Тест НМО с ответами по теме «Молекулярно-генетическая диагностика в подборе таргетной терапии онкологических заболеваний» Интерактивный образовательный модуль (ИОМ)

1. BRCA1/2 – ассоциированные опухоли

1. нечувствительны к PARP-ингибиторам
2. нечувствительны к препаратам платины
3. чувствительны к PARP-ингибиторам
4. чувствительны к препаратам платины.

2. Абсолютным показанием для проведения анализа генов BRCA1, BRCA2 при наличии диагноза рак яичников является

1. муцинозная карцинома яичников
2. светлоклеточная (мезонефроидная) карцинома яичников
3. серозная карцинома яичников
4. эндометриоидная карцинома яичников.

3. Биоинформатический анализ данных секвенирования следующего поколения (NGS) включает в себя

1. аннотирование выявленных изменений
2. определение клинической значимости мутаций
3. подготовку библиотеки фрагментов ДНК
4. поиск изменений относительно референсного генома.

4. В качестве потенциальных мишеней таргетной терапии не могут рассматриваться белки, которые

1. отсутствуют в опухоли но присутствуют в нормальных тканях
2. отсутствуют и в опухоли и в нормальных тканях
3. присутствуют в опухоли но отсутствуют в нормальных тканях
4. присутствуют и в опухоли и в нормальных тканях.

5. Виды секвенирования следующего поколения (NGS)

1. геномное
2. протеомное
3. транскриптомное
4. экзомное.

6. Для низкомолекулярных ингибиторов, применяемых в таргетной терапии опухолей, характерно связывание с мишенью

1. в плазме крови
2. в синаптической щели
3. внеклеточно
4. внутриклеточно.

7. Доминирующей мутацией в 600-м кодоне гена BRAF при меланоме является

1. V600D (Val600Asp)
2. V600E (Val600Glu)
3. V600R (Val600Arg)
4. V600К (Val600Lys).

8. Задачи в онкологии, решаемые с помощью NGS-технологий

1. определение белковых маркеров на поверхности клеток
2. определение молекулярного профиля опухолей
3. определение потенциальных мишеней для таргетной терапии
4. поиск наследственных мутаций обуславливающих опухоль.

9. К препаратам для таргетной терапии опухолей относятся

1. алкилирующие агенты
2. ингибиторы апоптоза
3. ингибиторы сигнальных путей
4. стабилизаторы микротрубочек.

10. К препаратам для таргетной терапии опухолей относятся

1. алкилирующие агенты
2. ингибиторы ангиогенеза
3. ингибиторы сигнальных путей
4. стабилизаторы микротрубочек.

11. К препаратам для таргетной терапии опухолей относятся

1. алкилирующие агенты
2. ингибиторы ангиогенеза
3. ингибиторы апоптоза
4. стабилизаторы микротрубочек.

12. Классы точковых мутаций в генах, ассоциированных с онкологическими заболеваниями

1. вероятно патогенная
2. несомненно патогенная
3. неясной значимости
4. химерная.

13. Количество экзонов в гене BRCA1

1. 1
2. 2
3. 24
4. 81.

14. Количество экзонов в гене BRCA2

1. 1
2. 2
3. 27
4. 82.

15. Материалом для генетического анализа может быть

1. биопсия опухоли
2. операционный материал
3. плазма крови
4. эритроцитарная масса.

16. Материалом для генетического анализа может быть

1. аспирационная биопсия
2. бронхоальвеолярный лаваж
3. экссудат
4. эритроцитарная масса.

17. Материалом для генетического анализа может быть

1. браш-биопсия
2. бронхиальный смыв
3. мокрота
4. эритроцитарная масса.

18. Материалом для тестирования мутаций гена EGFR могут быть

1. плазма крови
2. сыворотка крови
3. циркулирующие опухолевые клетки
4. эритроцитарная масса.

19. Материалом для тестирования мутаций гена EGFR может быть

1. биопсия
2. бронхиальный смыв
3. операционный материал
4. эритроцитарная масса.

20. Материалом для тестирования мутаций гена EGFR может быть

1. аспирационная биопсия
2. браш-биопсия
3. буккальный эпителий
4. мокрота.

21. Материалы, пригодные для определения мутации в генах BRCA1/2

1. биопсийный материал
2. образец опухоли
3. операционный материал
4. эритроцитарная масса.

22. Метод молекулярно-генетической диагностики, наиболее чувствительный для детекции соматических мутаций

1. микросателлитный анализ
2. секвенирование нового поколения
3. секвенирование по Сенгеру
4. хромосомный микроматричный анализ.

23. Методы молекулярно-генетической диагностики, не позволяющие выявлять точковые соматические мутации

1. микросателлитный анализ
2. секвенирование нового поколения
3. секвенирование по Сенгеру
4. хромосомный микроматричный анализ.

