Тест НМО с ответами по теме «Рекомендации по обеспечению качества цитогенетических исследований» Интерактивный образовательный модуль (ИОМ)

1. Автоматический счетчик частиц, определение щелочной фосфатазы, метод Клейхауэр-Бетке и тест Апта могут использоваться для

1. выявления контаминации пренатального образца материнской кровью
2. определения количества лимфоцитов
3. определения эффективности гибридизации.

2. Аналитический этап цитогенетического исследования включает

1. постановку и обработку культуры приготовление и окрашивание препаратов хромосомный анализ
2. постановку и обработку культуры приготовление и окрашивание препаратов хромосомный анализ оформление заключения
3. регистрацию образца постановку и обработку культуры приготовление и окрашивание препаратов хромосомный анализ
4. только хромосомный анализ.

3. В направлении на цитогенетическое исследование должны быть указаны следующие сведения о пациенте

1. ФИО дата рождения клинический диагноз домашний адрес
2. ФИО дата рождения пол домашний адрес
3. ФИО дата рождения пол клинический диагноз
4. ФИО пол клинический диагноз домашний адрес.

4. В случае выявления аномалии в заключении о результате цитогенетического исследования в обязательном порядке должно быть указано

1. использованные методы исследования
2. количестве проанализированных метафазных пластинок
3. название синдрома обусловленного данной аномалией
4. наличие хромосомной аномалии
5. является ли данная аномалия сбалансированной или несбалансированной.

5. Для дифференциации истинного мозаицизма и аберраций in vitro при проведении пренатальных исследований необходимо применять

1. FISH-метод
2. метод Клейхауэр-Бетке
3. метод независимых колоний
4. цитогенетический анализ с уровнем разрешения 700 бэндов.

6. Заключение о результате цитогенетического исследования должно в обязательном порядке содержать следующую информацию

1. количество метафазных пластинок которое было проанализировано
2. методы которые были использованы для исследования
3. является ли кариотип нормальным или аномальным.

7. Исключение однородительской дисомии обязательно при выявлении маркерных хромосом, являющихся производными хромосом

1. 6 12 13 или 21
2. 7 11 14 или 15
3. 8 10 21 или 22.

8. Исключение однородительской дисомии обязательно при гомологичных и негомологичных Робертсоновских транслокациях, в которые вовлечены хромосомы

1. 13 и 21
2. 14 и 15
3. 21 и 22.

9. Исключение однородительской дисомии обязательно при подтвержденном ограниченном плацентарном мозаицизме с вовлечением хромосом

1. 5 12 13 и 21
2. 7 11 14 и 15
3. 8 10 21 и 22.

10. Максимально допустимая доля невыполненных исследований при работе с ФГА-стимулированными лимфоцитами периферической крови составляет

1. 10%
2. 2%
3. 4%
4. 40%.

11. Максимально допустимая доля невыполненных исследований при работе с ФГА-стимулированными лимфоцитами пуповинной крови составляет

1. 10%
2. 2%
3. 4%
4. 40%.

12. Максимально допустимая доля невыполненных исследований при работе с долгосрочными культурами клеток амниотической жидкости составляет

1. 10%
2. 2%
3. 4%
4. 40%.

13. Максимально допустимая доля невыполненных исследований при работе с материалом, полученным после прерывания беременности, составляет

1. 10%
2. 2%
3. 4%
4. 40%.

14. Максимально допустимая доля невыполненных исследований при работе с прямыми препаратами из нативных образцов и краткосрочных органных культур ворсин хориона и плаценты составляет

1. 10%
2. 2%
3. 4%
4. 40%.

15. Минимальное количество интерфазных ядер, необходимое для проведения FISH-анализа на интерфазных ядрах при пренатальном скрининге

1. 10 интерфазных ядер
2. 100 интерфазных ядер
3. 30 интерфазных ядер
4. 50 интерфазных ядер.

