Тест НМО с ответами по теме «Врач – генетик, 2 категория. Генетика: высшее образование» Интерактивный образовательный модуль (ИОМ)

1. Хромосомоспецифические зонды ДНК – это:

1. ДНК хромосомных фрагментов разной длины
2. Фрагменты ДНК содержащие только структурные гены
3. Клонированные последовательности сателлитной ДНК
4. Клонированные фрагменты ДНК характерные для определенных хромосом
5. Фрагменты ДНК содержащие рассеянные повторы.

2. Первичное нерасхождение хромосом – это:

1. Нерасхождение хромосом в первом делении мейоза
2. Нерасхождение хромосом в мейозе у кариологически нормального индивидуума
3. Нерасхождение хромосом в первом делении дробления зиготы
4. Нерасхождение хромосом во втором мейотическом делении
5. Однократное нерасхождение хромосом в мейозе (в 1-м или во 2-м мейотическом делении).

3. Векторная система – это:

1. Система для передачи генетического материала внутрь клетки
2. Система набора уникальных последовательностей ДНК
3. Повторяющаяся последовательность ДНК
4. Система бактерия-хозяин
5. Полипептидная последовательность.

4. Реплицированные хромосомы прикрепляются к митотическому веретену посредством структур, которые называются:

1. Теломеры
2. Спутники
3. Центромеры
4. Спутничные нити
5. Кинетохоры.

5. Структуры, соединяющие сестринские хроматиды и содержащие специфическую последовательность ДНК, необходимую для сегрегации хромосом, называются:

1. Нити веретена
2. Кинетохоры
3. Центромеры
4. Сателлиты
5. Хромомеры.

6. Нуклеотид состоит из:

1. Фосфата и азотистого основания
2. Сахара фосфата и азотистого основания
3. Аминокислоты и азотистого основания
4. Сахара и фосфата
5. Сахара и азотистого основания.

7. В ДНК встречаются комплементарные пары:

1. Т-Г и А-Т
2. А-Т и Г-Ц
3. Г-Ц и А-Ц
4. А-Ц и Ц-А
5. Ц-А и Т-Г.

8. В интерфазе между двумя митотическими делениями происходит:

1. Репликация хромосом
2. Обмен гомологичными участками между гомологичными хромосомами
3. Диминуция (потеря определённой части) хроматина
4. Репликация центромерных областей хромосом
5. Укорочение теломеры.

9. Набор хромосом в зиготе и в соматической клетке человека называется:

1. Анеуплоидным
2. Гаплоидным
3. Диплоидным
4. Полиплоидным
5. Тетраплоидным.

10. Синаптонемный комплекс – это:

1. Рецепторы сложной субъединичной структуры которые формируются на цитоплазматической мембране
2. Комплекс рибосом в ооците первого порядка в которых идёт активный синтез белка
3. Белковая структура возникающая в профазе первого мейотического деления между двумя гомологичными хромосомами
4. Белковая структура благодаря которой два гомолога удерживаются вместе в диакинезе-метафазе 1-го мейотического деления
5. Комплекс Гольджи.

11. Для рестрикционных эндонуклеаз характерно все перечисленное, кроме:

1. Защиты” бактериальной клетки от чужеродной ДНК
2. Расщепления ДНК в специфических сайтах
3. Применения для получения рекомбинантных ДНК
4. Использования для идентификации и анализа генов
5. Регуляции экспрессии структурных генов.

12. Известно, что соотношение резус–положительных и резус–отрицательных лиц равно 84% и 16% (резус-отрицательная принадлежность наследуется по рецессивному типу). Частота рецессивного аллеля r- в популяции составляет:

1. 60%
2. 50%
3. 40%
4. 25%
5. 10%.

13. Если импринтированный ген экспрессируется с отцовской хромосомы, то на материнской хромосме этот ген:

1. Не экспрессируется
2. Имеет повышенную экспрессию
3. Тоже экспрессируется
4. Его экспрессия несколько снижена
5. Характеризуется отсроченной экспрессией.

14. По аутосомно-рецессивному типу наследуется:

1. Хондродистрофии
2. Фенилкетонурии
3. Нейрофиброматоза
4. Хорея Гентингтона
5. Синдрома Элерса–Данлоса.

15. Что такое гетероплазмия?

1. Совокупность всех мутаций в соматических клетках
2. Общее количество митохондрий в клетке
3. Наличие разных клонов митохондрий в одной клетке или организме
4. Общее количество митохондрий отца в клетке ребенка
5. Однотипность митохондриальной ДНК.

16. У новорожденного наблюдаются следующие признаки: большая масса тела (5500 г), избыточное отложение жира в подкожной клетчатке, висцеромегалия (увеличены печень, сердце, селезенка), гипорефлексия, тремор конечностей, судороги. Этот комплекс симптомов характерен для:

1. Токсоплазмозной инфекции
2. Хромосомной патологии
3. Врожденного сифилиса
4. Эндокринной эмбриопатии
5. Врожденной краснухи.

17. При шизофрении конкордантность монозиготных близнецов (МБ) составляет 80%, а дизиготных близнецов (ДБ) - 13%. Это связано с тем, что данное заболевание обусловлено:

1. Генетическими факторами
2. Факторами внешней среды
3. Факторами внешней среды при определенном генетическом предрасположении
4. Эпигенетическими факторами
5. Неполной пенетрантностью определенного гена.

18. Во время плодного периода формируется:

1. Незаращение губы
2. Синдактилия
3. Заднее незаращение твердого неба
4. Анофтальмия
5. Анэнцефалия.

19. Аномалию развития, не требующую лечения, следует определить, как:

1. Мальформацию
2. Дисплазию
3. Малую аномалию развития (микропризнак)
4. Атрезию
5. Гипертрофию.

20. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе.Здоровый человек:А. Мужчина;Б. Женщина.Хромосомный набор:1. Две хромосомы Х;2. Две хромосомы Х и две хромосомы Y;3. Две хромосомы Y;4. Одна хромосома Х и одна хромосома Y;5. Три хромосомы Х.

1. А1 Б4
2. А4 Б1
3. А2 Б3.

21. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе.Определение:А. Фрагмент одной хромосомы присоединяется к поврежденному концу другой;Б. Разрыв хромосомы в двух местах и последующее соединение этого фрагмента, но с поворотом на 180 градусов.Явление:1. Гаплоидия;2. Тетраплоидия;3. Делеция;4. Инверсия;5. Транслокация.

1. А4 Б5
2. А5 Б4
3. А1 Б4.

22. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе.Заболевания:А. Прогрессирующая мышечная дистрофия;Б. Факоматоз.Принципы лечения:1. Этиологический;2. Патогенетический;3. Заместительный;4. Симптоматический;5. Не поддаются лечению.

1. А3 Б4
2. А4 Б4
3. А4 Б3.

23. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе.Перестройка у носителя:А. Сбалансированная реципрокная транслокация;Б. Робертсоновской транслокации.Количество гамет:1. 6;2. 4;3. 8;4. 2;5. 1.

1. А1 Б2
2. А2 Б1
3. А5 Б1.

