Тест НМО с ответами по теме «Митохондриальные болезни: классификация, особенности клинических проявлений, способы диагностики и профилактики» Интерактивный образовательный модуль (ИОМ)

1. Асимптоматическое наличие мутации m.8993T>G/C, ответственной за развитие синдрома NARP (нейропатия, атаксия, пигментный ретинит), наблюдается при гетероплазмическом состоянии с долей мутантных копий как правило не более _____ процентов

1. 60
2. 65
3. 70
4. 75.

2. Аутосомно-рецессивный тип наследования характерен для синдрома

1. NARP
2. SANDO
3. Альперса
4. Кирнса-Сейра.

3. В 95% случаев причиной наследственной оптической нейропатии Лебера являются мутации в генах

1. биогенеза митохондрий
2. второго комплекса дыхательной цепи митохондрий
3. митохондриальных тРНК
4. первого комплекса дыхательной цепи митохондрий.

4. В качестве симптоматической(метаболической) терапии при митохондриальных болезнях применяют

1. L-карнитин
2. альфа-липоевую кислоту
3. бета-блокаторы
4. вальпроаты
5. тиамин.

5. В случае сочетаниия у обследуемого таких симптомов как парциальные или генерализованныетонико-клонические судороги, мозжечковая атаксия, повышенная мышечная утомляемость, задержка физического развития, нейросенсорная тугоухость и атрофия зрительных нервов с наличием феномена «рванных красных волокон» в биоптате мышцы можно предполагать синдром

1. MELAS
2. MERRF
3. болезнь Унферрихта-Лундборга
4. нейрональный цероидный липофусциноз.

6. В случае сочетания у обследуемого таких симптомов как офтальмоплегия, прогрессирующая миопатия проксимальных групп мышц, отставание роста, непереносимость физических нагрузок и атриовентрикулярная блокада сердца, можно предполагать синдром

1. Альперса
2. Кирнса-Сейра
3. младенческой кардиоэнцефалопатии с недостаточностью IV комплекса дыхательной цепи митохондрий вследствие мутаций в гене SCO2
4. окулофарингеальная миопатия.

7. В случае сочетания у обследуемого таких симптомов как тугоухость, отставание роста, мигренеподобные головные боли, можно предполагать синдром

1. MELAS
2. MERRF
3. MNGIE
4. NARP.

8. Возникновение крупных единичных делеций мтДНК приводит к развитию синдрома(-ов)

1. Альперса
2. Кирнса-Сейра
3. Ли
4. Пирсона
5. Сенгерса.

9. Гипергидроз является характерным признаком при таком митохондриальном заболевании как

1. синдром PEO (прогрессирующая наружная офтальмоплегия с множественнымиделециямимтДНК в мышцах)
2. синдром истощения мтДНК тип 1 (митохондриальнаянейрогастро-интестинальная энцефалопатия)
3. синдром истощения мтДНК тип 4А (синдром Альперса)
4. синдром истощения мтДНК тип 9 (энцефаломиопатия с метилмалоновойацидурией).

10. Гипотермия является патогномичным признаком при таком митохондриальном заболевании как синдром

1. SANDO (сенситивная атаксия нейропатия дизартрия и офтальмопарез)
2. истощения мтДНК тип 1 (митохондриальнаянейрогастро-интестинальная энцефалопатия)
3. истощения мтДНК тип 2 (миопатический тип)
4. истощения мтДНК тип 3 (гепато-церебральная форма).

11. Для синдромов, обусловленных мутациями в генах биогенеза митохондрий, наиболее характерен _____ тип наследования

1. Х-сцепленный рецессивный
2. аутосомно-доминантный
3. аутосомно-рецессивный
4. митохондриальный.

12. Мажорным геном, ответственным за заболевания, обусловленные нарушением репликации генома митохондрий, является ген ______ кодирующий

1. POLG2 ДНК-полимеразу гамма-2
2. POLG ДНК-полимеразу гамма
3. TK2 тимидинкиназу
4. TWNK геликазу.

13. Митохондриальные заболевания, обусловленные мутациями в мтДНК, могут быть унаследованы

1. как от отца так и от матери
2. только от матери
3. только от отца.

14. Митохондриальные заболевания, обусловленные мутациями в мтДНК, передаются от матери

1. детям обоего пола
2. только девочкам
3. только мальчикам.

15. Митохондриальные заболевания, обусловленные мутациями в мтДНК, характеризуются

1. аутосомно-рецессивным типом наследования
2. зависимостью тяжести клинической картины от типа мутации
3. зависимостью тяжести клинической картины от энергетической потребности тканей
4. материнским типом наследования
5. феноменом гетероплазмии
6. феноменом гомоплазмии.

