Тест НМО с ответами по теме «Особенности медико-генетического консультирования у пациентов с невынашиванием беременности» Интерактивный образовательный модуль (ИОМ)

1. Биохимическая беременность – это

1. беременность диагностированная путем определения альфа-фетопротеина в сыворотке крови или в моче
2. беременность диагностированная путем определения бета-ХГЧ в сыворотке в моче
3. беременность диагностированная путем определения бета-ХГЧ в сыворотке крови
4. беременность диагностированная только путем определения бета-ХГЧ в сыворотке крови или в моче.

2. Большинство ранних репродуктивных потерь, которые не распознаются клинически, происходят на сроке

1. 3-4 недель
2. 5-6 недель
3. 7-8 недель
4. до 2 недель.

3. Большинство тетраплоидий у эмбриона возникает из-за

1. нерасхождения хромосом в первом делении дробления
2. нерасхождения хромосом во втором делении дробления
3. оплодотворения диплоидного ооцита двумя сперматозоидами.

4. В каком количестве (%) случаев причину невынашивания беременности не удается установить, несмотря на комплексное медицинское обследование?

1. 30%
2. 40%
3. 50%
4. 60%.

5. Диагноз «Привычное невынашивание беременности» можно поставить при самопроизвольных прерываниях

1. двух и более беременностей
2. пяти и более беременностей
3. трех и более беременностей
4. четырех и более беременностей.

6. Для решения проблемы деторождения супружеской паре с носительством гомологичной Робертсоновской транслокации у одного из супругов рекомендуется

1. инвазивная пренатальная диагностика
2. использование донорских программ ВРТ
3. использование программ суррогатного материнства
4. программа ЭКО/ИКСИ с проведением ПГТ-А.

7. Какая анеуплоидия по гоносомам у эмбриона/плода является частой причиной невынашивания?

1. моносомия Х
2. полисомия по хромосоме Y
3. полисомия по хромосоме Х
4. трисомия Х.

8. Какие анеуплоидии элиминируются на раннем сроке беременности и не встречаются у плода?

1. моносомии по аутосомам
2. полисомии
3. триплоидии
4. трисомии по аутосомам.

9. Какие хромосомные аномалии не могут быть выявлены при цитогенетическом исследовании (анализе кариотипа)?

1. малые сверхчисленные маркерные хромосомы
2. низкоуровневый мозаицизм по анеуплоидии
3. однородительские дисомии
4. транслокации и инсерции гетерохроматина.

10. Какова частота клинических потерь клинически распознанных беременностей?

1. 10-15%
2. 15-20%
3. 20-25%
4. 5-10%.

11. Какое генетическое исследование является обязательным при привычном невынашивании беременности?

1. анализ на носительство частых мутаций
2. молекулярный анализ кариотипа супругам
3. секвенирование экзома
4. цитогенетический анализ кариотипа супругам.

12. Какое из генетических исследований на абортном материале рекомендовано при невынашивании беременности?

1. анализ кариотипа
2. анализ на летальные мутации
3. исследование частых анеуплоидий
4. секвенирование экзома.

13. Какое количество беременностей является биохимическими?

1. 40%
2. 50%
3. 60%
4. 70%.

14. Какое молекулярно-генетическое исследование рекомендовано женщинам при привычном невынашивании беременности неясного генеза?

1. анализ инактивации Х-хромосомы
2. анализ носительства частых мутаций моногенных заболеваний
3. секвенирование клинического экзома
4. секвенирование экзома.

15. Какой из методов позволяет оценить кариотип сперматозоида?

1. FISH
2. TUNEL
3. ДНК-комет
4. ЦПР.

16. Какой из перечисленных факторов более всего повышает риск невынашивания?

1. близкородственный брак
2. возраст супруги старше 35 лет
3. курение употребление алкоголя
4. наличие анеуплоидии у эмбриона/плода.

17. Какой(какие) вариант(ы) триплоидии у человека всегда летален(летальны)?

1. 69XXX
2. 69XXY
3. 69XXY и 69ХХХ
4. 69XYY.

18. Какой(какие) тип(ы) мейотической сегрегации являет(ют)ся наиболее благоприятным(и) в отношении анеуплоидии в гаметах у носителей реципрокных транслокаций?

1. альтернативный
2. смежный I
3. смежный I и II
4. смежный II.

19. Кариотип, несовместимый с жизнеспособностью

1. 44Xder(1314)(q10q10)
2. 45Y
3. 46XX/69XXX
4. 49XYYYY.

20. Количество потерь клинически нераспознанных беременностей составляет

1. 40%
2. 50%
3. 60%
4. 70%.

21. Метод, используемый для определения анеуплоидии в сперматозоидах

1. FISH
2. ПЦР
3. кариотипирование
4. секвенирование ДНК.

22. Метод, используемый для определения количества (%) сперматозоидов с разрывами ДНК

1. FISH
2. MLPA
3. TUNEL
4. ПЦР.

23. Молекулярное кариотипирование абортного материала выполняют методом

1. MLPA
2. КФ-ПЦР
3. ХМА
4. секвенирования.

24. Наиболее частой анеуплоидией у новорожденных является

1. моносомия Х
2. трисомия 13
3. трисомия 18
4. трисомия 21.

