Тест НМО с ответами по теме «Использование действующей версии цитогеномной номенклатуры для записи результатов молекулярно-цитогенетического исследования» Интерактивный образовательный модуль (ИОМ)

1. FISH-исследование на интерфазных ядрах используют для

1. идентификации дериватной хромосомы
2. идентификации сверхчисленной маркерной хромосомы
3. уточнения размеров делеции
4. уточнения размеров дупликации
5. уточнения уровня мозаицизма.

2. FISH-исследование на интерфазных ядрах позволяет

1. выявить анеуплоидию
2. выявить сбалансированную транслокацию
3. идентифицировать дериватную хромосому
4. уточнить точки разрывов при перестройке.

3. FISH-исследование на метафазных хромосомах позволяет

1. определить делецию
2. определить мутацию в гене
3. определить транслокацию
4. уточнить уровень мозаицизма.

4. В случае отсутствия геномного дисбаланса при ХМА результаты исследования записывают следующим образом

1. arr(1-22)×2(ХY)×1
2. arr(1-22X)×2
3. arr(Х1-22)×2
4. arr(ХY1-22)×2.

5. Гибридизация insitu на метафазных хромосомах с локус-специфичными ДНК-пробами позволяет

1. изучить кариотип больного
2. определить нуклеотидный состав исследуемого локуса
3. получить информацию о мутациях в гене
4. получить информацию о перестройках исследуемого локуса у больного.

6. Для уточнения мозаицизма по половым хромосомам целесообразно использовать ДНК-зонды

1. разноплечие
2. субтеломерные
3. цельнохромосомные
4. центромероспецифичные.

7. Если при гибридизации insitu использовали два или более ДНК-зондов для локусов в составе одного района

1. локусы могут быть указаны в любой последовательности
2. локусы могут не указываться
3. локусы указывают от дистального к проксимальному
4. локусы указывают от проксимального к дистальному.

8. Запись результата insitu гибридизации ish 22q11.2(D22S75×2) свидетельствует о наличии

1. двух копий хромосомы 22 в интерфазном ядре
2. двух копий хромосомы 22 в метафазной пластинке
3. делеции длинного плеча хромосомы 22
4. дупликации длинного плеча хромосомы 22.

9. Запись результата insitu гибридизации nucish 21q22(D21S65x3) отображает наличие

1. дупликации хромосомы района q22 хромосомы 21
2. трех копий локуса D21S65 в интерфазном ядре
3. трех копий локуса D21S65 в метафазной пластинке
4. трех копий локуса D21S65 на одной хромосоме 21.

10. Корректная запись результата анализа интерфазных ядер при выявлении мозаицизма по хромосоме X представлена

1. nucish(DXZ1x1)[30]/(DXZ1x3)[12]/(DXZ1x2)[258]
2. nucish(DXZ1x2)[258]/(DXZ1x1)[30]/(DXZ1x3)[12]
3. nucish(DXZ1x2)[300]
4. nucish(DXZ1x3)[12]/(DXZ1x1)[30]/(DXZ1x2)[258].

11. Метод многоцветной FISH (mFISH) позволяет диагностировать

1. внутрихромосомные инсерции
2. межхромосомные инсерции
3. парацентрические инверсии
4. перицентрические инверсии.

12. Метод, позволяющий провести высокоразрешающий анализ каждой хромосомы, благодаря их разноцветной поперечной исчерченности на основе псевдоцветов называется

1. многоцветная FISH (mFISH)
2. многоцветный бэндинг (mBAND)
3. псевдоцветной FISH
4. цельнохромосомный бэндинг.

13. При ХМА обнаружена делеция района p22.33q28 хромосомы Х, что отражает запись

1. arr Xp22.33q28(168546_155233730)×1
2. arr[GRCh38] (X)(p22.33q28)×1
3. arr[GRCh38] Xp22.33q28(168546_155233730)×1
4. arr[GRCh38] Xp22.33q28×1.

14. При ХМА обнаружена делеция района q32.2q35 хромосомы 4, возникшая denovo, что отражает корректная запись

1. arr 4q32.2q35.1(163146681_183022312)×1
2. arr 4q32.2q35.1(163146681_183022312)×1 dn
3. arr[hg19] 4q32.2q35.1(163146681_183022312)×1
4. arr[hg19] 4q32.2q35.1(163146681_183022312)×1 dn.

15. При анализе женского кариотипа обнаружен дополнительный материал в районе р16.3 хромосомы 4, который был идентифицирован как дупликация при использовании FISH с цельнохромосомным ДНК-зондом на хромосому 4, что указано в записи

1. 46XX.ish dup(4)(p16.3)(wcp4)
2. 46ХY.add(4)(p16.3).ish dup(4)(p15.2p16.3)(wcp4)
3. 46ХХ.add(4)(p16.3)
4. 46ХХ.add(4)(p16.3).ish dup(4)(p15.2p16.3)(wcp4).

