Тест НМО с ответами по теме «Врач – генетик, Высшая категория. Генетика: высшее образование» Интерактивный образовательный модуль (ИОМ)

1. Секвенирование ДНК представляет собой:

1. Определение последовательности аминокислот в белке
2. Определение последовательности нуклеотидов ДНК
3. Метод “сортировки” хромосом
4. Исследование взаимодействия ДНК с белками
5. Исследование идентификации белков.

2. Белок-кодирующий ген – это:

1. Участок ДНК кодирующий полипептидную цепь
2. Фрагмент полипептидной цепи
3. Альфа-сателлитная последовательность ДНК
4. Повторяющаяся последовательность ДНК
5. Последовательность расположенная до стартовой точки транскрипции.

3. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе.Гены:А. Протоонкогены;Б. Гены-супрессоры опухолевого роста.Определение:1. Позитивные регуляторы, стимулирующие деление клетки;2. Негативные регуляторы, препятствующие делению клетки;3. Не имеют отношения к делению клетки;4. Молекулы, усиливающие действие других белков;5. Позитивные регуляторы, стимулирующие деление клетки.

1. А1 Б2
2. А2 Б1
3. А1 Б4.

4. В состав нуклеосом входят:

1. ДНК и гистоновые белки H2A H2B H3 и H4
2. ДНК и рибонуклеопротеиды
3. РНК и негистоновые белки
4. РНК и гистоновые белки H2A H2B H3 и H4
5. ДНК и гистоновый белок Н1.

5. На молекулярном уровне теломера состоит из:

1. Структурных генов
2. Альфа-сателлитных последовательностей
3. Повторяющейся последовательности -ТТAGGG-
4. GC-богатых последовательностей
5. Рассеянных повторов.

6. На долю хромосомы Х человека приходится:

1. Менее 1 % всего генетического материала содержащегося в клетке
2. Приблизительно 5 % всего генетического материала содержащегося в клетке
3. Более 20 % всего генетического материала содержащегося в клетке
4. Более 50 % всего генетического материала
5. Количество генетического материала которое сильно колеблется в клетках одного организма в зависимости от стадии онтогенеза и типа клеток.

7. Для функционирования импринтированных районов в норме характерно:

1. Биаллельная экспрессия
2. Отсутствие экспрессии
3. Аллельспецифическая экспрессия
4. Повышенная экспрессия
5. Снижение экспрессии.

8. Если импринтированный ген экспрессируется с отцовской хромосомы, то на материнской хромосме этот ген:

1. Не экспрессируется
2. Имеет повышенную экспрессию
3. Тоже экспресируется
4. Его экспрессия несколько снижена
5. Характеризуется отсроченной экспрессией.

9. Больной с синдромом Клайнфельтера оказался мозаиком с кариотипом 46,XY/47,XXY/48,XXYY. В клетках этого больного можно обнаружить тельца полового хроматина:

1. Ни одного
2. Одно
3. Часть клеток может иметь одно тельце часть – два
4. Часть клеток может иметь одно тельце часть – ни одного
5. Часть клеток может иметь одно тельце часть – два.

10. Основные химические связи, участвующие в формировании взаимодействия между нуклеотидами в цепи ДНК это:

1. Водородные
2. Фосфодиэфирные
3. Полипептидные
4. Донорно-акцепторные
5. Ковалентные.

11. В метафазе митоза хромосомы:

1. Стремительно движутся к полюсам деления клетки
2. Располагаются в экваториальной плоскости клетки
3. Образуют две компактные группы в районе полюсов деления
4. Постепенно становятся менее компактными и невидимыми
5. Образуют хиазмы.

12. Расстояние между генами для физической карты определяется по:

1. Частоте кроссинговера между ними
2. Количеству нуклеотидных пар между ними
3. Количеству хромосомных бэндов между их локусами
4. Количеству других генов между ними
5. Количеству повторяющихся единиц.

13. Большинство наследственных нарушений метаболизма обусловлено:

1. Доминантными генами
2. Рецессивными генами
3. Цитоплазматической наследственностью
4. Хромосомными трисомиями
5. Тератогенными воздействиями.

14. Ультрафиолетовые лучи могут вызывать:

1. Генные мутации
2. Хромосомные аберрации
3. Геномные мутации
4. Генные и геномные мутации
5. Геномные и хромосомные мутации.

15. Молекула ДНК состоит из:

1. Аминокислот
2. Сахара (рибозы) фосфатных групп и азотистых оснований
3. Сахара (дезоксирибозы) фосфатных групп и азотистых оснований
4. Аминокислот фосфатных групп и азотистого основания
5. Сахара (рибозы) аминокислот.

16. Связи, удерживающие цепи в двойной спирали ДНК образованы:

1. Парами фосфатов
2. Парами азотистых оснований
3. Парами нитратов
4. Фосфатом и сахаром
5. Сахаром и азотистым основанием.

17. Сохранение генетической информации в ряду клеточных поколений происходит в результате:

1. Сплайсинга
2. Репликации
3. Транскрипции
4. Трансляции
5. Процессинга.

18. Если в ДНК аминокислота лейцин кодируется триплетом ЦАА, то комплементарным кодоном мРНК будет:

1. АЦЦ
2. ГУУ
3. УУА
4. ЦЦГ
5. УАЦ.

19. Последовательность аминокислот в полипептидной цепи определяется:

1. Конформацией рибосомных белков
2. Последовательностью нуклеотидов мРНК
3. Последовательностью нуклеотидов мРНК
4. Активностью ферментов посттрансляционной модификации
5. Последовательностью нуклеотидов рРНК.

20. При культивировании в присутствии ФГА делятся клетки крови:

1. Моноциты
2. Эритроциты
3. Нейтрофилы
4. Лимфоциты
5. Мышечные клетки.

21. ДНК-зонд – это:

1. Последовательности ДНК состоящая из 20-25 нуклеотидов
2. Единичные рассеянные нуклеотиды
3. Последовательность нуклеотидов которые узнает рестрикционная эндонуклеаза
4. Последовательность ДНК длиной несколько млн. пар нуклеотидов
5. Фрагмент ДНК с флуорохромной меткой.

22. Вновь возникшая нейтральная мутация имеет высокую вероятность быть утраченной в последующих поколениях, что, возможно, обусловлено:

1. Действием отбора
2. Утратой в силу статистических причин
3. Изменением генных частот
4. Эффектом родоначальника
5. Дрейфом генов.

23. Если импринтированный ген экспрессируется с отцовской хромосомы, то на материнской хромосме этот ген:

1. Не экспрессируется
2. Имеет повышенную экспрессию
3. Тоже экспрессируется
4. Его экспрессия несколько снижена
5. Характеризуется отсроченной экспрессией.

24. У здоровых родителей, не состоящих в кровном родстве, родился сын с ахондропластической карликовостью. В родословной других случаев заболевания не выявлено. Вероятность рождения больного ребенка у пробанда в его будущем браке со здоровой женщиной составляет:

1. Около 0%
2. 10%
3. 25%
4. 50%
5. 100%.

25. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе.Наследственные болезни:А. Болезнь Гоше;Б. Болезнь Нимана-Пика тип А/В;В. Болезнь Тея-Сакса.В нервных клетках накапливается:1. Сфингомиелин;2. Ганглиозид GM2;3. Ганглиозид GM1;4. Маннозо-6-фосфат;5. Глюкоцереброзид.

1. А1 Б5 В3
2. А5 Б1 В3
3. А3 Б1 В5.

26. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе.Новорожденный:А. Доношенный;Б. Недоношенный.Сроки забора крови для неонатального скрининга:1. Сразу после рождения;2. В первый день жизни;3. На четвертый день жизни;4. После 10 дней жизни.

1. А3 Б4
2. А4 Б3
3. А2 Б4.

27. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе.Синдромы:А. Синдром Кляйнфельтера;Б. Синдром Тернера.Характерные клинические симптомы:1. Низкорослость;2. Евнухоидное строение тела;3. Высокий рост;4. Крыловидные складки кожи в области шеи;5. Нарушение полового развития.

1. А235 Б14
2. А235 Б145
3. А 145 Б 235.

28. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе.Заболевания:А. Прогрессирующая мышечная дистрофия;Б. Факоматоз.Принципы лечения:1. Этиологический;2. Патогенетический;3. Заместительный;4. Симптоматический;5. Не поддаются лечению.

1. А4 Б4
2. А3 Б4
3. А4 Б1.

29. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе.Заболевание:А. Синром Вильямса;Б. Синром Ди-Джорджи;В. Синром Смита-Магениса;Г. Синдром Прадера-Вилли.Делеция:1. 22q11;2. 17p11.2;3. 7q11.2;4. 15q11;5. 11р15.

1. А4 Б1 В2 Г3
2. А3 Б1 В2 Г4
3. А3 Б1 В3 Г2.

30. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе.Критерии оценки вариантов нуклеотидной последовательности:А. Критерий патогенности варианта;Б. Критерий доброкачественности вариантаКритерий:1. Вариант de novo;2. Популяционная частота выше 3%;3. Вариант находится в транс положении с ранее описанным;4. Не сегрегирует с заболеванием в семье;5. Функциональный анализ не проводился.

1. А13 Б45
2. А13 Б24
3. А234 Б45.

31. Процесс трансляции осуществляется:

1. В ядре клетки
2. В лизосомах
3. В рибосомах
4. В цитоплазме
5. На клеточной мембране.

32. Первичная структура белковой молекулы - это:

1. Структура отдельной аминокислоты
2. Порядок аминокислот в полипептидной цепи определяемый генетическим кодом
3. Пространственное расположение отдельных участков полипептидной цепи
4. Пространственное взаиморасположение полипептидных цепей
5. Порядок расположения нуклеотидов в цепи.

33. Реплицированные хромосомы прикрепляются к митотическому веретену посредством структур, которые называются:

1. Теломеры
2. Спутники
3. Центромеры
4. Спутничные нити
5. Кинетохоры.

34. Вторичное нерасхождение хромосом – это:

1. Нерасхождение хромосом во втором делении мейоза
2. Два следующих друг за другом нерасхождения хромосом сначала - в первом а затем – во втором делении мейоза
3. Нерасхождение хромосом в мейозе у индивидуума уже имеющего хромосомную патологию
4. Нерасхождение хромосом во втором делении дробления зиготы
5. Нерасхождение хромосом в мейозе у носителя робертсоновской транслокации которая возникает при центрическом слиянии двух хромосом.

35. Первичное нерасхождение хромосом – это:

1. Нерасхождение хромосом в первом делении мейоза
2. Нерасхождение хромосом в мейозе у кариологически нормального индивидуумам
3. Нерасхождение хромосом в первом делении дробления зиготы
4. Нерасхождение хромосом во втором мейотическом делении
5. Однократное нерасхождение хромосом в мейозе (в 1-м или во 2-м мейотическом делении).

36. Среди перестроек укажите ту, для которой необходимо максимальное количество разрывов:

1. Интерстициальная делеция
2. Терминальная делеция
3. Инсерция
4. Перицентрическая инверсия
5. Теломерная делеция.

37. Гиперметилирование цитозинов в CG-динуклеотидах регуляторных районов гена приводит к:

1. Подавлению транскрипционной активности гена
2. Усилению транскрипционной активности гена
3. Усилению транскрипционной активности генов соседнего локуса
4. Не влияет на активность гена
5. Незначительному снижению транскрипционной активности.

38. Молекула РНК состоит из следующих химических соединений:

1. Аминокислот
2. Сахара (рибозы) фосфатных групп и азотистых оснований
3. Сахара (дезоксирибозы) фосфатных групп и азотистых оснований
4. Аминокислот фосфатных групп и азотистого основания
5. Сахара (рибозы) аминокислот.

39. Прицентромерный гетерохроматин человека обычно состоит из:

1. Рассеянных повторяющихся последовательностей
2. Уникальных последовательностей
3. Тандемно организованных высокоповторяющихся последовательностей
4. Полиндромных последовательностей
5. Триплетных повторов.

40. Укажите классы повторяющихся последовательностей, к которым относятся мобильные элементы:

1. Простые повторы
2. Тандемные повторы
3. Рассеянные повторы
4. Палиндромы
5. Уникальные последовательности.

41. Ультрафиолетовые лучи могут вызывать:

1. Генные мутации
2. Хромосомные аберрации
3. Геномные мутации
4. Генные и геномные мутации
5. Геномные и хромосомные мутации.

42. Клонирование ДНК предполагает:

1. Встраивание фрагмента ДНК в векторную конструкцию
2. ПДРФ
3. ПЦР
4. Блотинг-гибридизация
5. Гибридизация in situ.

43. Из 84000 детей, родившихся в течение 5 лет в панмиксной популяции, у 210 обнаружен патологический рецессивный признак. Частота нормального аллеля A в данной популяции составляет:

1. 95%
2. 85%
3. 50%
4. 95%
5. 5%.

44. Известно, что соотношение резус–положительных и резус–отрицательных лиц равно 84% и 16% (резус-отрицательная принадлежность наследуется по рецессивному типу). Частота доминантного аллеля R+ в популяции составляет:

1. 75%
2. 70%
3. 60%
4. 50%
5. 40%.

45. Известно, что соотношение резус–положительных и резус–отрицательных лиц равно 84% и 16% (резус-отрицательная принадлежность наследуется по рецессивному типу). Частота рецессивного аллеля r- в популяции составляет:

1. 60%
2. 50%
3. 40%
4. 25%
5. 10%.

46. Оптимальный размер популяции для функционирования одной межрегиональной медико-генетической консультации составляет:

1. 1-15 млн
2. 2-3 млн
3. 4-6 млн
4. 8-10 млн
5. Более 10 млн.

47. Гемофилия наследуется по Х сцепленному доминантному типу. Пробанд (больной мужчина) женат на своей родственнице, отец которой также болен гемофилией. Вероятность рождения больных детей в этом браке составляет:

1. 100% для сыновей и 0% для дочерей
2. 50% независимо от пола
3. 50% для сыновей и 0% для дочерей
4. 25% независимо от пола
5. 0% независимо от пола.

48. Оба супруга здоровы, но каждый из них имеет сибсов, пораженных одинаковой аутосомно-рецессивной формой пигментного ретинита (у мужа больны брат и сестра, а у жены больна сестра). Риск рождения больного ребенка составляет:

1. Все дети будут больны
2. 3/4
3. 2/3
4. 4/9
5. 1/9.

49. Здоровый юноша, имеющий четырех здоровых братьев, консультируется по поводу прогноза потомства. Его мать и отец здоровы. У матери есть две здоровые сестры, один здоровый брат, а два ее брата умерли от мышечной дистрофии Дюшенна. Вероятность рождения больных детей у консультирующегося составляет:

1. Все мальчики будут больны девочки здоровы
2. Все девочки будут больны мальчики здоровы
3. 50%
4. 25%
5. Риск пренебрежимо мал (общепопуляционный).

50. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе.Типы перестроек:А. Геномные;Б. Хромосомные.Перестройки:1. Инверсии;2. Полиплоидии;3. Транслокации;4. Делеции;5. Трисомии;6. Полисомии;7. Дупликации.

1. А257 Б1346
2. А256 Б1347
3. А1347 Б256.

51. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе.Типы хромосом:А. Метацентрические;Б. Субметацентрические;В. Акроцентрические.Группы хромосом:1. Группа F;2. Группа B;3. Группа D;4. Группа G;5. Группа C;6. Группа A;7. Группа E.

1. А16 Б2 В34
2. А16 Б34 В2
3. А34 Б2 В16.

52. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе.Типы хромосом:А. Метацентрические;Б. Субметацентрические;В. Акроцентрические.Хромосомы:1. Хромосома 1;2. Хромосома 5;3. Хромосома 13;4. Хромосома 16;5. Хромосома 7;6. Хромосома X;7. Хромосома 21;8. Хромосома 19.

1. А18 Б56 В37
2. А148 Б256 В37
3. А137 Б56 В48.

53. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе.Заболевания:А. Прогрессирующая мышечная дистрофия;Б. Факоматоз.Принципы лечения:1. Этиологический;2. Патогенетический;3. Заместительный;4. Симптоматический;5. Не поддаются лечению.

1. А3 Б4
2. А2 Б3
3. А4 Б4.

54. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе.Заболевание:А. Фенилкетонурия;Б. Адреногенитальный синдром;В. Врожденный гипотиреоз;Г. Муковисцидоз;Д. Галактоземия.Лабораторно-диагностический критерий:1. Иммунореактивный трипсиноген;2. 17-гидроксипрогестерон;3. Фенилаланин;4. Тиреотропный гормон;5. Общая галактоза.

1. А3 Б2 В4 Г5 Д1
2. А5Б2 В4 Г1 Д3
3. А3 Б2 В4 Г1 Д5.

55. Гетерогаметным называется:

1. Пол в диплоидной клетке которого имеются две одинаковые половые хромосомы
2. Пол в диплоидной клетке которого имеются две разные половые хромосомы
3. Организм с фенотипическими признаками мужского пола
4. Организм с фенотипическими признаками женского пола
5. Организм с хромосомными перестройками половых хромосом.

56. Синаптонемный комплекс – это:

1. Рецепторы сложной субъединичной структуры которые формируются на цитоплазматической мембране
2. Комплекс рибосом в ооците первого порядка в которых идёт активный синтез белка
3. Белковая структура возникающая в профазе первого мейотического деления между двумя гомологичными хромосомами
4. Белковая структура благодаря которой два гомолога удерживаются вместе в диакинезе-метафазе 1-го мейотического деления
5. Комплекс Гольджи.

57. "Фабриками белка" в клетке являются:

1. Рибосомы
2. Митохондрии
3. Цитоплазма
4. Пероксисомы
5. Лизосомы.

58. Карты, единицей измерения которых является частота рекомбинации:

1. Нуклеотидные
2. Генетические
3. Физические
4. Хромосомные
5. Рестрикционные.

59. Единицей генетической карты генома является:

1. Сантиморганида
2. Нуклеотид
3. Хромосмные бенды
4. Клонированные фрагменты ДНК
5. Экзоны и интроны.

60. Расстояние между генами для физической карты определяется по:

1. Частоте кроссинговера между ними
2. Количеству нуклеотидных пар между ними
3. Количеству хромосомных бэндов между их локусами
4. Количеству других генов между ними
5. Количеству повторяющихся единиц.

61. В двух труднодоступных горных селениях одного национального региона частоты групп крови у жителей резко отличаются. Это, по-видимому, вызвано:

1. Разным уровнем отбора
2. Дрейфом генов
3. Разным уровнем мутационного процесса
4. Снижением уровня гетерозигот
5. Уровнем отбора.

62. В популяции за 8 лет родилось 500 000 новорожденных, среди которых обнаружено 45 больных с фенилкетонурией. Частота гетерозиготных носителей составляет:

1. 10%
2. 5%
3. 4%
4. 25%
5. 19%.

63. Импринт – это:

1. Потеря хромосомного материала на отцовской или материнской хромосоме
2. Специфическая маркировка родительских аллелей
3. Нуклеотидные замены в ДНК родительских аллелей
4. Структурные изменения отцовской или материнской хромосом
5. ПДРФ отцовской или материнской хромосом.

64. Частота наследственных и врожденных заболеваний у новорожденных составляет:

1. 10%
2. 1%
3. 5%
4. 25%
5. 50%.

65. Частота хромосомных болезней у новорожденных составляет:

1. 01%
2. 08%
3. 5%
4. 10%
5. 25%.

66. В генетическую консультацию обратилась женщина, муж которой болен гемофилией А. Определить риск для детей ожидается в этом браке, если известно, что родословная самой женщины по гемофилии не отягощена:

1. Все мальчики будут больны
2. Половина мальчиков будут больными
3. Все дети будут здоровы независимо от пола но девочки будут носительницами гена гемофилии
4. Все девочки будут больны.

67. В генетическую консультацию обратилась женщина, отец которой болен гемофилией А. Определить риск наследования гемофилии для ее детей:

1. Все мальчики будут здоровы
2. Все мальчики будут больны
3. В среднем половина мальчиков будут больными
4. Все девочки будут больны
5. Все дети будут здоровы.

68. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе.Определение:А. Фрагмент одной хромосомы присоединяется к поврежденному концу другой;Б. Разрыв хромосомы в двух местах и последующее соединение этого фрагмента, но с поворотом на 180 градусов.Явление:1. Гаплоидия;2. Тетраплоидия;3. Делеция;4. Инверсия;5. Транслокация.

1. А1 Б5
2. А5 Б4
3. А5 Б3.

69. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе.Тип наследования:А. Аутосомно-рецессовный тип;Б. Аутосомно-доминантный тип;В. Х-сцепленный тип;Г. Мультифакториальный;Д. Тип наследования не установлен.Синдромы:1. Рассела-Сильвера;2. Микроанофтальма Ленца;3. Аарскога;4. Опитца-Фриаса.

1. Б4 В23 Д1
2. Б4 В1 Д23
3. Б1 В23 Д4.

70. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе.Причина заболевания:А. Патогенный вариант в митохондриальном геноме;Б. Патогенный вариант в ядерном геноме;В. Образование патогенных конгломератов белка.Заболевание:1. Синдром MELAS;2. Aтрофия зрительного нерва Лебера;3. Синдром Реклингхаузена;4. Синдром Ангельмана;5. Фенилкетонурия

1. А123 Б5 В5
2. А12 Б345
3. А15 Б234.

71. Структуры, соединяющие сестринские хроматиды и содержащие специфическую последовательность ДНК, необходимую для сегрегации хромосом, называются:

1. Нити веретена
2. Кинетохоры
3. Центромеры
4. Сателлиты
5. Хромомеры.

72. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе.Тип наследования:А. Аутосомно доминатный;Б. Аутосомно рецессивный;В. Х-сцепленный тип.Заболевание:1. Синдром Эдвардтса;2. Нейрофиброматоз;3. Хореи Гентингтона;4. Миодистрофия Дюшена;5. Адрено-генитальный синдром.