24. Определите примерное количество белок-кодирующих генов в геноме человека:

1. 1000
2. 5 000
3. 10 000
4. 20 000
5. 60 000 и более.

25. Назовите все характеристики генетического кода:

1. Специфический триплетный универсальный перекрывающийся
2. Не специфический универсальный не перекрывающийся вырожденный
3. Триплетный универсальный не перекрывающийся вырожденный
4. Универсальный специфический триплетный
5. Вырожденный триплетный перекрывающийся.

26. В основе гибридизации лежат свойства молекулы ДНК:

1. Гидролиз ДНК
2. Комплементарность цепей ДНК
3. Амплификация
4. Рестрикция
5. Денатурация.

27. Основные химические связи, участвующие в формировании взаимодействия между комплементарными цепями ДНК:

1. Водородные связи
2. Фосфодиэфирные связи
3. Полипептидные связи
4. Донорно-акцепторные связи
5. Ионные взаимодействия.

28. В популяции за 8 лет родилось 500 000 новорожденных, среди которых обнаружено 45 больных с фенилкетонурией. Частота гетерозиготных носителей составляет:

1. 10%
2. 5%
3. 4%
4. 25%
5. 19%.

29. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе.Типы лечения:А. Симптоматическое;Б. Патогенетическое;В. Этиологическое.Лечение:1. Гормональное лечение при синдроме Тернера;2. Хирургическое лечение расщелины губы и неба;3. Диетотерапия при непереносимости лактозы;4. Заместительная терапия при сахарном диабете.

1. А12В3
2. А23 Б24
3. А12 Б34.

30. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе.Причина заболевания:А. Патогенный вариант в митохондриальном геноме;Б. Патогенный вариант в ядерном геноме;В. Образование патогенных конгломератов белка.Заболевание:1. Синдром MELAS;2. Aтрофия зрительного нерва Лебера;3. Синдром Реклингхаузена;4. Синдром Ангельмана;5. Фенилкетонурия

1. А123 Б5 В5
2. А12 Б34 В5
3. А15 Б234.

31. Большинство наследственных нарушений метаболизма обусловлено:

1. Доминантными генами
2. Рецессивными генами
3. Цитоплазматической наследственностью
4. Хромосомными трисомиями
5. Тератогенными воздействиями.

32. Карты, единицей измерения которых является частота рекомбинации:

1. Нуклеотидные
2. Генетические
3. Физические
4. Хромосомные
5. Рестрикционные.

33. Можно говорить об определяющем значении генетических факторов в развитии признака при значении коэффициента наследуемости, равном:

1. 02 - 03
2. 04 - 05
3. 05 - 06
4. 07 - 08
5. 08 - 10.

34. Ограничение панмиксии в популяции приводит к:

1. Снижению доли доминантных гомозигот
2. Снижению доли рецессивных гомозигот
3. Снижению доли гетерозигот
4. Установлению постоянства частот аллелей
5. Установлению постоянства частот генотипов.

35. Построение физической карты это:

1. Измерение длины хромосомы под микроскопом
2. Определение всех генов исследуемого локуса
3. Построение перекрывающегося контига клонов
4. Помещение последовательности ДНК в вектор для размножения
5. Измерение частоты кроссинговера между генами.

36. Молекула ДНК представляет собой:

1. Одноцепочечную молекулу
2. Двухцепочечную молекулу
3. Трилистник
4. Соединение бензольных колец
5. Полипептид.

37. Ген, ответственный за инактивацию одной из хромосом Х женского эмбриона, локализован:

1. В длинном плече хромосомы Х
2. В геноме митохондрий
3. В коротком плече хромосомы 15
4. В коротком плече хромосомы 1
5. В одной из хромосом группы G.

38. Каждая хромосома после репликации состоит из двух компонентов, называемых:

1. Хромомеры
2. Хроматиды
3. Центромеры
4. Центриоли
5. Спутники.

39. Из 84000 детей, родившихся в течение 5 лет в панмиксной популяции, у 210 обнаружен патологический рецессивный признак. Частота гетерозигот Aa в данной популяции составляет:

1. 955%
2. 605%
3. 225%
4. 95%
5. 25%.

40. В метафазе митоза хромосомы:

1. Стремительно движутся к полюсам деления клетки
2. Располагаются в экваториальной плоскости клетки
3. Образуют две компактные группы в районе полюсов деления
4. Постепенно становятся менее компактными и невидимыми
5. Образуют хиазмы.

41. Образование «химерных» генов часто приводит к:

1. Активации онкосупрессоров
2. Активации онкогенов
3. Образование химерных генов не возможно
4. Наследственным моногенным заболеваниям
5. Аллельспецифичной экспрессии.

42. Первичная структура белковой молекулы - это:

1. Структура отдельной аминокислоты
2. Порядок аминокислот в полипептидной цепи определяемый генетическим кодом
3. Пространственное расположение отдельных участков полипептидной цепи
4. Пространственное взаиморасположение полипептидных цепей
5. Порядок расположения нуклеотидов в цепи.

43. В процессе сплайсинга происходит:

1. Удвоение ДНК
2. Синтез РНК
3. Вырезание интронов из первичного транскрипционного продукта
4. Синтез белка
5. Синтез АТФ.

44. Секвенирование ДНК представляет собой:

1. Определение последовательности аминокислот в белке
2. Определение последовательности нуклеотидов ДНК
3. Метод “сортировки” хромосом
4. Исследование взаимодействия ДНК с белками
5. Исследование идентификации белков.

45. Количество генов, кодирующих белки в хромосомах Х и Y:

1. Приблизительно одинаково
2. В хромосоме Х намного больше чем в хромосоме Y
3. В хромосоме Y намного больше чем в хромосоме X
4. В хромосоме Y полностью отсутствуют
5. В хромосоме Х полностью отсутствуют.

46. В потомстве от брака двух гетерозигот (при аутосомно-доминантном наследовании) аномальный генотип будут иметь:

1. Все эмбрионы
2. Никто из эмбрионов
3. 1/4 эмбрионов
4. 1/2 эмбрионов
5. 3/4 эмбрионов.

47. Какие методы относятся к одномолекулярному секвенированию?

1. Автоматическое секвенирование по Сэнгеру
2. Полупроводниковое секвенирование
3. Пиросеквенирование
4. Нанопоровое секвенирование
5. Электрофорез.

48. Наиболее информативна в отношении частоты малых аномалий развития одна из перечисленных частей тела:

1. Кожа
2. Стопа
3. Туловище
4. Лицо
5. Брюшная стенка.

49. Сочетание Y-образного незаращения твердого неба, микрогении и глоссоптоза (аномалию Пьера-Робена) следует расценить, как:

1. Синдром
2. Секвенцию (последовательность или следствие)
3. Ассоциацию
4. «Дефект единого поля развития»
5. Дизрупцию.

50. Наиболее частой причиной возникновения врожденных деформаций являются:

1. Механические причины
2. Врожденные пороки развития
3. Функциональные нарушения
4. Тератогенные воздействия
5. Генные мутации.

51. Механизмом возникновения стандартных микроделеций является:

1. Негомологичное концевое присоединение
2. Неаллельная гомологичная рекомбинация
3. Переключение матрицы в процессе репликации
4. Экспансия тринуклеотидных повторов
5. Слияние теломер.

52. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе.Заболевание:А. Синрома Вильямса;Б. Синрома Ди-Джорджи;В. Синрома Смита-Магениса;Г. Синдром Прадера-Вилли.Делеция:1. 22q11;2. 17p11.2;3. 7q11.2;4. 15q11;5. 11р15.

1. А1 Б3 В2 Г4
2. А2 Б1 Г5
3. А3 Б1 В2 Г4.

53. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе.Хромосомный набор:А. Гаплоидный;Б. Диплоидный;В. Триплоидный.Число хромосом:1. 22;2. 23;3. 46;4. 47;5. 69.

1. А2 Б3 В4
2. А5 Б3 В2
3. А2 Б3 В5.

54. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе.Типы хромосом:А. Метацентрические;Б. Субметацентрические;В. Акроцентрические.Группы хромосом:1. Группа F;2. Группа B;3. Группа D;4. Группа G;5. Группа C;6. Группа A ;7. Группа E.

1. А16 Б2 В34
2. А15 Б3 В12
3. А26 Б12 В 24.

55. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе.Тип наследования:А. Аутосомно-рецессивный тип;Б. Аутосомно-доминантный тип;В. Х-сцепленный тип;Г. Мультифакториальный;Д. Тип наследования не установлен.Синдромы:1. Рассела-Сильвера;2. Микроанофтальма Ленца;3. Аарскога;4. Опитца-Фриаса.

1. Б4 В23 Д1
2. Б4 В3 Д1
3. Б1 В23 Д4.

56. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе.Типы лечения:А. Симптоматическое;Б. Патогенетическое;В. Этиологическое.Лечение:1. Гормональное лечение при синдроме Тернера;2. Хирургическое лечение расщелины губы и неба;3. Диетотерапия при непереносимости лактозы;4. Заместительная терапия при инсулин-зависимом сахарном диабете.

1. А12 Б 3 4
2. А12 Б3
3. А34 Б1.

57. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе.Последовательность:А. Экзон;Б. Интрон.Определение:1. Кодон мРНК;2. Единица транскрипции;3. Участок гена, кодирующий часть последовательности зрелой мРНК;4. Последовательность, расположенная до стартовой точки транскрипции;5. Участок гена, не кодирующий последовательность зрелой мРНК.

1. А3 Б5
2. А5 Б3
3. А1 Б5.

58. При определении зиготности близнецов наиболее точен:

1. Полисимптоматический метод
2. Анализ групп крови
3. Анализ дерматоглифики
4. Анализ высоко вариабельных маркеров ДНК
5. Тест по пересадке кожи.

59. Вторичное нерасхождение хромосом – это:

1. Нерасхождение хромосом во втором делении мейоза
2. Два следующих друг за другом нерасхождения хромосом сначала - в первом а затем – во втором делении мейоза
3. Нерасхождение хромосом в мейозе у индивидуума уже имеющего хромосомную патологию
4. Нерасхождение хромосом во втором делении дробления зиготы
5. Нерасхождение хромосом в мейозе у носителя робертсоновской транслокации (которая возникает при центрическом слиянии двух хромосом).

60. Геном человека это:

1. Белковый аппарат клетки содержащий совокупность всех молекул структурных белков и ферментов
2. Наследственный аппарат клетки содержащий весь объем информации необходимой для развития организма
3. Энергетический аппарат клетки
4. Совокупность всех экспрессирующихся молекул в клетке
5. Совокупность всех метилированных последовательностей в клетке.

61. Единицей генетической карты генома является:

1. Сантиморганида
2. Нуклеотид
3. Хромосмные бенды
4. Клонированные фрагменты ДНК
5. Экзоны и интроны.

62. Патология кинетохора одной митотической хромосомы может привести к возникновению:

1. Полиплоидной клетки
2. Анеуплоидной клетки
3. Двуядерной клетки
4. Трёх полюсов у веретена деления
5. Эндомитоза.

63. Уникальные последовательности ДНК составляют большую часть:

1. Структурных генов
2. Блоков низкокопийных повторов
3. Микросателлитных последовательностей
4. Альфа-сателлитных последовательностей
5. Полиндромных повторов.

64. Колхициновая инактивация веретена останавливает митоз на стадии:

1. Анафазы
2. Метафазы
3. Телофазы
4. Интерфазы
5. Профазы.

65. Можно ли рекомендовать семье проведение дородовой диагностики на вариант нуклеотидной последовательности неясного значения?

1. Можно на ранних сроках
2. По решению врача
3. Никогда нельзя
4. Только в случаях тяжелых заболеваний
5. Можно в конце I триместра.

66. Промотор располагается:

1. В конце гена
2. В середине гена
3. В начале гена
4. Сразу после инициирующего кодона
5. Перед терминирующим кодоном.

67. Молекула тРНК:

1. Служит затравкой при репликации ДНК
2. Имеет форму “трилистника”
3. Является компонентом рибосомы
4. Не перемещается за пределы ядра
5. Является записью структуры полипептидной цепи.

68. К протоонкогенам клетки относятся:

1. Гены «домашнего хозяйства»
2. Ростовые факторы и их рецепторы
3. Гены- хранители клеточного цикла
4. Митохондриальные гены
5. Импринтированные гены.

69. На молекулярном уровне теломера состоит из:

1. Структурных генов
2. Альфа-сателлитных последовательностей
3. Повторяющейся последовательности -ТТAGGG-
4. GC-богатых последовательностей
5. Рассеянных повторов.

70. Нарушение равновесия между стимулирующим действием онкогенов и блокирующим действием генов-супрессоров на клеточный цикл может привести к:

1. Хромосмным перестройкам
2. Развитию опухоли
3. Появлению мутации в гене
4. Инактивации генов расположенных в импринтированных районах
5. Снижению генной экспрессии.

71. Гетерозиготный носитель аномального аутосомно-рецессивного гена женился на носительнице такого же гена. Вероятность заболевания для их детей составляет:

1. 0
2. 25%
3. 33%
4. 50%
5. 100%.

72. В медико-генетическую консультацию обратилась женщина, муж которой болен фосфатдиабетом (гипофосфатемией). Риск унаследовать фосфатдиабет для ее детей составляет:

1. Все мальчики будут больны
2. Все девочки будут здоровы
3. Риск заболевания для мальчика равен 50%
4. Риск заболевания для девочки равен 50%
5. Все девочки будут больны а все мальчики здоровы.

73. У новорожденного наблюдается тяжелое общее состояние: угнетение ЦНС, микроцефалия, судороги, желтуха, гепатоспленомегалия, геморрагический синдром, пневмония. Повышен уровень иммуноглобулина М. Этот комплекс симптомов характерен для:

1. Токсоплазмозной инфекции
2. Герпетической инфекции
3. Врожденной цитомегалии
4. Буллезного эпидермолиза
5. Моногенной патологии.

74. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе.Тип наследования:А. Аутосомно доминатный;Б. Аутосомно рецессивный;В. Х-сцепленный тип.Заболевание:1. Синдром Эдвардтса;2. Нейрофиброматоз;3. Хореи Гентингтона;4. Миодистрофия Дюшена;5. Адрено-генитальный синдром.

