Тест НМО с ответами по теме «Международные интернет-ресурсы для определения патогенных мутаций» Интерактивный образовательный модуль (ИОМ)

1. cSNP - это

1. единичные замены в кодирующей области гена
2. единичные замены в интервале между генами
3. единичные замены в области интронов генов
4. единичные замены в регуляторной области гена.

2. gSNP - это

1. единичные замены в интервале между генами
2. единичные замены в области интронов генов
3. единичные замены в регуляторной области гена
4. единичные замены в кодирующей области гена.

3. iSNP — это

1. единичные замены в области интронов генов
2. единичные замены в кодирующей области гена
3. единичные замены в регуляторной области гена
4. единичные замены в интервале между генами.

4. rSNP - это

1. единичные замены в интервале между генами
2. единичные замены в области интронов генов
3. единичные замены в кодирующей области гена
4. единичные замены в регуляторной области гена.

5. База данных dbVar содержит

1. информацию обо всех вариациях генома
2. карту вариаций связанных с соматическими заболеваниями
3. записи об изученных крупных изменениях генома.

6. Браузер исследований в dbVar позволяет

1. выбрать данные только по заданному организму
2. сворачивать и разворачивать данные о вариации в виде спойлера
3. фильтровать данные по различным критериям.

7. В базе данных dbSNP

1. можно получить полную информацию о каком-либо гене
2. есть возможность использовать в качестве запроса название гена
3. можно получить информацию о количестве изученных мутаций в заданном гене.

8. В базе данных dbSNP

1. представлена информация о коротких генетических вариациях
2. содержаться записи о заболеваниях связанных с вариациями
3. представлена информация только о единичных заменах в геноме.

9. Вариация типа «сдвиг рамки считывания»

1. может приводить к преждевременной остановке репликации
2. может приводить к потере функции белка
3. может приводить к преждевременной остановке трансляции
4. возникает в результате вставки или делеции нуклеотидов числом кратных трем
5. возникает в результате замены нуклеотидов.

10. Выберите правильное утверждение

1. транзиции происходят чаще трансверсий
2. транзиции происходят реже трансверсий
3. транзиции происходят с такой же частотой как и трансверсии.

11. Генетическими вариациями называют

1. любые нарушения связанные с возникновением заболевания
2. только изменения приводящие к изменению фенотипа
3. любые возможные изменения хромосомной ДНК
4. только изменения в геномной ДНК при которых возникает генетическое заболевание.

12. Данные, представленные в dbSNP

1. описывают единичные замены без их точной локализации в геноме
2. могут быть из любой части генома
3. содержат только информацию об точечных мутациях в генах
4. могут содержать информацию о генотипе и аллелях.

13. Делеция — это

1. удаление одного или нескольких соседних нуклеотидов
2. удвоение одного или нескольких нуклеотидов
3. мутация приводящая к сохранению длины хромосомы
4. возникновение в определенной позиции нового нуклеотида.

14. Дупликация — это

1. удвоение числа копий одного или нескольких соседних нуклеотидов
2. дублирование хромосом во время мейоза
3. удвоение одного или нескольких нуклеотидов.

15. Единичная замена типа nsSNP

1. изменяет аминокислотную последовательность кодируемого белка
2. является направленно синтетической
3. не влияет на аминокислотную последовательность кодируемого белка
4. является несинонимичной.

16. Единичная замена типа sSNP

1. является синтетической
2. не влияет на аминокислотную последовательность кодируемого белка
3. изменяет аминокислотную последовательность кодируемого белка
4. является синонимичной.

17. Если обнаружена неописанная вариация, то исследователь

1. должен использовать методы предсказания патогенности мутации
2. должен искать эту вариацию в других базах данных
3. не должен обращать на нее внимание.

18. Замена нуклеотида является

1. разворотом участка ДНК
2. однонуклеотидной вариацией
3. вставкой одного или более нуклеотидов.

19. Идентификаторы в dbSNP, которые начинаются с символов "rs"

1. являются записями с референсной заменой и содержат информацию интегрирующую данные многих отдельных исследований
2. не используются в этой базе данных
3. могут содержать информацию о частотах встречаемости данной замены в популяции
4. являются записями отправленными исследователями и содержат информацию о замене изученной в отдельном исследовании.

20. Изменение плоидности является

1. цитогенетической вариацией
2. вариацией связанной с кратным изменением хромосомных наборов
3. патологическим состоянием.

21. К геномным дисбалансам относят

1. делеции
2. внутрихромосомные транслокации
3. вставки
4. инверсии
5. межхромосомные транслокации.