1. А-23 Б5 В4
2. А5 Б23 В4
3. А45 Б4 В23.

73. Нарушение равновесия между стимулирующим действием онкогенов и блокирующим действием генов-супрессоров на клеточный цикл может привести к:

1. Хромосмным перестройкам
2. Развитию опухоли
3. Появлению мутации в гене
4. Инактивации генов расположенных в импринтированных районах
5. Снижению генной экспрессии.

74. Консультирующаяся женщина страдает фосфатдиабетом. У нее есть две больных фосфатдиабетом сестры и два здоровых брата. Мать пробанда здорова. Отец и его родная сестра страдают фосфатдиабетом, а еще два их брата здоровы. Фосфатдиабетом страдала бабушка по отцовской линии, ее сестра и отец, а два брата бабушки и их дети были здоровы. Вероятность рождения больного ребенка у пробанда составляет:

1. 100%
2. 50%
3. 25%
4. Все мальчики будут больны девочки здоровы
5. Все девочки будут больны мальчики здоровы.

75. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе.Критерии оценки вариантов нуклеотидной последовательности:А. Критерий патогенности варианта;Б. Критерий доброкачественности варианта.Критерий:1. Вариант de novo;2. Популяционная частота выше 3%;3. Вариант находится в транс положении с ранее описанным;4. Не сегрегирует с заболеванием в семье;5. Функциональный анализ не проводился.

1. А13 Б45
2. А13 Б24
3. А234 Б45.

76. Теломера – это:

1. Перетяжка разделяющая хромосому на два плеча
2. Участок прикрепления веретена деления
3. Участок играющий главную роль в делении клетки
4. Концевые участки хромосом
5. Участки хромосомных плеч.

77. Риск рождения у немолодой матери ребёнка с синдромом Дауна, обусловлен особенностями гаметогенеза у женщин:

1. Высокой пролиферативной активностью оогониев сопровождающейся ошибками в работе ДНК-полимеразы
2. Большой длительностью стадии диктиотены у немолодых женщин сопровождающейся ростом вероятности нарушений аппарата веретена деления
3. Возрастанием частоты неравного кроссинговера в гаметогенезе у немолодых женщин
4. Общим возрастанием частоты точковых мутаций у женщин старше 35 лет
5. Нарушением системы репарации ДНК.

78. Патология кинетохора одной митотической хромосомы может привести к возникновению:

1. Полиплоидной клетки
2. Анеуплоидной клетки
3. Двуядерной клетки
4. Трёх полюсов у веретена деления
5. Эндомитоза.

79. Единицей генетической карты генома является:

1. Сантиморганида
2. Нуклеотид
3. Хромосмные бенды
4. Клонированные фрагменты ДНК
5. Экзоны и интроны.

80. Теломерные районы хромосом обычно состоят из:

1. Рассеянных повторяющихся последовательностей
2. Уникальных последовательностей
3. Тандемно организованных высокоповторяющихся последовательностей
4. G/C-богатых последовательностей
5. А-Т-богатых последовательностей.

81. Колхициновая инактивация веретена останавливает митоз на стадии:

1. Анафазы
2. Метафазы
3. Телофазы
4. Интерфазы
5. Профазы.

82. Реализация наследственной информации в клетке эукариот происходит в направлении:

1. Белок → ДНК → РНК
2. РНК → ДНК → белок
3. ДНК → РНК → белок
4. Белок → РНК → ДНК
5. РНК → белок → ДНК.

83. Большинство наследственных нарушений метаболизма обусловлено:

1. Доминантными генами
2. Рецессивными генами
3. Цитоплазматической наследственностью
4. Хромосомными трисомиями
5. Тератогенными воздействиями.

84. Векторная система – это:

1. Система для передачи генетического материала внутрь клетки
2. Система набора уникальных последовательностей ДНК
3. Повторяющаяся последовательность ДНК
4. Система бактерия-хозяин
5. Полипептидная последовательность.

85. Гиперметилирование цитозинов в CG-динуклеотидах регуляторных районов гена приводит к:

1. Подавлению транскрипционной активности гена
2. Усилению транскрипционной активности гена
3. Усилению транскрипционной активности генов соседнего локуса
4. Не влияет на активность гена
5. Незначительному снижению транскрипционной активности.

86. Частота моногенных болезней в расчете на новорожденных:

1. 3%
2. 01%
3. 1%
4. 5%
5. 10%.

87. В браке состоят мужчина и женщина с ахондропластической карликовостью. У мужа есть здоровый брат и сестра с тем же заболеванием. Их отец болен, а мать здорова. У жены оба родных брата и сестра здоровы, как и их родители. Вероятность рождения больного ребенка у больной сестры в браке со здоровым мужчиной составляет:

1. 100%
2. 75%
3. 50%
4. 25%
5. Около 0%.

88. Дочь больного гемофилией имеет двух здоровых сыновей и одну здоровую дочь. Риск рождения больного сына у консультирующейся составляет:

1. 100%
2. 50%
3. 25%
4. 12.5%
5. Риск для сына отсутствует.

89. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе.Типы лечения:А. Симптоматическое;Б. Патогенетическое;В. Этиологическое.Лечение:1. Гормональное лечение при синдроме Тернера;2. Хирургическое лечение расщелины губы и неба;3. Диетотерапия при непереносимости лактозы;4. Заместительная терапия при сахарном инсулин-зависимом диабете.

1. А2 Б34
2. А12 Б34
3. А12 Б4.

90. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе.Векторная емкость:А. Наибольшая;Б. Наименьшая.Векторные конструкции:1. Ретровирусные;2. Фаговые;3. На основе искусственных хромосом дрожжей;4. Плазмидные;5. Космидные.

1. А4 Б3
2. А3 Б4
3. А1 Б4.

91. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе.Хромосомы:А. Х;Б. У.Типы хромосом:1. Субметацентрик среднего размера;2. Малый метацентрик;3. Крупный акроцентрик;4. Крупный метацентрик;5. Субметацентрик среднего размера.

1. А1 Б5
2. А1 Б4
3. А2 Б5.

92. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе.Векторная емкость:А. Наибольшая;Б. Наименьшая.Векторные конструкции:1. Ретровирусные;2. Фаговые;3. На основе искусственных хромосом дрожжей;4. Плазмидные;5. Космидные.

1. А3 Б1
2. А2 Б3
3. А3 Б4.

93. Промотор располагается:

1. В конце гена
2. В середине гена
3. В начале гена
4. Сразу после инициирующего кодона
5. Перед терминирующим кодоном.

94. Карты, единицей измерения которых является частота рекомбинации:

1. Нуклеотидные
2. Генетические
3. Физические
4. Хромосомные
5. Рестрикционные.

95. Молекула рРНК:

1. Служит затравкой при репликации ДНК
2. Имеет форму “трилистника”
3. Является компонентом рибосомы
4. Не перемещается за пределы ядра
5. Является записью структуры полипептидной цепи.

96. Триплет - это:

1. Три аминокислоты в полипептидной цепи
2. Кэпирование 5'-конца мРНК
3. Три рядом расположенные нуклеотида ДНК кодирующие одну аминокислоту
4. Три адениновых нуклеотида в поли–А–хвосте
5. Аномальная трехнитевая структура ДНК.

97. Построение физической карты это:

1. Измерение длины хромосомы под микроскопом
2. Определение всех генов исследуемого локуса
3. Построение перекрывающегося контига клонов
4. Помещение последовательности ДНК в вектор для размножения
5. Измерение частоты кроссинговера между генами.

