Тест НМО с ответами по теме «Диагностика болезней импринтинга» Интерактивный образовательный модуль (ИОМ)

1. Аномалии метилирования ДНК при болезнях импринтинга можно выявить методами

1. FISH
2. метилспецифической ПЦР
3. метилчувствительной ПЦР
4. секвенирования экзома.

2. Болезни нарушений импринтинга хромосомного района 11p15.5

1. синдром Ангельмана
2. синдром Беквита-Видемана
3. синдром Прадера-Вилли
4. синдром Сильвера-Рассела.

3. Болезни нарушений импринтинга хромосомного района 15(q11.2–q13)

1. синдром Ангельмана
2. синдром Беквита-Видемана
3. синдром Прадера-Вилли
4. синдром Сильвера-Рассела.

4. В диплоидных клетках млекопитающих импринтированные гены

1. не экспрессируются вовсе
2. экспрессируются с обоих аллелей
3. экспрессируются с одного аллеля
4. экспрессируются только в яйцеклетке.

5. В норме импринт (отпечаток родительского происхождения аллеля) во всех клетках соматических тканей

1. зависит от ткани
2. одинаковый
3. отсутствует
4. разный.

6. В пренатальном периоде признаки синдрома Прадера-Вилли

1. масса плода к родам выше 3000 грамм
2. масса плода к родам ниже 3000 грамм
3. низкая активность плода
4. повышенная активность плода.

7. Геномный импринтинг

1. встречается только у женщин
2. не встречается у человека
3. нормальное явление у человека
4. признак заболевания человека.

8. Геномный импринтинг регулирует экспрессию гомологичных аллелей различного родительского происхождения

1. вызывая хромосомные перестройки
2. изменяя их нуклеотидные последовательности
3. нарушая нормальное число хромосом
4. не изменяя их нуклеотидных последовательностей.

9. Геномный импринтинг – это эпигенетический механизм, определяющий различия экспрессии генов в зависимости от их

1. биологической функции
2. родительского происхождения
3. хромосомной локализации
4. эволюционной консервативности.

10. Дифференциальная диагностика синдрома Ангельмана

1. синдром Беквита-Видемана
2. синдром Прадера-Вилли
3. синдром Ретта
4. синдром Сотоса.

11. Дифференциальная диагностика синдрома Беквита-Видеманна

1. синдром Ангельмана
2. синдром Костелло
3. синдром Сильвера-Рассела
4. синдром Сотоса.

12. Дифференциальная диагностика синдрома Прадера-Вилли

1. синдром Ангельмана
2. синдром Клайнфельтера
3. синдром Коэна
4. синдром Сильвера-Рассела.

13. Дифференциальная диагностика синдрома Прадера-Вилли

1. синдром Ангельмана
2. синдром Клайнфельтера
3. синдром Мартина-Белл
4. синдром Сильвера-Рассела.

14. Импринтинг (эпигенетическая метка родительского происхождения аллеля) устанавливается

1. до оплодотворения
2. после оплодотворения
3. при гаструляции
4. при нейруляции.

15. Импринтинг (эпигенетическая метка родительского происхождения аллеля) устанавливается во время

1. гаметогенеза
2. гаструляции
3. дробления зиготы
4. имплантации яйцеклетки.

16. Импринтированное состояние аллеля постнатально и во взрослом организме

1. отсутствует
2. рандомизируется
3. реверсируется
4. стабильно сохраняется.

17. Количество импринтированных генов в геноме человека примерно

1. 100-200
2. 1000-2000
3. 10000-20000
4. 100000-200000.

18. Методы молекулярной диагностики болезней импринтинга

1. анализ аллельного метилирования ДНК
2. анализ длины теломер
3. анализ полиморфизма микросателлитных локусов
4. флуоресцентная гибридизация in situ.

19. Механизм геномного импринтинга

1. делеции генов
2. метилирование ДНК
3. мутации генов
4. хромосомные перестройки.

20. Механизмы возникновения однородительской дисомии

1. потеря двух хромосом при трисомии
2. потеря единственной хромосомы при моносомии
3. потеря лишней хромосомы при трисомии
4. удвоение единственной хромосомы при моносомии.

