, нарушения психики, «пенистые клетки», определяемые при биопсии практически во всех органахБ. Слепота, глухота, апатия, снижение интелекта, глубокие тетрапарезы или тетраплегии, гиперестезия, судороги, децеребрационная ригидность, насильственные плач и смех, гипергидроз, ожирение, повышение концентрации сфинголипидов в ликворе1. Болезнь Тея – Сакса2. Болезнь Гоше3. Болезни Нимана – Пика4. Галактоземия

1. А - 2 Б - 4
2. А - 4 Б - 3
3. А - 3 Б - 1
4. А - 4 Б - 4
5. А - 4 Б - 1.

133. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. ОрганА. Костный мозгБ. СелезенкаВ. ПеченьПрименение аллотрансплантации для патогенетического лечения наследственных болезней:1. Остеопетроз2. Семейная средиземноморская лихорадка3. Оксалоз4. Болезнь Вильсона – Коновалова5. Болезнь Фабри6. Мукополисахаридозы

1. А - 3 4 Б - 2 В - 1 5 6
2. А - 1 6 Б - 2 3 5 В - 4
3. А - 1 2 6 Б - 4 5 В - 3
4. А - 1 2 Б - 4 5 6 В - 3
5. А - 1 3 4 Б -2 В - 5 6.

134. Метод генетического картирования мультифакториальных заболеваний:

1. анализ сцепления
2. секвенирование генов
3. исследование ассоциаций в популяциях и семьях
4. метод идентичных по происхождению аллелей
5. генетический анализ скрещиваний модельных организмов.

135. ПЦР используют для:

1. изучения хромосомных поломок
2. исследования хромосомного бэндинга
3. амплификации участка ДНК
4. измерения активности ферментов
5. биохимического скрининга беременных.

136. Массовому биохимическому скринингу подлежит заболевание:

1. нейрофиброматоз
2. гемохроматоз
3. мукополисахаридозы
4. фенилкетонурия
5. мышечная дистрофия Дюшенна.

137. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Примеры внутриутробного лечения врожденных болезнейА. Применение дексаметазонаБ. Применение витамина В12В. Кардиотропные препаратыБолезнь1. Адреногенитальный синдром у девочек2. Метилмалоновая ацидурия3. Множественная недостаточность карбоксилазы4. Аритмия у плода5. Аллоиммунная тромбоцитопения и другие формы болезней крови6. Диафрагмальная грыжа, обструкция мочевых путей, тератомы, кисты легких

1. А - 5 Б - 1 В - 2
2. А - 1 Б - 2 В - 4
3. А - 2 Б - 5 В - 6
4. А - 4 Б - 3 В - 5
5. А - 1 Б - 4 В - 6.

138. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. ЯвлениеА. ТрансверсияБ. ТранзицияОпределение1. Структурное изменение хромосом в результате перемещения генетического материала2. Перенос участка хромосомы в другую часть той же хромосомы3. Замена одного пуринового основания на другое или одного пиримидинового основания на другое4. Замена одного пуринового основания на пиримидиновое или одного пиримидинового основания на пуриновое

1. А - 4 Б - 3
2. А - 3 Б - 4
3. А - 2 Б - 3
4. А - 2 Б -1
5. А - 3 Б -2.

139. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. ЯвлениеА. РепликацияБ. КроссинговерОпределение1. Обмен участками гомологичных хромосом, приводящий к образованию хромосом с новым набором генов2. Процесс образования молекулы ДНК, синтезированной на матричной молекуле ДНК3. Восстановление исходной структуры поврежденного фрагмента ДНК4. Обмен участками гомологичных хромосом в процессе клеточного деления

1. А - 1 Б - 4
2. А - 3 Б - 1
3. А - 2 Б - 4
4. А - 2 Б -1
5. А - 3 Б -2.

140. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Примеры внутриутробного лечения врожденных болезнейА. Введение биотинаБ. Обменное переливание крови или тромбоцитарной массы плодуВ. Операции на открытой или закрытой (аспирация иглой) маткеБолезнь1. Адреногенитальный синдром у девочек2. Метилмалоноваяацидурия3. Множественная недостаточность карбоксилазы4. Аритмия у плода5. Аллоиммунная тромбоцитопения и другие формы болезней крови6. Диафрагмальная грыжа, обструкция мочевых путей, тератомы, кисты легких

1. А - 3 Б - 5 В - 6
2. А - 2 Б - 5 В - 1
3. А - 6 Б - 3 В - 4
4. А - 4 Б - 6 В - 1
5. А - 3 Б - 4 В - 1.

141. Векторная система – это:

1. система для передачи генетического материала внутрь клетки
2. система набора уникальных последовательностей ДНК
3. повторяющаяся последовательность ДНК
4. система бактерия-хозяина
5. полипептидная последовательность.

142. Врожденная метгемоглобинопатия может быть вызвана:

1. недостаточностью фермента диафоразы
2. недостаточностью каталазы
3. наличием аномального гемоглобина S
4. наличием аномального гемоглобина E
5. накоплением гликогена в клетках.

143. Диагноз синдрома умственной отсталости с ломкой Х-хромосомой окончательно подтверждается на основании:

1. результатов биохимических исследований мочи и крови
2. данных электроэнцефалографии
3. молекулярно-генетического анализа
4. результатов психологического тестирования
5. данных семейного анамнеза.

144. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе.Причина заболевания:А. Патогенный вариант в митохондриальном геноме;Б. Патогенный вариант в ядерном геноме;В. Образование патогенных конгломератов белка.Заболевание :1. Синдром MELAS;2. Aтрофия зрительного нерва Лебера;3. Синдром Реклингхаузена;4. Синдром Ангельмана ;5. Фенилкетонурия

1. А-12 Б-345
2. А-12 Б-34 В-5
3. А-13 Б-24 В-5
4. А-12 Б-35 В-4
5. А-13 Б-245.

145. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. БолезньА. Синдром КлайнфельтераБ. Синдром Шерешевского – ТернераОсобенности1. Высокий рост, гинекомастия, широкий таз, скудное оволосение на лобке и в подмышечных областях, гипоплазия яичек2. Ранняя аменорея и климакс, два тельца Барра, обнаруживаемых в буккальном эпителии, более частая встречаемость шизофрении, чем в популяции3. Задержка роста и полового созревания, крыловидные складки на шее, гипоплазия матки, аменорея, скудное оволосение на лобке, дисморфии скелета, тельца Барра в буккальном эпителии не обнаруживаются4. Умственная отсталость, брахицефалия, уплощенный затылок, деформированные ушные раковины

1. А - 4 Б - 3
2. А - 2 Б - 3
3. А - 1 Б - 3
4. А - 4 Б - 4
5. А - 4 Б - 1.

146. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. ГеныА. КодоминантныеБ. ДоминантныеВ. РецессивныеОпределение1. Гены, не зависящие от функционального состояния другого аллельного гена2. Гены, проявляющие свою активность в одинаковой степени3. Гены, активность которых подавляется неаллельными генами4. Гены, зависящие от функционального состояния другого аллельного гена5. Гены, оказывающие подавляющий эффект на неаллельные гены

1. А - 4 Б - 3 В - 1
2. А - 1 Б - 3 В - 5
3. А - 2 Б - 4 В - 1
4. А - 3 Б - 4 В - 2
5. А - 2 Б - 1 В - 4.

147. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз.Степень родства:А. I (родители, сибсы, дети)Б. II (дяди-тети, племянники-племянницы, бабушки-дедушки, внуки-внучки, полусибсы)В. III (двоюродные сибсы, прадедушки-прабабушки, правнуки-правнучки).Доля идентичных генов:1. 1/82. 1/43. 1/2

1. А - 1 Б - 2 В - 3
2. А - 3 Б - 2 В - 1
3. А - 2 Б - 1 В - 3
4. А - 3 Б - 1 В - 2
5. А - 2 Б - 3 В - 1.

148. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. СиндромА. Синдром Леша-НайянаБ. Синдром СанфилиппоВ. Синдром Кнаппа-КомровераТип наследования1. Аутосомно-рецессивный2. Аутосомно-доминантный3. Х-сцепленный рецессивный4. Х-сцепленный доминантный5. Полигенный

1. А - 2 Б - 5 В - 4
2. А - 4 Б - 4 В - 1
3. А - 1 Б - 5 В - 4
4. А - 4 Б - 2 В - 3
5. А - 3 Б - 1 В - 1.

149. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз.Синдром:А. Синдром ПатауБ. Синдром ЭдвардсаВ. Синдром «кошачьего крика».Особенности1. Лунообразное лицо, микроцефалия, эпикант, гипертелоризм, антимонголоидный разрез глазных щелей, сужение трахеи2. Долихоцефалия, западение лобной кости в области родничка, высокое небо, микросомия, флексорное положение кистей, расщелина мягкого неба3. Микроцефалия со скошенным лбом и затылком, дефекты скальпа, расщелина лица, микроофтальмия, короткая шея, аплазия костей носа

1. А - 2 Б - 1 В - 3
2. А - 1 Б - 2 В - 3
3. А - 3 Б - 2 В - 1
4. А - 2 Б - 3 В - 1
5. А - 1 Б - 3 В - 2.

150. Близнецовый метод в медицинской генетике используется для:

1. для расчета конкордантности
2. определения частоты патологического аллеля в популяции
3. для изучения причины возникновения мутаций
4. оценки частоты возникновения мутаций
5. для изучения «молчащих» последовательностей ДНК.

151. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Явление:А. АнтиципацияБ. Кровнородственные бракиВ. Локусная гетерогенностьСитуация:1. 25-летняя дочь с атрофией и слабостью скелетных мышц 65-летнего мужчины с катарактой без симптомов миотонической дистрофии родила ребенка с тяжелой мышечной слабостью и задержкой развития2. Редкая форма аутосомно-рецессивной недостаточности соматотропного гормона обнаруживается только в некоторых маленьких деревнях в Швейцарских Альпах3. Существуют как аутосомные, так и Х-сцепленные формы пигментного ретинита

1. А - 2 Б - 3 В - 1
2. А - 1 Б - 2 В - 3
3. А - 3 Б - 1 В - 2
4. А - 2 Б - 1 В - 3
5. А - 3 Б - 2 В - 1.

152. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Скринирующие программы в пренатальной диагностикеА. УЗИ скринингБ. Биохимический скринингВ. Цитогенетический скринингГ. Молекулярный скринингД. Иммунологический скринингИсследование1. Хориальный гонадотропин человека2. Толщина воротникового пространства3. Цитомегаловирус IgG, авидность4. ДНК-диагностика5. Кариотипирование плода6. Свободная β-субъединица хорионического гонадотропина человека

1. А – 2 Б – 1 В – 5 Г – 4 Д – 3 6
2. А – 2 Б – 1 6 В – 5 Г – 4 Д – 3
3. А – 2 Б – 3 В – 5 Г – 4 Д – 1 6
4. А – 2 Б – 4 В – 5 Г – 6 Д – 1 3
5. А – 3 Б – 1 6 В – 5 Г – 4 Д – 2.

153. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Тип модификации ферментативной активности при лечении наследственных болезнейА. ПодавлениеБ. Повышение индукцииВ. Подавление обратной связиМодификатор – Ферменты – Болезнь1. Аллопуринол – Ксантиноксидаза – Гиперурикемия2. Мевинолин – HMG-CoA-редуктаза – ГиперлипопротеидемияII типа3. Кортизон – Ферменты синтеза АКТГ – Врожденная гиперплазия надпочечников4. Фенобарбитал – Глюкуронилтрансфераза – Синдром Криглера-найяра5. Фенобарбитал – Глюкуронилтрансфераза – Синдром Жильбера6. Даназол – Ингибитор протеаз – Недостаточность ингибитора протеаз

1. А - 3 4 Б - 2 В - 1 5 6
2. А - 2 3 Б - 4 6 В - 1 5
3. А - 1 2 6 Б - 4 5 В - 3
4. А - 1 2 Б - 4 5 6 В - 3
5. А - 5 Б -2 3 4 В - 1 6.

