Тест НМО с ответами по теме «Врожденные нейтропении» Интерактивный образовательный модуль (ИОМ)

1. В клинической картине врожденной нейтропении преобладают

1. вирусные инфекции
2. гнойные бактериальные инфекции
3. инвазивные грибковые инфекции
4. протозойные инфекции.

2. Выберите правильное утверждение

1. в основе врожденной нейтропении лежат генетически обусловленные дефекты созревания гранулоцитов
2. в основе врожденной нейтропении лежат генетически обусловленные дефекты созревания тромбоцитов
3. в основе врожденной нейтропении лежат генетически обусловленные дефекты созревания эритроцитов.

3. Выберите правильное утверждение, характерное для тяжелой врожденной нейтропении

1. генетически гетерогенный синдром «недостаточности» костного мозга характеризующийся обрывом созревания нейтрофилов на уровне промиелоцитов/миелоцитов с периферическим содержанием нейтрофилов < 05х10⁹/л и не сопровождающийся тяжелыми инфекциями
2. генетически гетерогенный синдром «недостаточности» костного мозга характеризующийся обрывом созревания нейтрофилов на уровне промиелоцитов/миелоцитов с периферическим содержанием нейтрофилов < 05х10⁹/л кл/мкл и сопровождающийся тяжелыми инфекциями
3. генетически гетерогенный синдром «недостаточности» костного мозга характеризующийся отсутствием обрыва созревания нейтрофилов на уровне промиелоцитов/миелоцитов с периферическим содержанием нейтрофилов < 05х10⁹/л и сопровождающийся тяжелыми инфекциями
4. приобретенный синдром «недостаточности» костного мозга характеризующийся обрывом созревания нейтрофилов на уровне промиелоцитов/миелоцитов с периферическим содержанием нейтрофилов < 05х10⁹/л и сопровождающийся тяжелыми инфекциями.

4. Выберите правильное утверждение, характерное для циклической нейтропении

1. в течение месяца у пациентов количество нейтрофилов всегда снижено менее 02×10⁹/л
2. в течение месяца у пациентов нормальное количество нейтрофилов может чередоваться с нейтропенической фазой (3 – 5-дней) со снижением абсолютного количества нейтрофилов до 0 – 02×10⁹/л
3. в течение месяца у пациентов отсутствует снижение количества нейтрофилов отмечается моноцитоз
4. отмечается обрыв созревания гранулоцитов в костном мозге на стадии промиелоцитов/миелоцитов только в нейтропеническую фазу.

5. Гематологические изменения, характерные для синдрома Швахмана-Даймонда

1. анемия
2. моноцитоз
3. тромбоцитопения
4. эозинофилия.

6. Для каких заболеваний характерен Х-сцепленный тип наследования при врожденной нейтропении?

1. синдром Барта
2. синдром Чедиака-Хигаши
3. синдром гипер-IgM
4. циклическая нейтропения.

7. Для какого синдрома характерны пороки сердца при врожденной нейтропении?

1. Синдром Барта
2. Х-сцепленная тяжелая врожденная нейтропения
3. гипер-IgM синдром
4. синдром Чедиака-Хигаши.

8. Для синдрома Швахмана-Даймонда характерно

1. аномалии костной системы
2. кардиомиопатия
3. недостаточность экзокринной функции поджелудочной железы
4. повышенный сосудистый рисунок.

9. Для тяжелой врожденной нейтропении с мутацией в гене ELANE характерны

1. гипергаммаглобулинемия
2. гипогаммаглобулинемия
3. моноцитоз
4. нейтропения.

10. Какая дополнительная терапия возможна при наличии тяжелых очагов инфекции, плохом ответе на короткодействующий гранулоцитарный колониестимулирующий фактор?

1. инфузия донорских гранулоцитов
2. пролонгированный гранулоцитарный колониестимулирующий фактор
3. терапия метотрексатом
4. терапия циклофосфаном.

11. Какая терапия возможна при постановке диагноза врожденная нейтропения?