98. В основе гибридизации лежат свойства молекулы ДНК:

1. Гидролиз ДНК
2. Комплементарность цепей ДНК
3. Амплификация
4. Рестрикция
5. Денатурация.

99. Хромосомоспецифические зонды ДНК – это:

1. ДНК хромосомных фрагментов разной длины
2. Фрагменты ДНК содержащие только структурные гены
3. Клонированные последовательности сателлитной ДНК
4. Клонированные фрагменты ДНК характерные для определенных хромосом
5. Фрагменты ДНК содержащие рассеянные повторы.

100. Кластер импринированных генов в норме:

1. Экспрессируется с обеих хромосом
2. Не экспрессируется
3. Гиперэкспрессируется
4. Дифференциально экспрессируется только с одной хромосомы
5. Характеризуется отсроченной экспрессией.

101. При обнаружении "ложного" отцовства, что принципиально изменит прогноз потомства, тактика врача-генетика в медико-генетической консультации:

1. Генетический риск сообщается только женщине
2. Информацию о риске получает муж
3. Беседа проводится с двумя супругами
4. Муж получает информацию без учета
5. Информацию о риске получают родственники.

102. Пробанд страдает дефектом ногтей и коленной чашечки, его брат здоров. Это заболевание было у отца пробанда и дедушки по отцу. Вероятность того, что у пробанда может родиться ребенок с дефектом ногтей и коленной чашечки, если он вступает в брак со здоровой женщиной, составляет:

1. Все дети будут больны
2. 75%
3. 50%
4. 25%
5. Около 0%.

103. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе.Перестройка у носителя:А. Сбалансированная реципрокная транслокация;Б. Робертсоновской транслокации.Количество гамет:1. 6;2. 4;3. 8;4. 2;5. 1.

1. А2 Б5
2. А1 Б2
3. А2 Б1.

104. Пробанд страдает глухотой. Его сестра, мать и отец с нормальным слухом. У матери пробанда три сестры с нормальным слухом и один глухой брат. Сестры матери замужем за здоровыми мужчинами. У одной из них также есть глухой сын. Бабушка пробанда по линии матери здорова, ее муж здоров. У этой бабушки три здоровых сестры, один здоровый и один глухой брат. Жена пробанда здорова, но имеет глухого брата и двух здоровых сестер. Родители жены здоровы, но мать имела глухого брата. Супруги из одного поселка. Вероятность того, что в семье пробанда может родиться глухой ребенок, составляет:

1. 100% независимо от пола
2. 75% независимо от пола
3. 50% независимо от пола
4. Все мальчики больны девочки здоровы
5. Все девочки больны мальчики здоровы.

105. Пробанд (больная катарактой женщина) имеет здорового брата. Отец болен катарактой, мать и ее родственники здоровы. По линии отца бабушка здорова, дедушка болен, прадед (отец дедушки) страдал катарактой. Вероятность того, что у пробанда могут родиться больные дети, если она выйдет замуж за гетерозиготного по катаракте этого же типа мужчину, составляет:

1. Все дети будут больны
2. 75%
3. 50%
4. 25%
5. Около 0%.

106. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе.Последовательность:А. Экзон;Б. Интрон.Определение:1. Кодон мРНК;2. Единица транскрипции;3. Участок гена, кодирующий часть последовательности зрелой мРНК;4. Последовательность, расположенная до стартовой точки транскрипции;5. Участок гена, не кодирующий последовательность зрелой мРНК.

1. А3 Б5
2. А3 Б4
3. А2 Б4.

107. В процессе сплайсинга происходит:

1. Удвоение ДНК
2. Синтез РНК
3. Вырезание интронов из первичного транскрипционного продукта
4. Синтез белка
5. Синтез АТФ.

108. Для рестрикционных эндонуклеаз характерно все перечисленное, кроме:

1. “Защиты” бактериальной клетки от чужеродной ДНК
2. Расщепления ДНК в специфических сайтах
3. Применения для получения рекомбинантных ДНК
4. Использования для идентификации и анализа генов
5. Регуляции экспрессии структурных генов.

109. Наиболее изученной эпигенетической модификацией является:

1. Структурные изменения отцовской или материнской хромосом
2. Специфическое метилирование цитозинов в CG-динуклеотидах
3. Ацетиллирование гистонов
4. Фосфорилирование гистонов
5. Однонуклеотидный полиморфизм родительских хромосом.

110. Можно ли рекомендовать семье проведение дородовой диагностики на вариант нуклеотидной последовательности неясного значения?

1. Можно на ранних сроках
2. По решению врача
3. Никогда нельзя
4. Только в случаях тяжелых заболеваний
5. Можно в конце I триместра.

111. Векторную емкость определяет:

1. Суммарный размер последовательности вектора и клонируемого фрагмента
2. Размер самой векторной последовательности
3. Количество копий вектора которое получится при инкубации вектора в течение 1 часа
4. Наименьший размер фрагмента с которым вектор будет размножаться
5. Наибольший размер клонируемого фрагмента с которым вектор будет размножаться.

112. Наиболее изученной эпигенетической модификацией является:

1. Структурные изменения отцовской или материнской хромосом
2. Специфическое метилирование цитозинов в CG-динуклеотидах
3. Ацетиллирование гистонов
4. Фосфорилирование гистонов
5. Однонуклеотидный полиморфизм родительских хромосом.

113. Муковисцидоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Вероятность рождения больного ребенка у здоровых родителей, если они уже имеют трех детей (здоровую дочь, одного здорового сына и одного больного сына), составляет:

1. Все дети будут здоровы
2. 50%
3. 25%
4. Риск для мальчиков 50% а девочки будут здоровы
5. Все дети будут больны.

114. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе.Заболевание:А. Полная тестикулярная феминизация;Б. Неполная тестикулярная феминизация.Возраст манифестации:1. Период новорожденности;2. Первый год жизни;3. Первое десятилетие;4. Период полового созревания;5. Зрелый возраст (после 30 лет).

1. А1 Б4
2. А2Б1
3. А4 Б1.

115. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе.Синдром:А. Синдром Клайнфельтера;Б. Синдром Тернера.Нарушение полового развития:1. Недоразвитие молочных желез;2. Аномальное развитие матки и влагалища;3. Яичники не определяются;4. Аменорея.

1. А -1 Б-234
2. Б-1234
3. А -13 Б-24.

116. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе.Заболевание:А. Синрома Вильямса;Б. Синрома Ди-Джорджи;В. Синрома Смита-Магениса;Г. Синдром Прадера-Вилли.Делеция:1. 22q11;2. 17p11.2;3. 7q11.2;4. 15q11;5. 11р15.

1. А4 Б1 В2 Г3
2. А3 Б1 В2 Г4
3. А3 Б2 В1 Г4.

117. Половыми хромосомами называются хромосомы:

1. Половых клеток
2. Участвующие в кроссинговере
3. Наличие которых в кариотипе определяет пол организма
4. Содержащие только гены детерминирующие развития пола
5. Группы А.

118. Набор хромосом в зиготе и в соматической клетке человека называется:

1. Анеуплоидным
2. Гаплоидным
3. Диплоидным
4. Полиплоидным
5. Тетраплоидным.

119. В интерфазе между 1-м и 2-м делениями мейоза, происходит:

1. Репликация хромосом
2. Репликация не имеет места
3. Происходит диминуция (потеря определённой части) хроматина
4. Происходит кроссинговер
5. Происходит спирализация хромосом.

