Тест НМО с ответами по теме «Прионные заболевания: генетическая диагностика и клиническая характеристика» Интерактивный образовательный модуль (ИОМ)

1. В каком возрасте манифестирует вариант болезни Крейтцфельдта-Якоба?

1. в любом
2. часто до 30 лет
3. в старческом
4. в младенчестве.

2. Вариабельная протеаза-чувствительная прионопатия манифестирует

1. паркинсонизмом
2. судорогами
3. расстройствами психики речи (афазия дизартрия)
4. атаксией
5. когнитивными нарушениями.

3. Варианты применения NGS в диагностике прионных заболеваний

1. кариотипирование
2. панели генов
3. полноэкзомное секвенирование
4. секвенирование клинического экзома.

4. Генетическая болезнь Крейтцфельдта-Якоба ассоциирована с патогенными вариантами

1. D178N
2. P102L
3. Е200К и V210I
4. А150D.

5. Генетическая предрасположенность в варианту болезни Крейтцфельдта-Якоба связана с полиморфизмом

1. по кодону 129
2. по кодону 168
3. по кодону 178
4. по кодону 210.

6. Генетической причиной прионного заболевания является мутация в гене

1. SCN1B
2. GABRD
3. CACNA1
4. PRNP.

7. Диагноз генетического прионного заболевания устанавливается при

1. выявлении в анализе спинномозговой жидкости высокой концентрации белка и тау-белка
2. семейном анамнезе
3. выявлении патогенного варианта в гене PRNP в гетерозиготном состоянии
4. характерной клинической картине.

8. Дифференциальный диагноз генетических прионных заболеваний проводится с

1. шизофренией
2. нейродегенеративными заболеваниями
3. хореей Гентингтона
4. наследственными нарушениями обмена веществ
5. наследственными атаксиями
6. бешенством.

9. Единственным прионным заболеванием человека с подтвержденным зоонозным происхождением, является

1. вариант болезни Крейтцфельдта-Якоба
2. болезнь Куру
3. болезнь Альцгеймера
4. семейная фатальная бессонница.

10. Как передается ятрогенная болезнь Крейтцфельдта-Якоба?

1. трансплантация печени
2. введение гормона роста
3. использование зараженных инструментов
4. трансплантация роговицы.

11. Какой генетический метод подтверждающей диагностики вы бы использовали?

1. поиск частых мутаций мт ДНК
2. селективный метаболический скрининг
3. секвенирование по Сенгеру гена PRNP
4. полноэкзомное секвенирование.

12. Клинические признаки прионных заболеваний

1. экстрапирамидное / пирамидное поражение
2. миоклонус
3. сонливость
4. атаксия.

13. Назовите вариант гена, ассоциированный семейной фатальной бессонницей

1. D178N
2. P102L
3. Е200К
4. V210I.

14. Назовите генетические формы прионных заболеваний

1. трансмиссионная прионная болезнь
2. болезни Крейтцфельдта-Якоба
3. синдром Герстмана-Штраусслера-Шейнкера
4. семейная фатальная бессонница.

15. Нарушение сна подтверждается

1. видеоэлектроэнцефалографией
2. секвенирование генов
3. полисомнографией
4. магнитно-резонансной томографией.

16. Оптимальное время для определения репродуктивного генетического риска в отягощенных семьях

1. при появлении клинических симптомов
2. до беременности
3. после рождения ребенка
4. во время беременности.

17. Оптимальным методом генетической диагностики при заболеваниях нервной системы с неспецифическим фенотипом является

1. молекулярное кариотипирование
2. MLPA
3. полноэкзомное секвенирование
4. секвенирование по Сенгеру.

18. Основные клинические проявления при прионном заболевании, ассоциированные с диареей и вегетативной нейропатией

1. эпилепсия у родителей
2. пороки развития водянистый стул
3. умственная отсталость вегетативная недостаточность
4. хроническая диарея в сочетании с нейропатией.

19. Патогенетическая терапия прионных заболеваний

1. в виде ферментзаместительной терапии
2. не разработана
3. в виде генотерапии.

20. Первыми симптомами болезни Куру являются

1. нарушение сна
2. деменция
3. тремор и атаксия
4. судороги.

21. Показанием для назначения генетического тестирования при прионных заболеваниях является

1. наличие в семье больных с деменцией
2. быстрое прогрессирование заболевания с поздним началом
3. травма головного мозга
4. отсутствие структурных поражений мозга.