24. Методы тестирования EGFRнагистологическом и цитологическом материале

1. аллельспецифическая ПЦР
2. высокоразрешающее плавление (HRM)
3. секвенирование ДНК
4. флуоресцентная гибридизация in situ.

25. Методы тестирования гена BRAF

1. аллельспецифическая ПЦР
2. высокоразрешающее плавление (HRM)
3. секвенирование ДНК
4. электронная микроскопия.

26. Методы, применяемые для BRCA-тестирования

1. высокоразрешающее плавление (HRM)
2. секвенирование ДНК по Сэнгеру
3. секвенирование ДНК следующего поколения
4. флуоресцентная гибридизация in situ.

27. Молекулярно-генетические методы диагностики в онкологии

1. аллельспецифическая ПЦР
2. высокоразрешающее плавление (HRM)
3. иммуногистохимия
4. секвенирование ДНК по Сэнгеру.

28. Молекулярно-генетические методы диагностики в онкологии

1. анализ конформационного полиморфизма одноцепочечной ДНК
2. анализ полиморфизма длин рестрикционных фрагментов
3. цифровая ПЦР
4. электронная микроскопия.

29. Мутации гена BRAF на поздних стадиях меланомы

1. ассоциируются с благоприятным прогнозом
2. ассоциируются с инволюцией опухоли
3. ассоциируются с неблагоприятным прогнозом
4. не выявляются по техническим причинам.

30. Наиболее распространённый тип крупных перестроек генов BRCA1 и BRCA2

1. амплификации
2. делеции
3. дупликации
4. трипликации.

31. Наиболее редкий тип мутаций в гене BRCA1 в европейских популяциях

1. миссенс
2. нонсенс
3. сдвиг рамки считывания
4. сплайсинг.

32. Наиболее частый тип мутаций в гене BRCA1 в европейских популяциях

1. миссенс
2. нонсенс
3. сдвиг рамки считывания
4. сплайсинг.

33. Наименьшее число ложноотрицательных результатов достигается при молекулярно-генетическом исследовании опухолевого материала в виде

1. бронхоальвеолярного лаважа
2. операционного материала
3. пукционной аспирационной биопсии
4. циркулирующих опухолевых клеток.

34. Ограничения применения NGS в клинической практике

1. в России нет регистрационных удостоверений для большинства приборов и реактивов
2. в мире не существуют общепринятых критериев и инструкций по применению
3. невозможность выявления генетических вариантов в образце опухолевого материала
4. сложность интерпретации генетических вариантов с недоказанной клинической значимостью.

35. Около половины случаев серозного высокозлокачественного рака яичников обусловлено мутациями генов, задействованных в репарации ДНК путём

1. вырезания азотистого основания
2. вырезания нуклеотида
3. гомологичной рекомбинации
4. метилирования ДНК.

36. Подавляющее большинство мутаций в гене BRAF при меланоме затрагивают

1. 400-й кодон
2. 500-й кодон
3. 600-й кодон
4. 700-й кодон.

37. Потенциальными мишенями таргетной терапии могут быть белки, которые

1. отсутствуют в опухоли но присутствуют в нормальных тканях
2. отсутствуют и в опухоли и в нормальных тканях
3. присутствуют в опухоли но отсутствуют в нормальных тканях
4. присутствуют и в опухоли и в нормальных тканях.

38. При меланоме кожи наиболее часто соматические мутации выявляются в генах

1. BRAF
2. FMR1
3. NRAS
4. UBE3A.

39. При серозном раке яичников мутации наиболее часто выявляются в генах

1. BRAF
2. BRCA1/2
3. EMSY
4. PTEN.

40. При увеальной меланоме наиболее часто соматические мутации выявляются в генах

1. FMR1
2. GNA11
3. GNAQ
4. UBE3A.

41. Пути репарации ДНК

1. гомологичное рекомбинантное восстановление
2. негомологичное конечное присоединение
3. ферментативное алкилирование гуанина
4. ферментативное метилирование цитозина.

42. Селективный ингибитор BRAF киназы блокирует мутантную форму белка BRAF, тем самым

1. активируя деление клеток
2. индуцируя апоптоз приводящий к гибели клетки
3. селективно ингибируя рост и пролиферацию
4. угнетая клеточный цикл.

43. Таргетная терапия направлена против

1. молекул комплекса репликации ДНК
2. определенных молекулярных мишеней
3. опухолей определенного возраста
4. опухолей определенных органов.

44. Типы повреждений ДНК

1. алкилирование гуанина
2. двунитевые разрывы
3. метилирование цитозина
4. однонитевые разрывы.

45. Этапы проведения секвенирования следующего поколения (NGS) для диагностики в онкологии

1. анализ данных
2. подготовка библиотеки
3. рестрикционный анализ
4. секвенирование.