22. К сбалансированным мутациям относятся

1. вставки
2. делеции
3. внутрихромосомные транслокации
4. межхромосомные транслокации
5. инверсии.

23. Какие виды поиска возможны в ClinVar?

1. по болезням
2. по длине замен
3. по вариантам лечения
4. по генетическим символам
5. по хромосомным локализациям генов.

24. Какие из представленных нарушений связаны с изменением в единичном гене и наследуются по менделевскому типу?

1. аутосомно-рецессивные (autosomal recessive AR)
2. несбалансированные дупликации
3. X-сцепленные рецессивные (X-linked recessive).

25. Какие мутации могут приводить к сдвигу рамки считывания?

1. делеции
2. однонуклеотидные замены
3. дупликации
4. инверсии
5. вставки.

26. Какую информацию с точки зрения клинической значимости отображает база данных ClinVar?

1. гаплотипы
2. заболеваемость
3. сложные гетерозиготы
4. клинические особенности лечения заболевания
5. расположение единичного аллеля
6. комбинации аллелей в разных генах.

27. Миссенс мутация - это

1. замена кодирующего триплета на другой кодирующий (кроме стоп-кодона)
2. замена стоп-кодона на кодирующий триплет
3. замена кодирующего триплета на стоп-кодон.

28. Нонсенс-мутация - это

1. замена кодирующего триплета на другой кодирующий (кроме стоп-кодона)
2. замена стоп-кодона на кодирующий триплет
3. замена кодирующего триплета на стоп-кодон.

29. Основные причины возникновения генетических вариаций

1. нарушения связанные с полным восстановлением ДНК после ее повреждения
2. нарушения в системе репарации ДНК
3. изменения геномной ДНК происходящие при формировании гамет во время рекомбинации
4. нарушения геномной ДНК происходящие во время ее репликации.

30. Отчет по запросу, содержащему идентификатор замены, включает следующие основные пункты

1. публикации
2. клиническая значимость
3. детали изучаемой вариации
4. детальное описание генотипа
5. частота в популяции
6. количество замен в геноме
7. история обновлений.

31. Префикс идентификатора «nstd» в базе данных dbVar присваивается, если

1. данные были включены в EMBL-EBI
2. данные были включены в NCBI
3. данные были отмечены как новые.

32. Раздел вариаций NCBI (NCBI-Variation) содержит ссылки на следующие базы данных вариаций

1. dbGaP
2. dbVar
3. Nucleotide
4. RefSeq
5. Gene
6. ClinVar
7. GenBank
8. dbSNP.

33. Размер структурных вариаций

1. зависит от размера хромосом
2. связан с шестью основными категориями структурных изменений
3. более 1000 пар оснований.

34. Результатом предсказания в программе PolyPhen является

1. чувствительность (sensitivity) прогноза
2. специфичность (specificity) прогноза
3. прогноз возможного нарушения выраженный в количественной оценке (score)
4. представление возможной патогенности на генетической карте
5. фенотипический эффект вариации.

35. Специализированные инструменты поиска dbSNP включают возможности поиска

1. по популяции
2. по методике определения
3. по сопутствующей публикации
4. по генотипу
5. по экспрессии гена
6. без ограничений
7. по маркерам.

36. Структурными вариациями называют

1. незначительное (менее 5) изменение в геноме
2. изменения области ДНК размером 1 кб и более
3. любое изменение структуры хромосомы.

37. Тандемные повторы относятся к

1. единичным полиморфизмам
2. структурным вариациям
3. делециям
4. малым генетическим изменениям.

38. Точечные мутации

1. значительно изменяют структуру ДНК
2. затрагивают заранее определенные точки генома
3. всегда имеют большое функциональное значение
4. затрагивают один или несколько соседних нуклеотидов.

39. Транзиции - это

1. замена Г(G) на С
2. замена пиримидина на другой пиримидин
3. замена пурина на пиримидин
4. замена Т на С
5. замена пурина на другой пурин
6. замена А на Т
7. замена Г(G) на А.

40. Трансверсии - это

1. замена Г(G) на С
2. замена А на Т
3. замена Г(G) на А
4. замена Т на С
5. замена пурина на другой пурин
6. замена пурина на пиримидин
7. замена пиримидина на другой пиримидин.

41. Трисомия

1. связана с уменьшением количества копий хромосом в геноме
2. является анеуплоидией
3. связана с увеличением количества копий хромосом в геноме
4. является вариантом унипариетальной дисомии.