1. А23 Б5 В4
2. А4 Б3 В5
3. А23 Б4 В4.

75. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе.Пол человека:А. Гетерогаметный;Б. Гомогаметный.Характерен для:1. мужского пола;2. женского пола;3. мужского и женского пола;4. лиц с кариотипом 47, ХХУ;5. лиц с кариотипом 45, Х0.

1. А1 Б2
2. А2 Б1
3. А14 Б2.

76. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе.Заболевание:А. Полная тестикулярная феминизация;Б. Неполная тестикулярная феминизация.Возраст манифестации:1. Период новорожденности;2. Первый год жизни;3. Первое десятилетие;4. Период полового созревания;5. Зрелый возраст (после 30 лет).

1. А5 Б1
2. А4 Б1
3. А5 Б3.

77. Как переквалифицировать вариант нуклеотидной последовательности неясного значения.

1. функциональный анализ in vivo
2. проведение сегрегационного анализа в семье
3. функциональный анализ in vitro
4. проведение дополнительных специфических для данного варианта клинических исследований
5. все верно.

78. Молекула ДНК состоит из:

1. Аминокислот
2. Сахара (рибозы) фосфатных групп и азотистых оснований
3. Сахара (дезоксирибозы) фосфатных групп и азотистых оснований
4. Аминокислот фосфатных групп и азотистого основания
5. Сахара (рибозы) аминокислот.

79. Связи, удерживающие цепи в двойной спирали ДНК образованы:

1. Парами фосфатов
2. Парами азотистых оснований
3. Парами нитратов
4. Фосфатом и сахаром
5. Сахаром и азотистым основанием.

80. Для эухроматина характерны:

1. Спирализация в интерфазе
2. Содержание структурных генов
3. Интенсивное окрашивание по G-методике
4. Неактивная конформация
5. Большое количество тандемных повторов.

81. Синтез новой цепи ДНК на лидирующей нити в процессе репликации осуществляется:

1. Непрерывно
2. Дискретно
3. Отсрочено
4. С помощью фрагментов Окасаки
5. Ускоренно.

82. Молекула рРНК:

1. Служит затравкой при репликации ДНК
2. Имеет форму “трилистника”
3. Является компонентом рибосомы
4. Не перемещается за пределы ядра
5. Является записью структуры полипептидной цепи.

83. Если в ДНК аминокислота лейцин кодируется триплетом ЦАА, то комплементарным кодоном мРНК будет:

1. АЦЦ
2. ГУУ
3. УУА
4. ЦЦГ
5. УАЦ.

84. Импринт – это:

1. Потеря хромосомного материала на отцовской или материнской хромосоме
2. Специфическая маркировка родительских аллелей
3. Нуклеотидные замены в ДНК родительских аллелей
4. Структурные изменения отцовской или материнской хромосом
5. ПДРФ отцовской или материнской хромосом.

85. В состав нуклеосом входят:

1. ДНК и гистоновые белки H2A H2B H3 и H4
2. ДНК и рибонуклеопротеиды
3. РНК и негистоновые белки
4. РНК и гистоновые белки H2A H2B H3 и H4
5. ДНК и гистоновый белок Н1.

86. Кластер импринированных генов в норме:

1. Экспрессируется с обеих хромосом
2. Не экспрессируется
3. Гиперэкспрессируется
4. Дифференциально экспрессируется только с одной хромосомы
5. Характеризуется отсроченной экспрессией.

87. ДНК-диагностика болезней импринтинга сводится к определению:

1. Различий в аллельном метилировании отцовской и материнской хромосом
2. Структурных мутаций в генах
3. Различий в генной экспрессии
4. Крупных хромосомных перестроек
5. Однонуклеотидных полиморфизмов.

88. При наследственном раке опухоль возникает у разных членов семьи в результате:

1. Герминальной мутации в гене
2. Соматической мутации в гене
3. Накопления в клетке повреждений в различных генах регулирующих клеточный цикл
4. Аллельной делеции локуса
5. Гиперэкспрессии гена.

89. К наиболее частым хромосомным аберрациям в материале из самопроизвольных выкидышей первого триместра беременности относятся:

1. Триплоидия
2. Тетраплоидия
3. Трисомия 21 хромосомы
4. Трисомия 15 хромосомы
5. Структурные аберрации.

90. Женщина, страдающая фосфатдиабетом, обратилась в медико-генетическую консультацию по поводу прогноза потомства. Муж консультирующейся здоров. Риск унаследовать фосфатдиабет для ее детей составляет:

1. Все девочки будут больны
2. 50% независимо от пола
3. Все мальчики будут здоровыми
4. Все девочки будут здоровы
5. Все мальчики будут больны.

91. У здоровой супружеской пары родился ребенок с хондродистрофией. Вероятность того, что у второго ребенка будет хондродистрофия, составляет:

1. 50% независимо от пола
2. 25% независимо от пола
3. Все девочки будут больны
4. Все мальчики будут больны
5. Общепопуляционный риск.

92. У новорожденного отмечаются признаки менингоэнцефалита: рвота, беспокойство, вялость, сонливость, судороги, ригидность мышц затылка, гиперрефлексия, гидроцефалия, хориоретинит. Этот комплекс симптомов характерен для:

1. Буллезного эпидермолиза
2. Токсоплазмоза
3. Врожденного сифилиса
4. Хромосомной патологии
5. Фетального алкогольного синдрома.

93. К мальформациям относится:

1. «Лицо Поттер»
2. Килевидная грудная клетка
3. Косолапость
4. Паратестикулярная локализация селезенки
5. Задержка внутриутробного развития плода.

94. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе.Заболевания:А. Прогрессирующая мышечная дистрофия;Б. Факоматоз.Принципы лечения:1. Этиологический;2. Патогенетический;3. Заместительный;4. Симптоматический;5. Не поддаются лечению.

1. А4 Б2
2. А5 Б1
3. А4 Б4.

95. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе.Определение:А. Отражающие расстояния между генами и локусами;Б. Позволяющие локализовать ген на хромосоме или в ее локусе;В. Имеющие наибольшее разрешение.Тип карты:1. Нуклеотидные;2. Генетические;3. Физические;4. Хромосомные;5. Рестрикционные.

1. А4 Б2 В3
2. А3 Б4 В2
3. А2 Б4 В3.

96. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе.Заболевание:А. Полная тестикулярная феминизация;Б. Неполная тестикулярная феминизация.Возраст манифестации:1. Период новорожденности;2. Первый год жизни;3. Первое десятилетие;4. Период полового созревания;5. Зрелый возраст (после 30 лет).

1. А1 Б4
2. А4 Б3
3. А4 Б1.

97. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе.Молекулы:А. ДНК;Б. РНК.Функции:1. Сохранение наследственной информации в клетке;2. Передача наследственной информации;3. Транспорт аминокислот;4. Строительный материал, необходимый для жизни клетки;5. Энергетическая система клетки.

1. А1 Б23
2. А1 Б123
3. А1 Б234.

98. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе.Критерии оценки вариантов нуклеотидной последовательности:А. Критерий патогенности варианта;Б. Критерий доброкачественности варианта.Критерий:1. Вариант de novo;2. Популяционная частота выше 3%;3. Вариант находится в транс положении с ранее описанным;4. Не сегрегирует с заболеванием в семье;5. Функциональный анализ не проводился.

1. А13 Б45
2. А13 Б24
3. А234 Б45.

99. Ультрафиолетовые лучи могут вызывать:

1. Генные мутации
2. Хромосомные аберрации
3. Геномные мутации
4. Генные и геномные мутации
5. Геномные и хромосомные мутации.

100. Гибридизация in situ с локус специфическими пробами позволяет:

1. Изучить кариотип больного
2. Получить информацию о перестройках исследуемого локуса у больного
3. Получить информацию о мутациях в гене
4. Определить ПДРФ
5. Определить нуклеотидный состав исследуемого локуса.

101. Риск рождения у немолодой матери ребёнка с синдромом Дауна, обусловлен особенностями гаметогенеза у женщин:

1. Высокой пролиферативной активностью оогониев сопровождающейся ошибками в работе ДНК-полимеразы
2. Большой длительностью стадии диктиотены у немолодых женщин сопровождающейся ростом вероятности нарушений аппарата веретена деления
3. Возрастанием частоты неравного кроссинговера в гаметогенезе у немолодых женщин
4. Общим возрастанием частоты точковых мутаций у женщин старше 35 лет
5. Нарушением системы репарации ДНК.

102. Размер генома человека составляет примерно:

1. 6000000000 п.н
2. 3000000000 п.н
3. 30000000000 п.н
4. 4639221 п.н
5. 6000000 п.н.

103. Прицентромерный гетерохроматин человека обычно состоит из:

1. Рассеянных повторяющихся последовательностей
2. Уникальных последовательностей
3. Тандемно организованных высокоповторяющихся последовательностей
4. Полиндромных последовательностей
5. Триплетных повторов.

104. Стадия клеточного деления наиболее удобная для изучения хромосом:

1. Профаза
2. Метафаза
3. Анафаза
4. Интерфаза
5. Телофаза.

105. Основные химические связи, участвующие в формировании взаимодействия между нуклеотидами в цепи ДНК это:

1. Водородные
2. Фосфодиэфирные
3. Полипептидные
4. Донорно-акцепторные
5. Ковалентные.

106. В состав гена эукариот, как единицы наследственной информации, входит:

1. Промотор инициирующий кодон экзоны интроны терминирующий кодон
2. Экзоны
3. Интроны
4. Промотор интроны
5. Промотор инициирующий кодон интроны терминирующий кодон.

107. Репликация ДНК – это процесс:

1. Передачи информации с РНК на полипептидную цепь
2. Удвоения молекулы РНК
3. Удвоения молекулы ДНК
4. Передачи информации с ДНК на РНК
5. Вырезание интронов.

108. «Лицевой фенотип» является диагностическим признаком при синдроме:

1. Тея-Сакса
2. Корнелии де Ланге
3. Фенилкетонурии
4. Миопатии Дюшенна
5. Муковисцидоза.

109. Врожденные пороки наиболее часто формируются в:

1. Эмбриональном периоде развития
2. Плодном
3. Перинатальном
4. Постнатальном
5. Период гаметогенеза.

110. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе.Типы перестроек:А. Геномные;Б. Хромосомные.Перестройки:1. Инверсии;2. Полиплоидии;3. Транслокации;4. Делеции;5. Трисомии;6. Полисомии;7. Дупликации.

1. А256 Б1347
2. А146 Б 134
3. А257 Б 123.

111. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе.Синдром:А. Синдром Клайнфельтера;Б. Синдром Тернера.Нарушение полового развития:1. Недоразвитие молочных желез;2. Аномальное развитие матки и влагалища;3. Яичники не определяются;4. Аменорея.

1. А14 Б 23
2. А3 Б124
3. Б1234.

112. Из 84000 детей, родившихся в течение 5 лет в панмиксной популяции, у 210 обнаружен патологический рецессивный признак. Частота нормального аллеля A в данной популяции составляет:

1. 95%
2. 85%
3. 50%
4. 95%
5. 5%.

113. Укажите классы повторяющихся последовательностей, к которым относятся мобильные элементы:

1. Простые повторы
2. Тандемные повторы
3. Рассеянные повторы
4. Палиндромы
5. Уникальные последовательности.

114. Больной с синдромом Клайнфельтера оказался мозаиком с кариотипом 46,XY/47,XXY/48,XXYY. В клетках этого больного можно обнаружить тельца полового хроматина:

1. Ни одного
2. Одно
3. Часть клеток может иметь одно тельце часть – два
4. Часть клеток может иметь одно тельце часть – ни одного
5. Часть клеток может иметь одно тельце часть – два.

115. Половыми хромосомами называются хромосомы:

1. Половых клеток
2. Участвующие в кроссинговере
3. Наличие которых в кариотипе определяет пол организма
4. Содержащие только гены детерминирующие развития пола
5. Группы А.

116. Какой фермент участвует в процессе репликации:

1. РНК-полимераза
2. ДНК-полимераза
3. Нуклеаза
4. Теломераза
5. Фосфорилаза.

117. Наиболее изученной эпигенетической модификацией является:

1. Структурные изменения отцовской или материнской хромосом
2. Специфическое мети¬лирование цитозинов в CG-динуклеотидах
3. Ацетиллирование гистонов
4. Фосфорилирование гистонов
5. Однонуклеотидный полиморфизм родительских хромосом.

118. Наиболее изученной эпигенетической модификацией является:

1. Структурные изменения отцовской или материнской хромосом
2. Специфическое метилирование цитозинов в CG-динуклеотидах
3. Ацетиллирование гистонов
4. Фосфорилирование гистонов
5. Однонуклеотидный полиморфизм родительских хромосом.

119. Гиперметилирование цитозинов в CG-динуклеотидах регуляторных районов гена приводит к:

1. Подавлению транскрипционной активности гена
2. Усилению транскрипционной активности гена
3. Усилению транскрипционной активности генов соседнего локуса
4. Не влияет на активность гена
5. Незначительному снижению транскрипционной активности.

120. С X-хромосомой сцеплен ген:

1. Адреногенитального синдрома
2. Гемофилии А
3. Синдрома Клайнфельтера
4. Синдрома Шерешевского-Тернера
5. Синдрома геморрагической телеангиэктазии.

121. Если здоровый мужчина женат на женщине с аутосомно-рецессивной формой врожденной глухоты, и этот брак не является родственным, то риск унаследования глухоты для их детей составляет:

1. Очень низкую величину (близкую к нулю)
2. 1/8
3. 1/2
4. 3/4
5. Величину близкую к 100%.

122. Мужчина, гомозиготный по гену талассемии, женился на носительнице того же патологического гена. Вероятность рождения здоровых детей в этом браке составляет:

1. около 0
2. 25%
3. 33%
4. 50%
5. 100%.

123. Тип наследования гипертонической болезни:

1. Аутосомно-рецессивный
2. Аутосомно-доминантный
3. Сцепленный с X-хромосомой
4. Мультифакториальный
5. Ненаследственное заболевание.

