Тест НМО с ответами по теме «Врач – лабораторный генетик, 1 категория. Лабораторная генетика: высшее образование» Интерактивный образовательный модуль (ИОМ)

1. Для электрофореза используется:

1. клонированный фрагмент ДНК
2. акриламидный или агарозный гель
3. термостойкая полимераза
4. ферменты рестрикции
5. векторная последовательность.

2. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Пол человекаА. ГетерогаметныйБ. ГомогаметныйДля кого характерен1. Мужского пола2. Женского пола3. Мужского и женского пола4. С кариотипом 47, ХХУ5. С кариотипом 45, Х0

1. А-1 Б -4
2. А-1 Б -24
3. А-2 Б -35
4. А-1 Б -2
5. А-2 Б -5.

3. Заключение цитогенетического исследования должно включать все, кроме:

1. данные о пациенте
2. причину направления на исследование
3. формулу кариотипа записанную в соответствии с ISCN
4. полный перечень генов выявленного нарушения
5. название исследованной ткани.

4. Средняя длина экзона в белок-кодирующих генах человека в парах нуклеотидах составляет:

1. 525
2. 200
3. 170
4. 37
5. 1587.

5. Основными задачами второго уровня массового обследования беременных женщин являются все, кроме:

1. формирование группы риска по внутриутробной патологии плода
2. направление на прерывание беременности
3. диагностика конкретных форм поражения плода
4. оценка тяжести патологии выявленной у плода
5. прогноз для жизни и здоровья ребенка.

6. Единицей генетической карты генома является:

1. сантиморганида
2. нуклеотид
3. хромосомные бенды
4. клонированные фрагменты ДНК
5. экзоны и интроны.

7. К методам прямой ДНК-диагностики не относится:

1. аллельспецифическая ПЦР
2. ПЦР-ПДРФ
3. секвенирование ДНК
4. ПЦР в реальном времени
5. фрагментный анализ.

8. При прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна уровень креатинкиназы:

1. в любой стадии заболевания увеличивается
2. особенно заметно увеличен в период нарастания клинических симптомов
3. наиболее повышен в доклинической стадии заболевания
4. наиболее высок в конечной стадии заболевания
5. постепенно повышается с момента проявления первых признаков до конечной стадии заболевания.

9. Установите соответствие между представленными позициями.Для каждого буквенного компонента выберите пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один разОбласть медициныА. ТеоретическаяБ. КлиническаяВ. ПрофилактическаяРешаемые вопросы1. Диагностика наследственных и инфекционных заболеваний. Производство лекарств на основе генной инженерии2. Расшифровка патогенеза болезней. Фармакогенетика3. Генетико-гигиеническое нормирование факторов окружающей среды. Создание новых вакцин

1. А-2 Б - 1 В - 3
2. А-3 Б - 2 В - 1
3. А-1 Б - 2 В - 3
4. А-2 Б - 3 В - 1
5. А-3 Б - 1 В - 2.

10. Установите соответствие между представленными позициями.Для каждого буквенного компонента выберите пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз.Типы хромосомА. МетацентрическиеБ. СубметацентрическиеВ. АкроцентрическиеХромосомы1. Хромосома 12. Хромосома 53. Хромосома 134. Хромосома 165. Хромосома 76. Хромосома X7. Хромосома 218. Хромосома 19

1. А-2 3 7 Б - 1 5 8 В - 4 6
2. А-3 4 7 8 Б - 2 5 В - 1 6
3. А-1 4 8 Б - 2 5 6 В - 3 7
4. А-2 3 5 Б - 1 7 В - 4 6 8
5. А-6 7 8 Б - 1 2 3 В - 4 5.

11. Установите соответствие между представленными позициями.Для каждого буквенного компонента выберите пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз.Тип наследственного заболеванияА. Моногенное заболеваниеБ. Микроделеционный синдромВ. Болезнь экспансииЗаболевание1. Муковисцидоз2. Синдром Вильямса3. Синдром фрагильной Х- хромосомы4. Ретинобластома5. Синдром Ди-Джорджи

1. А-3 4 Б -1 5 В - 2
2. А-1 Б - 2 В - 3 4 5
3. А-1 2 Б - 5 В - 3 4
4. А-1 4 Б - 2 5 В - 3
5. А-3 Б - 1 2 В - 4 5.

12. Установите соответствие между представленными позициями.Для каждого буквенного компонента выберите пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз.Класс болезнейА. Болезни углеводного обменаБ. Митохондриальные болезниВ. Болезни нарушения митохондриального β-окисления жирных кислотГ. Пероксисомные болезниМетоды подтверждения диагноза1. Нагрузочные тесты (глюкозная кривая). Энзимодиагностика комплекса дыхательной цепи. ДНК-диагностика2. Количественное определение очень длинноцепочечных жирных кислот. ДНК-диагностика3. Количественное определение моно- и дисахаридов и их метаболитов в крови, моче. Энзимодиагностика. ДНК-диагностика4. Количественное определение карнитина, его эфиров, жирных кислот. Энзимодиагностика. ДНК-диагностика

1. А-1 Б -3 В - 4 Г - 2
2. А-2 Б -1 В - 4 Г - 3
3. А-3 Б -2 В - 1 Г - 4
4. А-2 Б -1 В - 3 Г - 4
5. А-3 Б -1 В - 4 Г - 2.

13. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. ТерминА. ГетерозиготаБ. ГомозиготаВ. ЗиготаОпределение1. Диплоидная особь, имеющая два разных аллеля по данному гену2. Диплоидная особь, имеющая два одинаковых аллеля по данному гену3. Клеточная структура, обеспечивающая расхождение хромосом во время митоза или мейоза4. Преобладание в фенотипе одного аллеля над другим5. Клетка с диплоидным набором хромосом, возникающая при слиянии двух гамет

1. А-1 Б -2 В - 4
2. А-1 Б -4 В - 5
3. А-4 Б -5 В - 1
4. А-1 Б -2 В - 5
5. А-1 Б -5 В - 3.

14. Для возникновения робертсоновскойтранслокации необходим:

1. один хромосомный разрыв
2. два хромосомных разрыва
3. не менее трёх хромосомных разрывов
4. хромосомные разрывы не нужны
5. множественные хромосомные разрывы.

15. Сцеплено с X-хромосомой наследуются заболевания:

1. гемофилия
2. болезнь Дауна
3. дальтонизм
4. фенилкетонурия
5. синдром Эдвардса.

16. Массовый биохимический скрининг предполагает:

1. обследование детей из учреждений для слабовидящих
2. исследование крови и мочи новорожденных на содержание гликозаминогликанов (мукополисахаридов)
3. обследование новорожденных с целью выявления определенных форм наследственной патологии в доклинической стадии
4. обследование детей с судорожным синдромом отставанием в психомоторном развитии параплегией
5. все перечисленное.

17. Для диагностики геномных мутаций применяют:

1. метод G-окраски
2. метод С-окраски
3. рутинную окраску
4. метод с использованием флюоресцентных красителей
5. все перечисленное.

18. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. ЗаболеваниеА. Синдром ВильямсаБ. Синдром Ди-ДжорджиВ. Синдром Смита-МагенисаГ. Синдром Прадера-ВиллиДелеция1. 22q112. 17p11.23. 7q11.24. 15q115. 11р15

1. А-1 Б - 2 В - 4 Г - 5
2. А-1 Б - 3 В - 4 Г - 5
3. А-2 Б - 3 В - 4 Г - 1
4. А-3 Б - 1 В - 2 Г - 4
5. А-3 Б - 1 В - 2 Г - 5.

19. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу.Мутация:А. ГеннаяБ. ГеномнаяВ. ХромосомнаяОпределение1. Мутация, обусловленная воздействием химического или физического фактора2. Мутация, при которой изменяется число хромосом при сохранности их структуры3. Мутация, при которой изменяется количество и последовательность нуклеотидов в пределах одного гена4. Мутация, при которой изменяется структура хромосом при сохранности их количества

1. А-2 Б -1 В - 4
2. А-3 Б -2 В - 4
3. А-3 Б -1 В - 4
4. А-1 Б -2 В - 4
5. А-3 Б -2 В - 1.

20. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. ЯвлениеА. ПолиплоидияБ. ПолисомияВ. ТранслокацияОпределение1. Кратное увеличение числа хромосом2. Наличие лишней хромосомы в кариотипе3. Перемещение генетического материала из одной хромосомы в другую4. Потеря участка хромосомы или хроматиды5. Удвоение участка хромосомы6. Внутрихромосомная перестройка, при которой ее фрагмент поворачивается на 180 градусов

1. А-1 Б -2 В - 3
2. А-1 Б -4 В - 6
3. А-4 Б -2 В - 6
4. А-1 Б -2 В - 5
5. А-4 Б -5 В - 3.

21. При использовании автоматического анализатора нуклеотиды А, Т, Г, Ц на электрофореграмме представлены как:

1. разноцветные пятна
2. пики одного цвета
3. пики разных цветов
4. полосы различной длины
5. цифры на измерительной шкале.

22. Для идентификации хромосом не используется:

1. величина хромосом
2. расположение центромеры
3. наличие поперечной исчерченности хромосом при окрашивании
4. наличие структурной перестройки
5. флуоресцентные зонды.