120. Уникальные последовательности ДНК составляют большую часть:

1. Структурных генов
2. Блоков низкокопийных повторов
3. Микросателлитных последовательностей
4. Альфа-сателлитных последовательностей
5. Полиндромных повторов.

121. Нуклеотид состоит из:

1. Фосфата и азотистого основания
2. Сахара фосфата и азотистого основания
3. Аминокислоты и азотистого основания
4. Сахара и фосфата
5. Сахара и азотистого основания.

122. Какой фермент участвует в процессе репликации:

1. РНК-полимераза
2. ДНК-полимераза
3. Нуклеаза
4. Теломераза
5. Фосфорилаза.

123. Каждая хромосома после репликации состоит из двух компонентов, называемых:

1. Хромомеры
2. Хроматиды
3. Центромеры
4. Центриоли
5. Спутники.

124. При определении зиготности близнецов наиболее точен:

1. Полисимптоматический метод
2. Анализ групп крови
3. Анализ дерматоглифики
4. Анализ высоко вариабельных маркеров ДНК
5. Тест по пересадке кожи.

125. У здоровых родителей, не состоящих в кровном родстве, родился сын с ахондроплазией. В родословной других случаев заболевания не выявлено. Вероятность повторного рождения больного ребенка в данном браке составляет:

1. Общепопуляционный риск
2. 10%
3. 25%
4. 50%.

126. В небольшой популяции с высокой частотой аутосомно–рецессивного альбинизма больной мужчина вступает в брак со здоровой женщиной, мать которой поражена тем же заболеванием, а отец здоров. Риск рождения больного ребенка в этом браке составляет:

1. Все дети будут больны
2. 50%
3. 25%
4. 10%
5. Все дети будут здоровы.

127. Больной альбинизмом вступает в брак со здоровой женщиной, брат которой страдает той же формой альбинизма. Риск для их ребенка составляет:

1. Все дети будут больны
2. 3/4
3. 2/3
4. 1/3
5. 1/6.

128. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе.Заболевание:А. Полная тестикулярная феминизация;Б. Неполная тестикулярная феминизация.Возраст манифестации:1. Период новорожденности;2. Первый год жизни;3. Первое десятилетие;4. Период полового созревания;5. Зрелый возраст (после 30 лет).

1. А2 Б1
2. А1 Б4
3. А4 Б1.

129. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе.Заболевание:А. Гемофилия;Б. Болезнь Реклингаузена;В. Гипертоническая болезнь.Тип наследования:1. Рецессивный, сцепленный с X хромосомой;2. Доминантный, сцепленный с X хромосомой;3. Аутосомно-рецессивный;4. Аутосомно-доминантный.5. Мультифакторная.

1. А2 Б5 В2
2. А1 Б3 В5
3. А1 Б4 В5.

130. Число хиазм, выявляемых в норме в диакинезе, метафазе 1-го мейотического деления у человека, составляет примерно:

1. 1-2 на клетку
2. 5-6 на клетку
3. Около 50 на клетку
4. Около 200 на клетку
5. Более 1000 на клетку.

131. Риск рождения у немолодой матери ребёнка с синдромом Дауна, обусловлен особенностями гаметогенеза у женщин:

1. Высокой пролиферативной активностью оогониев сопровождающейся ошибками в работе ДНК-полимеразы
2. Большой длительностью стадии диктиотены у немолодых женщин сопровождающейся ростом вероятности нарушений аппарата веретена деления
3. Возрастанием частоты неравного кроссинговера в гаметогенезе у немолодых женщин
4. Общим возрастанием частоты точковых мутаций у женщин старше 35 лет
5. Нарушением системы репарации ДНК.

132. Основные химические связи, участвующие в формировании взаимодействия между комплементарными цепями ДНК:

1. Водородные связи
2. Фосфодиэфирные связи
3. Полипептидные связи
4. Донорно-акцепторные связи
5. Ионные взаимодействия.

133. Синтез новой цепи ДНК на лидирующей нити в процессе репликации осуществляется:

1. Непрерывно
2. Дискретно
3. Отсрочено
4. С помощью фрагментов Окасаки
5. Ускоренно.

134. Гибридизация in situ с мечеными зондами позволяет:

1. Локализовать последовательность зонда на хромосоме или в ее локусе
2. Изучить рестриктную карту зонда
3. Исследовать нуклеотидный состав зонда
4. Исследовать расстояние между зондами
5. Определить последовательность расположения генов в хромосоме.

135. Основной особенностью генетической структуры изолятов является:

1. Увеличение доли гетерозигот
2. Увеличение доли доминантных гомозигот
3. Увеличение доли рецессивных гомозигот
4. Снижение доли рецессивных гомозигот
5. Примерно одинаковое соотношение гомо- и гетерозигот.

136. Вероятность рождения еще одного больного ребенка у здоровых родителей, которые имеют трех больных муковисцидозом детей, составляет:

1. Все дети будут больны
2. 50%
3. 25%
4. Риск для мальчиков 50% девочки будут здоровы
5. Все дети будут здоровы.

137. В семье, где у отца вторая, резус–положительная группа крови, а у матери третья, резус-положительная, родился ребенок с первой резус–отрицательной группой крови. Вероятность того, что у следующего ребенка будет четвертая резус–положительная группа крови, составляет:

1. 4/9
2. 1/9
3. 3/16
4. 1/16
5. 1/11.

138. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе.Типы хромосом:А. Метацентрические;Б. Субметацентрические;В. Акроцентрические.Хромосомы:1. Хромосома 1;2. Хромосома 5;3. Хромосома 13;4. Хромосома 16;5. Хромосома 7;6. Хромосома X;7. Хромосома 21;8. Хромосома 19.

1. А8 Б256 В7
2. А148 Б256 В37
3. А148 Б37 В 256.

139. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе.Хромосомный набор:А. Гаплоидный;Б. Диплоидный;В. Триплоидный.Число хромосом:1. 22;2. 23;3. 46;4. 47;5. 69.

1. А2 Б3 В5
2. А1 Б3 В5
3. А2 Б3 В4.

140. "Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе.Тип наследования:А. Аутосомно-рецессивный тип;Б. Аутосомно-доминантный тип.Заболевание:1. Врожденные пороки сердца;2. Эпилепсия;3. Пилоростеноз;4. Фенилкетонурия.

1. А3 Б1
2. А4 Б5
3. А2 Б4.

141. Ограничение панмиксии в популяции приводит к:

1. Снижению доли доминантных гомозигот
2. Снижению доли рецессивных гомозигот
3. Снижению доли гетерозигот
4. Установлению постоянства частот аллелей
5. Установлению постоянства частот генотипов.

142. Дрейф генов связан с:

1. Уровнем мутационного процесса
2. Уровнем отбора
3. Случайным распределением генов в популяции малого размера
4. Нарушением панмиксии
5. Снижением уровня гетерозигот.

143. Образование «химерных» генов часто приводит к:

1. Активации онкосупрессоров
2. Активации онкогенов
3. Образование химерных генов не возможно
4. Наследственным моногенным заболеваниям
5. Аллельспецифической экспрессии.

144. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе.Здоровый человек:А. Мужчина;Б. Женщина.Хромосомный набор:1. Две хромосомы Х;2. Две хромосомы Х и две хромосомы Y;3. Две хромосомы Y;4. Одна хромосома Х и одна хромосома Y;5. Три хромосомы Х.