1. пульс-терапия гемопоэтическими стволовыми клетками
2. терапия гранулоцитарными колониестимулирующими факторами
3. трансплантация гемопоэтических стволовых клеток.

12. Какая терапия используется при тяжелой врожденной нейтропении с мутацией в гене CSF3R?

1. терапия гранулоцитарного колониестимулирующего фактора в дозе 5 мкг/кг/сут
2. терапия гранулоцитарного колониестимулирующего фактора в стартовой дозе 5 мкг/кг/сут
3. терапия иммуноглобулинами нормальными человеческими для внутривенного введения
4. терапия пролонгированным гранулоцитарным колониестимулирующим фактором в дозе 50 мг/кг/сут 1 раз в 7 дней.

13. Какая терапия используется при тяжелой врожденной нейтропении с мутацией в гене CSF3R?

1. ленограстим 20 мкг/кг/сут
2. ленограстим/филграстим в стартовой дозе 5 мкг/кг/сут ежедневно
3. молграмостим в стартовой дозе 5 мг/кг/сут
4. пэгфилграстим в дозе 50 мг/кг/сут 1 раз в 7 дней.

14. Какая терапия назначается при врожденной нейтропении?

1. глюкокортикостероиды
2. короткодействующий гранулоцитарный колониестимулирующий фактор
3. трансплантация гемопоэтических стволовых клеток
4. циклоспорин.

15. Какие клинические проявления характеры для тяжелой врожденной нейтропении при мутации в гене HAX1?

1. аномалия со стороны костной системы
2. патология со стороны мочеполовой системы
3. патология со стороны нервной системы
4. патология со стороны сердечно-сосудистой системы.

16. Какие лабораторные исследования показаны на этапе диагностики врожденной нейтропении?

1. ИФА: IgM и IgG к ЦМВ ЭБВ герпесу 1 и 2 типа
2. КЩС
3. биохимический анализ крови
4. общий анализ крови.

17. Какие лабораторные показатели характерны для синдрома Швахмана-Даймонда?

1. дефицит витаминов A D E K
2. повышенная панкреатическая эластаза кала
3. пониженная панкреатическая эластаза кала
4. стеаторея.

18. Каких правил необходимо придерживаться при обследовании пациента с подозрением на циклическую нейтропения?

1. исследование общего анализа крови 1 раз в неделю на протяжении 6 недель
2. исследование общего анализа крови 3 раза в неделю на протяжении 6 недель
3. проведение диагностической костномозговой пункции в нейтропеническую фазу
4. проведение диагностической костномозговой пункции при показателях абсолютного количества нейтрофилов выше 10х10⁹/л.

19. Какой подход необходимо выбрать в вопросах вакцинации пациентов с врожденной нейтропенией?

1. вакцинация противопоказана при врожденной нейтропении в составе комбинированных иммунодефицитных состояний
2. нейтропения не является противопоказанием для проведения вакцинации
3. нейтропения является противопоказанием для проведения вакцинации
4. проведение вакцинации противопоказано при всех формах врожденной нейтропении.

20. Какой тип наследования при мутации в гене WAS?

1. Х-сцепленный
2. аутосомно-доминантный
3. аутосомно-рецессивный.

21. Какой тип наследования тяжелой врожденной нейтропении при мутации в гене ELANE?

1. Х-сцепленный
2. аутосомно-доминантный
3. аутосомно-рецессивный.

22. Клинико-лабораторные особенности при синдроме Швахмана-Даймонда

1. гипотрофия
2. моноцитопения
3. скелетные аномалии
4. стеаторея.

23. Мутация в гене ELANE нарушает следующие процессы

1. делецию нейтрофильной эластазы
2. процессинг нейтрофильной эластазы
3. транскрипцию нейтрофильной эластазы
4. фолдинг нейтрофильной эластазы.

24. Мутация в каких генах, характерна для изолированной тяжелой врожденной нейтропении?