16. Минимальное количество интерфазных ядер, необходимое для проведения FISH-анализа на интерфазных ядрах при пренатальных и постнатальных исследованиях

1. 10 интерфазных ядер
2. 100 интерфазных ядер
3. 30 интерфазных ядер
4. 50 интерфазных ядер.

17. Минимальное количество метафазных пластинок, необходимое для проведения FISH-анализа на метафазных пластинках составляет

1. 11 метафазных пластинок
2. 25 метафазных пластинок
3. 3 метафазные пластинки
4. 5 метафазных пластинок.

18. Минимальное количество метафазных пластинок, необходимое для проведения стандартного пренатального конститутивного кариотипирования, составляет

1. 11 метафазных пластинок
2. 5 метафазных пластинок
3. по 11 метафазных пластинок из двух независимых культур или разных ворсин
4. по 5 метафазных пластинок из двух независимых культур или разных ворсин.

19. Минимальный уровень дифференциального окрашивания, который может быть использован для идентификации и исключение мелких структурных перестроек при обследовании пациентов с задержкой психомоторного развития, врожденными пороками и микроаномалиями развития, а также супружеских пар с привычным невынашиванием беременности

1. 300 бэндов
2. 400 бэндов
3. 550 бэндов
4. 700 бэндов
5. менее 300 бэндов.

20. Минимальный уровень дифференциального окрашивания, который может быть использован для идентификации и исключения мелких структурных перестроек

1. 300 бэндов
2. 400 бэндов
3. 550 бэндов
4. 700 бэндов
5. менее 300 бэндов.

21. Минимальный уровень дифференциального окрашивания, который может быть использован для исключения крупных структурных перестроек

1. 300 бэндов
2. 400 бэндов
3. 550 бэндов
4. 700 бэндов
5. менее 300 бэндов.

22. Минимальный уровень дифференциального окрашивания, который может быть использован для подтверждения анеуплоидий

1. 300 бэндов
2. 400 бэндов
3. 550 бэндов
4. 700 бэндов
5. менее 300 бэндов.

23. Минимальный уровень дифференциального окрашивания, который может быть использован при подозрении на синдромы микроструктурных перестроек

1. 300 бэндов
2. 400 бэндов
3. 550 бэндов
4. 700 бэндов
5. менее 300 бэндов.

24. На этикетке пробирки с биообразцом для цитогенетического исследования должно быть указано

1. фамилия пациента дата взятия образца
2. фамилия пациента его дата рождения дата взятия образца название направившего учреждения
3. фамилия пациента его дата рождения пол дата взятия образца
4. фамилия пациента пол дата взятия образца домашний адрес.

25. Общая частота истинного мозаицизма (с наличием анеуплоидных клеток и в плаценте, и в тканях плода) не превышает

1. 01%
2. 05%
3. 1%
4. 2%.

26. Общая частота плацентарного мозаицизма с локализацией анеуплоидных клеток в экстраэмбриональных тканях при нормальном кариотипе плода не превышает

1. 01%
2. 05%
3. 1%
4. 2%.

27. Общая частота плацентарного мозаицизма с нормальным кариотипом в плаценте и анеуплоидным в клетках плода не превышает

1. 01%
2. 05%
3. 1%
4. 2%.

28. Ошибки при взятии биологического образца, нарушения при транспортировке и хранении образца, ошибки маркировки, ошибочность сопроводительной информации относятся к нарушениям

1. на аналитическом этапе
2. на постаналитическом этапе
3. на преаналитическом этапе.

29. Посегментный анализ должен быть проведён не менее чем в

1. двух метафазных пластинках
2. одной метафазной пластинке
3. пяти метафазных пластинках
4. трёх метафазных пластинках.

30. Преаналитический этап цитогенетического исследования включает

1. взятие образца его транспортировку прием регистрацию и постановку культуры
2. взятие образца его транспортировку прием регистрацию и хранение
3. прием образца его регистрацию и постановку культуры
4. регистрацию образца его хранение постановку и обработку культуры.