16. Митохондриальный тип наследования характерен для

1. митохондриальной нейрогастроинтестинальной энцефалопатии (MNGIE)
2. наследственной оптической нейропатии Лебера
3. синдрому SANDO (сенситивная атаксия нейропатия дизартрия и офтальмопарез)
4. синдрому истощения митохондриальной ДНК тип 5.

17. Митохондриальный тип наследования характерен для синдрома

1. NARP
2. SANDO
3. Альперса
4. Пирсона.

18. Митохондриальным заболеванием, при котором поражение ограничивается, как правило, органом зрения является

1. cиндром NARP (нейропатия атаксия и пигментный ретинит)
2. болезнь Фабри
3. наследственная оптическая нейропатия Лебера
4. недостаточность биотинидазы.

19. Младенческая форма тяжелой младенческой кардиоэнцефалопатии с недостаточностью IV комплекса дыхательной цепи митохондрий вследствие мутаций в гене SCO2 отличается от неонатальной и поздней формы наличием

1. выраженной гипертрофической кардиомиопатией
2. дыхательной недостаточности со стридором
3. неспецифических миопатических симптомов
4. сходством клинической картины с синдромом Ли.

20. Мутации в генах биогенеза мтДНК отвечают за развитие синдрома(-ов)

1. NARP
2. SANDO
3. Альперса
4. Пирсона
5. Сенгерса.

21. Мутации в генах митохондриальных тРНК отвечают за развитие синдрома(-ов)

1. MELAS
2. MERRF
3. MNGIE
4. Кирнса-Сейра
5. Ли.

22. Мутации в генах структурных субъединиц комплексов дыхательной цепи и белков сборщиков отвечают за развитие синдрома(-ов)

1. MELAS
2. NARP
3. Альперса
4. Ли
5. Пирсона.

23. Мутации в гене POLG могут приводить к синдрому

1. SANDO
2. Альперса
3. Кирнса-Сейра
4. Ли.

24. Мутация m.3243A>G в гене MTTL1, кодирующем тРНК лейцина, является мажорной при синдроме

1. MELAS
2. MERRF
3. NARP
4. SANDO.

25. Мутация m.8344A>G в гене, кодирующем тРНК лизина, является мажорной при синдроме

1. MELAS
2. MERRF
3. NARP
4. SANDO.

26. На МРТ головного мозга при синдроме Ли выявляют симметричные билатеральные очаги поражения

1. базальных ганглиев
2. в височных и теменных долях коры больших полушарий
3. мозжечка
4. ствола и таламуса
5. субкортикальных отделов лобных долей.

27. Наиболее частой причиной синдрома Ли являются мутации в гене

1. POLG
2. SCO2
3. SURF1
4. mtND2.

28. Наследственная оптическая нейропатия Лебера характеризуется __________ типом наследования

1. Х-сцепленным рецессивным
2. аутосомно-рецессивным
3. митохондриальным
4. мультифакториальным.

29. Оптическая нейропатия, обусловленная мутациями в гене OPA1, наследуется

1. Х-сцепленно доминантно
2. Х-сцепленно рецессивно
3. аутосомно-доминантно
4. аутосомно-рецессивно.

30. Отличительной особенностью неонатальной формы тяжелой младенческой кардиоэнцефалопатии с недостаточностью IV комплекса дыхательной цепи митохондрий вследствие мутаций в гене SCO2 является наличие

1. выраженной гипертрофической кардиомиопатией
2. дыхательной недостаточности со стридором
3. неспецифических миопатических симптомов
4. сходством клинической картины с синдромом Ли.

31. Пациентам с митохондриальными заболеваниями противопоказаны

1. аминогликозиды
2. вальпроаты
3. витамины группы В
4. коэнзим Q10
5. метформин.

32. Первым симптомом наследственной оптической нейропатии Лебера является

1. атаксия
2. медленно прогрессирующее снижение зрения
3. острая потеря зрения
4. эпилепсия.

33. Первым этапом молекулярно-генетической диагностики при наследственной оптической нейропатии Лебера является

1. поиск частых мутаций в митохондриальной ДНК
2. секвенирование всей последовательности митохондриальной ДНК
3. секвенирование гена OPA1 методом Сенгера
4. секвенирование полного экзома.

34. Поздняя форма тяжелой младенческой кардиоэнцефалопатии с недостаточностью IV комплекса дыхательной цепи митохондрий вследствие мутаций в гене SCO2 характеризуется

1. выраженной гипертрофической кардиомиопатией
2. дыхательной недостаточности со стридором
3. неспецифическими миопатическими симптомами
4. сходством клинической картины с синдромом Ли.

