Тест НМО с ответами по теме «Наследственные болезни обмена: органические ацидурии и аминоацидопатии. Современные подходы к диагностике и лечению» Интерактивный образовательный модуль (ИОМ)

1. Биохимическими маркерами тирозинемии тип 1 являются

1. альфа-фетопротеин
2. лактат
3. сукцинилацетон в крови и моче
4. хитотриозидаза.

2. В каком возрастном периоде преимущественно манифестируют органические ацидурии?

1. взрослый возраст
2. детский возраст
3. младенческий возраст
4. юношеский возраст.

3. Высокий уровень альфа-фетопротеина характерен для

1. глутаровой ацидурии тип 1
2. изовалериановой ацидурии
3. лейциноза
4. тирозинемии тип 1.

4. Диагноз глутаровая ацидурия возможно заподозрить при повышении

1. концентрации глутаровой кислоты в моче
2. уровня глутарилкарнитина в крови
3. уровня метилмалоновой кислоты в моче
4. уровня пропионилкарнитина в крови.

5. Диагноз изовалериановой ацидурии возможно заподозрить при повышении

1. концентрации глутаровой кислоты в моче
2. концентрации изовалериановой 3-гидроксиизовалериановой кислот и изовалерилглицина в моче
3. концентрации метилмалоновой кислоты в моче
4. уровня пропионилкарнитина в крови.

6. Диагноз лейциноз возможно заподозрить при повышении

1. концентрации глутаровой кислоты в моче
2. концентрации метилмалоновой кислоты в моче
3. уровня лейцина изолейцина и валина в крови
4. уровня пропионилкарнитина в крови.

7. Диагноз метилмалоновой ацидурии возможно заподозрить при повышении

1. концентрации глутаровой кислоты в моче
2. концентрации метилмалоновой кислоты в моче
3. уровня глутарилкарнитина в крови
4. уровня пропионилкарнитина в крови.

8. Диагноз тирозинемии тип 1 возможно заподозрить при повышении

1. глутарилкарнитина в крови
2. концентрации пропионил карнитина в крови
3. концентрации сукцинилцетона в крови и моче
4. концентрации хитотриозидазы в крови.

9. Диагноз тирозинемии тип 1 возможно заподозрить при повышении

1. глутарилкарнитина в крови
2. концентрации пропионил карнитина в крови
3. концентрации сукцинилцетона в крови и моче
4. концентрации тирозина в крови.

10. Для диагностики каких заболеваний назначают тандемную масс спектрометрию?

1. лизосомные болезни накопления
2. митохондриальные болезни
3. органические ацидурии/аминоацидопатии
4. пероксисомные болезни.

11. Золотым стандартом диагностики органических ацидурий являются

1. высокоэффективная жидкостная хроматография
2. газовая хроматография
3. простые качественные тесты с мочой
4. тандемная масс-спектрометрия.

12. Золотым стандартом лечения органических ацидурий являются

1. вазоактивная терапия
2. назначение специализированных смесей
3. низкобелковая диета
4. ноотропная терапия.

13. Как изменяется концентрация альфа-фетопротеина в крови при тирозинемии тип 1?

1. имеет нормальные значения
2. концентрация снижена
3. незначительно повышена
4. повышается в тысячи раз.

14. Какие современные методы диагностики органических ацидурий/аминоацидопатий?

1. высокоэффективная жидкостная хроматография
2. газовая хроматография
3. простые качественные тесты мочи
4. тандемная масс спектрометрия.

15. Какими методами лабораторной диагностики можно диагностировать заболевание из группы органических ацидурий?

1. ДНК диагностика
2. высокоэффективная жидкостная хроматография
3. газовая хроматография
4. секвенирование экзома
5. тандемная масс спектрометрия.

16. Какой средний возраст манифестации глутаровой ацидурии тип 1?

1. 10-15 лет
2. 5 лет
3. 6 месяцев-36 месяцев
4. старше 15 лет.

17. Какой тип наследования НЕ встречается при органических ацидуриях?

1. Х-сцепленный рецессивный
2. аутосомно-доминатный
3. аутосомно-рецессивный
4. цитоплазматический.

18. Какой уровень метилмалоновй кислоты является диагностически значимым для диагностики метилмалоновой ацидурии?

1. 01
2. 100
3. 150-15500
4. 50.

19. Классификация органических ацидурий по клиническим формам подразделяется

1. классические ацидурии
2. с молниеносным течением
3. с хроническим течением
4. церебральные ацидурии.

20. Кофакторная терапия метилмалоновой ацидурии включает

1. гидроксикобаламин
2. пиридоксина гидрохлорид
3. тиамина гидрохлорид
4. цианокобаламин.

