Тест НМО с ответами по теме «Генетические основы наследственных нарушений слуха» Интерактивный образовательный модуль (ИОМ)

1. В каком количестве встречаются нарушения слуха в качестве симптома известных наследственных синдромов и болезней?

1. 100-200
2. 200-300
3. более 400
4. менее 100.

2. В структуре детской изолированной наследственной тугоухости преобладает (более 80%)

1. кондуктивная тугоухость
2. нейросенсорная тугоухость
3. смешанная тугоухость
4. тугоухость центрального генеза.

3. Для какого синдрома характерно сочетание нейросенсорной тугоухости и поражения почек (гломерулонефрит/нефрит, почечная недостаточность)?

1. для синдрома Альпорта тип 1 2 3
2. для синдрома Ваарденбурга тип 1
3. для синдрома Кальмана
4. для синдрома Маршала.

4. Для синдрома микротии с атрезией наружного слухового прохода и проводящей глухоты характерна

1. кондуктивная тугоухость
2. нейросенсорная тугоухость
3. смешанная тугоухость
4. тугоухость центрального генеза.

5. Доля наследственных нарушений слуха во врожденной и ранней детской тугоухости/глухоте составляет примерно

1. 10% и менее
2. 20-25%
3. 30-40%
4. 50% и более.

6. Какой ген, ассоциирован с развитием синдрома Ваарденбурга, тип 1?

1. ген COL11A1
2. ген EYA1
3. ген OPA1
4. ген PAX3.

7. Какой тип наследования заболевания не встречается при синдроме Альпорта 1, 2, 3 типов?

1. X–сцепленный доминантный
2. X–сцепленный рецессивный
3. аутосомно-доминантный
4. аутосомно-рецессивный.

8. Нейросенсорное нарушение слуха характерно для наследственных синдромов

1. ото-палато-дигитального синдрома тип 1
2. синдрома Ашера (разных типов)
3. синдрома Бикслера
4. синдрома Тричера-Коллинза тип 1.

9. Определите диагноз наследственного заболевания с нарушением слуха, по следующим основным критериям: гетерохромия радужки, телекант, широкая спинка носа, седая прядь волос, сросшиеся брови

1. артрогрипоз дистальный тип 1 А
2. синдром Ашера (разного типа)
3. синдром Ваарденбурга тип 1
4. синдром Кальмана.

10. Основной (более 65%) тип наследования изолированной нейросенсорной наследственной тугоухости

1. X–сцепленный
2. Y–сцепленный
3. аутосомно-доминантный
4. аутосомно-рецессивный.

11. Основной ген, ассоциированный с развитием синдрома Пендреда является

1. ген ALMS1
2. ген GJB2
3. ген SLC26A4
4. ген TBC1D24.

12. Основным геном в Европе и России, ассоциированным с изолированным нейросенсорным нарушением слуха является

1. ген COL11A1
2. ген GJB2
3. ген PRPS1
4. ген TBC1D24.

13. Патологический вариант c.[35delG] какого гена, ассоциированного с изолированным нейросенсорным нарушением слуха, является самой частой мутацией в Европе и России?

1. генаGJB2
2. генаPRPS1
3. генаTBC1D24
4. генаWFS1.

14. По аутосомно-рецессивному типу наследуется синдром с нарушением слуха

1. синдром Ашера
2. синдром Ваарденбурга тип 1
3. синдром Маршала
4. синдром Пендреда.

15. По аутосомно-рецессивному типу наследуется синдром с нарушением слуха

1. синдром Ашера
2. синдром Ваарденбурга тип 1
3. синдром Маршала
4. синдром Пендреда.

16. При выявлении наследственного нарушения слуха у развивающегося плода судьбу этого плода (продолжение беременности или аборт) в праве решать

1. только врач
2. только мать
3. только отец
4. только родители.

