Тест НМО с ответами по теме «Скрининг эмбрионов на хромосомные аномалии. Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ)» Интерактивный образовательный модуль (ИОМ)

1. Ваши рекомендации для супружеской пары, прошедшей тестирование ПГТ-А?

1. недостаточно данных о принятии решения о переносе эмбриона в полость матки
2. необходимо проведение повторного анализа на ПГТ-А
3. эмбрион не рекомендован к переносу в полость матки
4. эмбрион рекомендован к переносу в полость матки.

2. Выберите ограничения использования метода FISH в клинической практике:А. Вероятность ошибки метода достигает 10%;Б. Вероятность ошибки метода достигает 20%;В. Возможность скрининга максимум 12 хромосом;Г. Возможность скрининга максимум 22 хромосом;Д. Влияние самой биопсии на дальнейшее развитие эмбриона.

1. А В Д
2. А Г Д
3. Б В Д.

3. Выберите показания к проведению ПГТ-A:А. Женщины старшего репродуктивного возраста – 35 лет и старше;Б. Мужчины старшего репродуктивного возраста – 35-40 лет;В. Тяжелые формы нарушения сперматогенеза у партнера;Г. Любые формы нарушения сперматогенеза у партнера;Д. Супружеские пары с повторяющимися неудачными попытками переноса эмбрионов (имплантации).

1. А Б Г Д
2. А Б Д
3. А В Д
4. А Г Д.

4. Выберите преимущества биопсии на 5 сутки развития, которые Вы знаете:А. Биопсия малотравматична для эмбриона;Б. Диагностика эмбрионов 5-х суток развития дает наиболее полноценную и «достоверную» информацию о генетическом статусе эмбриона;В. Удобство проведения биопсии;Г. Работа с заведомо развивающимися эмбрионами.

1. А Б В
2. А Б Г
3. Б В Г.

5. Выберите преимущества расширенного хромосомного скрининга (методы a-CGH, NGS):А. Позволяет проводить скрининг всех 24 хромосом;Б. Позволяет проводить скрининг 22 хромосом;В. Позволяет определять спонтанные анеуплоидии у эмбриона;Г. Повышает вероятность рождения здорового ребенка;Д. Повышает вероятность рождения ребенка.

1. А В Д
2. А Д
3. Б В Д.

6. Выберите цитогенетический метод, который применяют для детекции и определения положения специфической последовательности ДНК

1. высокопроизводительное секвенирование (NGS)
2. сравнительная геномная гибридизация на микроматрицах (a-CGH)
3. флуоресцентная гибридизация in situ (FISH).

7. К Вам на консультацию обратилась супружеская пара с мужским фактором бесплодия и неоднократными неудачными попытками ЭКО/ ИКСИ в анамнезе. Ваши дальнейшие действия?

1. рекомендовать программу ВРТ с ПГТ-А
2. рекомендовать программу ВРТ с ПГТ-М
3. рекомендовать стандартную программу ВРТ.

8. К Вам на консультацию обратилась супружеская пара с привычным невынашиванием беременности на ранних сроках. Пациенты прошли полное обследование. Иммунологические, коагуляционные, инфекционные факторы, которые могли бы привести к потере беременности не выявлены. Ваши дальнейшие действия:А. Дообследовать для решения вопроса о включении в программу ЭКО и ИКСИ;Б. Направить на консультацию к генетику;В. Рекомендовать проведение ПГТ-М;Г. Рекомендовать проведение ПГТ-А;Д. Рекомендовать проведение ПГТ-С.

1. А Б В
2. А Б Г
3. А Б Д
4. Б С.

9. К Вам на консультацию обратилась супружеская пара, в семье которых 3 года назад родился ребенок с муковисцидозом. Ваши дальнейшие действия:А. Дообследовать для решения вопроса о включении в программу ЭКО и ИКСИ;Б. Направить на консультацию к генетику;В. Рекомендовать проведение ПГТ-М;Г. Рекомендовать проведение ПГТ-А;Д. Рекомендовать проведение ПГТ-С.

1. А Б В
2. А Б В Г Д
3. Б В
4. В.

10. Какие наиболее частые факторы неудачных попыток ВРТ вы знаете?

1. генетические факторы
2. дефекты системы гемостаза
3. пороки развития матки
4. старший репродуктивный возраст.

11. Какие рутинные методы оценки качества эмбрионов вы знаете?

1. оценка с применением Time-laps технологии
2. оценка эмбрионов по морфологическим характеристикам
3. преимплантационное генетическое тестирование.

12. Какое из нижеперечисленных утверждений верно?

1. в настоящее время в полость матки всегда переносят не менее 2 эмбрионов
2. при селективном переносе одного эмбриона в полость матки частота наступления беременности на цикл не снижается
3. современной профилактики многоплодия программах ВРТ не существует
4. частота многоплодных беременностей после программы ЭКО неуклонно растет.

13. Какое из перечисленных показаний для ПГТ-M является неверным?

1. выраженные нарушения сперматогенеза у партнера
2. наличие генных мутаций вызывающих моногенные заболевания
3. наличие генных мутаций значительно повышающих риск развития онкологических заболеваний и болезней с поздней манифестацией
4. у женщин носительство мутаций мтДНК имеющих высокий риск тяжелого течения митохондриальной болезни у потомства.

