Тест НМО с ответами по теме ««Маски» Интерактивный образовательный модуль (ИОМ)

1. Большинство типов мукополисахаридозов наследуются по

1. аутосомно-доминантному типу
2. аутосомно-рецессивному типу
3. сцепленному с Y-хромосомой типу
4. сцепленному с Х-хромосомой типу.

2. Гелеофизарная дисплазия относится к

1. врожденной аномалии развития
2. заболеваниям с нарушением пуринового обмена
3. редким наследственным заболеваниям
4. эндокринным заболеваниям.

3. Гелеофизарная дисплазия характеризуется

1. гепатоспленомегалией
2. контрактурами суставов
3. лицевыми дизморфиями
4. низким ростом
5. поражением дыхательной системы
6. поражением сердечно-сосудистой системы.

4. Диагностика мукополисахаридозов основывается на выявлении

1. анитела к Sm-антигену
2. генетическом исследовании
3. отсутствие или снижение активности фермента с использованием искусственных субстратов в культуре фибробластов или изолированных лейкоцитов
4. повышенной экскреции гликозаминогликанов с мочой
5. характерного внешнего вида пациента.

5. Дифференциальную диагностику мукополисахаридозов проводят с

1. атипичным бородавчатым эндокардитом Либмана-Сакса
2. ганглиозидозами
3. инфекционными полиартритами
4. мышечными дистрофиями
5. полимиозитами.

6. Для диагностики мукополисахаридозов могут быть привлечены специалисты

1. невролог
2. онколог
3. офтальмолог
4. физиотерапевт
5. фтизиатр.

7. Для мукополисахаридозов IV типа характерно

1. гепатоспленомегалия
2. деформация скелета особенно грудной клетки
3. помутнение роговицы
4. психоз
5. снижение интеллекта.

8. К проявлениям поражения периферической нервной системы при мукополисахаридозах относятся

1. нейро-сенсорная тугоухость
2. поражение зрительных нервов
3. псевдобульбарный синдром
4. синдром запястного канала
5. центральный тетрапарез.

9. К проявлениям поражения центральной нервной системы при мукополисахаридозах относятся

1. гидроцефалия
2. миелопатия шейного или грудного отделов позвоночника
3. нарушение психо-речевого развития
4. нарушения поведения
5. поражение зрительных нервов
6. регресс интеллектуальных навыков
7. центральный тетрапарез.

10. К ранним проявлениям мукополисахаридозов относят

1. гемолитическая анемия
2. гепатоспленомегалия
3. тугоподвижность в суставах
4. фотосенсибилизация
5. частые респираторные заболевания.

11. Концепция лизосомных болезней накопления сложилась в результате изучения

1. аминоацидопатий
2. болезней дыхательной цепи митохондрий
3. гликогеноза II типа (Помпе)
4. системных склерозов.

12. Муковисцидоз относится к группе

1. лизосомных болезней накопления
2. наследственных болезней
3. редких метаболических болезней.

13. Мукопоилисахаридозы вызваны

1. аутоваспалительный реакциями
2. нарушением обмена мочевой кислоты
3. наследственными аномалиями обмена.

14. Мукопоилисахаридозы проявляются в виде

1. дерматита по типу «бабочки»
2. различных дефектов костной хрящевой соединительной тканей
3. эритематозных высыпаний на коже лица.

15. Мукополисахаридозы необходимо дифференцировать с

1. альвеолитом
2. муковисцидозом
3. первичным антифосфолипидным синдромом
4. синдромом Беквита - Видемана
5. системным ювенильным идиопатическим артритом.

16. Мукополисахаридозы относятся к

1. заболеваниям с нарушением обмена аминокислот
2. заболеваниям с нарушением обмена пуриновых оснований
3. заболеваниям с нарушением углеводного обмена
4. лизосомным болезням накопления.

17. Отличительные критерии мукополисахаридоза IV типа

1. отсутствие гепатоспленомегалии
2. отсутствие помутнения роговицы
3. отсутствие поражения опорно-двигательного аппарата
4. отсутствие поражения сердечно-сосудистой системы
5. отсутствие снижения интеллекта
6. отсутствие характерных черт лица.

18. Подозрение на лизосомную болезнь накопления должно возникнуть при появлении

1. висцеромегалии
2. нарушениях скелета или каких-то более специфических аномалиях
3. необычном запахе от ребенка
4. прогрессирующей дисфункции нервной системы
5. соленого вкуса кожи ребенка.

19. При мукополисахаридозе IV типа патология сердечно-сосудистой системы включает изменения

1. капилляров
2. клапанного аппарата
3. миокарда
4. нарушение ритма
5. стенок коронарных артерии и крупных сосудов
6. эндокарда.

20. Псевдогурлеровская полидистрофия – синоним

1. мукополисахаридоза III типа
2. мукополисахаридозе IV типа
3. мукополисахаридозе V типа.

21. Распространенность каждой отдельной лизосомной болезни накопления находится в диапазоне

1. 1: 1 000 до 1: 5 000
2. 1: 15 000 до 1: 20 000
3. 1: 25 000 до 1: 50 000
4. 1: 5 000 до 1: 10 000.

22. Распространённость гелеофизарной дисплазии

1. 1: 10 000
2. 1: 5 000
3. 1: 50 000
4. диапазон от 1: 5 000 до 1: 10 000
5. описано 22 случая заболевания.

23. Сколько типов мукополисахаридозов выделяют в современной классификации?

1. 11
2. 5
3. 7
4. 8.

24. Тип наследования Муковисцидоза

1. аутосомно-доминантный
2. аутосомно-рецессивный
3. сцепленный с Х-хромосомой.

25. Тип наследования Мукополисахаридоза III типа

1. аутосомно-доминантный
2. аутосомно-рецессивный
3. сцепленный с Х-хромосомой.

26. Тип наследования мукополисахаридозов

1. аутосомно-доминантный
2. аутосомно-рецессивный
3. сцепленный с Х-хромосомой.