Тест НМО с ответами по теме «Синдром Ушера» Интерактивный образовательный модуль (ИОМ)

1. C какими заболеваниями следует дифференцировать синдром Ушера?

1. с синдром  Аспергера
2. с синдром Алстрома
3. с синдром Рейтера
4. с синдром Холлгрена.

2. В каком году Чарльз Ушер (Ашер) обосновал наследственную природу патологии на стыке офтальмологии и отоларингологии, которая в дальнейшем стала называться в честь него – синдром Ушера?

1. в 1858 году
2. в 1914 году
3. в 1973 году
4. в 1999 году.

3. В каком году впервые была описана патология, которая в дальнейшем стала называться синдромом Ушера?

1. в 1858 году
2. в 1914 году
3. в 1973 году
4. в 1999 году.

4. В каком примерно возрасте начинаются проблемы со зрением у пациентов со II типом синдрома Ушера?

1. в 0 - 5 лет
2. в 20 - 30 лет
3. в 40-50 лет
4. в 5 - 10 лет.

5. В каком проценте случаев встречается синдром Ушера у людей, которые страдают наследственными формами глухоты?

1. В 25-38% случаях
2. в 15-18% случаях
3. в 35-48% случаях
4. в 5-8% случаях.

6. В каком проценте случаев заболеваемость женщины краснухой в первые 3-4 месяца беременности  приводит к потере слуха или зрения у будущего ребенка?

1. в 5% случаев
2. в 50% случаев
3. в 70% случаев
4. в 90% случаев.

7. Выберете гены, изменения в которых приводят к развитию у пациентов синдрома Ушера:

1. CDH23
2. UGT1A1
3. USH1C
4. USH2A.

8. Если у человека имеется лишь один ген синдрома Ушера, то он:

1. не считается носителем и сам не имеет симптомы патологии
2. не считается носителем но сам имеет симптомы патологии
3. считается носителем и сам имеет симптомы патологии
4. считается носителем но сам не имеет симптомов патологии.

9. Какая клиническая картина характерна для пациентов с синдромом Ушера со стороны зрения?

1. потеря бокового периферического зрения («тоннельное зрение»)
2. снижение зрения в сумерках («куриная слепота»)
3. туман перед глазами
4. фотопсии.

10. Какие высказывания являются верными по отношению к синдрому Ушера?

1. в настоящее время синдром Ушера излечим
2. в настоящее время синдром Ушера неизлечим
3. наследуется по аутосомно-доминантному принципу
4. наследуется по аутосомно-рецессивному принципу.

11. Какие исследования необходимо проводить пациентам для диагностики синдрома Ушера?

1. аудиометрия
2. офтальмоскопия
3. периметрия
4. электроэнцефалография.

12. Какие методы и результаты включали в себя первые эксперименты генной терапии по восстановлению слуха у мышей, проводимые учеными Гарвардской медицинской школы и Бостонской детской больницы?

1. использование мышей с мутацией в гене UGT1A1 которая приводит к развитию синдрома Ушера у людей
2. использование мышей с мутацией в гене Ush1c которая приводит к развитию синдрома Ушера у людей
3. создание нового синтетического вектор Anc10 который поставляет гены в волосковые клетки
4. создание нового синтетического вектора Anc80 который поставляет гены в волосковые клетки.

13. Какие могут быть получены данные офтальмоскопии у пациентов с пигментной абиотрофией сетчатки?

1. восковидная бледность диска зрительного нерва
2. гиперемия диска зрительного нерва
3. пигментация по типу костных телец
4. сглаженность макулярного рефлекса (целлофановая макулопатия).

14. Какие специалисты должны заниматься с пациентам с синдромом Ушера, чтобы адаптировать их к условиям социальной жизни?

1. олигофренопедагоги
2. психологи
3. сурдопедагоги
4. тифлопедагоги.

15. Каким является заболевание синдром Ушера?

1. аутоиммунным
2. генетически обусловленным
3. инфекционным
4. онкологическим.

16. Какую функцию в организме человека выполняет ген CDH23 (кадeрин-связанный белок 23)?

1. играет роль в стабилизации и удлинении компонентов актинового цитоскелета фоторецепторов
2. отвечает за правильность формирования белка ушерина 2A (USH2A)
3. поддерживает гомеостаз во внутреннем ухе и сетчатке
4. участвует в правильной пространственной организации ресничек внутреннего уха.

17. Какую функцию в организме человека выполняет ген DFNB31(WHRN) (DFNВ-deafness and blindness, WHRN- whirlin –белок)?

1. играет роль в стабилизации и удлинении компонентов актинового цитоскелета фоторецепторов
2. отвечает за правильность формирования белка ушерина 2A (USH2A)
3. поддерживает гомеостаз во внутреннем ухе и сетчатке
4. участвует в правильной пространственной организации ресничек внутреннего уха.

18. Какую функцию в организме человека выполняет ген USH1C?

1. играет роль в стабилизации и удлинении компонентов актинового цитоскелета фоторецепторов
2. отвечает за правильность формирования белка ушерина 2A (USH2A)
3. поддерживает гомеостаз во внутреннем ухе и сетчатке
4. участвует в правильной пространственной организации ресничек внутреннего уха.

19. Какую функцию в организме человека выполняет ген СLRN1 (USHЗА) (белок кларин 1)?

1. играет роль в стабилизации и удлинении компонентов актинового цитоскелета фоторецепторов
2. отвечает за правильность формирования белка ушерина 2A (USH2A)
3. поддерживает гомеостаз во внутреннем ухе и сетчатке
4. участвует в правильной пространственной организации ресничек внутреннего уха.

20. Кем впервые была описана патология на стыке офтальмологии и отоларингологии, которая в дальнейшем стала называться синдромом Ушера?