21. Молекулярные механизмы синдрома Ангельмана

1. делеция отцовского аллеля
2. материнская однородительская дисомия
3. мутация гена UBE3A
4. отцовская однородительская дисомия.

22. Молекулярные механизмы синдрома Ангельмана

1. микроделеции
2. однородительская дисомия
3. повреждения центра импринтинга
4. трисомии.

23. Молекулярные механизмы синдрома Ангельмана

1. делеция материнского аллеля
2. делеция отцовского аллеля
3. мутация гена FMR1
4. мутация гена UBE3A.

24. Молекулярные механизмы синдрома Беквита-Видемана

1. микроделеции
2. однородительская дисомия
3. повреждения центра импринтинга
4. трисомии.

25. Молекулярные механизмы синдрома Прадера-Вилли

1. микроделеции
2. однородительская дисомия
3. повреждения центра импринтинга
4. трисомии.

26. Молекулярные механизмы синдрома Сильвера-Рассела

1. микроделеции
2. однородительская дисомия
3. повреждения центра импринтинга
4. трисомии.

27. Молекулярные механизмы синдромов Прадера-Вилли и Ангельмана

1. делеция участка хромосомы
2. однородительская дисомия
3. повреждение центра импринтинга
4. хромосомная трисомия.

28. Молекулярный механизм синдрома Прадера-Вилли

1. делеция материнского аллеля
2. делеция отцовского аллеля
3. мутация гена FMR1
4. мутация гена UBE3A.

29. Молекулярный механизм синдрома Прадера-Вилли

1. делеция материнского аллеля
2. материнская однородительская дисомия
3. мутация гена UBE3A
4. отцовская однородительская дисомия.

30. Нежизнеспособными являются зиготы, несущие трисомию по хромосоме

1. 11
2. 15
3. 21
4. Х.

31. Отличительный признак импринтированных генов, который отличает их от неимпринтированных, - это

1. отсутствие экспрессии
2. ускоренный мутагенез
3. экспрессия обоих аллелей
4. экспрессия только одного аллеля.

32. Признаки синдрома Ангельмана

1. гиперкинезия
2. гиперрефлексия
3. гипопигментация
4. гипорефлексия.

33. Признаки синдрома Ангельмана

1. макростомия
2. ожирение
3. редко растущие зубы
4. судорожная готовность.

34. Признаки синдрома Беквита-Видемана

1. гигантизм
2. карликовость
3. макроглоссия
4. омфалоцеле.

35. Признаки синдрома Беквита-Видемана

1. бороздки на мочках
2. гиперинсулинемия
3. гипоинсулинемия
4. пупочная грыжа.

36. Признаки синдрома Беквита-Видемана

1. висцеромегалия
2. гемигипертрофия
3. гипергликемия
4. гипогликемия.

37. Признаки синдрома Прадера-Вилли

1. акромикрия
2. высокий рост
3. гипогонадизм
4. ожирение.

38. Признаки синдрома Прадера-Вилли в неонатальном периоде

1. гиперрефлексия
2. гипорефлексия
3. задержанный рост
4. ускоренный рост.

39. Признаки синдрома Сильвера-Рассела

1. асимметрия лица
2. макрогнатия
3. микрогнатия
4. псевдогидроцефалия.

40. Признаки синдрома Сильвера-Рассела

1. акромегалия
2. висцеромегалия
3. гемигипертрофия
4. карликовость.

41. Причиной синдрома Ангельмана может быть мутация в гене

1. CDKL5
2. FMR1
3. MECP2
4. UBE3A.

42. Согласно Федеральным клиническим рекомендациям по диагностике и лечению синдрома Беквита-Видемана, диагностическое тестирование для пациента включает

1. анализ метилирования
2. анализ на однородительскую дисомию
3. кариотипирование
4. поиск мутаций в гене KCNQ1OT1.

43. Согласно Федеральным клиническим рекомендациям по диагностике и лечению синдрома Беквита-Видемана, диагностическое тестирование для пациента включает

1. анализ метилирования
2. анализ на однородительскую дисомию
3. поиск мутаций в гене CDKN1C
4. секвенирование экзома.