Тест НМО с ответами по теме «Бета-талассемия: дефиниции, клинические проявления и диагностика» Интерактивный образовательный модуль (ИОМ)

1. β-талассемия связана с

1. дефицитом активности пиримидин-5-нуклеотидазы
2. дефицитом активности ферментов глутатионового цикла
3. количественным нарушением синтеза β-глобина
4. нарушением структуры липидов мембраны эритроцитов.

2. Альфа-талассемия нивелирует тяжесть клинических проявлений бета-талассемии за счет

1. увеличения MCV
2. увеличения производства HbF
3. увеличения числа эритроцитов
4. уменьшения MCH
5. уменьшения дисбаланса глобиновых цепей.

3. Бета-талассемия относится к

1. врожденным нарушениям обмена
2. наследственным аплазиям кроветворения
3. наследственным гемолитическим анемиям
4. приобретенным гемолитическим анемиям.

4. В норме глобиновые (альфа- и не альфа-) цепи синтезируются

1. несбалансированно с преобладанием альфа-глобиновых цепей
2. несбалансированно с преобладанием бета-глобиновых цепей
3. несбалансированно с преобладанием гамма-глобиновых цепей
4. сбалансированно (примерно 1:1).

5. В семье носителей бета-талассемии рождение больного ребенка вероятно в

1. 10% случаев
2. 25% случаев
3. 50% случаев
4. 75% случаев.

6. В семье носителей бета-талассемии рождение ребенка без поломок бета-глобинового гена вероятно в

1. 10% случаев
2. 25% случаев
3. 50% случаев
4. 75% случаев.

7. Внедрение скрининга и пренатальной диагностики бета-талассемии позволило

1. не оказало влияние на численность больных
2. остановить прирост больных
3. привело к повышению рождаемости носителей болезни
4. снизить рождаемость больных.

8. Выберете верное утверждение

1. пациенты с промежуточной формой талассемии склонны к перегрузке железом миокарда
2. содержание сывороточного ферритина ниже при промежуточной форме талассемии чем при большой при схожем содержании железа в печени
3. содержание ферритина сыворотки снижается с возрастом
4. у пациентов с промежуточной формой талассемии независимых от трансфузий не бывает перегрузки железом.

9. Для малой формы бета-талассемии характерно

1. гиперхромия макроцитоз эритроцитов
2. гипохромия микроцитоз эритроцитов
3. нормобластоз
4. нормохромия нормоцитоз эритроцитов.

10. Для сочетания малой формы бета-талассемии с ЖДА характерно

1. анемия 2 ст гипохромная микроцитарная
2. гепатоспленомегалия
3. нормобластоз в периферической крови
4. снижение ферритина сыворотки.

11. Исследование фракций гемоглобина необходимо для диагностики

1. аплазии кроветворения
2. бета-талассемии
3. дефицита железа
4. дефицита пируваткиназы эритроцитов.

12. К гемоглобинопатиям в результате количественного нарушения синтеза глобиновых цепей относится

1. анемия Даймонда-Блекфена
2. анемия Минковского-Шоффара
3. бета-талассемия
4. серповидно-клеточная болезнь.

13. К трансфузионно независимому фенотипу относятся все формы талассемии кроме

1. большая форма
2. малая форма
3. носители бета-талассемической мутации
4. промежуточная форма.

14. Какие показатели в гемограмме могут характерны для бета-талассемии при дифференциальной диагностике с железодефицитной анемией?

1. расчётный индекс M – H – RDW-CV при значении > -51
2. расчётный индекс M-H = %MicroR - %Hypo-He при значении >115
3. снижение Hb и ретикулоцитоз
4. снижение значений МСН и MCV.

15. Какое из утверждений верно в отношении перегрузки железом при бета-талассемии?

1. гемотрансфузионно независимые пациенты с промежуточной формой бета-талассемии не имеют перегрузки железом
2. концентрация ферритина в сыворотке крови ниже при промежуточной форме талассемии чем у пациентов с большой формой с аналогичной концентрацией железа в печени
3. пациенты с промежуточной формой бета-талассемии имеют тенденцию к перегрузке железом миокарда
4. содержание ферритина в сыворотке крови снижается с возрастом.

16. Какой генотип характерен для большой формы бета-талассемии?

1. β/β β/β β/β0 β0/ββ/β0 β0/β
2. β/β β/β
3. β/β0 β0/β0.

17. Какой генотип характерен для носителей бета-талассемии?

1. β/β β/β β/β0 β0/β
2. β/β β/β
3. β/β0 β0/β
4. β/β0 β0/β0.

18. Какой генотип характерен для промежуточной формы бета-талассемии?

1. β/β β/β β/β0 β0/β
2. β/β β/β
3. β/β0 β0/β
4. β/β0 β0/β0.