14. Какое моногенное заболевание было впервые в мире диагностировано в рамках преимплантационного генетического тестирования?

1. гемофилия А
2. миодистрофия Дюшена
3. муковисцидоз
4. синдром Шершевского-Тернера.

15. Когда состоялось первое рождение ребёнка после преимплантационной ПЦР-диагностики моногенного заболевания (муковисцидоза)?

1. в 1967 году
2. в 1990 году
3. в 1992 году.

16. Перечислите лабораторные методы исследования, оптимальные для проведения ПГТ-М

1. мультиплексная или гнездовая полимеразная цепная реакция (ПЦР) с последующим капиллярным секвенированием или электрофорезом
2. сравнительная геномная гибридизация на микроматрицах (a-CGH)
3. флуоресцентная гибридизация in situ (FISH).

17. Перечислите показания к проведению ПГТ-A

1. женщины с носительством мутаций мтДНК имеющих высокий риск тяжелого течения митохондриальной болезни у потомства
2. наличие генных мутаций в семье вызывающих моногенные заболевания
3. наличие генных мутаций значительно повышающих риск развития онкологических заболеваний
4. супружеские пары с привычным невынашиванием беременности.

18. Перечислите современные лабораторные методы исследования, используемые для проведения ПГТ-А

1. мультиплексная или гнездовая полимеразная цепная реакция (ПЦР)
2. сравнительная геномная гибридизация на микроматрицах (a-CGH)
3. флуоресцентная гибридизация in situ (FISH).

19. Технология, направленная на определение количественных хромосомных изменений (анеуплоидий), называется

1. ПГТ-А
2. ПГТ-М
3. ПГТ-СП.

20. Укажите верные утверждения, характерные для неинвазивного пренатального скрининга (НИПТ):А. Возможен анализ анеуплоидий по 22 хромосомам;Б. Возможен анализ анеуплоидий по всем 24 хромосомам (22 аутосомы и половые хромосомы (X,Y));В. Возможно выявление крупных делеций/дупликаций;Г. Проводится неинвазивно, начиная с 8 недели беременности;Д. Проводится неинвазивно, начиная с 10 недели беременности.

1. А В Г
2. Б В Г
3. Б В Д.

21. Укажите заболевание, не относящееся к моногенным

1. болезнь Тея-Сакса
2. гемофилия А
3. миодистрофия Дюшена
4. муковисцидоз.

22. Укажите заболевание, относящееся к сцепленным с 13 хромосомой

1. гемофилия А
2. синдром Дауна
3. синдром Патау
4. синдром Эдвардса.

23. Укажите заболевание, относящееся к сцепленным с половыми хромосомами

1. синдром Дауна
2. синдром Патау
3. синдром Шершевского-Тернера
4. синдром Эдвардса.

24. Укажите какие виды преимплантационного генетического тестирования вы знаете: А. ПГТ-А; Б. ПГТ-Б; В. ПГТ-М; Г. ПГТ-СП?

1. А Б Г
2. А В Г
3. Б В Г.

25. Укажите неверное утверждение

1. ПГТ включает ПГТ-А ПГТ-М ПГТ-СП
2. ПГТ заменило ПГД и ПГС
3. ПГТ может проводиться вне программы ЭКО
4. в программах ЭКО всегда проводится ПГТ.

26. Укажите неверное утверждение, характерное для процедуры селективного переноса эмбриона (eSET) в полость матки

1. оценка качества эмбрионов проводится на основании морфологических характеристик
2. помогает избежать многоплодной беременности
3. при селективном переносе эмбриона в полость матки (eSET) всегда проводится генетическая диагностика – ПГТ
4. частота eSET растет на протяжении последнего десятилетия.

27. Укажите правильное утверждение

1. в настоящее время нет точных технологий выявления ХА у эмбрионов
2. возраст не влияет на вероятность образования эмбрионов с ХА
3. число эмбрионов с ХА снижается с возрастом женщин
4. число эмбрионов с хромосомными аномалиями (ХА) увеличивается с возрастом женщин.

28. Укажите утверждения, верные для программы ПГТ-A:А. ПГТ-А снижает риск переноса в полость матки генетически нездорового эмбриона;Б. Повышает шансы женщины на наступление и вынашивание беременности;В. По показаниям не требует информированного согласия пациентов;Г. Проводится с информированного согласия пациентов;Д. ПГТ-А полностью предотвращает перенос в полость матки генетически нездорового эмбриона.

1. А Б В
2. А Б Г
3. Б В Д.

29. Укажите этап программы ЭКО с ПГТ:А. Контролируемая стимуляция овуляции;Б. Пункция фолликулов и извлечение яйцеклеток;В. Подготовка семенной жидкости;Г. Оплодотворение яйцеклетки;Д. Биопсия эмбриона;Е. Перенос эмбрионов;Ж. Диагностика и ведение беременности.

1. А Б В Г Д Е Ж
2. А Г Д
3. Г Д Е.

30. Что не включает классификация бластоцист по Д. Гарднеру?

1. оценка зоны пеллюцида
2. оценка качества трофобласта
3. оценка качества эмбриобласта
4. оценка степени развития эмбрионов.