35. Поражение печени (гепатомегалия, стеатоз и цирроз) при синдроме Альперса провоцируется приёмом таких препаратов как

1. аминогликозиды
2. вальпроаты
3. коэнзим Q10
4. нестероидные противовоспалительные средства.

36. Потеря зрения при наследственной оптической нейропатии Лебера чаще всего носит ______ характер, с_____ поражением глаз

1. острый билатеральным
2. острый последовательным
3. хронический билатеральным
4. хронический унилатеральным.

37. При наследственной оптической нейропатии Лебера чаще поражаются

1. взрослые после 50 лет независимо от пола
2. дети 1-го года жизни независимо от пола
3. женщины
4. мужчины.

38. При проведении пренатальной диагностики допустимый уровень гетероплазмии по мутантным копиям, выше которого высок риск возникновения синдрома NARP или синдрома Ли, не должен превышать _____ процентов

1. 30-45
2. 50-55
3. 60-75
4. 80-85.

39. При синдроме Альперса следует проводить дифференциальную диагностику с

1. гликогенозами
2. наследственными кардиомиопатиями
3. наследственными эпилепсиями
4. спинальными мышечными атрофиями.

40. Причиной ишемического инсульта при синдроме MELAS является

1. артериальная гипотензия
2. дислипидемия
3. скопление митохондрий в стенках артериол и капилляров
4. тромбоз сосудов головного мозга вследствие гипергомоцистеинемии.

41. Самой распространённой детской формой митохондриального заболевания является синдром

1. NARP
2. Кирнса-Сейра
3. Ли
4. Пирсона.

42. Сведения о вариабельности мтДНК содержатся в международной базе данных

1. ClinVar
2. DECIPHER
3. MITOMAP
4. OMIM.

43. Симптомокомплекс включающий задержку темпов психо-моторного и речевого развития, мышечную гипотонию, гипертрихоз, полинейропатию, атаксию, офтальмопарез и дыхательные нарушения позволяет предполагать

1. болезнь Фабри
2. нейрональный цероидный липофусциноз
3. синдром Ли
4. синдром центральной гиповентиляции.

44. Синдром MELAS наследуется по __________ типу наследования

1. Х-сцепленному рецессивному
2. аутосомно-доминантному
3. аутосомно-рецессивному
4. митохондриальному.

45. Синдром MELAS обусловлен

1. крупными единичными делециями мтДНК
2. мутациями в генах биогенеза мтДНК
3. мутациями в генах митохондриальных тРНК
4. мутациями в генах структурных субъединиц комплексов дыхательной цепи и белков-сборщиков.

46. Синдром MERRF наследуется по __________ типу наследования

1. Х-сцепленному рецессивному
2. аутосомно-рецессивному
3. митохондриальному
4. мультифакториальному.

47. Синдром MERRF обусловлен

1. крупными единичными делециями мтДНК
2. мутациями в генах биогенеза мтДНК
3. мутациями в генах митохондриальных тРНК
4. мутациями в генах структурных субъединиц комплексов дыхательной цепи и белков-сборщиков.

48. Синдром NARP наследуется по __________ типу наследования

1. Y-сцепленному
2. Х-сцепленному рецессивному
3. аутосомно-рецессивному
4. митохондриальному.

49. Синдром NARP обусловлен

1. крупными единичными делециями мтДНК
2. мутациями в генах биогенеза мтДНК
3. мутациями в генах митохондриальных тРНК
4. мутациями в генах структурных субъединиц комплексов дыхательной цепи и белков-сборщиков.

50. Синдром SANDO наследуется по __________ типу наследования

1. Х-сцепленному рецессивному
2. аутосомно-доминантному
3. аутосомно-рецессивному
4. митохондриальному.

51. Синдром SANDO обусловлен

1. крупными единичными делециями мтДНК
2. мутациями в генах биогенеза мтДНК
3. мутациями в генах митохондриальных тРНК
4. мутациями в генах структурных субъединиц комплексов дыхательной цепи и белков-сборщиков.

52. Синдром Альперса наследуется по __________ типу наследования

1. Х-сцепленному рецессивному
2. аутосомно-доминантному
3. аутосомно-рецессивному
4. митохондриальному.

53. Синдром Альперса обусловлен

1. крупными единичными делециями мтДНК
2. мутациями в генах биогенеза мтДНК
3. мутациями в генах митохондриальных тРНК
4. мутациями в генах структурных субъединиц комплексов дыхательной цепи и белков-сборщиков.