154. Врожденные пороки наиболее часто формируются в:

1. Эмбриональном периоде развития
2. Плодном
3. Перинатальном
4. Постнатальном
5. Период гаметогенеза.

155. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. СиндромыА. Синдром EEC (эктродактилия, эктодермальная дисплазия, расщелина губы и неба)Б. Синдром COFS (Пенья-Шойкера)Тип наследования1. Аутосомно-рецессивный2. Аутосомно-доминантный3. Х-сцепленный4. Хромосомная аномалия5. Мультифакториальный

1. А - 1 Б - 2
2. А - 5 Б - 2
3. А - 1 Б - 1
4. А - 5 Б - 1
5. А - 1 5 Б - 2.

156. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Срок для проведения (неделя беременности)А. 15-17-яБ. 18-22-яВид метода пренатальной диагностики1. Хорионбиопсия2. Плацентобиопсия3. Амниоцентез4. Кордоцентез5. Фетоскопия

1. А - 1 Б - 2 3
2. А - 2 Б - 5
3. А - 2 Б - 3 4
4. А - 4 Б - 1
5. А - 3 Б - 4 5.

157. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. ГеныА. Гены и протоонкогеныБ. Гены-супрессоры опухолейХарактеристика1. Могут активироваться амплификацией, транслокацией или мутацией гена2. Потеря функции ведет к развитию опухоли3. Присутствуют в клетках здоровых людей4. Являются аутосомно-доминантными

1. А - 3 Б - 1 2
2. А - 2 Б - 3 4
3. А - 1 3 Б - 2 34
4. А - 4 Б - 2 3
5. А - 3 Б - 4.

158. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Основные наследственные заболевания, преанатальная диагностика которых возможна биохимическими исследованиями амниотической жидкостиА. Болезни накопления производных холестеринаБ. Нарушения обмена мукополисахаридовВ. Нарушения обмена аминокислот и органических кислотГ. Нарушения обмена углеводов или гликопротеиновД. Прочие нарушенияБолезнь1. Гомоцистинурия (витамин В12-чувствительный и витамин В12-резистентный типы)2. Дефицит альфа-глюкуронидазы3. Болезнь Фабри4. Фукозидоз5. Синдром Леша-Нихана

1. А – 3 Б – 5 В – 1 Г – 4 Д – 2
2. А – 5 Б – 2 В – 1 Г – 4 Д – 3
3. А – 2 Б – 3 В – 1 Г – 4 Д – 5
4. А – 3 Б – 2 В – 1 Г – 4 Д – 5
5. А – 3 Б – 2 В – 4 Г – 1 Д – 5.

159. Что из представленного является онкосупрессором?

1. BRCA1
2. ADD1
3. IL28B
4. CFTR
5. AZF.

160. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Метод ДНК-диагностики:А. SSCP (Single Strand Conformation Polymorphism)Б. DGGE (Denaturating Gradient Gel Electrophoresis)В. CCM (Chemical Cleavage of Mismatch)Г. СеквенированиеЭффективность, % определения мутаций:1. >952. >993. 80-854. <95

1. А - 4 Б - 2 В - 3 Г - 1
2. А - 3 Б - 4 В - 1 Г - 2
3. А - 1 Б - 3 В - 4 Г - 2
4. А - 1 Б - 4 В - 2 Г - 3
5. А - 3 Б - 4 В - 2 Г - 1.

161. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Уровень массового обследования беременных женщинА. ПервыйБ. ВторойСлужба, осуществляющая обследование1. Педиатрическая2. Хирургическая3. Терапевтическая4. Медико-генетическая5. Акушерско-гинекологическая

1. А - 2 Б - 4
2. А - 5 Б - 4
3. А - 5 Б - 1 2
4. А - 4 Б - 1
5. А - 2 Б - 2 3 4.

162. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. ОсобенностиА. Ретикулярные клетки и гистиоциты с накопленным цереброзидом в селезенке, лимфоузлах и костном мозге, гепатомегалия, спленомегалия, катаракта, кахексия, остеопороз, остеолиз, асептический некроз головки бедренной кости, геморрагический диатезБ. Гипогликемия, желтуха, катаральные явления, гепатомегалия, спленомегалия, катаракта, гемолитическая анемия, нейросенсорная тугоухость, гипогонадизм, накопление галактиола в хрусталике, умственная отсталость, двигательные расстройства1. Болезнь Тея – Сакса2. Болезнь Гоше3. Болезни Нимана – Пика4. Галактоземия

1. А - 2 Б - 4
2. А - 4 Б - 3
3. А - 3 Б - 1
4. А - 4 Б - 4
5. А - 4 Б - 1.

163. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. ГеныА. ПротоонкогеныБ. Гены-супрессоры опухолевого ростаОпределение1. Позитивные регуляторы, стимулирующие деление клетки2. Негативные регуляторы, препятствующие делению клетки3. Не имеют отношения к делению клетки4. Молекулы, усиливающие действие других белков

1. А - 1 Б - 4
2. А - 1 Б - 3
3. А - 4 Б - 1
4. А - 3 Б - 1
5. А - 1 Б - 2.

164. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе.Критерии оценки вариантов нуклеотидной последовательности:А. Критерий патогенности варианта;Б. Критерий доброкачественности вариантаКритерий:1. Вариант de novo;2. Популяционная частота выше 3%;3. Вариант находится в транс положении с ранее описанным;4. Не сегрегирует с заболеванием в семье;5. Функциональный анализ не проводился.

1. А13 Б45
2. А13 Б24
3. А234 Б45.

165. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе.Наследственные болезни:А. Болезнь Гоше;Б. Болезнь Нимана-Пика тип А/В;В. Болезнь Тея-Сакса.В нервных клетках накапливается:1. Сфингомиелин;2. Ганглиозид GM1;3. Ганглиозид GM2;4. Маннозо-6-фосфат;5. Глюкоцереброзид.

1. А5 Б3 В1
2. А1 Б3: В5
3. А5 Б1 В3.

166. Для диагностики наследственных заболеваний ДНК можно выделить из всего, кроме:

1. лимфоцитов периферической крови
2. тканевых биоптатов
3. волосяных луковиц
4. плазмы крови
5. слюны.

167. Проба Фелинга выявляет наличие в моче:

1. кетоновых тел
2. фенилаланина
3. фенилкетокислот
4. фенилгидразина
5. гомогентизиновой кислоты.

168. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз.Вид мутации:А. ГеномныеБ. Хромосомные.Характер мутаций:1. Трисомия по аутосомам,2. Реципрокная сбалансированная транслокация3. Делеции, инсерции,4. Полисомия по половым хромосомам5. Дубликация

1. А - 1 5 Б - 2 3 4
2. А - 1 2 3 Б - 4 5
3. А - 1 5 3 Б - 2 4
4. А - 1 4 Б - 2 3 5
5. А - 1 3 Б - 2 4 5.

169. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Виды профилактики наследственной патологии:А. ПервичнаяБ. ВторичнаяВ. ТретичнаяОсновные положения:1. Планирование деторождения2. Коррекция проявления патологических генотипов (нормокопирование)3. Прерывание беременности4. Улучшение среды обитания человека

1. А - 1 4 Б - 2 В - 3
2. А - 3 Б - 4 В - 1 2
3. А - 3 Б - 4 2 В - 1
4. А - 1 4 Б - 3 В - 2
5. А - 1 Б - 2 3 В - 4.

170. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. ПроцессА. ТранскрипцияБ. ТрансляцияОпределение1. Считывание генетической информации с молекулы ДНК2. Удаление интронов из первичного РНК-транскрипта3. Соединение экзонов в конце созревания мРНК4. Синтез белка с мРНК

1. А - 4 Б - 3
2. А - 1 Б - 4
3. А - 2 Б - 3
4. А - 1 Б -3
5. А - 3 Б -2.

171. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. ЯвлениеА. ТранспозицияБ. ТранслокацияОпределение1. Структурное изменение хромосом в результате перемещения генетического материала2. Перенос участка хромосомы в другую часть той же хромосомы3. Замена одного пуринового основания на другое или одного пиримидинового основания на другое4. Замена одного пуринового основания на пиримидиновое или одного пиримидинового основания на пуриновое

1. А - 1 Б - 4
2. А - 3 Б - 1
3. А - 2 Б - 4
4. А - 2 Б -1
5. А - 3 Б -2.

172. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Класс болезнейА. Пероксисомные болезниБ. Лизосомные болезниМетоды подтверждения диагноза1. Количественное определение очень длинноцепочечных жирных кислот. ДНК-диагностика2. Количественное определение катехоламинов, аминокислот (кровь, моча, спинномозговая жидкость)3. Энзимодиагностика, ДНК-диагностика4. Количественное определение органических кислот мочи, плазмы

1. А - 1 Б - 3
2. А - 1 Б - 4
3. А - 1 Б - 2
4. А - 2 Б - 4
5. А - 3 Б - 4.

173. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. ПримерыА. Пересадка печени больному семейной гиперхолестеринемиейБ. Назначение карнитина ребенку с органической ацидемией для образования эфиров карнитина и их выведенияВ. Назначение диеты без молочных и кисломолочных продуктов при галактоземииПодход в лечении наследственных заболеваний1. Диетическое ограничение2. Альтернативные пути обмена3. Возмещение продукта4. Ничего из перечисленного

1. А - 1 Б - 4 В - 3
2. А - 4 Б - 1 В - 3
3. А - 4 Б - 2 В - 1
4. А - 3 Б - 1 В - 2
5. А - 4 Б - 3 В - 2.

174. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. ДиагнозА. МуковисцидозБ. Дистрофия ДюшеннаОснование для постановки диагноза1. Результаты гистологического исследования2. Клинические симптомы, определение концентрации ионов натрия и хлора в потовой жидкости3. Неврологическая симптоматика, время начала и характера течения, измерение уровня креатининфосфокиназы в сыворотке крови4. Типичный внешний вид, данные электрофизиологических исследований и молекулярно-генетических методов

1. А - 1 Б - 2 4
2. А - 2 Б - 3 4
3. А - 4 Б - 2 3
4. А - 1 Б -1 2
5. А - 2 4 Б -3 4.

175. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Тип наследованияА. Аутосомно-доминантныйБ. Аутосомно-рецессивныйВ. Рецессивный, связанный с генами Х-хромосомамиОтличительные черты1. Заболевание проявляется в каждом поколении2. Заболевание проявляется не в каждом поколении3. Болеют лица преимущественно женского пола4. Болеют лица преимущественно мужского пола5. Соотношение здоровых и больных сибсов составляет 1:16. Соотношение здоровых и больных сибсов составляет 3:17. Болеют лица женского и мужского пола

1. А - 1 5 7 Б - 2 6 7 В - 2 4
2. А - 1 Б - 2 7 В - 4
3. А - 1 7 Б - 2 7 В - 2 4
4. А - 1 5 7 Б - 2 6 7 В - 2 7
5. А - 5 7 Б - 2 6 7 В - 1 4.

176. Для проведения цитогенетического анализа используют всё перечисленное, кроме:

1. клетки костного мозга
2. клетки печени
3. лимфоциты периферической крови
4. биоптат семенника
5. биоптат хориона.

177. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. ОрганА. Костный мозгБ. СелезенкаВ. ПеченьПрименение аллотрансплантации для патогенетического лечения наследственных болезней:1. Синдром Вискотта - Олдрича2. Гемофилия А3. Талассемия4. Серповидно-клеточная анемия5. Тирозинемия6. Болезнь Нимана – Пика

1. А - 3 4 Б - 2 В - 1 5 6
2. А - 2 3 Б - 4 6 В - 1 5
3. А - 1 2 6 Б - 4 5 В - 3
4. А - 1 2 Б - 4 5 6 В - 3
5. А - 1 3 4 Б -2 В - 5 6.

178. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Методы (группа) пренатальной диагностикиА. ПросеивающиеБ. НеинвазивныеВ. ИнвазивныеВид метода1. Хорионбиопсия2. Фетоскопия3. ХГЧ4. МРТ5. PAPP-A

1. А - 3 5 Б - 4 В - 1 2
2. А - 2 5 Б - 1 3 В - 4
3. А - 1 5 Б - 4 В - 2 3
4. А - 35 Б - 1 В - 24
5. А - 1 Б - 2 4 В - 3 5.

179. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. ЯвлениеА. ПолиплоидияБ. ПолисомияВ. ТранслокацияОпределение1. Кратное увеличение хромосом2. Наличие лишней хромосомы в кариотипе3. Перемещение генетического материала из одной хромосомы в другую4. Потеря участка хромосомы или хроматиды5. Удвоение участка хромосомы6. Внутрихромосомная перестройка, при которой ее фрагмент поворачивается на 180 градусов

1. А - 1 Б - 2 В - 6
2. А - 1 Б - 2 В - 3
3. А - 4 Б - 3 В - 1
4. А - 1 Б - 4 В - 3
5. А - 4 Б - 5 В - 6.

180. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. СитуацияА. 30-летняя женщина, в анамнезе рождение мертвого ребенка с множественными пороками развития (полидактилия, расщелина нёба, порок сердца) и нормальным кариотипомБ. В семейном анамнезе миодистрофияДюшенна, беременная - носительница семейной делеции в гене дистрофинаМетод пренатальной диагностики1. Биопсия ворсин хориона2. Определение концентрации АФП в сыворотке матери3. Амниоцентез4. Детальное УЗИ5. Кордоцентез

1. А - 2 Б - 1 3
2. А - 3 Б - 1 2 4
3. А - 1 Б - 5
4. А - 4 Б - 1 2 5
5. А - 4 Б - 1 3 5.

181. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. БолезньА. Синдром Леша-НайянаБ. Болезнь «кленового сиропа»Дефектный фермент1. Глюкозо-6-фосфатаза2. Глюкозо-6-фосфатдегидрогеназа3. Гипоксантин-гуанин-фосфорибозилтрансфераза4. Сукцинатлиаза5. Декарбоксилаза аминокислот с разветвленной цепью

1. А - 3 Б - 5
2. А - 5 Б - 1
3. А - 5 Б - 1 2
4. А - 4 Б - 1
5. А - 2 Б - 2 3 4.

182. Гибридизация in situ с локус специфическими пробами позволяет:

1. изучить кариотип больного
2. получить информацию о перестройках исследуемого локуса у больного
3. получить информацию о мутациях в гене
4. определить ПДРФ
5. определить нуклеотидный состав исследуемого локуса.

183. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз.Область медицины:А. ТеоретическаяБ. КлиническаяВ. Профилактическая.Решаемые вопросы:1. Диагностика наследственных и инфекционных заболеваний. Производство лекарств на основе генной инженерии2. Расшифровка патогенеза болезней. Фармакогенетика3. Генетико-гигиеническое нормирование факторов окружающей среды. Создание новых вакцин

1. А - 2 Б - 3 В - 1
2. А - 3 Б - 2 В - 1
3. А - 1 Б - 2 В - 3
4. А - 2 Б - 1 В - 3
5. А - 1 Б - 3 В - 2.

184. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Срок для проведения (неделя беременности)А. 9-11-яБ. 11-18-яВид метода пренатальной диагностики1. Хорионбиопсия2. Плацентобиопсия3. Амниоцентез4. Кордоцентез5. Фетоскопия

1. А - 1 Б - 2
2. А - 1 Б - 5
3. А - 2 Б - 5
4. А - 4 Б - 3
5. А - 1 Б - 4.