25. Наиболее частой причиной ранних репродуктивных потерь являются

1. анеуплоидии у эмбриона
2. гормональные нарушения
3. иммунологические факторы
4. инфекции.

26. Наиболее частым типом анеуплоидий, выявляемых у абортусов, является

1. анеуплоидия по хромосоме 13
2. анеуплоидия по хромосоме 16
3. анеуплоидия по хромосоме 18
4. анеуплоидия по хромосоме 21.

27. Наиболее частым типом хромосомных аномалий, выявляемых у абортусов, является

1. моносомия Х
2. моносомия аутосом
3. полиплоидия
4. трисомия аутосом.

28. Наибольшая частота анеуплоидии отмечается у эмбрионов у беременных женщин в возрасте

1. 35-40 лет
2. 41-44 года
3. 45 лет и старше
4. до 35 лет.

29. Невынашивание беременности и бесплодие – это

1. нарушения репродукции имеющие различную этиологию и патогенез
2. формы бесплодия причины и факторы возникновения которых общие
3. формы нарушения фертильности причины и факторы возникновения которых могут быть общие
4. формы нарушения фертильности причины и факторы возникновения которых принципиально различаются.

30. Невынашивание беременности – это

1. самопроизвольное прерывание беременности на сроке до 22 недель
2. самопроизвольное прерывание беременности на сроке до 28 недель
3. самопроизвольное прерывание беременности на сроке до 34 недель
4. самопроизвольное прерывание беременности на сроке до 37 недель.

31. Неинвазивное пренатальное тестирование/скрининг (НИПТ/НИПС) возможно с

1. 11-12 недели беременности
2. 5-6 недели беременности
3. 7-8 недели беременности
4. 9-10 недели беременности.

32. Носители реципрокных транслокаций

1. всегда бесплодны а в остальном имеют нормальный фенотип
2. как правило фертильны и в большинстве случаев нормальный фенотип
3. могут иметь различную фертильность и в большинстве случаев нормальный фенотип
4. могут иметь различную фертильность и в большинстве случаев аномальный фенотип.

33. Однородительская дисомия возникает при

1. дупликации протяженного фрагмента на одной из двух гомологичных хромосом унаследованной от матери
2. дупликации протяженного фрагмента на одной из двух гомологичных хромосом унаследованной от отца
3. наличии двух хромосом (или их гомологичных фрагментов) от одного родителя и потеря соответствующего генетического материала от другого родителя)
4. нерасхождении двух гомологичных хромосом приводящем к их наследованию от одного родителя.

34. При привычном невынашивании исследование кариотипа рекомендовано

1. обоим супругам
2. только при наличии «женского фактора»
3. только при наличии «мужского фактора» (патозооспермии)
4. только при наличии случаев невынашивания у родственников.

35. Репродуктивные потери происходят

1. происходят примерно с одинаковой частотой в разных триместрах беременности
2. чаще всего в первом триместре беременности
3. чаще всего в третьем триместре беременности
4. чаще всего во втором триместре беременности.

36. Реципрокные транслокации – это

1. хромосомные мутации при которых происходит взаимный обмен генетического материала между гомологичными хроматидами
2. хромосомные мутации при которых происходит взаимный обмен плеч между акроцентрическими хромосомами
3. хромосомные мутации при которых происходит взаимный обмен участками между гомологичными хромосомами
4. хромосомные мутации при которых происходит взаимный обмен участками между негомологичными хромосомами.

37. Робертсоновские транслокации возникают в результате центрических слияний

1. акроцентрических хромосом
2. дицентрических хромосом
3. метацентрических хромосом
4. субметацентрических хромосом.

38. Соотношение нарушения фертильности со стороны женщины и мужчины при невынашивании беременности в целом составляет

1. 50% : 50%
2. 60% : 40%
3. 70% : 30%
4. 75% : 25%.

39. Средняя частота хромосомных аномалий в зиготе составляет

1. 20-30%
2. 30-50%
3. 50-60%
4. 60-70%.

40. Супружеским парам с привычным невынашиванием беременности, имеющим нормальный кариотип при повторных случаях аномального кариотипа у абортусов для решения проблемы репродукции можно рекомендовать

1. НИПС
2. ПГТ-А
3. ПГТ-М
4. донорские программы ВРТ или суррогатное материнство.

41. Тип наследования Робертсоновских транслокаций

1. Х-сцепленный
2. аутосомно-доминантный
3. аутосомно-рецессивный
4. неменделевское наследование.

42. Частота аномального кариотипа у абортусов в первом триместре беременности составляет

1. 30-40%
2. 40-50%
3. 50-60%
4. 60-70%.

43. Частота имплантации у женщин в возрасте до 35 лет составляет

1. 20-25%
2. 25-30%
3. 35-45%
4. 50-55%.

44. Частота триплоидии в абортивном материале при самопроизвольных потерях беременности составляет

1. 10%
2. 2%
3. 20%
4. 5%.

45. Частота триплоидии в зиготах в среднем составляет

1. 05-1%
2. 2-3%
3. 4-5%
4. 5-6%.