1. ELANE
2. HAX1
3. LYST
4. WAS.

25. Мутация в каком гене характерна для Х-сцепленной тяжелой врожденной нейтропении?

1. ADA
2. LRBA
3. STAT3
4. WAS.

26. Мутация в каком гене характерна для тяжелой врожденной нейтропении?

1. DKC1
2. ELANE
3. MEFV
4. TNFSF6.

27. Нейтропении, при которых проводится трансплантация гемопоэтических стволовых клеток

1. врожденная нейтропения
2. доброкачественная детского возраста
3. иммунная
4. лекарственная.

28. Нейтропения - это

1. снижение абсолютного количества нейтрофилов < 10х10⁹/л у детей до года
2. снижение абсолютного количества нейтрофилов < 15х10⁹/л у детей до года
3. снижение абсолютного количества нейтрофилов < 15х10⁹/л у детей старше года и взрослых
4. снижение абсолютного количества нейтрофилов < 20х10⁹/л у детей старше года и взрослых.

29. Нейтропения, ассоциированная с гипопигментацией

1. врожденный дискератоз
2. иммунная нейтропения
3. синдром Грисцелли тип 2
4. синдром Чедиака–Хигаши.

30. Показанием для проведения костномозговой пункции является

1. доброкачественная нейтропения детского возраста
2. лекарственная нейтропения
3. подозрение на тяжелую врожденную нейтропению
4. частые простудные заболевания без тяжелых бактериальных осложнений.

31. Показанием для проведения трансплантации гемопоэтических стволовых клеток при врожденной нейтропении является

1. длительная терапия гранулоцитарного колониестимулирующего фактора
2. миелодиспластический синдром
3. отсутствие ответа на максимальные дозы гранулоцитарного колониестимулирующего фактора
4. циклическая нейтропения.

32. Показанием для проведения трансплантации гемопоэтических стволовых клеток при врожденной нейтропении является

1. все формы врожденной нейтропении
2. отсутствие гематологического ответа на гранулоцитарный колониестимулирующий фактор в дозе <5 мкг/кг/сут абсолютное количество нейтрофилов 10 х10⁹/л у пациентов без тяжелых инфекционных заболеваний
3. отсутствие гематологического ответа на гранулоцитарный колониестимулирующий фактор в дозе > 50 мкг/кг/сут абсолютное количество нейтрофилов < 05 х10⁹/л у пациентов с тяжелыми инфекционными процессами
4. развитие острого миелобластного лейкоза.

33. Показания для проведения трансплантации гемопоэтических стволовых клеток у пациентов с врожденной нейтропенией

1. врожденный порок сердца
2. гипотрофия
3. наличие цитогенетических аномалий с риском развития миелодиспластического синдрома / острого миелобластного лейкоза
4. развитие миелодиспластического синдрома / острого миелобластного лейкоза.

34. При дефиците GATA2 может отмечаться

1. лимфатический отек ног
2. нейтропения
3. стеаторея
4. тромбоцитопения.

35. При подозрении на циклическую нейтропению следует исследовать общий анализ крови с частотой

1. 1 раз в месяц
2. 1 раз в неделю на протяжении 6 недель
3. 2 раза в неделю на протяжении 6 недель
4. 3 раза в неделю на протяжении 6 недель.

36. Разновидностью тяжелой врожденной нейтропении является

1. периодическая болезнь
2. периодическая лихорадка
3. сенная лихорадка
4. циклическая нейтропения.

37. Характерной особенностью WHIM-синдрома является

1. гипергаммаглобулинемия
2. гипогаммаглобулинемия
3. костные аномалии
4. наличие папиллом.

38. Что характерно для гипер-IgM синдрома?

1. гипергаммаглобулинемия
2. гипогаммаглобулинемия
3. сниженный IgG IgA повышенный IgM
4. сниженный IgM при повышенном IgG.

39. Что характерно для синдрома Грисцелли 2 типа?

1. гипогаммаглобулинемия
2. глазокожный альбинизм
3. карликовость
4. моноцитоз.