31. Пренатальные культуры рекомендуют содержать в двух разных средах или в одной и той же культуральной среде, но из разных партий. Это делается

1. для снижения риска потери культуры
2. для сокращения времени проведения исследования
3. для улучшения роста культуры.

32. При анализе препарата хорошая видимость двух чётких тёмных блоков на 8р и 9р и трёх тёмных сегментов в середине 5q (5q14, 5q21, 5q23) свидетельствует о качестве G-окраски, соответствующему уровню разрешения

1. около 150 сегментов
2. около 400 сегментов
3. около 550 сегментов
4. около 850 сегментов.

33. При анализе препарата хорошая визуализация четырёх сегментов на 6q (6q16, 6q24, 6q25.2 и 6q26), двух на 11р (11р14.1, 11р14.3), видимость 15q12 и не менее двух тёмных сегментов на 20р, свидетельствует о качестве G-окраски, соответствующему уровню разрешения

1. около 150 сегментов
2. около 400 сегментов
3. около 550 сегментов
4. около 850 сегментов.

34. При анализе препарата хорошая визуализация четырёх чётких тёмных сегментов на 18q и трёх на 11р, 7q33 и 7q35, свидетельствует о качестве G-окраски, соответствующему уровню разрешения

1. около 150 сегментов
2. около 400 сегментов
3. около 550 сегментов
4. около 850 сегментов.

35. При культивировании клеток амниотической жидкости рекомендуется дублировать культуру и содержать ее в двух термостатах, подключенных к различным источникам энергии. Это делается

1. для снижения риска потери культуры
2. для сокращения времени проведения исследования
3. с целью получения большего количества материала для исследования.

36. При обследовании женщин с привычным невынашиванием беременности без проявлений синдрома Шерешевского-Тернера, клинически незначимым можно считать мозаицизм (наличие клеток с моносомией Х-хромосомы) на уровне

1. не более 10%
2. не более 15%
3. не более 20%
4. не более 5%.

37. При подозрении на мозаицизм по половым хромосомам проведение расширенного анализа подразумевает исследование не менее чем

1. 15 клеток
2. 20 клеток
3. 30 клеток
4. 50 клеток.

38. При подозрении на синдром Шерешевского-Тернера проводится расширенный цитогенетический анализ, он включает исследование

1. 12 метафазных пластинок
2. 20 метафазных пластинок
3. 30 метафазных пластинок
4. 40 метафазных пластинок
5. 50 метафазных пластинок.

39. При проведении пренатальных исследований для исключения псевдомозаицизма необходимо использовать не менее

1. двух независимых культур
2. пяти независимых культур
3. трёх независимых культур
4. четырёх независимых культур.

40. При проведении пренатальных исследований мозаицизм считают подтверждённым при наличии одной и той же аномалии не менее чем

1. в двух независимых культурах
2. в пяти независимых культурах
3. в трёх независимых культурах
4. в четырёх независимых культурах.

41. При цитогенетическом исследовании у пациента выявлен кариотип: 46,XY,del(4)(p12). Выберите правильный вариант заключения

1. делеция короткого плеча хромосомы 4
2. делеция короткого плеча хромосомы 4 (с. Вольфа-Хиршхорна)
3. делеция короткого плеча хромосомы 4 с точкой разрыва р12
4. хромосомная патология – частичная моносомия по короткому плечу хромосомы 4
5. хромосомная патология – частичная моносомия по короткому плечу хромосомы 4 (с. Вольфа-Хиршхорна).