16. При анализе интерфазных ядер обнаружено по две копии локусов RB1 (район q14 хромосомы 13) и D21S1705 (район q22 хромосомы 21), что отражает запись

1. nucish(D21S1705RB1)×2
2. nucish(RB1D21S1705)×2
3. nucish(RB1D21S1705)
4. nucish(RB1×2D21S1705×2).

17. При анализе интерфазных ядер обнаружено по три копии хромосом 13, 18, 21, две копии хромосомы Х и одна копия хромосомы Y, что может соответствовать кариотипу

1. 50XXY131821
2. 50XYX131821
3. 69XXY
4. 69YXX.

18. При анализе интерфазных ядер обнаружено три копии хромосомы 18, две копии хромосомы Х и одна копия хромосомы Y, что отражает запись

1. ish (D18Z1×3DXZ1×2DYZ3×1)
2. ish (DXZ1×2DYZ3×1D18Z1×3)
3. nucish (D18Z1×3DXZ1×2DYZ3×1)
4. nucish (DXZ1×2DYZ3×1D18Z1×3).

19. При анализе интерфазных ядер с локус-специфичным ДНК-зондом (локус RB1 в районе q14 хромосомы 13) обнаружена трисомия по хромосоме 13, что корректно отражает запись

1. nucish(13q14RB1)×3
2. nucish(RB1)
3. nucish(RB1×3)
4. nucish13q14(RB1)×3.

20. При записи результатов FISH-анализа интерфазных ядер с выявленным мозаицизмом (три клона клеток) первым указывается

1. клон с аномальными клетками представленный в меньшем количестве
2. клон представленный наибольшим количеством аномальных клеток
3. любой аномальный клон независимо от количества клеток
4. нормальный клон.

21. Результат выявления делеции при гибридизации insitu на интерфазных ядрах представлен записью

1. ish del(17)(p11.2p11.2)( RAI1)
2. ish del(17)(р11.2р11.2)(RAI1-)
3. nucish 17p11.2(RAI1×1)
4. nucish 22q11.2(RAI1×2).

22. Результат выявления делеции при гибридизации insitu на интерфазных ядрах представлен записью

1. ish del(22)(q11.2q11.2)(D22S75)
2. ish del(22)(q11.2q11.2)(D22S75-)
3. nucish 22q11.2(D22S75×1)
4. nucish 22q11.2(D22S75×2).

23. Результат гибридизации insitu на метафазных хромосомах с выявленной делецией локуса D22S75 хромосомы 22 корректно представлен записью

1. ish del 22 (D22S75-)
2. ish del 22q11.2q11.2 (D22S75-)
3. ish del(22)(q11.2q11.2)(D22S75-)
4. ish del(22)(q11.2q11.2)(D22S75×1).

24. Результат гибридизации insitu на метафазных хромосомах с выявленной делецией локуса ELN хромосомы 7 представлен записью

1. ish 7q11.2(ELNх2)
2. ish del(7)(q11.2q11.2)(ELN)
3. ish del(7)(q11.2q11.2)(ELN-)
4. nucish del(7)(q11.2q11.2)(ELN-).

25. Результат исследования хромосом, не участвующих в перестройке, представлен записью

1. ish 17p11.2(RAI1×2)
2. ish del(22)(q11.2q11.2)(D22S75-)
3. ish dup(17)(p11.2р11.2)(RAI1)
4. ish t(411)(p16.3 p15)(wcp11D4F26-D4F96D4Z1 D4F26wcp11).

26. Результаты FISH-анализа интерфазных ядер с тремя копиями локуса D21S65 в каждом ядре представлены записями

1. ish 21q22(D21S65)x3
2. ish 21q22(D21S65x3)
3. nucish 21q22(D21S65)x3
4. nucish 21q22(D21S65x3)
5. nucish(D21S65x3).

27. Результаты гибридизации insitu на интерфазных ядрах представлены записями

1. ish 21q22(D21S65x2)
2. ish 21q22(D21S65x3)
3. nucish 21q22(D21S65x3)
4. nucish(D21S65x3)[70]/(D21S65x2)[30]
5. nucish(DSCR1D21S65)x3.

28. Результаты гибридизации insitu на метафазных хромосомах представлены записями

1. 46XX.ish 22q11.2(D22S75×2)
2. ish del(22)(q11.2q11.2)(D22S75-)
3. ish dup(17)(p11.2р11.2)(RAI1)
4. nucish 21q22(D21S65x3)
5. nucish(DXZ1x1).

29. Текущие результаты молекулярно-цитогенетического анализа необходимо записывать согласно

1. международной системы цитогенетической номенклатуры человека (ISCN 2005)
2. международной системы цитогенетической номенклатуры человека (ISCN 2009)
3. международной системы цитогеномной номенклатуры человека (ISCN 2016)
4. международной системы цитогеномной номенклатуры человека (ISCN 2019).

30. ХМА позволяет проводить

1. качественную или полуколичественную оценку числа копий ДНК-последовательностей в зависимости от дизайна микроматрицы
2. качественную оценку числа копий ДНК-последовательностей
3. количественную оценку числа копий ДНК-последовательностей
4. полуколичественную оценку числа копий ДНК-последовательностей.