Тест НМО с ответами по теме «Импринтинг и болезни геномной памяти» Интерактивный образовательный модуль (ИОМ)

1. Болезни импринтинга включают три класса:

1. Болезни генного импринтинга
2. Болезни ошибок импринтинга
3. Болезни хромосомного импринтинга
4. Митохондриальные болезни
5. Пероксисомные болезни.

2. Болезни хромосомного импринтинга могут быть обусловлены:

1. Антиципацией
2. Гетеродисомией
3. Гетероплазмией
4. Изодисомией
5. Микроделецией
6. Микродупликацией
7. Трисомией.

3. Для болезней геномного импринтинга справедливо все, кроме

1. Могут быть обусловлены гетеродисомией
2. Могут быть обусловлены изодисомией
3. Могут быть обусловлены микроделециями
4. Могут быть обусловлены мутациями митохондриальной ДНК
5. Могут быть обусловлены точечными мутациями ядерной ДНК.

4. Для синдрома Ангельмана не характерен один из следующих симптомов:

1. Аутистикоподобное поведение
2. Гипопигментация кожных покровов и волос
3. Микробрахицефалия
4. Ожирение
5. Приступы неконтролируемого смеха.

5. Для синдрома Ангельмана характерны:

1. Аутистикоподобное поведение
2. Гипопигментация кожных покровов и волос
3. Кахексия
4. Микробрахицефалия
5. Ожирение
6. Пахово-мошоночная и пупочные грыжи
7. Эпизоды немотивированного смеха.

6. Для синдрома Беквита-Видемана не характерен один из следующих симптомов:

1. Висцеромегалия
2. Долихоцефалия
3. Макроглоссия
4. Ожирение
5. Предрасположенность к онкологическим процессам
6. Пупочная грыжа.

7. Для синдрома Беквита-Видемана характерно наследование:

1. По Х-сцепленному рецессивному типу
2. По аутосомно-доминантному типу
3. По аутосомно-рецессивному типу
4. С неполной пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью
5. С полной (100%) пенетрантностью.

8. Для синдрома Беквита-Видемана характерны:

1. Висцеромегалия
2. Макроглоссия
3. Микрогенитализм
4. Микроцефалия
5. Предрасположенность к онкологии
6. Пупочная грыжа.

9. Для синдрома Прадера-Вилли не характерен один из следующих симптомов:

1. Аутистикоподобное поведение
2. Гипопигментация кожных покровов и волос
3. Долихоцефалия
4. Макрогенитализм
5. Ожирение.

10. Для синдрома Прадера-Вилли характерны:

1. Долихоцефалия
2. Макрогенитализм
3. Микрогенитализм
4. Микроцефалия
5. Ожирение
6. Пахово-мошоночная и пупочные грыжи.

11. Для электроэнцефалограммы больных синдромом Ангельмана наиболее характерны:

1. «Супрессивно-взрывной» паттерн
2. Высокоамплитудная гиперсинхронная тета-активность
3. Диффузные и мультирегиональные пик-волновые разряды
4. Снижение амплитуды биоэлектрической активности
5. Сохранный альфа- и сенсомоторный ритм.

12. Злокачественная шизофрения, относящаяся к болезням генного импринтинга, проявляется более тяжело, если наследуется по линии:

1. Матери
2. Отца
3. Это не имеет значение.

13. Импринтированный ген представляет собой:

1. Ген с локусом на хромосоме У
2. Ген с локусом на хромосоме Х
3. Ген который дифференцированно экспрессируется в зависимости от материнского или отцовского происхождения
4. Последовательность нуклеотидов ДНК узнаваемая РНК-полимеразой как стартовая площадка для начала специфической транскрипции.

14. К болезням генного импринтинга не относятся (выберите все ответы):

1. Синдром Ангельмана
2. Синдром Беквита-Видемана
3. Синдром Вильямса
4. Синдром Ландау-Клеффнера
5. Синдром Мартина-Белл
6. Синдром Прадера-Вилли
7. Туберозный склероз.