1. А3 Б4
2. А2 Б4
3. А4 Б1.

145. В состав гена эукариот, как единицы наследственной информации, входит:

1. Промотор инициирующий кодон экзоны интроны терминирующий кодон
2. Экзоны
3. Интроны
4. Промотор интроны
5. Промотор инициирующий кодон интроны терминирующий кодон.

146. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе.Тип наследования:А. Аутосомно-рецессивный тип;Б. Аутосомно-доминантный тип;В. Х-сцепленный тип;Г. Мультифакториальный;Д. Тип наследования не установлен.Синдромы:1. Рассела-Сильвера;2. Микроанофтальма Ленца;3. Аарскога;4. Опитца-Фриаса.

1. Б4 В23 Д1
2. Б1 В2 Д4
3. Б23 В4 Д1.

147. Построение физической карты это:

1. Измерение длины хромосомы под микроскопом
2. Определение всех генов исследуемого локуса
3. Построение перекрывающегося контига клонов
4. Помещение последовательности ДНК в вектор для размножения
5. Измерение частоты кроссинговера между генами.

148. Репликация ДНК – это процесс:

1. Передачи информации с РНК на полипептидную цепь
2. Удвоения молекулы РНК
3. Удвоения молекулы ДНК
4. Передачи информации с ДНК на РНК
5. Вырезание интронов.

149. Геном человека это:

1. Белковый аппарат клетки содержащий совокупность всех молекул структурных белков и ферментов
2. Наследственный аппарат клетки содержащий весь объем информации необходимой для развития организма
3. Энергетический аппарат клетки
4. Совокупность всех экспрессирующихся молекул в клетке
5. Совокупность всех метилированных последовательностей в клетке.

150. Из 84000 детей, родившихся в течение 5 лет в панмиксной популяции, у 210 обнаружен патологический рецессивный признак. Частота гетерозигот Aa в данной популяции составляет:

1. 955%
2. 605%
3. 225%
4. 95%
5. 25%.

151. Пробанд (больная мозжечковой атаксией женщина) имеет двух здоровых братьев, одного больного брата и двух здоровых сестер. Отец пробанда и его родственники здоровы, мать больна. Дедушка по материнской линии болен, а бабушка здорова. Вероятность рождения больных детей у пробанда, если она выйдет замуж за здорового мужчину, составляет:

1. Около 0%
2. 25%
3. 50%
4. 75%
5. 100%.

152. Женщина имеет двух сыновей, больных мышечной дистрофией Дюшенна и здоровую дочь. Риск рождения еще одного больного сына составляет:

1. 100%
2. 50%
3. 25%
4. 125%
5. Все мальчики будут здоровы.

153. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе.Тип оснований:А. Пурины;Б. Пиримидины.Название оснований:1. Аденин;2. Тимин;3. Гуанин;4. Цитозин.

1. А13 Б24
2. А3 Б24
3. А13 Б4.

154. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе.Критерии оценки вариантов нуклеотидной последовательности:А. Критерий патогенности варианта;Б. Критерий доброкачественности вариантаКритерий:1. Вариант de novo;2. Популяционная частота выше 3%;3. Вариант находится в транс положении с ранее описанным;4. Не сегрегирует с заболеванием в семье;5. Функциональный анализ не проводился.

1. А13 Б45
2. А13 Б24
3. А234 Б45.

155. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе.Тип наследования:А. Аутосомно-рецессивный тип;Б. Аутосомно-доминантный тип.Заболевание:1. Врожденные пороки сердца;2. Миодистрофия Дюшенна;3. Пилоростеноз;4. Фенилкетонурия.5. Нейрофибрамотоз.

1. А4 Б5
2. А1 Б4
3. А4 Б4.

156. При проведении пренатального скрининга по материнским сывороточным факторам у беременной женщины обнаружены следующие показатели: АФП – ниже нормы, ХГЧ – выше нормы, НЭ – ниже нормы. При таких результатах можно предположить, что у плода имеется патология:

1. Хромосомное заболевание
2. Дефект нервной трубки (анэнцефалия spina bifida и т.п.)
3. Расщелина губы и/или неба
4. Множественные врожденные пороки развития
5. Синдром Марфана.

157. Факультативный гетерохроматин характеризуется:

1. Повсеместной распространенностью по всем хромосомам
2. Ранним временем репликации в S–периоде клеточного цикла
3. Высокой транскрипционной активностью
4. Формированием лишь на определенных стадиях жизни организма в пределах только одной из пары гомологичных хромосом
5. Деконденсированным состоянием в интерфазе.

158. ДНК-диагностика болезней импринтинга сводится к определению:

1. Различий в аллельном метилировании отцовской и материнской хромосом
2. Структурных мутаций в генах
3. Различий в генной экспрессии
4. Крупных хромосомных перестроек
5. Однонуклеотидных полиморфизмов.

159. Количество генов, кодирующих белки в хромосомах Х и Y:

1. Приблизительно одинаково
2. В хромосоме Х намного больше чем в хромосоме Y
3. В хромосоме Y намного больше чем в хромосоме X
4. В хромосоме Y полностью отсутствуют
5. Д . В хромосоме Х полностью отсутствуют.

160. В интерфазе между двумя митотическими делениями происходит:

1. Репликация хромосом
2. Обмен гомологичными участками между гомологичными хромосомами
3. Диминуция (потеря определённой части) хроматина
4. Репликация центромерных областей хромосом
5. Укорочение теломеры.

161. Для функционирования импринтированных районов в норме характерно:

1. Биаллельная экспрессия
2. Отсутствие экспрессии
3. Аллельспецифическая экспрессия
4. Повышенная экспрессия
5. Снижение экспрессии.

162. При консультации женщины с полидактилией выявлено, что ее мать здорова, а у отца имеется полидактилия. Со стороны матери все родственники здоровы, а по линии отца у бабушки полидактилия, дедушка и все его родственники здоровы. Вероятность рождения детей с полидактилией у женщины в браке со здоровым мужчиной составляет:

1. 100%
2. 50%
3. 25%
4. 10%.

163. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе.Заболевания:А. Синдром Кляйнфельтера;Б. Синдром Патау;В. Синдром Эдвардса;Г. Синдром Тернера;Д. Синдром Дауна.Хромосомные нарушения:1. Трисомия 21;2. Трисомия 13;3. Трисомия 18;4. Моносомия х.

1. Б2 В3 Г4 Д1
2. Б3 В2 Г4 Д1
3. Б1 В3 Г4 Д2.

164. Вторичное нерасхождение хромосом – это:

1. Нерасхождение хромосом во втором делении мейоза
2. Два следующих друг за другом нерасхождения хромосом сначала - в первом а затем – во втором делении мейоза
3. Нерасхождение хромосом в мейозе у индивидуума уже имеющего хромосомную патологию
4. Нерасхождение хромосом во втором делении дробления зиготы
5. Нерасхождение хромосом в мейозе у носителя робертсоновской транслокации (которая возникает при центрическом слиянии двух хромосом).

165. Стадия клеточного деления наиболее удобная для изучения хромосом:

1. Профаза
2. Метафаза
3. Анафаза
4. Интерфаза
5. Телофаза.

166. В ДНК встречаются комплементарные пары:

1. Т-Г и А-Т
2. А-Т и Г-Ц
3. Г-Ц и А-Ц
4. А-Ц и Ц-А
5. Ц-А и Т-Г.

