Тест НМО с ответами по теме «Острая порфирия: диагностика и лечение» Интерактивный образовательный модуль (ИОМ)

1. Большая часть острых порфирий наследуется по

1. Х-сцепленному типу
2. аутосомно-доминантному типа с полной пенетрантностью
3. аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью
4. аутосомно-рецессивному типу.

2. Большую часть больных острой перемежающейся порфирией составляют

1. дети в возрасте до 12 лет
2. женщины в менопаузе
3. молодые женщины
4. мужчины старше 65 лет.

3. В организме человека основными местами синтеза гема являются

1. кора надпочечников
2. костный мозг
3. печень
4. селезенка.

4. В основе развития порфирий лежит дефект функциональной активности ферментов, участвующих

1. в биосинтезе гема
2. в дефосфорилировании белков
3. в катаболизме сфинголипидов
4. в метаболизме углеводов.

5. Верифицировать форму острой порфирии позволяет

1. молекулярно-генетическое исследование генов кодирущих ферменты биосинтеза гема
2. определение фракций порфобилиногена в моче
3. электронейромиография с оценкой параметров моторных ответов
4. энзимодиагностика.

6. Возникновение симптоматики острых порфирий связано с избыточным накоплением

1. аминолевулиновой кислоты
2. гликогена
3. кислых аминогликанов
4. порфобилиногена
5. цистина.

7. Гем входит в состав

1. гемоглобина
2. ферментов группы пероксидаз
3. ферритина
4. цитохрома P450.

8. Диагностика острой порфирии основана на

1. гистологическом исследовании биоптата печени (окраска по Перльсу)
2. определении активности фермента порфобилиноген-дезаминазы
3. определении концентрации порфобилиногена в сыворотке крови
4. определении концентрации порфобилиногена и аминолевулиновой кислоты в моче.

9. Избыточное накопление аминолевулиновой кислоты в период атаки острой порфирии в первую очередь приводит к развитию

1. анемии
2. легочной гипертензии
3. нейротоксических эффектов
4. острой надпочечниковой недостаточности.

10. К группе печеночных порфирий относятся

1. вариегатная порфирия
2. врожденная эритропоэтическая порфирия
3. наследственная копропорфирия
4. острая перемежающаяся порфирия.

11. К печеночным порфириям относятся

1. вариегатная порфирия
2. врожденная эритропоэтическая порфирия
3. острая перемежающаяся порфирия
4. поздняя кожная порфирия
5. эритропоэтическая протопорфирия.

12. К редким проявлениям атаки острой порфирии относятся

1. боли в животе
2. когнитивные поведенческие нарушения
3. острая моторная полиневропатия
4. острый интерстициальный нефрит
5. рабдомиолиз.

13. К симптомам острой автономной дисфункции во время атаки острой порфирии относятся

1. артериальная гипотензия
2. гиперсаливация
3. обстипация
4. парез мочевого пузыря
5. тахикардия.

14. Клиническая симптоматика атаки острой порфирии включает

1. артериальную гипотензию
2. генерализованный отечный синдром
3. обстипацию
4. острые боли в животе
5. тахикардию.

15. Лабораторные изменения, выявляемые при атаке острой перемежающейся порфирии, включают

1. анемию
2. гипонатриемию
3. повышение концентрации лактатдегидрогеназы
4. повышение концентрации порфобилиногена в моче
5. снижение скорости клубочковой фильтрации.

16. Назначение превентивной гормональной терапии оральными контрацептивами показано

1. всем женщинам во время первой атаки острой порфирии
2. всем пациенткам с острой порфирией и нерегулярным менструальным циклом
3. женщинам перенесшим 2 и более менструально-ассоциированные атаки острой порфирии в течение 4 месяцев
4. пациенткам у которых концентрация порфобилиногена в моче составляет более 100 мг/л.

17. Нормальный уровень экскреции порфобилиногена в межприступном периоде у больной с установленным диагнозом острой порфирии

1. не определяет тяжесть и прогноз заболевания
2. свидетельствует об излечении от острой порфирии
3. является основанием для пересмотра диагноза
4. является предиктором бессимптомного течения заболевания.

18. Основными причинами летального исхода при атаке острой порфирии являются

1. гипонатриемия
2. дыхательная недостаточность
3. инфекционные осложнения
4. фульминантный гепатит.

19. Остаточный неврологический дефицит после атаки острой порфирии является показанием

1. к ежемесячной профилактике атак острой порфирии с использованием гемина
2. к началу терапии высокими дозами глюкозы
3. к продолжению терапии аргинатом гема до полного разрешения симптомов
4. к реабилитации.

20. Острая перемежающаяся порфирия возникает вследствие мутации гена, кодирующего фермент

1. АЛК-дегидратазу
2. гидроксиметилбилиан-синтетазу
3. копропорфириноген оксидазу
4. уропорфобилиноген III синтетазу.

21. По частоте встречаемости среди острых порфирий преобладает

1. вариегатная порфирия
2. наследственная копропорфирия
3. острая перемежающаяся порфирия
4. порфирия обусловленная дефицитом дегидратазы аминолевулиновой кислоты.

22. Повреждение центральной и периферической нервной системы при острой порфирии обусловлено

1. дефицитом гем-содержащих ферментов в нервной ткани
2. повышением активности ацетилхолинэстеразы
3. прямым нейротоксическим эффектом аминолевулиновой кислоты
4. цитотоксическими эффектами свободных радикалов.

23. Порфобилиногенными факторами являются

1. гипогликемия
2. менструации
3. потребление большого количества углеводов
4. употребление алкоголя.

24. При атаке острой порфирии характерно поражение

1. только желудочно-кишечного тракта
2. только периферической нервной системы
3. только центральной нервной системы
4. центральной и периферической нервной системы.

25. Применение 10% р-ра глюкозы для лечения острой порфирии целесообразно

1. во время тяжелого приступа при отсутствии аргината гема
2. всем больным с профилактической целью
3. при легких атаках порфирии в отсутствии неврологических проявлений и электролитных нарушений
4. у пациентов с хронической почечной недостаточностью.

26. Причиной гипонатриемии во время атаки острой порфирии является

1. дефицит кортизола
2. неадекватная секреция АДГ
3. нефротический синдром
4. снижение секреции альдостерона.

27. Стандарный курс терапии аргинатом гема состоит из

1. 14 ежедневных внутривенных инфузий аргината гема с постепенным увеличением дозы с 1 мг/кг массы тела до 3 мг/кг массы тела
2. 3-4 внутривенных инфузий аргината гема в дозе 3 мг/кг массы тела 1 р/сут
3. круглосуточной инфузии аргината гема в течение 24 часов в дозе 3 мг/кг массы тела
4. однократного подкожного введения аргината гема в дозе 9 мг/кг массы тела.

28. Терапия гемином проводится пациентам с острой порфирией

1. в межприступном периоде с целью нормализация концентрации порфобилиногена в моче
2. в период атаки с целью предотвращение прогрессии поражения нервной системы
3. в рамках ежемесячной профилактики приступа острой порфирии у больных без клинических проявлений заболевания.

29. Экспресс тестом при подозрении на острую порфирию является

1. анализ мочи с реактивом Эрлиха
2. молекулярно-генетическое исследование гена порфобилиноген-дезаминазы
3. определение активности фермента порфобилинген-дезаминазы в сухих пятнах крови.