23. Полиморфизм длин рестрикционных фрагментов – это:

1. делеции больших фрагментов ДНК
2. инсерции больших фрагментов ДНК
3. замена нуклеотидов в ДНК приводящая к изменению сайта узнавания для рестриктазы
4. гидролиз ДНК с помощью рестриктазы
5. гибридизация ДНК.

24. В результате косвенной ДНК-диагностики определяются:

1. большие хромосомные перестройки
2. мутация приводящая к наследственному заболеванию
3. инверсии и транслокации
4. патологический аллель определяющий проявление наследственного заболевания в семье
5. группы сцепления.

25. Установите соответствие между представленными позициями.Для каждого буквенного компонента выберите пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз.Класс болезнейА. АминоацидопатииБ. Органические ацидурииВ. Болезни нейротрансмиттерного обменаГ. Лизосомные болезниМетоды подтверждения диагноза1. Количественное определение аминокислот крови, мочи, спинномозговой жидкости, ДНК-диагностика2. Энзимодиагностика, ДНК-диагностика3. Количественное определение органических кислот мочи, плазмы4. Количественное определение катехоламинов, аминокислот (кровь, моча, спинномозговая жидкость)

1. А-1 Б -3 В - 4 Г - 2
2. А-2 Б -1 В - 4 Г - 3
3. А-3 Б -2 В - 1 Г - 4
4. А-2 Б -1 В - 3 Г - 4
5. А-3 Б -1 В - 2 Г - 4.

26. Для доказательства мультифакториальной природы болезни используют все перечисленные методы, кроме:

1. близнецовый
2. исследование ассоциации генетических маркеров с болезнью
3. цитогенетический
4. клинико-генеалогический
5. популяционно-статистический.

27. Синдром Дауна возникает из-за нарушения в:

1. половых хромосомах
2. 15 хромосоме
3. 21 хромосоме
4. 5 хромосоме
5. 18 хромосоме.

28. Риск рождения у немолодой матери ребёнка с синдромом Дауна, обусловлен особенностями гаметогенеза у женщин:

1. высокой пролиферативной активностью оогониев сопровождающейся ошибками в работе ДНК-полимеразы
2. большой длительностью стадии диктиотены у немолодых женщин сопровождающейся ростом вероятности нарушений аппарата веретена деления
3. возрастанием частоты неравного кроссинговера в гаметогенезе у немолодых женщин
4. общим возрастанием частоты точковых мутаций у женщин старше 35 лет
5. нарушением системы репарации ДНК.

29. Установите соответствие между представленными позициями.Для каждого буквенного компонента выберите пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз.Клиническая ситуацияА. Длительная остановка дыхания у мальчика во время наркозаБ. Возникновение приступа острых болей в животе с мышечной слабостью и помрачением сознания у подростка после приема фенобарбиталаВ. Отсутствие эффекта от стандартных доз гидралазина у мужчины с артериальной гипертониейФерментные нарушения1. Аномальная холинэстераза2. Недостаточность порфобилиногендеаминазы3. Повышенная активность ацетилтрансферазы

1. А-1 Б -2 В - 3
2. А-2 Б -3 В - 1
3. А-3 Б -2 В - 1
4. А-2 Б -1 В - 3
5. А-3 Б -1 В - 2.

30. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз.Основные наследственные заболевания, пренатальная диагностика которых возможна биохимическими исследованиями амниотической жидкостиА. Болезни накопления производных холестеринаБ. Нарушения обмена мукополисахаридовВ. Нарушения обмена аминокислот и органических кислотГ. Нарушения обмена углеводов или гликопротеиновД. Прочие нарушения Болезнь1. Гомоцистинурия (витамин В12-чувствительный и витамин В12-резистентный типы)2. Дефицит альфа-глюкуронидазы3. Болезнь Фабри4. Фукозидоз5. Синдром Леша-Нихана

1. А – 3 Б – 5 В – 1 Г – 4 Д – 2
2. А – 5 Б – 2 В – 1 Г – 4 Д – 3
3. А – 2 Б – 3 В – 1 Г – 4 Д – 5
4. А – 3 Б – 2 В – 1 Г – 4 Д – 5
5. А – 3 Б – 2 В – 4 Г – 1 Д – 5.

31. Карты, единицей измерения которых является частота рекомбинации:

1. нуклеотидные
2. генетические
3. физические
4. хромосомные
5. рестрикционные.

32. Средняя длина интрона в белок-кодирующих генах человека в парах нуклеотидах составляет:

1. 5419
2. 8433
3. 2444
4. 12434
5. 6745.

33. Проба Фелинга выявляет наличие в моче:

1. кетоновых тел
2. фенилаланина
3. фенилкетокислот
4. фенилгидразина
5. гомогентизиновой кислоты.

34. ПЦР включает следующие стадии:

1. денатурацию отжиг
2. отжиг элонгацию
3. денатурацию отжиг элонгацию
4. образование иммунного комплекса
5. лизис иммунного комплекса.

35. Для культивирования культуры лимфоцитов периферической крови необходимы все перечисленные ингредиенты, кроме одного:

1. среды Игла
2. раствора глюконата кальция
3. сыворотки крови
4. фитогемагглютинина
5. антибиотиков.

36. Обработка культуры клеток гипотоническим раствором необходима:

1. для увеличения числа митозов
2. для задержки делящихся клеток на стадии метафазы
3. для получения хорошего разброса хромосом
4. для лучшего окрашивания хромосомных препаратов
5. Для разрушение избыточных клеток.

37. Гибридизация in situ с локус специфическими пробами позволяет:

1. изучить кариотип больного
2. получить информацию о перестройках исследуемого локуса у больного
3. получить информацию о мутациях в гене
4. определить ПДРФ
5. определить нуклеотидный состав исследуемого локуса.

38. Векторная система – это:

1. система для передачи генетического материала внутрь клетки
2. система набора уникальных последовательностей ДНК
3. повторяющаяся последовательность ДНК
4. система бактерия-хозяин
5. полипептидная последовательность.

39. Векторные конструкции бывают:

1. все верно
2. фаговые
3. на основе искусственных хромосом дрожжей
4. плазмидные
5. космидные.

40. Установите соответствие между представленными позициями.Для каждого буквенного компонента выберите пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз.Типы перестроекА. ГеномныеБ. ХромосомныеПерестройки1. Инверсии2. Полиплоидии3. Транслокации4. Делеции5. Трисомии6. Полисомии7. Дупликации

1. А-3 4 6 7 Б - 1 2 5
2. А-3 5 7 Б - 1 2 4 6
3. А-1 2 3 4 5 Б - 6 7
4. А-1 2 4 5 6 Б - 3 7
5. А-2 5 6 Б - 1 3 4 7.

41. Для врожденного гипотиреоза характерно:

1. заболевания сцеплено с полом
2. в крови и других биологических жидкостях отсутствует тиреотропин (ТТГ)
3. болезнь неизлечима
4. неонатальный скрининг основан на определении ТТГ в крови ребенка
5. без лечения развиваются гигантизм и энцефалопатия.

42. ПЦР используют для:

1. изучения хромосомных поломок
2. исследования хромосомного бэндинга
3. амплификации участка ДНК
4. измерения активности ферментов
5. биохимического скрининга беременных.

43. Для осуществления ДНК-диагностики микроделеционных синдромов используют:

1. SSCP-электрофорез
2. хромосомный микроматричный анализ
3. аллельспецифическая ПЦР
4. секвенирование
5. ПЦР-ПДРФ.

44. Клиническими показаниями для проведения хромосомного анализа являются:

1. близорукость
2. выраженный сколиоз
3. врожденные пороки развития
4. хронические воспалительные заболевания
5. вирусные заболевания.

45. Для прямых методов ДНК-диагностики необходимо знать все, кроме:

1. список генов ассоциированных с заболеванием
2. последовательности гена
3. полиморфных ДНК-маркеров
4. диагноза заболевания
5. типа наследования заболевания.

46. К основным этическим принципам пренатальной диагностики относится все, кроме:

1. добровольность
2. использование только для получения информации о состоянии здоровья плода
3. принудительное прерывание беременности в случае выявления социально-значимых патологий
4. медико-генетическое консультирование до и после процедуры
5. уважение выбора супругов отсутствие принуждения.

47. Показанием для проведения молекулярно-цитогенетической диагностики (FISH-метод) является:

1. наличие муковисцидоза в семье
2. наличие гемохроматоза в семье
3. возраст матери до 35 лет
4. подозрение на мозаицизм по определенному хромосомному синдрому
5. подозрение на синдром Дауна.

48. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. ПоследовательностьА. ЭкзонБ. ИнтронОпределение1. Кодон мРНК2. Единица транскрипции3. Участок гена, кодирующий часть последовательности зрелой мРНК4. Последовательность, расположенная до стартовой точки транскрипции5. Участок гена, не кодирующий последовательность зрелой мРНК

1. А-3 Б -4
2. А-4 Б -5
3. А-4 Б -1
4. А-3 Б -2
5. А-3 Б -5.

49. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. БолезньА. Болезнь «кленового сиропа»Б. АлкаптонурияДефектный фермент1. Глюкозо-6-фосфатаза2. В6-зависимая кинурениназа3. Тирозиназа4. Оксидаза гомогентизиновой кислоты5. Декарбоксилаза аминокислот с разветвленной цепью

1. А-5 Б -4
2. А-1 Б -4
3. А-4 Б -2
4. А-3 Б -5
5. А-1 Б -5.

50. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. БолезньА. Гиперлипопротеинемия I типаБ. Гиперлипопротеинемия II типаТип наследования1. Аутосомно-рецессивный2. Аутосомно-доминантный3. Сцепленный с Х-хромосомой4. Сцепленный с Y-хромосомой5. Мультифакториальный

1. А-5 Б -4
2. А-1 Б -2
3. А-3 Б -2
4. А-3 Б -5
5. А-1 Б -3.

51. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. ИсследованиеА. При исследовании индивидуумов с кариотипами 46, ХХ; 47, XХY; 48, XXYY может быть получен следующий результат:Б. При исследовании индивидуумов с кариотипами 46, ХY; 45, X0; 47, XYY может быть получен следующий результат:Результат1. Одно тельце полового хроматина2. Два тельца полового хроматина3. Три тельца полового хроматина4. Четыре тельца полового хроматина5. Тельца полового хроматина отсутствуют

1. А-1 Б -2
2. А-1 Б -5
3. А-4 Б -5
4. А - 3 Б -1
5. А-1 Б -3.

52. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу.КатегорияА. К категории изолята относятся совокупности особей при коэффициенте имбридинга:Б. К категории панмиксий относят совокупности особей при коэффициенте имбридинга:Коэффициент имбридинга1. 0,1 – 0,022. 0,3 – 0,0013. 0,0001 – 0,00001

1. А-1 Б -3
2. А-3 Б -2
3. А-3 Б -3
4. А - 2 Б -3
5. А-2 Б - 4.

53. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Наследственные болезниА. Болезнь ГошеБ. Болезнь Нимана-Пика тип А/ВВ. Болезнь Тея-СаксаВ нервных клетках накапливается1. Сфингомиелин2. Ганглиозид GM13. Ганглиозид GM24. Маннозо-6-фосфат5. Глюкоцереброзид

1. А-5 Б -1 В - 3
2. А-5 Б -1 В - 2
3. А-4 Б -1 В - 3
4. А-4 Б -3 В - 2
5. А-4 Б -3 В - 5.

54. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз.Вид исследования:А. Биохимическое исследованиеБ. Специальные биохимические тестыПоказания:1. Задержка психического развития в сочетании с признаками мочекислого диатеза2. Олигофрения в сочетании с общей диспластичностью3. Отставание в физическом развитии, гепатоспленомегалия, непереносимость каких-либо пищевых продуктов4. Расторможенность, нарушение поведения, имбецильность, необычный запах мочи5. Повторные случаи хромосомных перестроек в семье

1. А - 1 2 3 Б - 4 5
2. А - 1 2 3 Б - 4
3. А - 1 2 Б - 3 4 5
4. А - 2 3 Б - 1 5
5. А - 4 Б - 1 2 3.

55. Установите соответствие между представленными позициями.Для каждого буквенного компонента выберите пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз.Этап изучения наследственной болезниА. Регистрация болезни как наследственной формыБ. Локализация гена в хромосомеВ. Выделение генаГ. Определение дефекта генаД. Обнаружение первичного продукта генаКлиническое приложение1. Генотерапия2. Диагностика (ДНК-специфическая)3. Медико-генетическое консультирование4. Дифференциальная диагностика на основе анализа сцепления генов5. Диагностика (биохимическая). Улучшение лечения на основе понимания патогенеза

1. А-5 Б - 2 В - 3 Г - 4 Д - 1
2. А-3 Б - 4 В - 1 Г - 2 Д - 5
3. А-1 Б - 2 В - 3 Г - 5 Д - 4
4. А-4 Б -2 В - 3 Г - 5 Д - 1
5. А-4 Б -2 В - 3 Г - 1 Д - 5.

56. Для диагностики болезней, для которых мутантный ген неизвестен и не локализован, применяется:

1. прямая детекция с использованием специфических молекулярных зондов
2. семейный анализ групп сцепления
3. метод специфических рестриктаз
4. прямой сиквенс
5. ИФА.

57. Проведения специальных биохимических исследований требуют:

1. мышечная гипотония рвота отставание в психомоторном развитии
2. хронические пневмонии нарушение всасывания в кишечнике гипотрофия
3. расторможенность нарушение поведения имбецильность необычный запах мочи
4. снижение зрения кифосколиоз гепатоспленомегалия умственная отсталость
5. все перечисленное.

58. При анализе метафазных пластинок найдено 9 клеток с нормальным кариотипом 46, XX, а также две с трисомией 21 хромосомы. Тактика врача цитогенетика:

1. диагноз установлен - нормальный кариотип
2. диагноз установлен - мозаицизм
3. диагноз установлен - трисомия по 21 хромосоме
4. необходимо провести онтогенетическое обследование родителей
5. необходимо увеличить число анализируемых метафазных пластинок а также привлечь методы анализа интерфазных ядер с помощью специфичных зондов ДНК.

59. Критериями для включения патологии в программу массового биохимического скрининга новорожденных являются все перечисленные, кроме одного:

1. высокая частота встречаемости в популяции (не менее 1:20 000)
2. тяжесть поражения с необратимыми последствиями в виде инвалидизации или ранней смерти
3. возможность простой надежной (чувствительной специфичной без ложноотрицательных результатов) и экономически оправданной диагностики в доклинической стадии заболевания
4. возможность патогенетической или иной эффективной коррекции выявленного нарушения
5. выраженный клинический полиморфизм болезни.

60. Что из представленного является лейденовской мутацией?

1. F5: 1691 G>A
2. F2: 20210 G>A
3. ITGA2: 807 C>T
4. FTO: IVS1 A>T
5. Локус 8q24_Rl.

61. Причиной возникновения наследственных дефектов обмена являются:

1. изменение числа хромосом
2. генные мутации
3. сбалансированные транслокации
4. геномные мутации
5. тератогенные воздействия.

62. Условием сохранения периферической крови для использования ее в ДНК-диагностике является:

1. хранение в холодильнике на 40С
2. заморозка на -20С и хранение в морозильнике необходимое время
3. хранение неделю при комнатной температуре
4. хранение в термостате при 37С
5. свежую кровь нельзя использовать.

63. Для получения ДНК на основе выделенной РНК используется:

1. ДНК-полимераза
2. лигаза
3. рестриктаза
4. обратная транскриптаза
5. протеиназа.

64. Установите соответствие между представленными позициями.Для каждого буквенного компонента выберите пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз.Наследственная болезнь обмена веществА. Врожденный гипотиреозБ. ФенилкетонурияВ. Адреногенитальный синдромГ. МуковисцидозД. ГалактоземияАналит, который определяется при массовом скрининге новорожденных1. Галактоза2. Тиреотропный гормон3. 17-гидроксипрогестерон4. Иммунореактивный трипсин5. Фенилаланин в крови

1. А-1 Б - 2 В - 4 Г - 5 Д - 3
2. А-3 Б - 2 В - 1 Г - 5 Д - 4
3. А-5 Б - 4 В - 1 Г - 3 Д - 2
4. А-2 Б - 5 В - 3 Г - 4 Д - 1
5. А-5 Б - 3 В - 1 Г - 2 Д - 4.

65. У больного с синдромом Леша-Нихена в биологических жидкостях накапливается:

1. мочевина
2. мочевая кислота
3. гипоксантин
4. фумаровая кислота
5. фенилмолочная кислота.

66. Болезнь «кленового сиропа» обычно сопровождается:

1. остеопорозом
2. накоплением гликогена в клетках
3. нарушением закладки гонад
4. характерным запахом мочи
5. наличием аномального гемоглобина S.

67. В основе гибридизации лежат свойства молекулы ДНК:

1. гидролиз ДНК
2. комплементарность цепей ДНК
3. амплификация
4. рестрикция
5. денатурация.

68. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе.Определение:А. Отражающие расстояния между генами и локусами;Б. Позволяющие локализовать ген на хромосоме или в ее локусе;В. Имеющие наибольшее разрешение.Тип карты:1. Нуклеотидные;2. Генетические;3. Физические;4. Хромосомные;5. Рестрикционные.

1. А-1 Б -2 В - 4
2. А-1 Б -4 В - 3
3. А - 2 Б - 4 В - 3
4. А-3 Б -2 В - 1
5. А-2 Б -4 3 В - 3.

69. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. ОпределениеА. Отражающие расстояния между генами и локусамиБ. Позволяющие локализовать ген на хромосоме или в ее локусеВ. Имеющие наибольшее разрешениеТип карты1. Нуклеотидные2. Генетические3. Физические4. Хромосомные5. Рестрикционные

1. А-2 Б -1 В - 3
2. А-2 Б -1 В - 4
3. А-4 Б -1 В - 2
4. А-2 Б -4 В - 3
5. А-4 Б -3 В - 5.

70. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз.Скринирующие программы в пренатальной диагностикеА. УЗ скринингБ. Биохимический скринингВ. Цитогенетический скринингГ. Молекулярный скринингД. Иммунологический скринингИсследование1. Хориальный гонадотропин человека2. Толщина воротникового пространства3. Цитомегаловирус IgG, авидность4. ДНК-диагностика5. Кариотипирование плода6. Свободная β-субъединица хорионического гонадотропина человека

1. А – 2 Б – 1 В – 5 Г – 4 Д – 3 6
2. А – 2 Б – 1 6 В – 5 Г – 4 Д – 3
3. А – 2 Б – 3 В – 5 Г – 4 Д – 1 6
4. А – 2 Б – 4 В – 5 Г – 6 Д – 1 3
5. А – 3 Б – 1 6 В – 5 Г – 4 Д – 2.

71. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу.МолекулыА. ДНКБ. РНКФункции1. Сохранение наследственной информации в клетке2. Передача наследственной информации3. Транспорт аминокислот4. Строительный материал, необходимый для жизни клетки5. Энергетическая система клетки

1. А-1 Б -5
2. А-1 Б -1 2 3
3. А-2 Б -1 3
4. А-1 Б -2 3
5. А-13 Б -5.

72. Можно говорить об определяющем значении генетических факторов в развитии признака при значении коэффициента наследуемости, равном:

1. 02 - 03
2. 04 - 05
3. 05 - 06
4. 07 - 08
5. 08 - 10.

73. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. ГеныА. ПротоонкогеныБ. Гены-супрессоры опухолевого ростаОпределение1. Позитивные регуляторы, стимулирующие деление клетки2. Негативные регуляторы, препятствующие делению клетки3. Не имеют отношения к делению клетки4. Молекулы, усиливающие действие других белков

1. А-1 Б -4
2. А-1 Б -3
3. А-4 Б -1
4. А-1 Б -2
5. А-3 Б - 4.

74. Установите соответствие между представленными позициями.Для каждого буквенного компонента выберите пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз.Показания к исследованиюА. ЦитогенетическомуБ. FISH-методомПроявление генетической патологии1. Клинические признаки, позволяющие предположить мозаицизм по определенному хромосомному синдрому2. Умственная отсталость родителя, предположительно хромосомного происхождения3. В анамнезе мертворожденные дети или дети с врожденными пороками развития4. Подозрение на скрытую хромосомную перестройку5. Состояние после трансплантации костного мозга, когда донор и реципиент разного пола

1. А-1 2 3 4 Б - 5
2. А-1 2 3 Б - 4 5
3. А-2 3 Б - 1 4 5
4. А-2 Б - 1 3 4 5
5. А-1 5 Б - 2 3 4.

75. Установите соответствие между представленными позициями.Для каждого буквенного компонента выберите пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз.Наследственная болезнь обмена веществА. Болезнь Тея-СаксаБ. ФенилкетонурияВ. Болезнь ГошеГ. Тирозинемия типа 1Д. ЦистинурияБиохимический дефект1. Глюкозидаза2. Дефект транспорта аминокислот в почках3. β-гексозаминидаза4. Фенилаланингидроксилаза5. Фурамилацетоацетат и малеилацетоацетат

1. А-3 Б - 2 В - 4 Г - 5 Д - 1
2. А-3 Б - 4 В - 1 Г - 5 Д - 2
3. А-5 Б - 4 В - 1 Г - 3 Д - 2
4. А-5 Б - 3 В - 1 Г - 4 Д - 2
5. А-5 Б - 3 В - 1 Г - 2 Д - 1.

76. Верные все перечисленные утверждения относительно аллельспецифичной гибридизации с олигонуклеотидными зондами, кроме одного:

1. необходимо знание мутации обусловливающей данное заболевание
2. перед началом ДНК-диагностики необходимо знание последовательности
3. может использоваться для диагностики серповидно-клеточной анемии
4. для диагностики достаточно ДНК нескольких членов семьи
5. этот диагностический метод применим для небольшого числа генных болезней.

77. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. ИсследованиеА. Обработка культуры клеток гипотоническим раствором необходима:Б. Колхицин при приготовлении хромосомных препаратов используется:Результат1. Для увеличения митозов2. Для задержки делящихся клеток на стадии метафазы3. Для накопления клеток, находящихся в стадии метафазы4. Для получения хорошего разброса хромосом5. Для лучшего окрашивания хромосомных препаратов

1. А-4 Б -2 3
2. А-1 Б -3 4
3. А-4 Б -3
4. А - 2 Б -3
5. А-4 Б -3 5.

78. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента левой колонки выберите соответствующие пронумерованные элементы правой колонки. Каждый пронумерованный элемент правой колонки может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. ДиагнозА. МуковисцидозБ. Дистрофия ДюшеннаОснование для постановки диагноза1. Результаты гистологического исследования2. Клинические симптомы, определение концентрации ионов натрия и хлора в потовой жидкости3. Неврологическая симптоматика, время начала и характера течения, измерение уровня креатининфосфокиназы в сыворотке крови4. Типичный внешний вид, данные электрофизиологических исследований и молекулярно-генетических методов

1. А - 1 Б - 2 4
2. А - 2 Б - 3 4
3. А - 4 Б - 2 3
4. А - 1 Б -1 2
5. А - 2 4 Б -3 4.

79. Этап колхинизации при приготовлении препаратов метафазных хромосом используется для:

1. накопления клеток находящихся на стадии метафазы митотического деления
2. лучшего окрашивания хромосомных препаратов
3. получения хорошего разброса хромосом на предметном стекле
4. увеличения длины спутничных нитей
5. уменьшения длины гетерохроматинового сегмента.

80. Больной 28 лет среднего роста, гиперстенического телосло­жения. В детстве оперирован по поводу стволовой формы гипоспадии. Гениталии развиты по мужскому типу. Мошонка развита удовлетворительно, оба яич­ка обычных размеров, дрябловаты. Выражена пигментация гениталий. Рост волос на лобке ярко выражен, тип оволосения мужской. Рост волос на лице начался в 17-18 лет, волосяной покров на лице развит. Женат с 25 лет. Жена обследована, здорова, беременностей не было. Для уточнения диагноза больному в первую очередь необходимо провести:

1. рентгенологическое исследование
2. цитогенетическое исследование
3. определение уровня половых гормонов
4. ультразвуковое исследование органов малого таза
5. спермограмму.

81. Большинство наследственных нарушений метаболизма обусловлено:

1. доминантными генами
2. рецессивными генами
3. цитоплазматической наследственностью
4. хромосомными трисомиями
5. тератогенными воздействиями.

82. Секвенированием следующего поколения (NGS) можно исследовать все перечисленное, кроме одного:

1. Анализ протеома
2. Анализ генома
3. Анализ экзома
4. Анализ бактериома
5. Анализ гена.

83. Классическая форма фенилкетонурии лечится диетой с низким содержанием:

1. фенилглицина
2. 2-4-динитрофенилгидразина
3. фенилгидразина
4. фенилаланина
5. метионина.

84. Что такое средняя глубина покрытия данных высокопроизводительного секвенирования ДНК:

1. количество нуклеотидов в одном прочтении
2. число прочтений содержащих тот или иной нуклеотид генома
3. среднее число прочтений содержащих тот или иной нуклеотид генома
4. среднее количество нуклеотидов в одном прочтении
5. среднее число прочтений нуклеотидов всех экзонов исследуемых генов.

85. Применение левокарнитина с целью выведения токсических метаболитов наиболее эффективно при органических ацидуриях:

1. болезнь Гоше
2. болезнь Канавана
3. пропионовая ацидурия
4. изовалериановая ацидурия
5. болезнь Фабри.

86. Геном, ассоциированным с развитием болезни Альцгеймера, является:

1. MGMT
2. APOE
3. BRCA
4. IRF6
5. PTEN.

87. Блоттинг ДНК по Саузерну представляет собой:

1. плавление ДНК
2. перенос денатурированной ДНК на нитроцеллюлозный фильтр для последующей гибридизации
3. присоединение поли-А-последовательности к 3'-концу эукариотической РНК
4. ультрацентрифугирование в градиенте плотности
5. секвенирование ДНК.

88. В состав реактивной смеси для амплификации входит все, кроме:

1. нуклеотидфостфатов
2. ДНК-полимеразы
3. ионов магния
4. ДНК матрицы
5. ДНК-лигазы.

89. Для галактоземии характерно:

1. заболевания сцеплено с полом
2. в крови и других биологических жидкостях отсутствует галактоза
3. пренатальная диагностика на гены галактоземии при последующей беременности не показана
4. смысл лечения – исключение пищевых продуктов содержащих галактозу
5. ребенка следует кормить только грудным молоком.

90. Установите соответствие между представленными позициями.Для каждого буквенного компонента выберите пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз.ТерминА. ПремутацияБ. Геномный импринтингВ. Однородительская дисомияСитуация1. У 7-летнего мальчика с умственной отсталостью, низким ростом, маленькими кистями и стопами, полифагией (синдром Прадера-Вилли) при молекулярно-генетическом исследовании обнаружили 2 материнские хромосомы 15 и ни одной отцовской2. При цитогенетическом обследовании 6-летней девочки с тяжелой умственной отсталостью, судорогами, атаксией, прогенией (синдром Ангельмана) обнаружили интерстициальную микроделецию материнской хромосомы 153. При ДНК-исследовании гена FMR-I у 32-летней женщины, имеющей сына с синдромом ломкой Х-хромосомы, обнаружили 1 аллель с 21 CGG- повтором и 1 аллель с 92 CGG-повторами

1. А - 3 Б - 2 В - 1
2. А - 1 Б - 2 В - 3
3. А - 1 Б - 3 В - 2
4. А - 2 Б - 3 В - 1
5. А - 2 Б - 1 В - 3.