15. К болезням генного импринтинга относятся (выберите все ответы):

1. Синдром Ангельмана
2. Синдром Беквита-Видемана
3. Синдром Канавана
4. Синдром Мебиуса
5. Синдром Отахара
6. Синдром Прадера-Вилли.

16. К болезням ошибок импринтинга относятся:

1. Синдром Ангельмана
2. Синдром Канаван
3. Синдром Корнелии де Ланге
4. Синдром Прадера-Вилли
5. Туберозный склероз.

17. К первичной профилактике болезней геномного импринтинга относятся:

1. Метод генотерапии
2. Отказ от деторождения при высоком риске генетического заболевания и при отсутствии методов пренатальной диагностики
3. Снижение темпа мутационного процесса за счет уменьшения мутагенных факторов
4. Элиминация эмбрионов и плодов с установленной генетической патологией.

18. К развитию синдрома Ангельмана приводит:

1. делеция в материнской хромосоме 15 регион 15q11.2-q11.3
2. делеция в отцовской хромосоме 15 регион 15q11.2-q11.3
3. делеция затрагивающая материнскую хромосому 7 регион 7q11.23
4. делеция затрагивающая отцовскую хромосому 7 регион 7q11.23.

19. К развитию синдрома Прадера-Вилли приводит:

1. делеция в материнской хромосоме 15 регион 15q11.2-q11.3
2. делеция в отцовской хромосоме 15 регион 15q11.2-q11.3
3. делеция затрагивающая материнскую хромосому 7 регион 7q11.23
4. делеция затрагивающая отцовскую хромосому 7 регион 7q11.23.

20. К третичной профилактике при болезнях геномного импринтинга (коррекция проявлений патологических генотипов) относятся:

1. Контроль эпилептических приступов и эпилептиформных разрядов противоэпилептическими препаратами у пациентов с синдромом Ангельмана
2. Отказ от деторождения при высоком риске и при отсутствии методов пренатальной диагностики
3. Хирургическая коррекция грыжевых образований и опухолей у пациентов с синдромом Беквита-Видемана
4. Элиминация эмбрионов и плодов с установленной врожденной и наследственной патологией.

21. Методом вторичной профилактики генетических заболеваний, в том числе болезней импринтинга, является:

1. Консультирование семейных пар перед планируемой беременностью
2. Метод генотерапии
3. Отказ от деторождения при высоком риске наследственной патологии
4. Элиминация эмбрионов и плодов с установленной генетической патологией.

22. Механизмы возникновения болезней генного импринтинга связаны с:

1. Комплементацией гамет или случайным слиянием двух гамет с разнонаправленной анеуплоидией по одной и той же хромосоме
2. Нарушением метилирования генов
3. Нарушением расхождения хромосомных пар в процессе мейоза
4. Особенностями структурной организации и функционирования хроматина в локусах импринтированных генов
5. Эффектом кроссинговера в зонах импринтинга.

23. На электроэнцефалограмме у больных синдромом Прадера-Вилли обнаруживаются следующие изменения:

1. Диффузные эпилептиформные разряды выявляются у всех пациентов
2. Доминирование быстрых ритмов
3. Отсутствие эпилептиформных разрядов
4. Снижение частоты основного ритма в сравнении с возрастной нормой
5. Эпилептиформная активность может выявляться в половине случаев.

24. Наиболее эффективные антиэпилептические препараты при эпилепсии у детей с синдромом Ангельмана:

1. Барбитураты
2. Вальпроаты
3. Карбамазепин
4. Окскарбазепин
5. Этосуксимид.

25. Наиболее эффективные антиэпилептические препараты при эпилепсии у детей с синдромом Прадера-Вилли:

1. Барбитураты
2. Дифенилгидантоин
3. Ламотриджин
4. Топирамат
5. Этосуксимид.

26. Некоторые формы эпилепсии, относящиеся к болезням генного импринтинга, имеют более тяжелые клинические проявления, если наследуются по линии:

1. Матери
2. Отца
3. Это не имеет значение.