167. В потомстве от брака двух гетерозигот (при аутосомно-доминантном наследовании) аномальный генотип будут иметь:

1. Все эмбрионы
2. Никто из эмбрионов
3. 1/4 эмбрионов
4. 1/2 эмбрионов
5. 3/4 эмбрионов.

168. Гибридизация in situ с локус специфическими пробами позволяет:

1. Изучить кариотип больного
2. Получить информацию о перестройках исследуемого локуса у больного
3. Получить информацию о мутациях в гене
4. Определить ПДРФ
5. Определить нуклеотидный состав исследуемого локуса.

169. В браке состоят мужчина и женщина с ахондропластической карликовостью. Гомозиготные эмбрионы по данному заболеванию летальны. У мужа есть здоровый брат и сестра с тем же заболеванием. Их отец болен, а мать здорова. У жены оба родных брата и сестра здоровы, как и их родители. Вероятность рождения больного ребенка в браке двух пораженных родителей составляет:

1. 100%
2. 66%
3. 50%
4. 75%
5. Около 0%.

170. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе.Молекулы:А. ДНК;Б. РНК.Функции:1. Сохранение наследственной информации в клетке;2. Передача наследственной информации;3. Транспорт аминокислот;4. Строительный материал, необходимый для жизни клетки;5. Энергетическая система клетки.

1. А1 Б123
2. А123 Б2
3. А1 Б23.

171. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе.Тип заболевания:А. Моногенное заболевание;Б. Микроделеционный синдром;В. Болезнь экспансии.Заболевание:1. Муковисцидоз;2. Синдром Вильямса;3. Синдром фрагильной Х- хромосомы;4. Ретинобластома;5. Синдром Ди-Джорджи.

1. А3 Б25 В14
2. А14 Б25 В3
3. А14 Б2 В5.

172. Причиной возникновения наследственных дефектов обмена являются:

1. Изменение числа хромосом
2. Генные мутации
3. Сбалансированные транслокации
4. Геномные мутации
5. Тератогенные воздействия.

173. К протоонкогенам клетки относятся:

1. Гены «домашнего хозяйства»
2. Ростовые факторы и их рецепторы
3. Гены- хранители клеточного цикла
4. Митохондриальные гены
5. Импринтированные гены.

174. Мужчина, страдающий моторно-сенсорной полинейропатией Шарко-Мари-Тута, консультируется по поводу прогноза потомства. Он женат на здоровой женщине, имеет двух здоровых и одну больную сестру, а также больного брата. Отец пробанда и все родственники отца здоровы. Мать больна, имеет трех больных сестер и трех здоровых братьев. Дедушка по материнской линии болен, бабушка здорова. Больной брат пробанда женат на здоровой женщине и имеет двух больных дочерей. Вероятность рождения больного ребенка у пробанда составляет:

1. 100%
2. 25%
3. 0%
4. Все мальчики будут больны девочки здоровы
5. Все девочки будут больны мальчики здоровы.

175. Молекула ДНК представляет собой:

1. Одноцепочечную молекулу
2. Двухцепочечную молекулу
3. Трилистник
4. Соединение бензольных колец
5. Полипептид.

176. Молекула тРНК:

1. Служит затравкой при репликации ДНК
2. Имеет форму “трилистника”
3. Является компонентом рибосомы
4. Не перемещается за пределы ядра
5. Является записью структуры полипептидной цепи.

177. Для эухроматина характерны:

1. Спирализация в интерфазе
2. Содержание структурных генов
3. Интенсивное окрашивание по G-методике
4. Неактивная конформация
5. Большое количество тандемных повторов.

178. Гены ТР53 и RB1относятся к:

1. Онкогенам
2. Генам-супрессорам опухолевого роста
3. Генам «домашнего хозяйства»
4. Импринтированным генам
5. Митохондриальным генам.

179. В небольшой популяции с высокой частотой аутосомно-рецессивного альбинизма больная женщина вступает в брак со здоровым мужчиной, родители которого также здоровы, а дед по отцовской линии был альбиносом. Риск рождения больного ребенка в этом браке составляет:

1. Все дети будут больны
2. 50%
3. 25%
4. 10%
5. Все дети будут здоровы.

180. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе.Пол человека:А. Гетерогаметный;Б. Гомогаметный.Характерен для:1. мужского пола;2. женского пола;3. мужского и женского пола;4. лиц с кариотипом 47, ХХУ;5. лиц с кариотипом 45, Х0.

1. А2 Б1
2. А1 Б3
3. А1 Б2.

181. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе.Наследственные болезни:А. Болезнь Гоше;Б. Болезнь Нимана-Пика тип А/В;В. Болезнь Тея-Сакса.В нервных клетках накапливается:1. Сфингомиелин;2. Ганглиозид GM1;3. Ганглиозид GM2;4. Маннозо-6-фосфат;5. Глюкоцереброзид.

1. А3 Б1 В5
2. А5 Б3 В1
3. А5 Б1 В3.

182. Импринт – это:

1. Потеря хромосомного материала на отцовской или материнской хромосоме
2. Специфическая маркировка родительских аллелей
3. Нуклеотидные замены в ДНК родительских аллелей
4. Структурные изменения отцовской или материнской хромосом
5. ПДРФ отцовской или материнской хромосом.

183. Можно говорить об определяющем значении генетических факторов в развитии признака при значении коэффициента наследуемости, равном:

1. 02 - 03
2. 04 - 05
3. 05 - 06
4. 07 - 08
5. 08 - 10.

184. Процессинг - это:

1. Связывание репрессора с белком
2. Удвоение ДНК
3. Созревание пре–РНК в ядре
4. Ассоциация большой и малой субъединиц рибосомы
5. Связывание транскрипционного фактора с промотором.

185. В основе гибридизации лежат свойства молекулы ДНК:

1. Гидролиз ДНК
2. Комплементарность цепей ДНК
3. Амплификация
4. Рестрикция
5. Денатурация.

186. Центр регуляции импринтинга представляет собой:

1. Структурный ген
2. Повторяющийся элемент
3. Дифференциально метилированный район ДНК
4. Гетерохроматиновый район
5. Эухроматиновый район.

187. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе.Типы хромосом:А. Метацентрические;Б. Субметацентрические;В. Акроцентрические.Группы хромосом:1. Группа F;2. Группа B;3. Группа D;4. Группа G;5. Группа C;6. Группа A;7. Группа E.

1. А14 Б2 В4
2. А34 Б2 В16
3. А16 Б2 В34.

188. Для возникновения робертсоновской транслокации необходим:

1. Один хромосомный разрыв
2. Два хромосомных разрыва
3. Не менее трёх хромосомных разрывов
4. Хромосомные разрывы не нужны
5. Множественные хромосомные разрывы.

189. Ген, ответственный за инактивацию одной из хромосом Х женского эмбриона, локализован:

1. В длинном плече хромосомы Х
2. В геноме митохондрий
3. В коротком плече хромосомы 15
4. В коротком плече хромосомы 1
5. В одной из хромосом группы G.

190. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе.Типы лечения:А. Симптоматическое;Б. Патогенетическое;В. Этиологическое.Лечение:1. Гормональное лечение при синдроме Тернера;2. Хирургическое лечение расщелины губы и неба;3. Диетотерапия при непереносимости лактозы;4. Заместительная терапия при инсулин-зависимом сахарном диабете.

1. А12 Б 3 4
2. А4 Б 3 1
3. А24 Б 1.