17. При синдроме Ашера отмечается

1. кондуктивная тугоухость
2. нейросенсорная тугоухость
3. смешанная тугоухость
4. тугоухость центрального генеза.

18. При синдроме Пендреда отмечаются клинические проявления

1. кондуктивной тугоухости
2. нарушения слуха инфекционной природы
3. нейросенсорной тугоухости
4. тугоухости центрального генеза.

19. Проведение колоноскопии показано носителю мутации, обусловливающей классическую форму семейного аденоматоза толстой кишки (САТК), начиная с

1. 10-12 лет
2. 15-20 лет
3. 20-25 лет
4. 25-30 лет.

20. С каким заболеванием с нарушением слуха необходимо дифференцировать синдром Таунса-Брокса 1?

1. с ото-палато-дигитальным синдромом тип 1
2. с синдромом Барта-Пумфри
3. с синдромом Гольденхара
4. с синдромом Тричера-Коллинза тип 1.

21. С каким заболеванием с нарушением слуха необходимо дифференцировать синдром микротии с атрезией наружного слухового прохода и проводящей глухоты?

1. с ото-палато-дигитальным синдромом тип 1
2. с синдромом Vohwinkel
3. с синдромом Гольденхара
4. с синдромом Тричера-Коллинза тип 1.

22. С каким наследственным заболеванием с нарушением слуха необходимо дифференцировать синдром Тричера-Коллинза?

1. с ото-палато-дигитальным синдромом тип 1
2. с синдромом Bart-Pumphrey
3. с синдромом Гольденхара
4. с синдромом микротии с атрезией наружного слухового прохода и проводящей глухоты.

23. Самым частым патологическим вариантом гена GJB2 в Европе и России, ассоциированным с изолированным нейросенсорным нарушением слуха является

1. c.[ 224A>G]
2. c.[101T>C]
3. c.[358_360delGAG]
4. c.[35delG].

24. Синдром Тричера-Коллинза, тип 1 ассоциирован с геном

1. ген FLNA
2. ген GJB2
3. ген TBC1D24
4. ген TCOF1.

25. Сочетание нейросенсорной врожденной/ранней тугоухости, вестибулярными нарушениями и с более поздней манифестацией диффузного зоба/реже гипотиреоза характерно для

1. мукополисахаридоза тип III
2. синдрома Ваарденбурга тип 1
3. синдрома Жарвелла-Ланге-Нильсена
4. синдрома Пендреда.

26. Сочетание нейросенсорной тугоухости с пигментной дегенерации сетчатки характерно для

1. синдрома Ашера
2. синдрома Коккейна
3. синдрома Коэна
4. синдрома Прадера-Вилли.

27. Сочетание симптомов: антимонголоидный разрез глаз, двусторонняя гипоплазия скуловых костей, колобомы нижних век, гипоплазия нижней челюсти, аномалия ушных раковин (возможен дефект наружного слухового прохода), кондуктивная тугоухость характерно для

1. ото-палато-дигитального синдрома тип 1
2. синдрома Bart-Pumphrey
3. синдрома Гольденхара
4. синдрома Тричера-Коллинза тип 1.

28. Сочетание симптомов: односторонняя гипоплазия лица, дермоиды, аномалия позвоночника и ушных раковин (деформация, аплазия, гипоплазия), возможен дефект наружного слухового прохода), кондуктивная тугоухость характерно для

1. ото-палато-дигитального синдрома тип 1
2. синдрома Гольденхара
3. синдрома Тричера-Коллинза тип 1
4. синдрома микротии с атрезией наружного слухового прохода и проводящей глухоты.

29. Частота наследственных форм тугоухости/глухоты составляет

1. 1:1000-1:2000
2. 1:10000-1:20000
3. 1:3000-1:5000
4. 1:5000-1:10000.

30. Число генов, связанных с изолированных нарушением слуха с аутосомно-рецессивным типом наследования

1. 10-30
2. 40-60
3. более 100
4. менее 10.