Тест НМО с ответами по теме «Современные аспекты диагностики и терапии гликогеновой болезни у детей» Интерактивный образовательный модуль (ИОМ)

1. Гликогеновая болезнь I типа возникает в результате

1. аутоиммунных нарушений
2. генетического дефекта амило-14:16-глюкантрансферазы
3. генетического дефекта ферментной системы глюкозо-6-фосфатазы
4. инфицирования вирусом.

2. Гликогеновая болезнь относится к

1. аминоацидопатиям
2. болезням дыхательной цепи митохондрий
3. дефектам β-окисления жирных кислот
4. наследственным нарушениям углеводного обмена.

3. Дифференциальный диагноз гликогеновой болезни следует проводить с

1. гипогликемиями возникающими вследствие голодания
2. несовершенным остеогенезом
3. синдромом Маршалла
4. транзиторными гипогликемиями.

4. Для гликогеновой болезни не характерно

1. гепатомегалия
2. низкий рост
3. спленомегалия
4. увеличенный живот.

5. К ведущим клинико-лабораторным признакам гликогеновой болезни относят

1. ахоличный стул метаболический ацидоз
2. гепатомегалию гипогликемию
3. иктеричность кожных покровов гиперурикемию
4. спленомегалию тромбоцитопению.

6. К возможным осложнениям гликогеновой болезни относят

1. аденомы печени
2. инсульт
3. подагру
4. фиброз и цирроз печени
5. хроническую почечную недостаточность.

7. К морфологическим изменениям печени при гликогеновой болезни относят

1. жировую дистрофию гепатоцитов
2. клетки Гоше
3. оптически пустую цитоплазму гепатоцитов
4. положительную ШИК-реакцию
5. тельца Маллори.

8. К характерным клиническим проявлениям гликогеновой болезни относятся

1. «кукольное» лицо большой выступающий живот
2. гаргоилизм
3. множественные стигмы дизэмбриогенеза
4. низкий рост тонкие конечности.

9. Какие заболевания, кроме гликогеновой болезни сопровождаются гипогликемическими состояниями?

1. аутоиммунный гепатит
2. вирусные гепатиты В и С
3. гиперинсулинизм
4. тирозинемия
5. фруктоземия галактоземия.

10. Какие изменения почек выявляются по данным УЗИ при гликогеновой болезни I типа?

1. деформация чашечно-лоханочной системы
2. кистозные образования
3. нефромегалия обеднение кровотока
4. утолщение и гиперэхогенность коркового слоя почек.

11. Какие изменения при гликогеновой болезни могут быть выявлены с помощью ультразвукового исследования?

1. аденомы печени
2. выраженная гепатомегалия
3. гиперэхогенность и диффузная неоднородность паренхимы печени
4. гипоплазия левой доли печени
5. кавернозная трансформация воротной вены
6. ослабление прохождения ультразвука в дистальных участках паренхимы печени.

12. Какие утверждения являются верными?

1. гипогликемия – основной лабораторный признак гликогеновой болезни
2. при гликогеновой болезни I типа почки не увеличены в размерах
3. при гликогеновой болезни в результате генетических мутаций возникает дефект ферментов участвующих в синтезе или распаде гликогена
4. при гликогеновой болезни часто возникает иктеричность кожных покровов и асцит.

13. Какова целевая доза сырого кукурузного крахмала для пациентов с гликогеновой болезнью школьного возраста?

1. 10-15 мг/кг
2. 15-16 мг/кг
3. 175-20 мг/кг
4. 30-35 мг/кг.

14. Какой метод молекулярно-генетической диагностики используется для верификации гликогеновой болезни?

1. газовая хроматография
2. метод массового параллельного секвенирования
3. неонатальный скрининг
4. тандемная масс-спектрометрия.

15. Какой тип наследования характерен для гликогеновой болезни I, III, IV и VI типов?

1. Х-сцепленный
2. аутосомно-доминантный
3. аутосомно-рецессивный
4. голандрический.

16. Какой тип наследования характерен для гликогеновой болезни IX типа?

1. Х-сцепленный
2. аутосомно-доминантный
3. аутосомно-рецессивный
4. голандрический.

17. Нарушения обмена каких веществ отмечаются при гликогеновой болезни?

1. аминокислот
2. билирубина
3. пуриновых нуклеотидов
4. углеводов
5. холестерина.

18. Окончательная верификация типа гликогеновой болезни возможна с помощью

1. УЗИ органов брюшной полости
2. биохимического исследования крови
3. молекулярно-генетического исследования
4. морфологического исследования биоптата печени.

19. Основным методом лечения гликогеновой болезни является

1. гепатопротекторная терапия
2. гормональная терапия
3. дезинтоксикационная терапия
4. диетотерапия с исключением пищевого сахара и добавлением сырого кукурузного крахмала.

20. Основными лабораторными проявлениями гликогеновой болезни являются

1. гиперлактатемия
2. гипогликемия
3. гипокоагуляция
4. лейкоцитоз
5. метаболический ацидоз.

21. При гликогеновой болезни гликоген наиболее часто откладываетя

1. в легких
2. в мышцах
3. в печени
4. в селезёнке.

22. При физикальном осмотре пациента с гликогеновой болезнью выявляют

1. алопецию
2. афтозный стоматит
3. выраженную гепатомегалию
4. дефекты эмали зубов
5. пустулёзные высыпания.

23. Распад гликогена нарушен при гликогеновой болезни типа

1. I III IV
2. I III VI
3. I IV VI
4. III IV IX.

24. Синтез гликогена нарушен при гликогеновой болезни типа

1. I
2. III
3. IV
4. IX.

25. Среди клинических проявлений гипогликемии выделяют

1. избыточную потливость общую слабость головную боль
2. лихорадку ахоличный стул парестезии
3. слезотечение кожный зуд помутнение мочи
4. чувство голода тремор нарушение координации движений.

26. Укажите код гликогеновой болезни по классификации МКБ-10

1. В18.2
2. Е74.0
3. К21.0
4. К29.9.

27. Характерными жалобами при гликогеновой болезни являются

1. боли в нижних конечностях высыпания на кожных покровах
2. иктеричность кожных покровов и склер
3. слабость повышенная утомляемость
4. увеличение живота в размерах приступы потливости.

28. Что из перечисленного не характерно для гликогеновой болезни?

1. гипоальбуминемия
2. гипогликемия
3. метаболический ацидоз
4. низкий уровень церулоплазмина в крови
5. синдромы цитолиза и холестаза.