27. Подозрение на наличие у ребенка микроделеционного синдрома является показанием для проведения следующего генетического обследования:

1. Генетическая панель «Умственная отсталость и аутизм»
2. Кариотипирование
3. Клиническое экзомное секвенирование
4. Полноэкзомное секвенирование
5. Хромосомный микроматричный анализ.

28. Синдром Ангельмана может быть обусловлен:

1. Делецией в материнской хромосоме 15 регион 15q11.2-q11.3
2. Делецией в отцовской хромосоме 15 регион 15q11.2-q11.3
3. Однородительской дисомией по материнской хромосоме 15
4. Однородительской дисомией по отцовской хромосоме 15
5. Однородительской моносомией по материнской хромосоме 15
6. Однородительской моносомией по отцовской хромосоме 15.

29. Синдром Беквита - Видемана может быть обусловлен:

1. Однородительской моносомией по материнской хромосоме 11
2. Однородительской моносомией по отцовской хромосоме 11
3. Сбалансированной транслокацией с точками разрывов в материнской хромосоме 11
4. Частичной трисомией материнской хромосомы 11 (локус 11р15.5)
5. Частичной трисомией отцовской хромосомы 11 (локус 11р15.5).

30. Синдром Жиля де ла Туретта проявляется раньше и тяжелее, если наследуется по линии:

1. Матери
2. Отца
3. Это не имеет значение.

31. Синдром Прадера-Вилли может быть обусловлен:

1. Делецией в материнской хромосоме 15 регион 15q11.2-q11.3
2. Делецией в отцовской хромосоме 15 регион 15q11.2-q11.3
3. Однородительской дисомией по материнской хромосоме 15
4. Однородительской дисомией по отцовской хромосоме 15
5. Однородительской моносомией по материнской хромосоме 15
6. Однородительской моносомией по отцовской хромосоме 15.

32. Укажите, какие типы эпилептических приступов чаще отмечаются у детей с синдромом Ангельмана:

1. Атипичные абсансы
2. Билатеральные тонико-клонические
3. Миоклонические
4. Фокальные моторные
5. Эпилептические спазмы.

33. Укажите, какие типы эпилептических приступов чаще отмечаются у детей с синдромом Прадера-Вилли:

1. Атипичные абсансы
2. Билатеральные тонико-клонические
3. Миоклонические
4. Фокальные моторные
5. Эпилептические спазмы.

34. Феномен импринтинга заключается в следующем:

1. В результате импринтинга экспрессируется материнский аллель а отцовский аллель будет заблокирован или наоборот
2. В эпигеномном процессе регуляторного (функционального) изменения активности генома у потомка не зависящего от структурных повреждений
3. Соответствие менделевским законам наследования основанных на диаллельной модели (действии двух аллелей)
4. У потомка будет наблюдаться моноаллельная экспрессия гена с неэквивалентным вкладом в его геном одного из родителей.

35. Частота встречаемости синдрома Ангельмана составляет:

1. 1:1000-2000
2. 1:10000-30000
3. 1:100000-200000
4. 1:50000-700000.

36. Частота встречаемости синдрома Беквита-Видемана составляет:

1. 1:1000-2000
2. 1:10000-12000
3. 1:20000-30000
4. 1:5000-7000
5. 1:50000-700000.

37. Частота встречаемости синдрома Прадера-Вилли составляет:

1. 1:1000-2000
2. 1:10000-20000
3. 1:100000-200000
4. 1:50000-700000.

38. Эпилепсия при синдроме Ангельмана:

1. Встречается примерно в половине случаев
2. Никогда не возникает
3. Облигатный симптом
4. Редко возникает.

39. Эпилепсия при синдроме Прадера-Вилли:

1. Встречается до половины случаев
2. Никогда не возникает
3. Облигатный симптом
4. Редко возникает.

40. Явление, имеющее в своей основе процесс, при котором экспрессия определённых генов у пробанда осуществляется в зависимости от того, от какого родителя получены аллели, называется:

1. Геномный инпринтинг
2. Пенетрантность гена
3. Феномен антиципации
4. Эксрессивность гена
5. Эффект дозы гена.