91. Установите соответствие между представленными позициями.Для каждого буквенного компонента выберите пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз.Выявление ассоциации мультифакториальной болезни с генетическими маркерами осуществляется по формулеX=(a×d)/(b×c), где:А. аБ. bВ. cГ. dД. XПоказатель1. Частота первого генетического маркера у больных2. Частота второго генетического маркера у больных3. Показатель относительной частоты риска4. Частота первого генетического маркера у здоровых5. Частота второго генетического маркера у здоровых

1. А-5 Б - 2 В - 3 Г - 4 Д - 1
2. А-3 Б - 4 В - 1 Г - 2 Д - 5
3. А-1 Б - 2 В - 3 Г - 5 Д - 4
4. А-4 Б -2 В - 3 Г - 5 Д - 1
5. А-1 Б -2 В - 4 Г - 5 Д - 3.

92. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. БолезньА. Синдром Леша-НайянаБ. Болезнь «кленового сиропа»Дефектный фермент1. Глюкозо-6-фосфатаза2. Глюкозо-6-фосфатдегидрогеназа3. Гипоксантин-гуанин-фосфорибозилтрансфераза4. Сукцинатлиаза5. Декарбоксилаза аминокислот с разветвленной цепью

1. А-5 Б -4
2. А-1 Б -2
3. А-4 Б -2
4. А-3 Б -5
5. А-1 Б -5.

93. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу.ГеныА. ЭпистатическиеБ. ГипостатическиеОпределение1. Гены, не зависящие от функционального состояния другого аллельного гена2. Гены, проявляющие свою активность в одинаковой степени3. Гены, активность которых подавляется неаллельными генами4. Гены, зависящие от функционального состояния другого аллельного гена5. Гены, оказывающие подавляющий эффект на неаллельные гены

1. А-1 Б -5
2. А-3 Б -3
3. А-5 Б -4
4. А - 5 Б -3
5. А-1 Б - 4.

94. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе.Тип наследования:А. Аутосомно-рецессивный тип;Б. Аутосомно-доминантный тип.Заболевание:1. Врожденные пороки сердца;2. Миодистрофия Дюшенна;3. Пилоростеноз;4. Фенилкетонурия.5. Нейрофибрамотоз.

1. А-4 Б -5
2. А-4 Б -6
3. А-2 Б -5
4. А-4 Б -25
5. А-3 Б - 5.

95. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. ПроцессА. ТранскрипцияБ. ТрансляцияОпределение1. Синтез мРНК на матрице ДНК2. Удаление интронов из первичного РНК-транскрипта3. Соединение экзонов в конце созревания мРНК4. Синтез белка на матрице мРНК на рибосомах

1. А-1 Б -2
2. А-3 Б -2
3. А-3 Б -4
4. А - 1 Б -3
5. А-1 Б - 4.

96. Хромосомный набор характерный для синдрома Клайнфельтера соответствует всему, кроме:

1. 47 XXY
2. 46 ХY/47 XXY
3. 48 XXXY
4. 45 Х
5. 48 ХХУУ.

97. Для диагностики наследственных заболеваний ДНК можно выделить из всего, кроме:

1. лимфоцитов периферической крови
2. тканевых биоптатов
3. волосяных луковиц
4. плазмы крови
5. слюны.

98. В каком гене необходимо проанализировать мутации для подтверждения диагноза муковисцидоза?

1. GJB2
2. HFE
3. BRCA
4. CFTR
5. MTHFR.

99. Установите соответствие между представленными позициями.Для каждого буквенного компонента выберите пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз.Вид мутацииА. ГеномныеБ. ХромосомныеХарактер мутации1. Трисомия по аутосомам2. Реципрокная сбалансированная транслокация3. Делеции, инсерции4. Полисомия по половым хромосомам5. Дубликация

1. А-1 4 Б - 2 3 5
2. А-2 Б - 1 3 4 5
3. А-1 2 Б - 3 4 5
4. А-2 3 5 Б - 1 4
5. А-3 Б - 1 2 4 5.

100. Поражение мышечного волокна характерно для:

1. прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна
2. спинальной амиотрофии Верднига-Гоффмана
3. детского церебрального паралича
4. синдрома Лоу
5. синдрома Дауна.

101. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. ИсследованиеА. В клетках вагинального эпителия здоровой женщины имеется:Б. В соматических клетках здорового мужчины имеется:Результат1. Одно тельце Барра2. Два тельца Барра3. Три тельца Барра4. Четыре тельца Барра5. Ни одного тельца Барра

1. А-1 Б -2
2. А-1 Б -5
3. А-4 Б -5
4. А - 3 Б -1
5. А-1 Б -3.

102. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. ХромосомыА. ХБ. YТипы хромосом1. Субметацентрик среднего размера2. Малый метацентрик3. Крупный акроцентрик4. Крупный метацентрик5. Малый акроцентрик

1. А-1 Б -4
2. А-1 Б -3
3. А-4 Б -1
4. А-1 Б -2
5. А-1 Б -5.

103. Для диагностики хромосомных болезней основным методом является:

1. иммунологический
2. цитогенетический
3. серологический
4. молекулярно-генетический
5. биохимический.

104. Назовите учреждения, в которые могут быть направлены больные из региональной медико-генетической консультации для ДНК-диагностики наследственного заболевания:

1. межрегиональная медико-генетическая консультация
2. территориальные медицинские учреждения общего профиля
3. сельские больницы
4. женская консультация по месту жительства
5. дома инвалидов.

105. Что из представленного является онкосупрессором?

1. BRCA1
2. ADD1
3. IL28B
4. CFTR
5. AZF.

106. Для проведения ПЦР используют пару праймеров:

1. прямой и обратный
2. прямой и специфичный
3. прямой и инвертированный
4. дуплицированный и инвертированный
5. обратный и вырожденный.

107. Секвенирование ДНК – это:

1. рестрикционное картирование ДНК
2. гидролиз ДНК с помощью рестриктазы
3. определение последовательности нуклеотидов ДНК
4. позиционное клонирование ДНК
5. выстраивание клонированных последовательностей в определенном порядке.

108. В каком возрасте наиболее часто дебютируют тяжелые нарушения обмена органических кислот:

1. неонатальный период
2. в раннем детстве
3. в подростковом возрасте
4. с первых часов жизни
5. во взрослом возрасте.

109. К методам дифференциального окрашивания хромосом, выявляющим поперечную исчерченность, специфичную для каждой хромосомы относится:

1. Н-окрашивание
2. С-окрашивание
3. R-окрашивание
4. ЯОР-окрашивание
5. FOS- окрашивание.

110. Секвенирование ДНК осуществляется с помощью:

1. автоматического анализатора
2. микроскопа
3. ПЦР в реальном времени
4. аппарата для вертикального электрофореза
5. биохимического анализатора.

111. Установите соответствие между представленными позициями.Для каждого буквенного компонента выберите пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз.ТерминА. Аллельная гетерогенностьБ. ПлейотропностьВ. Вариабельная экспрессивностьГ. АнтиципацияД. Кровнородственные бракиЕ. Локусная гетерогенностьСитуация1. 25-летняя дочь с атрофией и слабостью скелетных мышц 65-летнего мужчины с катарактой без симптомов миотонической дистрофии родила ребенка с тяжелой мышечной слабостью и задержкой развития2. При пестрой порфирии (аутосомно-доминантном нарушении биосинтеза порфирина) возможны фоточувствительность кожи, боли в животе, периферическая нейропатия и эпизоды психических нарушений (психозы).3. У сестры мужчины с тяжелым сколиозом и множественными подкожными нейрофибромами имеются плексиформные нейрофибромы, а у ее 30-летнего сына обнаружены узелки Лиша и веснушчатость в подмышечных областях4. Редкая форма аутосомно-рецессивной недостаточности соматотропного гормона обнаруживается только в некоторых маленьких деревнях в Швейцарских Альпах5. Как нонсенс-мутации, так и делеции гена орнитинтранскарбамилазы обусловливают развитие летальной неонатальной гипераммониемии вследствие отсутствия орнитинтранскарбамилазы - важного печеночного фермента цикла мочевины6. Существуют как аутосомные, так и Х-сцепленные формы пигментного ретинита

1. А-5 Б - 2 В - 3 Г - 6 Д - 1 Е - 4
2. А-5 Б - 2 В - 3 Г - 1 Д - 4 Е - 6
3. А-1 Б - 2 В - 3 Г - 5 Д - 6 Е - 4
4. А-4 Б -2 В - 3 Г - 5 Д - 6 Е - 1
5. А-4 Б -2 В - 3 Г - 1 Д - 6 Е - 5.

