Тест НМО с ответами по теме «Нарушение аминокислотного обмена у детей» Интерактивный образовательный модуль (ИОМ)

1. Алкаптонурия характеризуется

1. потемнением мочи на свету
2. высоким содержанием гомогентизиновой кислоты
3. высоким содержанием уратов в моче
4. светлой кожей.

2. Анионная разница

1. показывает баланс анионов и катионов
2. опережает показатели рН
3. показывает дефицит бикарбонатов
4. показывает наличие метаболического ацидоза.

3. Биохимические маркеры органических ацидурий

1. гипераммониемия
2. лактацидемия
3. повышение фенилаланина
4. нестабильность гликемии
5. ацидоз и кетоз.

4. Ведущим диагностическим маркером ГФА и ФКУ является

1. дефицит нейромедиаторов в мозге
2. снижение белка в сыворотке крови
3. повышение содержания фенилаланина (Phe) в сыворотке крови
4. повышение фенилаланина (Phe) в спиномозговой жидкости.

5. Возраст клинических проявлений органических ацидурий

1. любой
2. после введения прикорма
3. период новорожденности
4. до года.

6. Выбор диетического питания при ОА вне криза

1. безбелковое питание
2. безмолочное питание
3. вегетарианское питание
4. формулы (смеси аминокислот без лейцина изолейцина валина метионина триптофана).

7. Высокая распространенность ФКУ в некоторых регионах объясняется

1. особенностями питания
2. климатическими условиями
3. качественной диагностикой
4. близкородственными браками.

8. Дифференциальная диагностика ОА проводится с

1. болезнями β-окисления жирных кислот
2. первичным лактатацидозом
3. болезнями цикла образования мочевины
4. митохондриальной недостаточностью.

9. Длительность безбелкового питания у детей не должна превышать

1. 7 дней
2. 48 часов
3. 72 часа
4. 1 месяц.

10. Длительность мониторирования аммония после купирования криза

1. на фоне безбелковой диеты в течение 2-х суток
2. каждые 6 часов 1-е сутки
3. 12 месяцев
4. каждые 3 часа 2 суток.

11. Для всех ОА у новорожденных в лабораторных показателях типично

1. гипераммониемия
2. повышение АЛТ АСТ
3. гипогликемия
4. цитопения.

12. До начала инфузий

1. определить уровень гликемии
2. произвести забор образцов крови мочи
3. определить сатурацию О2
4. определить рН крови
5. определить уровень аммиака.

13. Заболеваемость (суммарная частота) органическими ацидуриями

1. 1 : 100 000
2. 1 : 3 000
3. 1 : 35 000
4. 1 : 1 000 000.

14. Какие ситуации провоцируют метаболический криз при ОА?

1. недоедание белков и жиров
2. инфекционные заболевания
3. физическая нагрузка
4. стероиды.

15. Метаболиты лейцина, изолейцина, валина снижают активность

1. цикла Кребса
2. клубочков почек
3. гипоталамо-гипофизарно-надпочечниковой системы
4. орнитинового цикла.

16. Назначение препаратов витаминов В12 показано при

1. болезнях цикла образования мочевины
2. метилмалоновой ацидемии
3. лейцинозе
4. пропионовой ацидемии.

17. Назначение сапроптерина (BH4) показано больным

1. неклассической ФКУ (ГФА)
2. старше 4 лет
3. классической ФКУ
4. соблюдающим диету.

18. Наиболее вероятны ассоциации альбинизма с(со)

1. снижением остроты зрения
2. раком кожи
3. интеллектуальной задержкой
4. иммунологическим дефицитом.

19. Наиболее вероятные «маски» органических ацидурий

1. дегидратация
2. респираторный дистресс синдром
3. рецидивирующая рвота
4. гипертермия.

20. Неонатальный скрининг ФКУ в Российской Федерации основан на

1. определении фенилаланина
2. определении фенилпирувата
3. тесте феллинга.