124. Реже всего сочетается с множественными врожденными дефектами развития:

1. Гепатобластома
2. Нейробластома
3. Ретинобластома
4. Опухоли гонад
5. Нефробластома.

125. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе.Наследственные болезни:А. Болезнь Гоше;Б. Болезнь Нимана-Пика тип А/В;В. Болезнь Тея-Сакса.В нервных клетках накапливается:1. Сфингомиелин;2. Ганглиозид GM2;3. Ганглиозид GM1;4. Маннозо-6-фосфат;5. Глюкоцереброзид.

1. А5 Б1 В3
2. А4 Б2 В1
3. А1 Б1 В5.

126. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе.Уровень массового обследования беременных женщин:А. Первый;Б. Второй.Служба, осуществляющая обследование:1. Акушерско-гинекологическая;2. Медико-генетическая;3. Терапевтическая;4. Хирургическая;5. Педиатрическая.

1. А2 Б4
2. А1 Б2
3. А2 Б3.

127. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе.Критерии оценки вариантов нуклеотидной последовательности:А. Критерий патогенности варианта;Б. Критерий доброкачественности вариантаКритерий:1. Вариант de novo;2. Популяционная частота выше 3%;3. Вариант находится в транс положении с ранее описанным;4. Не сегрегирует с заболеванием в семье;5. Функциональный анализ не проводился.

1. А13 Б45
2. А13 Б24
3. А234 Б45.

128. Причиной возникновения наследственных дефектов обмена являются:

1. Изменение числа хромосом
2. Генные мутации
3. Сбалансированные транслокации
4. Геномные мутации
5. Тератогенные воздействия.

129. ДНК-зонд – это:

1. Последовательности ДНК состоящая из 20-25 нуклеотидов
2. Единичные рассеянные нуклеотиды
3. Последовательность нуклеотидов которые узнает рестрикционная эндонуклеаза
4. Последовательность ДНК длиной несколько млн. пар нуклеотидов
5. Фрагмент ДНК с флуорохромной меткой.

130. Клонирование ДНК предполагает:

1. Встраивание фрагмента ДНК в векторную конструкцию
2. ПДРФ
3. ПЦР
4. Блотинг-гибридизация
5. Гибридизация in situ.

131. В двух труднодоступных горных селениях одного национального региона частоты групп крови у жителей резко отличаются. Это, по-видимому, вызвано:

1. Разным уровнем отбора
2. Дрейфом генов
3. Разным уровнем мутационного процесса
4. Снижением уровня гетерозигот
5. Уровнем отбора.

132. Факультативный гетерохроматин характеризуется:

1. Повсеместной распространенностью по всем хромосомам
2. Ранним временем репликации в S–периоде клеточного цикла
3. Высокой транскрипционной активностью
4. Формированием лишь на определенных стадиях жизни организма в пределах только одной из пары гомологичных хромосом
5. Деконденсированным состоянием в интерфазе.

133. Гены ТР53 и RB1 относятся к:

1. Онкогенам
2. Генам-супрессорам опухолевого роста
3. Генам «домашнего хозяйства»
4. Импринтированным генам
5. Митохондриальным генам.

134. Процессинг - это:

1. Связывание репрессора с белком
2. Удвоение ДНК
3. Созревание пре–РНК в ядре
4. Ассоциация большой и малой субъединиц рибосомы
5. Связывание транскрипционного фактора с промотором.

135. К протоонкогенам клетки относятся:

1. Гены «домашнего хозяйства»
2. Ростовые факторы и их рецепторы
3. Гены- хранители клеточного цикла
4. Митохондриальные гены
5. Импринтированные гены.

136. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе.Тип оснований:А. Пурины;Б. Пиримидины.Название оснований:1. Аденин;2. Тимин;3. Гуанин;4. Цитозин.

1. А13 Б24
2. А23 Б12
3. А1 Б234.

137. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе.Векторная емкость:А. Наибольшая;Б. Наименьшая.Векторные конструкции:1. Ретровирусные;2. Фаговые;3. На основе искусственных хромосом дрожжей;4. Плазмидные;5. Космидные.

1. А3 Б4
2. А4 Б3
3. А1 Б4.

138. Вторичное нерасхождение хромосом – это:

1. Нерасхождение хромосом во втором делении мейоза
2. Два следующих друг за другом нерасхождения хромосом сначала - в первом а затем – во втором делении мейоза
3. Нерасхождение хромосом в мейозе у индивидуума уже имеющего хромосомную патологию
4. Нерасхождение хромосом во втором делении дробления зиготы
5. Нерасхождение хромосом в мейозе у носителя робертсоновской транслокации которая возникает при центрическом слиянии двух хромосом.

139. Вновь возникшая нейтральная мутация имеет высокую вероятность быть утраченной в последующих поколениях, что, возможно, обусловлено:

1. Действием отбора
2. Утратой в силу статистических причин
3. Изменением генных частот
4. Эффектом родоначальника
5. Дрейфом генов.

140. Риск рождения у немолодой матери ребёнка с синдромом Дауна, обусловлен особенностями гаметогенеза у женщин:

1. Высокой пролиферативной активностью оогониев сопровождающейся ошибками в работе ДНК-полимеразы
2. Большой длительностью стадии диктиотены у немолодых женщин сопровождающейся ростом вероятности нарушений аппарата веретена деления
3. Возрастанием частоты неравного кроссинговера в гаметогенезе у немолодых женщин
4. Общим возрастанием частоты точковых мутаций у женщин старше 35 лет
5. Нарушением системы репарации ДНК.

141. Расстояние между генами для физической карты определяется по:

1. Частоте кроссинговера между ними
2. Количеству нуклеотидных пар между ними
3. Количеству хромосомных бэндов между их локусами
4. Количеству других генов между ними
5. Количеству повторяющихся единиц.

142. Теломерные районы хромосом обычно состоят из:

1. Рассеянных повторяющихся последовательностей
2. Уникальных последовательностей
3. Тандемно организованных высокоповторяющихся последовательностей
4. G/C-богатых последовательностей
5. А-Т-богатых последовательностей.

143. Сохранение генетической информации в ряду клеточных поколений происходит в результате:

1. Сплайсинга
2. Репликации
3. Транскрипции
4. Трансляции
5. Процессинга.

144. «Двухударная теория Кнадсена» предложена для:

1. Генов «домашнего хозяйства»
2. Онкогенов
3. Генов-супрессоров опухолевого роста
4. Импринтированных генов
5. Любых структурных генов.

145. Гиперметилирование цитозинов в CG-динуклеотидах регуляторных районов гена приводит к:

1. Подавлению транскрипционной активности гена
2. Усилению транскрипционной активности гена
3. Усилению транскрипционной активности генов соседнего локуса
4. Не влияет на активность гена
5. Незначительному снижению транскрипционной активности.

146. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе.Типы хромосом:А. Метацентрические;Б. Субметацентрические;В. Акроцентрические.Группы хромосом:1. Группа F;2. Группа B;3. Группа D;4. Группа G;5. Группа C;6. Группа A;7. Группа E.

1. А6 Б2 В34
2. А16 Б2 В34
3. А23 Б12 В4.