21. Лабораторные изменения при органических ацидуриях

1. гипогликемия
2. кетоз и кетонурия
3. лактат-ацидоз и/или лактат в моче
4. метаболический ацидоз с большим анионным интервалом.

22. Лечение органических ацидурий включает

1. генотерапию
2. диетотерапию
3. кофакторы ферментых реакций
4. фермент-заместительную терапию.

23. Маркером В12 чувствительной формы метилмалоновой ацидурии является

1. повышение уровня метилмалоновой кислоты в моче
2. снижение уровня лактата в крови
3. снижение уровня метилмалоновой кислоты в моче
4. уровень метилмалоновой кислоты в моче не меняется.

24. Массовый скрининг новорожденных предназначен для выявления НБО

1. в развернутую стадию болезни
2. до начала клинических проявлений
3. при манифестации заболевания
4. при семейных случаях НБО.

25. Наследственные болезни обмена веществ - это

1. инфекционные болезни
2. моногенные заболевания
3. мультифакториальные заболевания
4. хромосомные заболевания.

26. Общие клинические проявления органических ацидурий

1. 80% манифестируют во младенческом возрасте
2. острое начало и быстропрогрессирующий характер течения
3. первые симптомы неспецифичны и разнообразны
4. постепенное начало заболевания и волнообразный характер течения
5. специфический запах мочи и тела.

27. Органические ацидурии характеризуются

1. большинство форм наследуется по аутосомно-доминантному типу
2. манифестируют преимущественно во младенческом возрасте
3. нарушением катаболизма аминокислот
4. повышенной экскрецией органических кислот с мочой.

28. Патогенетическая терапия метилмалоновой ацидурии В 12 зависимой формы включает

1. гидроксикобаламин
2. пиридоксина гидрохлорид
3. тиамина гидрохлорид
4. цианокобаламин.

29. Патогенетическая терапия при глутаровой ацидурии тип 1 включает

1. глицин
2. левокарнитин
3. ноотропная терапия
4. рибофлавин.

30. Патогенетическая терапия при лейцинозе включает

1. гидроксикобаламин
2. пиридоксина гидрохлорид
3. тиамина хлорид
4. цианокобаламин.

31. По какому типу наследуется тирозинемия тип 1?

1. Х-сцепленный
2. аутосомно-доминатный
3. аутосомно-рецессивный
4. цитоплазматический.

32. Положительный сукцинилпуриновый тест характерен для

1. глутаровой ацидурии тип 1
2. изоавлериановой ацидурии
3. метилмалоновой ацидурии
4. тирозинемии тип 1.

33. Простые качественные тесты предназначены для

1. пациентов с подозрением на НБО
2. первичного биохимического скрининга НБО
3. подтверждающей диагностики.

34. Суммарная частота наследственных болезней обмена веществ в популяции

1. 1:1000-5000 живых новорожденных
2. 1:10000 живых новорожденных
3. 1:1000000 живых новорожденных
4. 1:50000 живых новорожденных.

35. Суммарная частота органических ацидурий

1. 1:10000 живых новорожденных
2. 1:3000 живых новорожденных
3. 1:30000 живых новорожденных
4. неизвестна.

36. Тип наследования глутаровой ацидурии тип 1

1. Х-сцепленный доминантный
2. Х-сцепленный рецессивный
3. аутосомно-доминатный
4. аутосомно-рецессивный.

37. Тип наследования лейциноза

1. Х-сцепленный доминантный
2. Х-сцепленный рецессивный
3. аутосомно-доминатный
4. аутосомно-рецессивный.

38. Типы течения глутаровой ацидурии тип 1

1. подострый вариант
2. рейеподобный вариант
3. смешанный вариант
4. энцефалитоподобный вариант.

39. Характерными магнитно-резонансными признаками при глутаровой ацидурии тип 1 являются

1. битемпоральные арахноидальные кисты
2. лобно-височная гипоплазия
3. не специфичность признаков
4. повышение сигнала в области базальных ганглиев
5. субдуральные гигромы.

40. Частота встречаемости глутаровой ацидурии тип 1 в европейской популяции составляет в среднем

1. 1 на 1000
2. 1 на 100000
3. 1 на 50000
4. 1 на 60000.

41. Частота встречаемости изовалериановой ацидурии в популяции

1. 1 на 4000
2. 1 на 48000- 61 000
3. 1 на 8000- 20 000.

42. Частота встречаемости лейциноза составляет

1. 1 на 10000
2. 1 на 185000
3. 1 на 500000
4. 1 на 70000.

43. Частота встречаемости метилмалоновой ацидурии составляет

1. 1 на 1000
2. 1 на 20000
3. 1 на 48000-61000
4. 1 на 50000.

44. Частота встречаемости тирозинемии тип 1 в популяции

1. 1 на 100 000 -120 000
2. 1: 10000
3. 1: 50000.