Тест НМО с ответами по теме «Наследственная офтальмопатология» Интерактивный образовательный модуль (ИОМ)

1. Болезнь Штаргардта с аутосомно-доминантным типом наследования характеризуется наличием патологической нуклеотидной последовательности в гене

1. ABCA4
2. ELOVL4
3. PAX6
4. SHH.

2. В первые месяцы жизни манифестирует

1. Х-сцепленный ретиношизис
2. амавроз Лебера
3. дистрофия Штаргардта
4. тапеторетинальная абиотрофия.

3. Врожденная глаукома (гидрофтальм) характеризуется мутацией преимущественно в гене

1. CYP1B1
2. MYOC
3. PAX6
4. PITX2.

4. Для наследственного кератоконуса характерен тип наследования

1. Х-сцепленный доминантный
2. Х-сцепленный рецессивный
3. аутосомно-доминантный
4. аутосомно-рецессивный.

5. Для оценки функционального состояния сетчатки при наследственной патологии сетчатки необходимо выполнить

1. зрительные вызванные потенциалы на вспышку
2. зрительные вызванные потенциалы на паттерн
3. плетизмографию
4. электроретинографию.

6. Для установления этиологии врожденной стационарной ночной слепоты показано проведение

1. иммуногистохимических исследований
2. магнитно-резонансного обследования
3. молекулярно-генетических исследований
4. электроэнцефалографии.

7. Мутации в гене АВСА4 выявляются при

1. вителиформной центральной дистрофии сетчатки (тип Беста)
2. желтопятнистой дистрофии сетчатки (тип Франческетти)
3. паттерн-дистрофии сетчатки
4. ювенильном наследственном ретиношизисе.

8. Наличие буфтальма у ребенка первого года жизни является патогномоничным клиническим признаком

1. врожденной глаукомы
2. врожденной миопии
3. дермоида роговицы
4. ретинобластомы.

9. Наличие патологической нуклеотидной последовательности в гене CRYGC характерно для

1. врожденного блефароптоза
2. врожденной аниридии
3. врожденной глаукомы
4. врожденной катаракты.

10. Наследственная патология сетчатки характеризуется

1. выраженной генетической гетерогенностью
2. дебютированием в четвертой декаде жизни
3. клиническим полиморфизмом на терминальной стадии
4. слепотой в терминальной стадии во всех случаях.

11. Наследственная пигментная дегенерация сетчатки характеризуется течением

1. доброкачественным
2. прогрессирующим
3. ремитирующим
4. стационарным.

12. Наследственный кератоконус характеризуется наличием патологической нуклеотидной последовательности в гене

1. EYS
2. PAX6
3. RS1
4. TUBA3D.

13. Общим клиническим признаком для всех форм наследственной пигментной формы дегенерации сетчатки является

1. наличие «костных телец»
2. отсутствие функциональных нарушений сетчатки
3. ранее снижение остроты зрения
4. стационарное течение.

14. Основным методом молекулярно-генетической диагностики врожденной катаракты является

1. FISH-гибридизация
2. MLPA
3. NGS-метод
4. секвенирование по Сэнгеру.

15. Основным перспективным направлением лечения наследственной патологии сетчатки является лечение

1. паллиативное
2. симптоматическое
3. таргетное
4. хирургическое.

16. Основным типом наследования, характерным для врожденной катаракты, является

1. Х-сцепленный доминантный
2. Х-сцепленный рецессивный
3. аутосомно-доминантный
4. аутосомно-рецессивный.

17. Основным электрофизиологическим исследованием при наследственной патологии сетчатки является

1. электронейрография
2. электроокулография
3. электроретинография
4. электроэнцефалография.

18. Офтальмоскопическими признаками пигментной дегенерации сетчатки (пигментный ретинит) является наличие

1. микроаневризм кровоизлияний отека экссудативных очагов сетчатки
2. наличие твердых и ватообразных экссудатов крупных ретинальных кровоизлияний
3. отложений «костных телец» восковидной бледности диска зрительного нерва изменения калибра ретинальных сосудов
4. сосудистой и фиброзной пролифераций витреоретинальных тракций отслойки сетчатки.

19. Палочко-колбочковая дистрофия сетчатки характеризуется

1. выраженным клиническим полиморфизмом
2. генетической гетерогенностью
3. низкой пенетрантностью
4. стационарным течением.

20. Пигментная дегенерация сетчатки наиболее характерна для

1. болезни Ниманна-Пика
2. синдрома Барде-Бидля
3. синдрома Дауна
4. синдрома Шерешевского-Тернера.

21. При Х-сцепленной палочко-колбочковой дистрофии сетчатки выявляются мутации в гене

1. ABCA4
2. PROM1
3. RPGR
4. SHH.

22. При палочко-колбочковой дистрофии сетчатки до проведения молекулярно-генетического исследования основным функциональным обследованием фоторецепторов является

1. биометрия
2. рефрактометрия
3. тонометрия
4. электроретинограмма.

23. Сложность идентификации генетической формы врожденной катаракты обусловлена

1. генетической гетерогенностью
2. клиническим полиморфизмом
3. недостаточностью данных о генах ассоциированных с заболеванием
4. отсутствием клинических признаков.

24. Сложность установления генетического варианта пигментного ретинита на долабораторном этапе обусловлена

1. генетической гетерогенностью
2. мало изученностью генетической этиологии
3. наличием чётких клинических критериев
4. отсутствием клинических признаков.

25. Установление клинико-генетической формы наследственной патологии органа зрения должно осуществляться на основании обследования

1. комплексного (офтальмологического инструментального молекулярно-генетического лабораторного)
2. только инструментального
3. только молекулярно-генетического
4. только офтальмологического.

26. Форма наследственной патологии сетчатки, для которой впервые разработана генотерапия, называется

1. атрофия зрительного нерва Лебера
2. врожденный амавроз Лебера 2 тип
3. врожденный птоз верхнего века
4. наследственная атрофия зрительных нервов.

27. Характерными изменениями макулярной области при центральной наследственной дистрофии сетчатки (тип Штаргардта) являются

1. дистрофические изменения макулярной области
2. интраретинальные кровоизлияния
3. кистозный макулярный отек
4. преретинальные кровоизлияния.

28. Этиологическим фактором болезни Беста являются мутации в гене

1. ABCA4
2. BEST1
3. PAX6
4. SHH.

29. Ювенильный Х-сцепленный ретиношизис характеризуется мутацией в гене

1. PAX6
2. PITX2
3. RB1
4. XLRS1.