147. Гибридизация in situ с мечеными зондами позволяет:

1. Локализовать последовательность зонда на хромосоме или в ее локусе
2. Изучить рестриктную карту зонда
3. Исследовать нуклеотидный состав зонда
4. Исследовать расстояние между зондами
5. Определить последовательность расположения генов в хромосоме.

148. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе.Гены:А. Протоонкогены;Б. Гены-супрессоры опухолевого роста.Определение:1. Позитивные регуляторы, стимулирующие деление клетки;2. Негативные регуляторы, препятствующие делению клетки;3. Не имеют отношения к делению клетки;4. Молекулы, усиливающие действие других белков;5. Позитивные регуляторы, стимулирующие деление клетки.

1. А1 Б2
2. А2 Б1
3. А5 Б2.

149. В интерфазе между 1-м и 2-м делениями мейоза, происходит:

1. Репликация хромосом
2. Репликация не имеет места
3. Происходит диминуция (потеря определённой части) хроматина
4. Происходит кроссинговер
5. Происходит спирализация хромосом.

150. Образование «химерных» генов часто приводит к:

1. Активации онкосупрессоров
2. Активации онкогенов
3. Образование химерных генов не возможно
4. Наследственным моногенным заболеваниям
5. Аллельспецифической экспрессии.

151. У женщины во втором триместре беременности отмечалась субфебрильная температура, сыпь, фарингит, шейный лимфаденит. Ребенок родился с низкой массой тела (2100 г), микроцефалией, катарактой, глухотой, врожденным пороком сердца, гепатоспленомегалией, тромбоцитопенической анемией. Этот комплекс симптомов характерен для:

1. Герпетической эмбриопатии
2. Краснушной фетопатии
3. Токсоплазмоза
4. Хромосомной патологии
5. Цитомегаловирусной инфекции.

152. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе.Типы хромосом:А. Метацентрические;Б. Субметацентрические;В. Акроцентрические.Хромосомы:1. Хромосома 1;2. Хромосома 5;3. Хромосома 13;4. Хромосома 16;5. Хромосома 7;6. Хромосома X;7. Хромосома 21;8. Хромосома 19.

1. А124 Б247 В37
2. А148 Б256 В37
3. А48 Б256 В7.

153. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе.Заболевание:А. Фенилкетонурия;Б. Адреногенитальный синдром;В. Врожденный гипотиреоз;Г. Муковисцидоз;Д. Галактоземия.Лабораторно-диагностический критерий:1. Иммунореактивный трипсиноген;2. 17-гидроксипрогестерон;3. Фенилаланин;4. Тиреотропный гормон;5. Общая галактоза.

1. А3 Б4 В2 Г1Д5
2. А3 Б2 В4 Г1 Д5
3. А5 Б2 В4 Г1 Д3.

154. У грудного ребенка в возрасте 2 месяцев обнаружен ринит с гнойно-кровянистыми выделениями, поражена кожа на ладонях, подошвах, вокруг рта, в области гениталий. Отмечаются поражения ЦНС, судорожный синдром. В дальнейшем возникли кератит, глухота и поражение зубной эмали. Этот комплекс симптомов характерен для:

1. Токсоплазмозной инфекции
2. Герпетической инфекции
3. Врожденного сифилиса
4. Эндокринной эмбриопатии
5. Фетального алкогольного синдрома.

155. Известно, что соотношение резус–положительных и резус–отрицательных лиц равно 84% и 16% (резус-отрицательная принадлежность наследуется по рецессивному типу). Частота доминантного аллеля R+ в популяции составляет:

1. 75%
2. 70%
3. 60%
4. 50%
5. 40%.

156. Реализация наследственной информации в клетке эукариот происходит в направлении:

1. Белок → ДНК → РНК
2. РНК → ДНК → белок
3. ДНК → РНК → белок
4. Белок → РНК → ДНК
5. РНК→ белок → ДНК.

157. Белок-кодирующий ген – это:

1. Участок ДНК кодирующий полипептидную цепь
2. Фрагмент полипептидной цепи
3. Альфа-сателлитная последовательность ДНК
4. Повторяющаяся последовательность ДНК
5. Последовательность расположенная до стартовой точки транскрипции.

158. Нарушение равновесия между стимулирующим действием онкогенов и блокирующим действием генов-супрессоров на клеточный цикл может привести к:

1. Хромосмным перестройкам
2. Развитию опухоли
3. Появлению мутации в гене
4. Инактивации генов расположенных в импринтированных районах
5. Снижению генной экспрессии.

159. Число хиазм, выявляемых в норме в диакинезе, метафазе 1-го мейотического деления у человека, составляет примерно:

1. 1-2 на клетку
2. 5-6 на клетку
3. Около 50 на клетку
4. Около 200 на клетку
5. Более 1000 на клетку.

160. Для функционирования импринтированных районов в норме характерно:

1. Биаллельная экспрессия
2. Отсутствие экспрессии
3. Аллельспецифическая экспрессия
4. Повышенная экспрессия
5. Снижение экспрессии.

161. Центр регуляции импринтинга представляет собой:

1. Структурный ген
2. Повторяющийся элемент
3. Дифференциально метилированный район ДНК
4. Гетерохроматиновый район
5. Эухроматиновый район.

162. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе.Типы хромосом:А. Метацентрические;Б. Субметацентрические;В. Акроцентрические.Хромосомы:1. Хромосома 1;2. Хромосома 5;3. Хромосома 13;4. Хромосома 16;5. Хромосома 7;6. Хромосома X;7. Хромосома 21;8. Хромосома 19.

1. А148 Б256 В37
2. А248 Б12 В37
3. А34 Б27 В 36.

163. Векторную емкость определяет:

1. Суммарный размер последовательности вектора и клонируемого фрагмента
2. Размер самой векторной последовательности
3. Количество копий вектора которое получится при инкубации вектора в течение 1 часа
4. Наименьший размер фрагмента с которым вектор будет размножаться
5. Наибольший размер клонируемого фрагмента с которым вектор будет размножаться.

164. Гетерогаметным называется:

1. Пол в диплоидной клетке которого имеются две одинаковые половые хромосомы
2. Пол в диплоидной клетке которого имеются две разные половые хромосомы
3. Организм с фенотипическими признаками мужского пола
4. Организм с фенотипическими признаками женского пола
5. Организм с хромосомными перестройками половых хромосом.

165. Кластер импринированных генов в норме:

1. Экспрессируется с обеих хромосом
2. Не экспрессируется
3. Гиперэкспрессируется
4. Дифференциально экспрессируется только с одной хромосомы
5. Характеризуется отсроченной экспрессией.

166. Указать заболевание, причиной которого является хромосомная аномалия:

1. Алкаптонурия
2. Вирилизирующая гиперплазия надпочечников
3. Синдром Тернера
4. Гипохромная анемия
5. Фенилкетонурия.

167. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе.Новорожденный:А. Доношенный;Б. Недоношенный.Сроки забора крови для неонатального скрининга:1. Сразу после рождения;2. В первый день жизни;3. На четвертый день жизни;4. После 10 дней жизни.

1. А3 Б4
2. А1 Б3
3. А2 Б1.