112. Установите соответствие между представленными позициями.Для каждого буквенного компонента выберите пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз.МетодА. SSCP (Single Strand Conformation Polymorphism)Б. HA (Heteroduplex Analysis)В. CCM (Chemical Cleavage of Mismatch)Г. Секвенирование по СэнгеруРазмер продукта, п.н.1. 180 – 2502. 17003. 6004. 200 – 250

1. А-1 Б -3 В - 2 Г - 4
2. А-2 Б -1 В - 4 Г - 3
3. А-3 Б -2 В - 1 Г - 4
4. А-1 Б -4 В - 2 Г - 3
5. А-3 Б -1 В - 4 Г - 2.

113. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу.Вид терапииА. Диетотерапия при непереносимости лактозыБ. Заместительная терапия при инсулин-зависимом сахарном диабетеЛечение1. Симптоматический метод лечения2. Этиологическое лечение3. Патогенетическое лечение

1. А-3 Б -3
2. А-1 Б -2
3. А-2 Б -2
4. А-3 Б -2
5. А-3 Б -1.

114. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу.Синдром:А. Синдром Шерешевского-Тернера среди новорожденных девочекБ. Синдром трисомии-ХРаспространенность1. 1:5002. 1:7003. 1:120004. 1:30005. 1:15000

1. А-5 Б -3
2. А-1 Б -2
3. А-4 Б -2
4. А-3 Б -2
5. А-4 Б -5.

115. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Группа хромосомА. Цитогенетически в группу D входят хромосомы:Б. Цитогенетически в группу E входят хромосомы:Хромосомы1. 10 – 122. 13 – 153. 16 – 184. 19 – 225. 1 – 3

1. А-2 Б -1
2. А-3 Б -5
3. А-3 Б -4
4. А - 2 Б -3
5. А-2 Б - 5.

116. В медико-генетическую консультацию обратилась женщина, муж которой болен фосфатдиабетом (гипофосфатемией). Риск унаследовать фосфатдиабет для ее детей составляет:

1. все мальчики будут больны
2. все девочки будут здоровы
3. риск заболевания для мальчика равен 50%
4. риск заболевания для девочки равен 50%
5. все девочки будут больны а все мальчики здоровы.

117. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. СиндромА. Синдром Леша-НайянаБ. Синдром СанфилиппоВ. Синдром Кнаппа-КомровераТип наследования1. Аутосомно-рецессивный2. Аутосомно-доминантный3. Х-сцепленный рецессивный4. Х-сцепленный доминантный5. Полигенный

1. А-3 Б -5 В - 1
2. А-3 Б -5 В - 1 2
3. А-1 2 3 Б -5 В - 1 2
4. А-3 Б -1 5 В - 1
5. А-3 Б -1 В - 1.

118. Полиморфизм какого гена может служить причиной предрасположенности к гипертонии?

1. UGT1A1
2. Chek2
3. AGT
4. NOD
5. VDR.

119. Электрофорез является методом:

1. определения нуклеотидов в последовательности ДНК
2. разделения фрагментов ДНК по размеру под действием электрического тока
3. определения количества вирусных частиц
4. определения активности ферментов
5. исследования кариотипа.

120. Хромосомоспецифические зонды ДНК – это:

1. ДНК хромосомных фрагментов разной длины
2. фрагменты ДНК содержащие только структурные гены
3. клонированные последовательности сателлитной ДНК
4. клонированные фрагменты ДНК характерные для определенных хромосом
5. фрагменты ДНК содержащие рассеянные повторы.

121. К методам косвенной ДНК-диагностики относятся:

1. хроматография
2. электрофорез
3. анализ микросателлитного полиморфизма
4. метод однонитевого конформационного полиморфизма
5. секвенирование ДНК.

122. Для выявления нарушений аминокислотного обмена наиболее информативен метод:

1. цитогенетическое исследование
2. исследование белкового спектра плазмы крови
3. исследование мочи и крови на свободные аминокислоты
4. клинико-генеалогические данные: наличие в семье двух сибсов со сходной симптоматикой
5. гибридизация insitu.

123. Наиболее изученной эпигенетической модификацией является:

1. структурные изменения отцовской или материнской хромосом
2. специфическое мети­лирование цитозинов в CG-динуклеотидах
3. ацетиллирование гистонов
4. фосфорилирование гистонов
5. однонуклеотидный полиморфизм родительских хромосом.

124. Активность лизосомных ферментов не измеряют в:

1. лейкоцитах
2. ворсинах хориона
3. клетках амниотической жидкости
4. плазме крови
5. слюне.

125. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе.Векторная емкость:А. Наибольшая;Б. Наименьшая.Векторные конструкции:1. Ретровирусные;2. Фаговые;3. На основе искусственных хромосом дрожжей;4. Плазмидные;5. Космидные.

1. А-1 Б -4
2. А-1 Б -3
3. А-2 Б -1
4. А-1 Б -2
5. А-3 Б - 4.

126. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Хромосомный наборА. ГаплоидныйБ. ДиплоидныйВ. ТриплоидныйЧисло хромосом1. 222. 233. 464. 475. 69

1. А-2 Б -3 В - 5
2. А-1 Б -4 В - 5
3. А-4 Б -5 В - 1
4. А-1 Б -3 В - 5
5. А-2 Б -5 В - 3.

127. Установите соответствие между представленными позициями.Для каждого буквенного компонента выберите пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз.ОсобенностиА. Возможность оценки исходного количества копий ДНК в образцеБ. Повышение достоверности исследования за счет специфичности пробы к целевому амплификатуВ. Возможность увидеть результат ПЦР в виде полоски на геле, оценить количество и качество амплификата по нескольким параметрамМетоды детекции результатов ПЦР:1. Электрофорез2. Гибридизационно-ферментный анализ (ГиФА)3. Система «FLASH» и флуориметр «Джин»4. Система детекции результатов ПЦР в режиме реального времени (RealTimePCR)

1. А-1 Б -2 3 В - 4
2. А-1 Б -2 4 В - 3
3. А-3 Б -1 2 В - 4
4. А-3 Б -2 В - 1 4
5. А-4 Б -2 3 В - 1.

128. Гибридизация in situ с мечеными зондами позволяет:

1. локализовать последовательность зонда на хромосоме или в ее локусе
2. изучить рестриктную карту зонда
3. исследовать нуклеотидный состав зонда
4. исследовать расстояние между зондами
5. определить последовательность расположения генов в хромосоме.

129. Для проведения секвенирования по Сэнгеру необходимо:

1. неспецифический праймер
2. полимераза
3. рестриктаза
4. специальные нуклеотиды терминирующие полимеризацию
5. полимер.

130. Близнецовый метод в медицинской генетике используется для:

1. для расчета конкордантности
2. определения частоты патологического аллеля в популяции
3. для изучения причины возникновения мутаций
4. оценки частоты возникновения мутаций
5. для изучения «молчащих» последовательностей ДНК.

131. Повышенный уровень аммиака в крови наблюдается при:

1. гиперпролинемии
2. ксантуреновойацидурии
3. аргинин‑янтарной ацидурии и цитруллинемии
4. болезни Канавана
5. при всем перечисленном.

132. Клиническими показаниями для пренатального кариотипирования плода являются:

1. перенесенные инфекционные заболевания матери
2. гипертоническая болезнь у родственников
3. выявленные при ультразвуковом исследовании аномалии плода
4. наличие диабета у одного из родителей наличие
5. желание врача.

133. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Критерии оценки варинтов нуклеотидной последовательности: А. Критерий патогенности варинта; Б.Критерий доброкачественности варинта .Критерий:1. Вариант de novo2. Популяционная частота выше 3%3. Вариант находится в транс положении с ранее описанным;4. Не сегрегуют с заболеванием в семье.5. Функциональный анализ не проводилось.

1. А-1 5 Б -2 3 4
2. А-15 Б - 2 4
3. А-1 3 Б - 2 4
4. А - 1 2 Б -3 4
5. А-1 4 Б - 2 3.

134. Установите соответствие между представленными позициями.Для каждого буквенного компонента выберите пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз.МетодА. SSCP (Single Strand Conformation Polymorphism)Б. DGGE (Denaturating Gradient Gel Electrophoresis)В. CCM (Chemical Cleavage of Mismatch)Г. СеквенированиеЭффективность, % определения мутаций1. >952. >993. 80-854. <95

1. А-3 Б -4 В - 1 Г - 2
2. А-4 Б -2 В - 3 Г - 1
3. А-3 Б -2 В - 1 Г - 4
4. А-4 Б -3 В - 2 Г - 1
5. А-3 Б -1 В - 4 Г - 2.

135. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. ЯвлениеА. ДелецияБ. ДупликацияВ. ИнверсияОпределение1. Кратное увеличение хромосом2. Наличие лишней хромосомы в кариотипе3. Перемещение генетического материала из одной хромосомы в другую4. Потеря участка хромосомы или хроматиды5. Удвоение участка хромосомы6. Внутрихромосомная перестройка, при которой ее фрагмент поворачивается на 180 градусов

1. А-4 Б -2 В - 4
2. А-1 Б -4 В - 6
3. А-4 Б -5 В - 6
4. А-1 Б -2 В - 5
5. А-4 Б -5 В - 3.

136. Массовому биохимическому скринингу подлежит заболевание:

1. нейрофиброматоз
2. гемохроматоз
3. мукополисахаридозы
4. фенилкетонурия
5. мышечная дистрофия Дюшенна.

137. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. ЗаболеваниеА. ГемофилияБ. Болезнь РеклингаузенаВ. Гипертоническая болезньТип наследования1. Рецессивный, сцепленный с X-хромосомой2. Доминантный, сцепленный с X-хромосомой3. Аутосомно-рецессивный4. Аутосомно-доминантный5. Полигенный

1. А-1 Б -4 В - 3
2. А-1 Б -4 В - 5
3. А-2 Б - 5 В - 2
4. А-3 Б - 5 В - 2
5. А-3 Б - 5 В - 4.

138. В первом браке у женщины 33 лет родился ребенок с транслокационной формой болезни Дауна. Кариотип женщины без патологии. При втором браке со здоровым мужчиной в случае беременности ей следует провести исследование:

1. кариотипа плода
2. уровня альфа-фетопротеина
3. с помощью молекулярных зондов
4. мутаций в гене дистрофина
5. спектра аминокислот.

139. На первом уровне массового обследования беременных женщин не проводятся следующие исследования:

1. ультразвуковое исследование плода
2. определение уровня сывороточных маркеров во 2-м триместре
3. определение уровня сывороточных маркеров в 1-м триместре
4. цитогенетическое исследование образцов полученных при биопсии хориона
5. определение ХГЧ в крови.

140. Установите соответствие между представленными позициями.Для каждого буквенного компонента выберите пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз.Категория по геномному размеру, тыс. п.н.А. МалыеБ. СредниеВ. БольшиеГ. ГигантскиеД. СупергигантскиеНазвание первичного продукта1. Дистрофин2. Тиреоглобулин3. Каталаза4. Фенилаланингидроксилаза5. Инсулин

1. А-5 Б - 3 В - 2 Г - 4 Д - 1
2. А-5 Б - 3 В - 4 Г - 2 Д - 1
3. А-1 Б - 2 В - 3 Г - 4 Д - 5
4. А-4 Б -2 В - 3 Г - 5 Д - 1
5. А-4 Б -2 В - 3 Г - 1 Д - 5.

141. Установите соответствие между представленными позициями.Для каждого буквенного компонента выберите пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз.Методы детекции результатов ПЦРА. ЭлектрофорезБ. Гибридизационно-ферментный анализ (ГиФА)В. Система «FLASH» и флуориметр «Джин»Г. Система детекции результатов ПЦР в режиме реального времени (RealTimePCR)Приблизительное время детекции1. 0 мин.2. 3 мин.3. 60 мин.4. 40 мин.

1. А-3 Б -4 В - 1 Г - 2
2. А-4 Б -2 В - 3 Г - 1
3. А-3 Б -2 В - 1 Г - 4
4. А-4 Б -3 В - 2 Г - 1
5. А-3 Б -1 В - 4 Г - 2.

142. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе.Синдром:А. Синдром Клайнфельтера;Б. Синдром Тернера.Нарушение полового развития:1. Недоразвитие молочных желез;2. Аномальное развитие матки и влагалища;3. Яичники не определяются;4. Аменорея.

1. А-1 Б -4
2. А-5 Б -3
3. А-4 Б -23
4. А-12 Б -3
5. Б-1234.

143. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. ГеныА. Гены и протоонкогеныБ. Гены-супрессоры опухолейХарактеристика1. Могут активироваться амплификацией, транслокацией или мутацией гена2. Потеря функции ведет к развитию опухоли3. Присутствуют в клетках здоровых людей4. Являются аутосомно-доминантными

1. А-1 3 Б -2 3 4
2. А-1 Б -3 4
3. А-3 Б -1
4. А-1 Б -2
5. А-1 Б - 24.

144. Для исследования F-телец необходимы:

1. световой микроскоп
2. люминесцентный микроскоп
3. бинокулярная лупа
4. электронный микроскоп
5. фазово-контрастный микроскоп.

145. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу.Срок для проведения (неделя беременности)А. 9-11-яБ. 11-18-яВид метода пренатальной диагностики:1. Хорионбиопсия2. Плацентобиопсия3. Амниоцентез4. Кордоцентез5. Фетоскопия

1. А-1 Б -2
2. А-1 Б -5
3. А-3 Б -2
4. А - 5 Б -2
5. А-1 Б - 4.

146. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Перестройка у носителяА. Сбалансированная реципрокная транслокацияБ. РобертсоновскойтранслокацииКоличество гамет1. 62. 43. 84. 25. 1

1. А-1 Б -4
2. А-2 Б -3
3. А-2 Б -1
4. А-1 Б -2
5. А-3 Б - 1.

147. Установите соответствие между представленными позициями.Для каждого буквенного компонента выберите пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз.Название синдрома (или болезни)А. Синдром АнгельманаБ. Синдром Миллера-ДикераВ. Синдром Ди ДжорджиГ. Синдром Беквита-ВидеманаОсновные проявления1. Агирия (лиссэнцефалия), микроцефалия, пороки сердца, пороки почек, дизморфии лицевого черепа, гипотония, судорожные припадки2. Необычное лицо, атаксия, гипотония, эпилепсия, пароксизмы смеха, микроцефалия, отсутствие речи3. Грыжа пупочного канатика, макроглоссия, гигантизм, гипогликемия, микроцефалия, врожденные пороки внутренних органов4. Судороги (гипокальциемические), аплазия и гипоплазия тимуса, дизморфия лицевого черепа, пороки сердца

1. А-1 Б -3 В - 4 Г - 2
2. А-2 Б -1 В - 4 Г - 3
3. А-3 Б -2 В - 1 Г - 4
4. А-2 Б -1 В - 3 Г - 4
5. А-3 Б -1 В - 2 Г - 4.

148. К агентам, вызывающим генные мутации, относится все, кроме:

1. азотистая кислота
2. акридиновые красители
3. алкилирующие соединения
4. лучи рентгена
5. крахмал.

149. Понятие картирования генома человека включает в себя все, кроме:

1. изучение тонкой структуры гена
2. определение групп сцепления
3. изучение экспрессии гена
4. построение детальных хромосомных карт
5. выяснение полного генетического состава всех хромо­сом человека.

150. При культивировании в присутствии ФГА делятся клетки крови:

1. моноциты
2. эритроциты
3. нейтрофилы
4. лимфоциты
5. мышечные клетки.

151. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу.Болезнь:А. Гепатоцеребральная дистрофияБ. Синдром удлиненного интервала QTРаспространенность:1. 1:70002. 1:150003. 1:250004. 1:500005. 1:100000

1. А-5 Б -4
2. А-5 Б -2
3. А-4 Б -1
4. А-3 Б -5
5. А-5 Б -1.

152. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. ГеныА. КодоминантныеБ. ДоминантныеВ. РецессивныеОпределение1. Гены, не зависящие от функционального состояния другого аллельного гена2. Гены, проявляющие свою активность в одинаковой степени3. Гены, активность которых подавляется неаллельными генами4. Гены, зависящие от функционального состояния другого аллельного гена5. Гены, оказывающие подавляющий эффект на неаллельные гены

1. А-2 Б -1 В - 4
2. А-2 Б -1 В - 3
3. А-5 Б -1 В - 4
4. А-5 Б -2 В - 4
5. А-3 Б -2 В - 5.

153. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе.Векторная емкость:А. Наибольшая;Б. Наименьшая.Векторные конструкции:1. Ретровирусные;2. Фаговые;3. На основе искусственных хромосом дрожжей;4. Плазмидные;5. Космидные.

1. А-2 Б -4
2. А-3 Б -4
3. А-5 Б -4
4. А-1 Б -4
5. А-3 Б -1.

154. Для галактоземии 1 типа характерно:

1. развитие сепсиса
2. катаракта
3. множественные пороки
4. гепатомегалия с нарушением функции печени
5. повышение концентрации галактитола.

155. В задачи цитогенетической лаборатории региональной медико-генетической консультации входит:

1. уточнение диагноза наследственного заболевания обмена веществ
2. проведение цитогенетического обследования семей и больных с подозрением на хромосомную патологию
3. объяснение результатов обследования консультирующимся в доступной для них форме
4. проведение секвенирования ДНК
5. проведение лечения пациентов с генетическими отклонениями.

156. Укажите территориальную медицинскую службу, которая участвует в обеспечении массового обследования беременных женщин для формирования групп риска по ВПР и хромосомным болезням:

1. лабораторная служба
2. педиатрическая служба
3. медико-генетическая служба
4. терапевтическая служба
5. стоматологическая служба.

157. Гиперметилирование цитозинов в CG-динуклеотидах регуляторных районов гена приводит к:

1. подавлению транскрипционной активности гена
2. усилению транскрипционной активности гена
3. усилению транскрипционной активности генов соседнего локуса
4. не влияет на активность гена
5. незначительному снижению транскрипционной активности.

158. Стандартная длительность культивирования лимфоцитов периферической крови для цитогенетического исследования составляет:

1. 54 часа
2. 48 часов
3. 24 часа
4. 72 часа
5. 96 часов.