21. Определение аммония предпочтительно

1. в моче
2. в венозной крови
3. в ликворе
4. в капиллярной крови (карманная тест-система).

22. Органические ацидурии приводят к

1. метаболической нефропатии
2. токсической кардиомиопатии
3. снижению интеллекта
4. острому гепатиту.

23. Основные (классические) органические ацидурии

1. изовалериановая
2. метилмалоновая
3. пропионовая
4. глутаровая.

24. Основные параметры контроля метаболического криза при ОА

1. КЩС
2. гликемия
3. кетоны
4. аммоний.

25. Особенности семейного анамнеза при подозрении на тяжелую ОА

1. судорожный синдром или кома в дебюте
2. случаи умственной отсталости в семье
3. родственный брак
4. смерть сибсов.

26. Острая тирозинемия проявляется

1. кровоточивостью
2. потерей веса на фоне патологических потерь
3. желтухой
4. судорогами.

27. Отличие классической фенилкетонурии (ФКУ) от гиперфенилаланинемии (ГФА)

1. ФКУ встречается в 20 раз реже чем ГФА
2. остаточная активность фермента PAH при классической ФКУ отсутствует
3. тяжесть неврологических проявлений идентична
4. остаточная активность фермента РАН при ГФА отсутствует.

28. Оценивать эффективность детоксикационной терапии необходимо каждые

1. 24 часа
2. 4-6 часов
3. 1 час
4. 12 часов.

29. Патогенетический механизм воздействия на гипераммониемию присущ

1. скавенджерам
2. аргинин гидрохлориду
3. жировым эмульсиям
4. карглумовой кислоте.

30. Патогномоничный маркер тирозинемии 1 типа – это

1. тирозин метионин пролин
2. альфафетопротеин
3. тирозин
4. сукцинилацетон.

31. Показания к гемодиализу

1. гипераммониемия не купируется в течение 4 часов
2. гиперкатаболический синдром
3. отек мозга
4. аммоний выше 1000 мкмоль/л.

32. Причины гипераммониемии у детей с органическими ацидуриями

1. белковый гиперкатаболизм
2. токсическое действие метаболитов
3. ингибиция ферементов орнитинового цикла
4. печеночная недостаточность.

33. Профилактика метаболического криза при ОА

1. питьевой режим
2. избегать гиперкатаболических состояний
3. мониторирование аммиака
4. лечение гипертермии.

34. Расчет максимального белка в рационе у детей с ОА до года на грудном вскармливании

1. 18 г/кг/сут вне криза
2. 3 г/кг/сут вне криза
3. 1 г/кг/сут в период криза
4. 05 г/кг/сут в период криза.

35. Стартовым гипоаммониемическим препаратом, не зависимо от типа ОА является

1. натрия бензоат
2. натрия фенилбутират
3. аргинина гидрохлорид
4. карглумовая кислота 100 мг/кг внутрь по зонду
5. натрия фенилацетат.

36. Тактика при наследственной тирозинемии в случае отсутствии эффекта восстановления коагуляционного гемостаза при использовании витамина К и нитизинона

1. этамзилат
2. трансплантация печени
3. увеличение дозы нитизинона
4. введение факторов свертывания.

37. Хирургическое лечение ОА

1. трансплантация печени и почек
2. трансплантация костного мозга
3. вентрикулоперитонеальное шунтирование
4. клеточная трансплантация взвеси гепатоцитов.

38. Целевые значения аммония при лечении гипераммониемического криза

1. 100 мкМоль/л
2. 400 мкМоль/л
3. 50 мкМоль/л
4. 80 мкМоль/л.

39. Чувствительность к сапротерину оценивается по

1. увеличению экскреции ФА с мочой на 30% за неделю
2. снижению фенилпирувата на 50% в крови за сутки
3. снижению ФА в крови на 30% и более от исходного за неделю
4. снижению ФА в крови на 30% от исходного за сутки.