1. Альбрехтом фон Грефе
2. Джорджем Джессеном
3. Федоровым Святославом Николаевичем
4. Чарльзом Ушером.

21. Лечение пигментной абиотрофии сетчатки при синдроме Ушера включает следующие группы препаратов:

1. антибиотики
2. витамины
3. противовирусные
4. сосудорасширяющие препараты.

22. Мутации в каких генах чаще встречаются у пациентов с синдромом Ушера I типа?

1. CDH23
2. DFNB31 (WARN)
3. MYO7A (USH1B)
4. UGT1A1.

23. Мутации в каких генах чаще встречаются у пациентов с синдромом Ушера II типа?

1. CDH23
2. DFNB31 (WARN)
3. UGT1A1
4. USH2A.

24. На каком уровне сетчатки реализуется патологический процесс пигментной абиотрофии у пациентов?

1. на уровне внутреннего зернистого слоя
2. на уровне ганглионарных клеток
3. на уровне наружнего зернистого слоя
4. на уровне фоторецепторов и пигментного эпителия.

25. По каким признакам можно заподозрить у пациента синдром Ушера (до проведения дополнительных исследований)?

1. наличие у пациента глухоты
2. наличие у пациента желтухи
3. наличие у пациента прогрессирующей потери зрения
4. наличие у пациента сахарного диабета.

26. При каком типе синдрома Ушера встречается мутации в гене CDH23 в 19-35% случаев?

1. при I типе синдрома Ушера
2. при II типе синдрома Ушера
3. при III типе синдрома Ушера
4. при IV типе синдрома Ушера.

27. При каком типе синдрома Ушера встречается мутации в гене MYO7A (USH1B) в 29-63% случаев?

1. при I типе синдрома Ушера
2. при II типе синдрома Ушера
3. при III типе синдрома Ушера
4. при IV типе синдрома Ушера.

28. При каком типе синдрома Ушера встречается мутации в гене USH2A в 74-90% случаев?

1. при I типе синдрома Ушера
2. при II типе синдрома Ушера
3. при III типе синдрома Ушера
4. при IV типе синдрома Ушера.

29. С какого возраста происходит потеря слуха у пациентов с I типом синдрома Ушера?

1. с 10-летнего возраста
2. с 40-летнего возраста
3. с 50-летнего возраста
4. с рождения.

30. С какого примерно возраста начинаются проблемы со зрением у пациентов с I типом синдрома Ушера?

1. с 10-летнего возраста
2. с 40-летнего возраста
3. с 50-летнего возраста
4. с рождения.

31. С какой частотой встречается синдром Ушера на каждые 100 тысяч человек?

1. 1 случай на 100 тысяч человек
2. 13 случаев на 100 тысяч человек
3. 20 случаев на 100 тысяч человек
4. 3 случая на 100 тысяч человек.

32. С чего обычно начинается симптоматика пигментного ретинита у пациентов с синдромом Ушера?

1. с потери бокового зрения («тоннельное зрение»)
2. с появления тумана перед глазами
3. со снижения зрения в сумерках («куриная слепота»)
4. со снижения центрального зрения.

33. Сколько процентов составляет вероятность рождения ребенка с патологией синдромом Ушера, если у обоих родителей имеется дефектный ген?

1. 10%
2. 25%
3. 5%
4. 50%.

34. Сколько типов синдрома Ушера выделяют у пациентов?

1. 2 типа
2. 4 типа
3. 5 типов
4. 7 типов.

35. У каких пациентов (по половому признаку) чаще встречается синдром Ушера?

1. одинаково как у мужчин так и у женщин
2. у женщин
3. у мужчин.

36. Чем могут сопровождаться основные признаки (слепота, глухота) синдрома Ушера у пациентов?

1. глаукомой
2. катарактой
3. ожирением
4. психозами.

37. Чем характеризуется I тип синдрома Ушера у пациентов?

1. полной врожденной глухотой
2. полной врожденной слепотой
3. проблемами со зрением примерно с 10-летнего возраста
4. проблемами со слухом примерно с 10-летнего возраста.

38. Чем характеризуется II тип синдрома Ушера у пациентов?

1. врожденной слепотой
2. проблемами со слухом примерно с 10-летнего возраста
3. проблемы со зрением примерно с 20-30 лет
4. умеренной или полной врожденной потерей слуха.

39. Чем характеризуется III тип синдрома Ушера у пациентов?

1. непрогрессивной потерей слуха
2. проблемами со слухом с рождения
3. проблемами со слухом начинающимися в период полового созревания
4. прогрессивной потерей слуха.

40. Чем характеризуется синдром Алстрома у пациентов?

1. глухотой
2. дегенерацией сетчатки и потерей центрального зрения
3. связанностью болезни с детским ожирением
4. трихиазом.

41. Чем характеризуется синдром Холлгрена у пациентов?

1. врожденной глухотой
2. глаукомой
3. катарактой
4. нистагмом.

42. Что включают в себя неинструментальные методы диагностики синдрома Ушера?

1. генетические исследования
2. пальпация верхушечного толчка
3. перкуссия границ легкого
4. сбор семейного анамнеза.

43. Что входит в понятие синдрома Ушера?

1. заболевание крови
2. нейросенсорная глухота
3. повышенное внутриглазное давление
4. потеря зрения (пигментный ретинит).

44. Что относится к проводимым исследованиям по новым методам лечения пигментной абиотрофии сетчатки?

1. генная терапия
2. пересадка донорской роговицы
3. пищевые добавки и / или лекарственная терапия
4. трансплантация сетчатки.

45. Что характерно для IV типа синдрома Ушера?

1. имеет Х-хромосомный признак
2. прогрессивное нарушение зрения и слуха
3. развивается преимущественно у женщин
4. развивается преимущественно у мужчин.