54. Синдром Кирнса-Сейра наследуется по __________ типу наследования

1. Х-сцепленному рецессивному
2. аутосомно-рецессивному
3. митохондриальному
4. мультифакториальному.

55. Синдром Кирнса-Сейра обусловлен

1. крупными единичными делециями мтДНК
2. мутациями в генах биогенеза мтДНК
3. мутациями в генах митохондриальных тРНК
4. мутациями в генах структурных субъединиц комплексов дыхательной цепи и белков-сборщиков.

56. Синдром Ли наследуется по __________ типу наследования

1. Х-сцепленному рецессивному
2. аутосомно-доминантному
3. аутосомно-рецессивному
4. митохондриальному.

57. Синдром Ли обусловлен

1. крупными единичными делециямимтДНК
2. мутациями в генах биогенеза мтДНК
3. мутациями в генах митохондриальныхтРНК
4. мутациями в генах структурных субъединиц комплексов дыхательной цепи и белков-сборщиков.

58. Синдром Пирсона наследуется по __________ типу наследования

1. Х-сцепленному рецессивному
2. аутосомно-доминантному
3. аутосомно-рецессивному
4. митохондриальному.

59. Синдром Пирсона обусловлен

1. крупными единичными делециями мтДНК
2. мутациями в генах биогенеза мтДНК
3. мутациями в генах митохондриальных тРНК
4. мутациями в генах структурных субъединиц комплексов дыхательной цепи и белков-сборщиков.

60. Синдром РЕО наследуется по __________ типу наследования

1. Х-сцепленному рецессивному
2. аутосомно-доминантному
3. аутосомно-рецессивному
4. митохондриальному.

61. Синдром РЕО обусловлен

1. крупными единичными делециями мтДНК
2. мутациями в генах биогенеза мтДНК
3. мутациями в генах митохондриальных тРНК
4. мутациями в генах структурных субъединиц комплексов дыхательной цепи и белков-сборщиков.

62. Синдрому истощения мтДНК типа 1 (митохондриальная нейрогастроинтестинальная энцефалопатия) характерен ______ тип наследования

1. Х-сцепленный рецессивный
2. аутосомно-доминантный
3. аутосомно-рецессивный
4. материнский.

63. Снижение активности одного из комплексов дыхательной цепи митохондрий чаще всего встречается у пациентов с синдромом

1. Ли
2. Пирсона
3. истощения мтДНК
4. синдромом Альперса.

64. Сочетанное поражение нескольких комплексов дыхательной цепи митохондрий встречается у пациентов с синдромом

1. Ли
2. Пирсона
3. РЕО
4. истощения мтДНК
5. синдромом Альперса.

65. Тяжелая младенческая кардиоэнцефалопатия с недостаточностью IV комплекса дыхательной цепи митохондрий вследствие мутаций в гене SCO2 наследуется по ________ типу наследования

1. Х-сцепленному рецессивному
2. аутосомно-доминантному
3. аутосомно-рецессивному
4. митохондриальному.

66. У пациента 35 лет с гнусавым оттенком голоса, офтальмопарезом, кардиомиопатией и атаксией с нормальной картиной МРТ предполагаемым диагнозом является

1. невральнаяамиотрофия 1А типа
2. синдром SANDO
3. спиноцеребеллярная атаксия
4. хорея Гентингтона.

67. У пациентов с клинической картиной синдрома NARP (нейропатия, атаксия, пигментный ретинит) обнаруживают мутацию мтДНК m.8993T>G/C в гетероплазмическом состоянии с долей мутантных копий как правило не менее _____ процентов

1. 60
2. 70
3. 80
4. 90.

68. У пациентов с клинической картиной синдрома Ли мутация мтДНК m.8993T>G/C

1. встречается в гетероплазмическом состоянии
2. встречается в гомоплазмическом состоянии
3. не встречается.

69. Феномен RRF (red ragged fibers) обусловлен

1. замещением мышечных волокон соединительной тканью
2. накоплением гликогена митохондриальнойАТФ-азы и глюканфосфорилазы в центральной части мышечных волокон
3. наличием в саркоплазме мышечных волокон скелетных мышц нитевидных включений
4. скоплением под сарколеммой генетически изменённых пролиферирующих митохондрий.

70. Частота синдрома Ли составляет 1 на _____ живых новорождённых

1. 100000
2. 4000
3. 40000
4. 400000.

71. Чувствительность и специфичность биохимических маркёров митохондриальных заболеваний, таких как концентрация лактата в крови после нагрузки глюкозой и нарушение соотношения лактат/пируват в крови, составляет _____ процентов

1. не более 70
2. не менее 70
3. не менее 80
4. около 100.