42. При цитогенетическом исследовании у пациента выявлен кариотип: 46,XY,der(10)t(10;15)(p14;q24). Выберите правильный вариант заключения

1. сочетанная хромосомная патология – частичная моносомия по короткому плечу хромосомы 10 и частичная трисомия по длинному плечу хромосомы 15 в результате транслокации
2. транслокация между хромосомами 10 и 15 с точками разрывов 10p14 и 15q24
3. хромосомная патология -несбалансированная транслокация между хромосомами 10 и15
4. хромосомная патология – несбалансированная транслокация между коротким плечом хромосомы 10 и длинным плечом хромосомы 15.

43. При цитогенетическом исследовании у пациента выявлен кариотип: 46,XY,t(10;15)(p12;q22). Выберите правильный вариант заключения

1. cбалансированная транслокация между хромосомами 10 и 15 с точками разрывов 10p12 и 15q22
2. транслокация между коротким плечом хромосомы 10 и длинным плечом хромосомы 15
3. хромосомная аномалия – сбалансированная транслокация между хромосомами 10 и 15
4. хромосомная аномалия – транслокация между хромосомами 10 и 15.

44. При цитогенетическом исследовании у пациента выявлен кариотип: 47,XY,+21. Выберите правильный вариант заключения

1. синдром Дауна
2. трисомия по хромосоме 21
3. хромосомная патология – трисомия по хромосоме 21
4. хромосомная патология – трисомия по хромосоме 21 (синдром Дауна).

45. Согласно «Рекомендациям по обеспечению качества и надежности цитогенетических исследований» среднегодовая нагрузка на специалиста-цитогенетика на одну ставку может составлять

1. 180 образцов для пренатальной диагностики
2. 280 образцов для пренатальной диагностики
3. 380 образцов для пренатальной диагностики
4. 80 образцов для пренатальной диагностики.

46. Согласно «Рекомендациям по обеспечению качества и надежности цитогенетических исследований» среднегодовая нагрузка на специалиста-цитогенетика на одну ставку может составлять

1. 100-200 метафазных/интерфазных FISH-тестов
2. 200-300 метафазных/интерфазных FISH-тестов
3. 300-400 метафазных/интерфазных FISH-тестов
4. 400-500 метафазных/интерфазных FISH-тестов.

47. Согласно «Рекомендациям по обеспечению качества и надежности цитогенетических исследований» среднегодовая нагрузка на специалиста-цитогенетика на одну ставку может составлять

1. 150 образцов лимфоцитов периферической крови
2. 250 образцов лимфоцитов периферической крови
3. 350 образцов лимфоцитов периферической крови
4. 450 образцов лимфоцитов периферической крови.

48. Согласно «Рекомендациям по обеспечению качества и надежности цитогенетических исследований» среднегодовая нагрузка на специалиста-цитогенетика на одну ставку может составлять

1. 150-220 специальных FISH-тестов
2. 250-320 специальных FISH-тестов
3. 350-420 специальных FISH-тестов
4. 50-120 специальных FISH-тестов.

49. Срок выполнения исследования при кариотипировании на препаратах из долгосрочных культур клеток амниотической жидкости и ворсин хориона составляет

1. 17 дней
2. 21 день
3. 4 дня
4. 7 дней.

50. Срок выполнения исследования при кариотипировании на препаратах из культуры лимфоцитов периферической или пуповинной крови составляет

1. 17 дней
2. 21 день
3. 4 дня
4. 7 дней.

51. Срок выполнения исследования при кариотипировании на препаратах, приготовленных прямым методом из нативных образцов или краткосрочной органной культуры ворсин хориона, составляет

1. 17 дней
2. 21 день
3. 4 дня
4. 7 дней.

52. Срок выполнения исследования при проведении пренатального скрининга на трисомии по хромосомам 13, 21 и 18 методами FISH или КФ-ПЦР составляет

1. 17 дней
2. 21 день
3. 4 дня
4. 7 дней.

53. Срок выполнения исследования при срочном кариотипировании на препаратах из культуры лимфоцитов периферической или пуповинной крови составляет

1. 17 дней
2. 21 день
3. 4 дня
4. 7 дней.