159. Установите соответствие между представленными позициями.Для каждого буквенного компонента выберите пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз.Клиническая ситуацияА. Появление гемолитической анемии после приема примахинаБ. Возникновение приступа резких болей в I плюснефаланговом суставе справа у мужчины после приема аспиринаВ. Появление периферической нейропатии у женщины с туберкулезом легких, принимающей изониазидФерментные нарушения1. Недостаточность фосфорибозилпирофосфатсинтетазы2. Недостаточность глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы3. Сниженная активность ацетилтрансферазы

1. А-1 Б -2 В - 3
2. А-2 Б -3 В - 1
3. А-3 Б -2 В - 1
4. А-2 Б -1 В - 3
5. А-3 Б -1 В - 2.

160. На молекулярном уровне теломера состоит из:

1. структурных генов
2. альфа-сателлитных последовательностей
3. GC-богатых последовательностей
4. рассеянных повторов
5. повторяющейся последовательности -ТТAGGG-.

161. Применение молекулярно–цитогенетических методов диагностики с помощью хромосомоспецифических проб ДНК позволяет сделать все, кроме:

1. выявить происхождение добавочных маркерных хромосом или минихромосом
2. определить сложный хромосомный мозаицизм при невысоком содержании аномальных клеток в кариотипе
3. секвенировать экзом
4. идентифицировать хромосомы вовлеченные в сложные перестройки
5. уточнить точки разрывов аномальных хромосом.

162. При гомоцистинурии, вызванной дефектом цистатионин бета-синтазы, повышен уровень следующих аминокислот в моче:

1. глицина и цистина
2. метионина и гомоцистина
3. цистина и аргинина
4. метионина и аргинина
5. глицина и гомоцистина.

163. В результате прямой ДНК-диагностики моногенных заболеваний определяются:

1. большие хромосомные перестройки
2. мутация приводящая к наследственному заболеванию
3. инверсии и транслокации
4. однонуклеотидные полиморфизмы
5. группы сцепления.

164. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Причина заболевания: А. Патогенный вариант в митохондриальном геноме; Б. Патогенный вариант в ядерном геноме; В. Образование патогенных конгломератов белка. Заболевание : 1. Синдром MELAS; 2. Aтрофия зрительного нерва Лебера; 3. Синдром Реклингхаузена; 4. Синдром Ангельмана ; 5. Фенилкетонурия

1. А-3 4 Б - 5 В - 1 2
2. А-1 2 Б - 3 4 5
3. А-1 2 Б - 3 5 В - 4
4. А-2 3 5 Б - 1 В - 4
5. А-3 Б - 1 2 В - 4 5.

165. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. МолекулыА. РНКБ. ДНКСредняя масса в одной клетке1. 10-30 пг2. 5 нг3. 3 пг4. 10 г

1. А-1 Б -2
2. А-1 Б -4
3. А-3 Б -4
4. А - 1 Б -3
5. А-2 Б - 4.

166. При шизофрении конкордантность монозиготных близнецов (МБ) составляет 80%, а дизиготных близнецов (ДБ) - 13%. Это связано с тем, что данное заболевание обусловлено:

1. генетическими факторами
2. факторами внешней среды
3. факторами внешней среды при определенном генетическом предрасположении
4. эпигенетическими факторами
5. неполной пенетрантностью определенного гена.

167. Для лабораторной диагностики муковисцидоза применяется все перечисленное, кроме:

1. определения иммунореактивного трипсина
2. определения электролитов пота
3. выявления жира в кале
4. определения активности пищеварительных ферментов в кале
5. теста с цетилпиридинхлоридом.

168. Диагноз синдрома умственной отсталости с ломкой Х-хромосомой окончательно подтверждается на основании:

1. результатов биохимических исследований мочи и крови
2. данных электроэнцефалографии
3. молекулярно-генетического анализа
4. результатов психологического тестирования
5. данных семейного анамнеза.

169. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. ОпределениеА. Фрагмент одной хромосомы присоединяется к поврежденному концу другойБ. Разрыв хромосомы в двух местах и последующее соединение этого фрагмента, но с поворотом на 180 градусовЯвление1. Гаплоидия2. Тетраплоидия3. Делеция4. Инверсия5. Транслокация

1. А-5 Б -4
2. А-5 Б -3
3. А-4 Б -1
4. А-1 Б -4
5. А-2 Б - 4.

170. ДНК-зонд – это:

1. последовательности ДНК состоящая из 20-25
2. единичные рассеянные нуклеотиды
3. последовательность нуклеотидов которые узнает рестрикционнаяэндонуклеаза
4. последовательность ДНК длиной несколько млн. пар нуклеотидов
5. фрагмент ДНК с флуорохромной меткой.

171. ДНК-диагностика болезней импринтинга сводится к определению:

1. различий в аллельном метилировании отцовской и материнской хромосом
2. структурных мутаций в генах
3. различий в генной экспрессии
4. крупных хромосомных перестроек
5. однонуклеотидных полиморфизмов.

172. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Здоровый человекА. МужчинаБ. ЖенщинаХромосомный набор1. Две хромосомы Х2. Две хромосомы Х и две хромосомы Y3. Две хромосомы Y4. Одна хромосома Х и одна хромосома Y5. Три хромосомы Х

1. А-1 Б -4
2. А-4 Б -3
3. А-4 Б -1
4. А-1 Б -2
5. А-3 Б -5.

173. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Срок для проведения (неделя беременности)А. 11-12-яБ. 16-20-яВид метода пренатальной диагностики1. Определение в сыворотке крови беременной АФП2. Неконъюгированный эстриол3. PAPP-A4. ХГЧ5. Хорионбиопсия

1. А-3 Б - 1 4
2. А-1 Б - 2
3. А-3 Б - 1 2 4
4. А-5 Б - 124
5. А-3 Б - 5.

174. Установите соответствие между представленными позициями.Для каждого буквенного компонента выберите пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз.Метод (материал) инвазивной пренатальной диагностикиА. Цитогенетическое исследование (клетки хориона, культивированные амниотические клетки или лимфоциты плода)Б. Молекулярно-генетическое, биохимическое или иммунологическое исследование (хорион, амниотические клетки, кровь)В. Патоморфологическое исследование (кожа и мышцы плода)Г. ФетоскопияПоказания1. Высокий риск рождения ребенка с наследственными заболеваниями кожи (ихтиозы, эпидермолизы), с мышечной дистрофией Дюшенна2. Уточнение диагноза врожденных пороков развития3. Возраст женщины к моменту родов 35 лет и старше; хромосомная мутация у одного из родителей; рождение предыдущего ребенка с хромосомной болезнью; низкий уровень АФП в сыворотке крови беременной; результаты УЗИ, предполагающие хромосомную болезнь у плода4. Высокий риск рождения ребенка с генной болезнью по результатам медико-генетического консультирования (ретро- или проспективного) или просеивающих программ выявления гетерозиготного носительства; диагностика инфекции плода, иммунодефицитов, иммунной несовместимости матери и плода

1. А-2 Б -4 В - 1 Г - 3
2. А-3 Б -4 В - 1 Г - 2
3. А-3 Б -1 В - 4 Г - 2
4. А-3 Б -2 В - 4 Г - 1
5. А-3 Б -2 В - 1 Г - 4.

175. Основная задача первого уровня массового обследования беременных женщин:

1. формирование группы риска по внутриутробной патологии плода
2. пренатальная диагностика хромосомных болезней
3. пренатальная диагностика конкретных наследственных болезней
4. пренатальная диагностика врожденных пороков развития
5. уточнение срока беременности.

176. В основе клеточного онкогенеза могут лежать следующие изменения:

1. структурные хромосомные перестройки
2. увеличение копий онкогена
3. изменение последовательности ДНК в онкогене
4. изменение последовательности ДНК в протоонкогене
5. верно все.

177. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. ЗаболеваниеА. Прогрессирующая мышечная дистрофияБ. ФакоматозПринципы лечения1. Этиологический2. Патогенетический3. Заместительный4. Симптоматический5. Не поддаются лечению

1. А-1 Б -5
2. А-4 Б -4
3. А-4 Б -1
4. А-1 Б -2
5. А-2 Б - 3.

178. Праймеры это:

1. меченые фрагменты ДНК определенной локализации на хромосоме
2. фрагменты ДНК длиной 500- 1000 нуклеотидов
3. короткие 20-25 нуклеотидов специфические фрагменты ДНК
4. фрагменты ДНК встроенные в векторную систему для размножения
5. короткие полипептиды.

179. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу.Типы клеток:А. В культивированных клетках амниотической жидкости, полученной при амниоцентезе можно:Б. В некультивированных клетках амниотической жидкости, полученной при амниоцентезе можно:Исследование:1. Определить X- и Y-половой хроматин2. Исследовать активность ферментов3. Определить кариотип4. Определить уровень альфа-фетопротеина

1. А-1 2 3 Б -2 3
2. А-1 Б -2 4
3. А-4 Б -2 4
4. А-1 2 3 Б -4
5. А-4 Б -2 3.

180. Установите соответствие между представленными позициями.Для каждого буквенного компонента выберите пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Тип основанийА. ПуриныБ. ПиримидиныНазвание оснований1. Аденин2. Тимин3. Гуанин4. Цитозин

1. А-1 3 Б - 24
2. А-1 2 Б - 3 4
3. А-1 Б - 2 3 4
4. А-3 Б - 1 24
5. А-1 4 Б - 2 3.