22. При МРТ-исследовании головного мозга "знак хоккейной клюшки" характерен для

1. спорадического синдрома Крейтцфельдта-Якоба
2. болезни Куру
3. семейной фатальной бессонницы
4. варианта болезни Крейтцфельдта-Якоба.

23. При болезни Крейцфельдта-Якоба описаны

1. миоклонические приступы
2. диалептические приступы
3. абсансы.

24. При какой болезни выявляется аномально конформированный белок?

1. при болезни Альцгеймера
2. при атеросклерозе
3. при хорее Гентингтона
4. при болезни Крейцфельдта-Якоба.

25. При планировании беременности в семье с отягощенным анамнезом по прионному заболеванию, необходимо рекомендовать

1. доимплантационное генетическое тестирование эмбриона
2. обследование супружеской пары на мутацию в гене PRNP
3. исследование кариотипа
4. прегравидарную подготовка.

26. Прионное заболевание, ассоциированное с диареей и вегетативной нейропатией, связывают с вариантом

1. P101L
2. Е200К
3. D178N
4. Y163X.

27. Прионное заболевание, ассоциированное с диареей и вегетативной нейропатией, характеризуется следующими симптомами

1. вегетативная дисфункция
2. тремор
3. хронический водянистый понос
4. прогрессирующее когнитивное расстройство.

28. Прионные заболевания млекопитающих вызываются белком

1. миозин
2. Hb
3. эластин
4. PrP.

29. Прионные заболевания наследуются по

1. не наследуется
2. аутосомно-доминантному типу и неполной пенетрантностью
3. х-сцепленному типу
4. аутосомно-рецессвному типу.

30. Причина Варианта синдрома Крейтцфельдта-Якоба (БКЯ)

1. употребление в пищу зараженной говядины
2. трансплантация органов
3. наличие больных родственников
4. мутации в гене PRNP.

31. Причиной наследственной прионной болезни могут быть

1. мутации в гене кодирующем полипептид
2. мутации в генах кодирующих углеводы
3. мутации в генах кодирующих ферменты
4. мутации в генах кодирующих гормоны.

32. Продолжительность жизни при фатальной семейной бессонницы от начала клинических проявлений варьирует

1. от 10 до 50 лет
2. от 8 до 72 месяцев
3. от 8 до 10 лет.

33. Продромальная фаза семейной фатальной бессонницы представлена

1. булимией
2. генерализованными судорожными приступами
3. вегетативными нарушениями гипергидрозом потерей веса и нарушениями сна
4. транзиторными ишемическими атаками.

34. Профилактика заражений прионами

1. исключить употребление любых мясных продуктов
2. при контакте зараженного материала с кожей – помыть контактирующий участок с мылом
3. исключить использование нестерильных медицинских инструментов
4. исключить применение биопрепаратов получаемых из тканей животных.

35. С какими заболеваниями следует проводить дифференциальный диагноз при подозрении на прионное заболевание?

1. токсико-метаболические заболевания
2. ятрогенные заболевания
3. метастазы в мозг
4. паранеопластический энцефалит
5. психические заболевания.

36. Синдром Герстмана-Штраусслера-Шейнкера ассоциирован с нуклеотидным вариантом

1. D178N
2. Е200К
3. P101L
4. V210I.

37. Синдром Герстмана-Штраусслера-Шейнкера манифестирует

1. судорогами
2. слабоумием
3. прогрессирующим мозжечковым синдромом
4. спастичностью.

38. Спорадический синдром Крейтцфельдта-Якоба манифестирует в возрасте

1. пубертата
2. после 65 лет
3. любом
4. пренатально.

39. Тестирование бессимптомных лиц из группы риска моложе 18 лет

1. возможно
2. нецелесообразно
3. не проводится
4. запрещено.

40. У пробанда с нейродегенеративным заболеванием выявлена мутация в гене PRNP. Какой диагноз?

1. прионное заболевание
2. хорея Гентингтона
3. болезнь Галевордена-Шпатца
4. болезнь Альцгеймера.

41. Ятрогенная болезнь Крейтцфельдта-Якоба связана с

1. поеданием зараженного мозга коровы
2. при использовании стереотиксических мозговых электродов
3. трансплантацией твердой мозговой оболочки
4. применение гормона роста изготовленного из гипофиза человека
5. трансплантацией сердца.