168. На долю хромосомы Х человека приходится:

1. Менее 1 % всего генетического материала содержащегося в клетке
2. Приблизительно 5 % всего генетического материала содержащегося в клетке
3. Более 20 % всего генетического материала содержащегося в клетке
4. Более 50 % всего генетического материала
5. Количество генетического материала которое сильно колеблется в клетках одного организма в зависимости от стадии онтогенеза и типа клеток.

169. Последовательность аминокислот в полипептидной цепи определяется:

1. Конформацией рибосомных белков
2. Последовательностью нуклеотидов мРНК
3. Последовательностью нуклеотидов тРНК
4. Активностью ферментов посттрансляционной модификации
5. Последовательностью нуклеотидов рРНК.

170. "Фабриками белка" в клетке являются:

1. Рибосомы
2. Митохондрии
3. Цитоплазма
4. Пероксисомы
5. Лизосомы.

171. По аутосомно-доминантному типу наследуется:

1. Гемофилия А
2. Фенилкетонурия
3. Нейрофиброматоз
4. Миопатия Дюшенна
5. Шизофрения.

172. Наиболее часто сочетается с множественными врожденными дефектами развития:

1. Опухоль Вильмса
2. Гепатобластома
3. Нейробластома
4. Ретинобластома
5. Опухоли гонад.

173. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе.Наследственные болезни:А. Болезнь Гоше;Б. Болезнь Нимана-Пика тип А/В;В. Болезнь Тея-Сакса.В нервных клетках накапливается:1. Сфингомиелин;2. Ганглиозид GM1;3. Ганглиозид GM2;4. Маннозо-6-фосфат;5. Глюкоцереброзид.

1. А5 Б3 В1
2. А1 Б3: В5
3. А5 Б1 В3.

174. Аутосомно-доминантное наследование характерно для:

1. Лейциноза
2. Хореи Гентингтона
3. Синдрома Лоуренса–Муна–Барде–Бидля
4. Фенилкетонурии
5. Серповидно-клеточной анемии.

175. «Лицевой фенотип» является высокоинформативным признаком при синдроме:

1. TAR
2. Вильямса
3. ДиДжорджи
4. Горлина-Гольтца
5. Недержания пигмента.

176. Комплекс изменений в виде косолапости нижних конечностей и нарушения функции органов малого таза у ребенка со спинно-мозговой грыжей следует расценить, как:

1. Ассоциацию
2. Синдром
3. Секвенцию (последовательность или следствие)
4. Мальформацию
5. Дизрупцию.

177. «Синдром генных последовательностей» - это название для:

1. Заболеваний импринтинга
2. Моногенных синдромов
3. Микроделеционных синдромов
4. Митохондриальных болезней
5. Наследственных болезней обмена.

178. При наследственном раке опухоль возникает у разных членов семьи в результате:

1. Герминальной мутации в гене
2. Соматической мутации в гене
3. Накопления в клетке повреждений в различных генах регулирующих клеточный цикл
4. Аллельной делеции локуса
5. Гиперэкспрессии гена.

179. Основной особенностью генетической структуры изолятов является:

1. Увеличение доли гетерозигот
2. Увеличение доли доминантных гомозигот
3. Увеличение доли рецессивных гомозигот
4. Снижение доли рецессивных гомозигот
5. Примерно одинаковое соотношение гомо- и гетерозигот.

180. Молекула РНК состоит из следующих химических соединений:

1. Аминокислот
2. Сахара (рибозы) фосфатных групп и азотистых оснований
3. Сахара (дезоксирибозы) фосфатных групп и азотистых оснований
4. Аминокислот фосфатных групп и азотистого основания
5. Сахара (рибозы) аминокислот.

181. Теломера – это:

1. Перетяжка разделяющая хромосому на два плеча
2. Участок прикрепления веретена деления
3. Участок играющий главную роль в делении клетки
4. Концевые участки хромосом
5. Участки хромосомных плеч.

182. По аутосомно-рецессивному типу наследуется:

1. Синдрома Марфана
2. Нейрофиброматоз
3. Хорея Гентингтона
4. Ахондроплазия
5. Адрено-генитальный синдром.

183. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе.Типы перестроек:А. Геномные;Б. Хромосомные.Перестройки:1. Инверсии;2. Полиплоидии;3. Транслокации;4. Делеции;5. Трисомиии;6. Полисомии;7. Дупликации.

1. А567 Б1347
2. А125 Б1234
3. А256 Б1347.

184. Дрейф генов связан с:

1. Уровнем мутационного процесса
2. Уровнем отбора
3. Случайным распределением генов в популяции малого размера
4. Нарушением панмиксии
5. Снижением уровня гетерозигот.

185. Для возникновения робертсоновской транслокации необходим:

1. Один хромосомный разрыв
2. Два хромосомных разрыва
3. Не менее трёх хромосомных разрывов
4. Хромосомные разрывы не нужны
5. Множественные хромосомные разрывы.

186. Если импринтированный ген экспрессируется с отцовской хромосомы, то на материнской хромосоме этот ген:

1. Не экспрессируется
2. Имеет повышенную экспрессию
3. Тоже экспресируется
4. Его экспрессия несколько снижена
5. Характеризуется отсроченной экспрессией.

187. Процесс трансляции осуществляется:

1. В ядре клетки
2. В лизосомах
3. В рибосомах
4. В цитоплазме
5. На клеточной мембране.

188. Для функционирования импринтированных районов в норме характерно:

1. Биаллельная экспрессия
2. Отсутствие экспрессии
3. Аллельспецифическая экспрессия
4. Повышенная экспрессия
5. Снижение экспрессии.

189. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе.Хромосомы:А. Х;Б. У.Типы хромосом:1. Субметацентрик среднего размера;2. Малый метацентрик;3. Крупный акроцентрик;4. Крупный метацентрик;5. Субметацентрик среднего размера.

1. А5 Б1
2. А2 Б4
3. А1 Б5.

190. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе.Критерии оценки варинтов нуклеотидной последовательности:А. Критерий патогенности варинта;Б. Критерий доброкачественности варинта.Критерий:1. Вариант de novo;2. Популяционная частота выше 3%;3. Вариант находится в транс положении с ранее описанным;4. Не сегрегирует с заболеванием в семье;5. Функциональный анализ не проводился.

1. А13 Б45
2. А13 Б24
3. А234 Б45.

191. Среди перестроек укажите ту, для которой необходимо максимальное количество разрывов:

1. Интерстициальная делеция
2. Терминальная делеция
3. Инсерция
4. Перицентрическая инверсия
5. Теломерная делеция.

192. Как переквалифицировать вариант нуклеотидной последовательности неясного значения.

1. функциональный анализ in vivo
2. проведение сегрегационного анализа в семье
3. функциональный анализ in vitro
4. проведение дополнительных специфических для данного варианта клинических исследований
5. все верно.

193. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе.Векторная емкость:А. Наибольшая;sБ. Наименьшая.Векторные конструкции:1. Ретровирусные;2. Фаговые;3. На основе искусственных хромосом дрожжей;4. Плазмидные;5. Космидные.

1. А1 Б5
2. А2 Б4
3. А3 Б4.