19. Клинически самой тяжелой формой бета-талассемии является

1. HbS/β-талассемия
2. большая форма
3. малая форма
4. промежуточная форма.

20. Малую форму бета-талассемии необходимо дифференцировать с

1. дефицитом меди
2. железодефицитной анемией
3. наследственным гемохроматозом 4 типа
4. приобретенной сидеробластной анемией.

21. Наибольшее число больных талассемией в

1. России
2. странах Африки и Юго-Восточной Азии
3. странах Северной Европы и Северной Америки
4. странах Южной Европы и Америки.

22. Нарушение роста при бета-талассемии бывает при

1. большой форме при отсутствии лечения
2. большой форме при проведении лечения
3. дефиците витамина Д
4. малой форме
5. промежуточной форме.

23. Нормобластоз в периферической крови характерен для

1. анемии Даймонда-Блекфена
2. анемии Фанкони
3. анемия Кули
4. синдрома Имерслунд-Гресбека.

24. Общим для талассемии и железодефицитной анемии в гемограмме является

1. гиперхромия эритроцитов
2. гипохромия эритроцитов
3. макроцитоз эритроцитов
4. микроцитоз эритроцитов
5. ретикулоцитоз.

25. Окончательно диагноз бета-талассемии подтверждает

1. результат исследования обмена железа
2. результат исследования фракций гемоглобина методом ВЭЖХ
3. результат исследования фракций гемоглобина методом электрофореза
4. результат молекулярно-генетического исследования.

26. Основным гемоглобином взрослого человека является

1. Hb Portland I
2. HbA
3. HbA2
4. HbF.

27. Основным гемоглобином новорожденного доношенного ребенка является

1. Hb Portland I
2. HbA
3. HbA2
4. HbF.

28. Очаги экстрамедуллярного гемопоэза характерны для пациентов с бета-талассемией

1. большой формы
2. малой формы
3. получающих фолиевую кислоту
4. промежуточной формы.

29. Патогенез развития клинических симптомов при большой и промежуточной формах бета-талассемии обусловлен

1. избытком альфа-глобиновых цепей
2. избытком бета-глобиновых цепей
3. нарушением структура мембраны эритроцитов
4. недостатком альфа-глобиновых цепей.

30. Повышение HbF без изменения относительного содержания HbA2 свидетельствует о

1. альфа-талассемии
2. бета-талассемии
3. железодефицитной анемии
4. наличии бета-талассемии в сочетании с альфа-талассемией.

31. При какой форме бета-талассемии могут появиться экстрамедуллярные очаги кроветворения?

1. большой форме
2. малой форме
3. промежуточной форме
4. сочетании бета-талассемии с другой глобиновой аномалией.

32. При малой форме бета-талассемии лабораторно обнаруживается

1. гиперхромия и макроцитоз эритроцитов
2. повышение концентрации гаптоглобина
3. повышение содержания Hb F и Hb A2
4. положительная прямая проба Кумбса.

33. При отсутствии синтеза бета-глобина дебют заболевания будет в возрасте

1. в подростковом возрасте
2. с 3 месяцев
3. с рождения
4. уже внутриутробно.

34. При подозрении на бета-талассемию показано проведение

1. исследования активности ферментов эритроцитов
2. исследования морфологии эритроцитов с построением кривой Прайс-Джонса
3. исследования обмена железа
4. исследования фракций гемоглобина методом электрофореза капиллярного электрофореза или высокоэффективной хроматографии.

35. Снижение Hb до 70 г/л и ниже при промежуточной форме бета-талассемии наблюдается в возрасте

1. 1 года и старше
2. 2 лет и старше
3. 3 месяцев и старше
4. старше 5 лет.

36. Трипликация альфа-глобиновых генов при гетерозиготной мутации бета-глобинового гена, приводящая к отсутствию синтеза бета-глобина, приведет к

1. не повлияет на тяжесть бета-талассемии
2. развитию большой формы бета-талассемии
3. развитию малой формы бета-талассемии
4. развитию промежуточной формы бета-талассемии.

37. Трофические язвы нижних конечностей характерны для

1. большой формой бета-талассемии
2. любой формы бета-талассемии
3. малой формой бета-талассемии
4. промежуточной формой бета-талассемии.

38. Увеличение случаев тромбоза у больных промежуточной формой по сравнению с больными большой формой бета-талассемии связано с

1. большой селезенкой
2. наследственной тромбофилией
3. трансфузиями эритроцитной массы (взвеси)
4. хроническим гемолизом.

39. Характерный вид рентгенограммы черепа – «волосатый череп» - может встречаться у пациентов с

1. железодефицитной анемией
2. миелодиспластического синдрома
3. острым лимфобластным лейкозом
4. талассемией
5. тяжелой гемолитической анемией вследствие неэффективного эритропоэза.

40. Эндокринные нарушения развиваются чаще при

1. большой форме бета-талассемии
2. любой форме бета-талассемии
3. малой форме бета-талассемии
4. промежуточной форме бета-талассемии.