Тест НМО с ответами по теме «Фенотипическая характеристика редких болезней у детей» Интерактивный образовательный модуль (ИОМ)

1. Болезнь Гиршпрунга (Q 43.1) характеризуется:

1. вздутием живота
2. деформацией грудной клетки
3. задержкой отхождения мекония
4. косолапостью
5. хроническими запорами.

2. Болезнь Казабаха-Мерритта (D 18.0) характеризуется:

1. дебютом болезни после 3 лет
2. кавернозной гемангиомой (любой локализации)
3. кровоточивостью
4. распространенными отеками
5. экхимозами различной степени давности.

3. Болезнь Швахмана – Даймонда (K 86) характеризуется:

1. геморрагическими проявлениями на коже
2. гипергликемией
3. отставанием в физическом развитии
4. поносами стеатареей с первых месяцев жизни
5. симптомами гипогликемии (слабость вялость).

4. Врожденная хлоридная диарея (Е 87.8) характеризуется:

1. водянистой диареей
2. клиническими признаками обезвоживания
3. началом болезни во внутриутробном периоде
4. определением «четок» на пальцах рук
5. признаками пареза кишечника.

5. Для адреногенитального синдрома у девочки (Е25) характерны следующие признаки:

1. начало болезни в виде рвоты и диареи после 2 лет
2. пол ребенка визуально определяется как мужской
3. увеличение больших половых губ
4. увеличение клитора
5. увеличение печени и селезенки.

6. Для болезни (Е 21.1) Аддисона характерны следующие признаки:

1. гиперпигментация кожи и витилиго
2. желтуха
3. недостаток АКТГ
4. повышение коленных рефлексов
5. потеря массы тела.

7. Для болезни Абт-Леререра-Зиве (C 96.0) характерны:

1. деформация костей
2. запоры
3. лихорадка
4. постепенно нарастающая кахексия
5. себорейная экзема.

8. Для витамин D-резистентного рахита (Е 83.3.2) характерны следующие признаки:

1. задержка полового развития
2. избыточная масса тела
3. наследственный механизм болезни
4. появление первых симптомов после 1-го года жизни
5. сoxa vara genu varum genu valgum.

9. Для диагностики болезни Менетрие (K 29.6) необходимы следующие исследования:

1. биопсия слизистой оболочки желудка
2. биохимическое исследование мочи
3. гастродуоденоскопия
4. копрологическое исследование
5. рентгеноконтрастное исследование желудка.

10. Для синдрома Mарфана характерны (Q 87.4):

1. pectus excavatum
2. артралгии
3. симптом запястья
4. симптом первого пальца киста рук
5. снижение слуха.

11. Для синдрома Гудпасчера (M 31.0) характерны:

1. артериальная гипотензия
2. гепатоспленомегалия
3. кровохарканье
4. лихорадка
5. макрогематурия.

12. Для синдрома Костмана (D 70) характерны:

1. геморрагическая сыпь на коже
2. диареи
3. пиодермии фурункулез – с первых месяцев жизни
4. рецидивы пневмонии
5. рецидивы стоматитов и блефаритов.

13. Для синдрома де Тони-Дебре-Фанкони (E 72.0) характерны:

1. задержка умственного развития
2. отставание в физическом развитии
3. полидипсия
4. полиурия на первом году жизни
5. экзематозная сыпь на коже.

14. Интестинальная лимфангиэктазия (K 63.8) характеризуется:

1. гепатоспленомегалей
2. диарей
3. обширными отеками
4. олигурией
5. снижением слуха.

15. Кишечная форма муковисцидоза (E 84.1) характеризуется:

1. гепатомегалией
2. гипотрофией
3. мекониальным илеусом
4. неукротимой рвотой
5. полифекалией.

16. Легочная форма муковисцидоза (E 84.0) характеризуется:

1. апноэ
2. бронхообструктивным синдромом (эмфизема экспираторная одышка)
3. коклюшеподобным кашелем
4. рецидивами пневмонии
5. экземой.

17. При врожденном нефротическом синдроме финского типа (N 00.8) наблюдаются:

1. генерализованные отеки с первых месяцев жизни
2. диарея
3. олигурия
4. потеря массы тела
5. финско-эстонская национальность.

18. Синдром Бартера (26.8) характеризуется:

1. наклонностью к запорам
2. обезвоживанием
3. периферическими отеками
4. резкой мышечной слабостью
5. удушьем.

19. Синдром Гассера (D 59.3) характеризуется:

1. бледностью кожных покровов
2. деформацией грудной клетки pectus excavatum
3. клиникой острой почечной недостаточности
4. положительной реакцией Кумбса
5. развитием болезни после перенесенной кишечной инфекции.

20. Синдром Ди Джорджи (D 82.1) характеризуется:

1. антимонголоидным разрезом глаз
2. гипертелоризмом
3. отеками
4. папулезной сыпью
5. появлением в периоде новорожденности судорог ларингоспазма.

21. Синдром Жёна (Q 77.2) характеризуется:

1. выраженной венозной сетью на лице груди передней стенке живота
2. диспепсическими явлениями
3. развитием болезни после трех лет
4. разнообразными костными аномалиями
5. тяжелой дыхательной недостаточностью с рождения.

22. Синдром Картагенера (Q 87.8) характеризуется:

1. декстракардией
2. косолапостью
3. приступами удушья
4. рецидивирующими бронхитами и пневмониями
5. хроническим гайморитом (синуситом).

23. Синдром Криглера-Найяра (E 80.5) характеризуется:

1. анемией
2. гепатомегалией
3. гипорефлексией
4. с рождения нарастающей желтухой.

24. Синдром Ландольта (F 71.3) характеризуется:

1. аплазией лучевой кости
2. артериальной гипертензией
3. гепатомегалией
4. отставанием в умственном развитии
5. петехиальной сыпью кровоизлияниями в склеры глаз.

25. Синдром Леша-Нихана (E 79.1) характеризуется:

1. гипререфлексией
2. запорами
3. сохранением двигательного беспокойства (хореические атетозные движения во втором полугодии жизни)
4. форматированием церебрального паралича с возрастом
5. экземой.

26. Синдром Ослера-Рандю-Вебера (L 78.0) характеризуется:

1. артериальной гипертонией
2. неустойчивым стулом
3. постгеморрагической анемией
4. сосудистыми «звездочками» на языке лице ушных раковинах
5. узелковыми телеангиэктазиями на коже.

27. Синдром Холта-Орама (Q 87.2) характеризуется:

1. врожденным пороком сердца без цианоза
2. заиканием
3. тем что чаще встречается у девочек
4. укорочением верхних конечностей
5. фокомелией.

28. Синдром Элерса- Данло (Q 79.6) характеризуется:

1. гепатомегалией
2. гипермобильностью суставов
3. ожирением
4. повышенной растяжимостью кожи («лишняя» кожа)
5. пролапсом митрального клапана.

29. Феохромоцитома (D 35) характеризуется:

1. артериальной гипертонией гипертоническими кризами
2. головной болью
3. неустойчивым стулом
4. полифекалией
5. рвотой.

30. Фиброхолангиокистоз (болезнь Кароли) (Q 44.6) характеризуется:

1. гепатомегалией
2. интермитирующей желтухой
3. обесцвеченным стулом
4. спленомегалией
5. судорогами.