Тест НМО с ответами по теме «Ранние симптомы лизосомных болезней накопления: болезнь Гоше» Интерактивный образовательный модуль (ИОМ)

1. Болезнь Гоше встречается в среднем с частотой

1. 1:10000
2. 1:100000
3. 1:1000000
4. 1:50000.

2. Болезнь Гоше относится к

1. Аминоацидопатиям
2. Болезням дыхательной цепи митохондрий
3. Дефектам бета-окисления жирных кислот
4. Лизосомным болезням накопления
5. Пероксисомным болезням.

3. Болезнь Гоше – заболевание, вызываемое дефицитом

1. Альфа-14-глюкозидазы
2. Альфа-D-галактозидазы
3. Бета-глюкоцереброзидазы
4. Галактоцереброзидазы
5. Сфингомиелиназы.

4. В какой этнической группе болезнь Гоше 1 типа встречается наиболее часто?

1. Народы Средиземноморья
2. Популяция Норботниан
3. Популяция евреев-ашкенази
4. Популяция поляков.

5. В традиционной классификации болезни Гоше выделяют

1. 2 типа
2. 3 типа
3. 4 типа
4. 5 типов
5. 6 типов.

6. Возможности терапии болезни Гоше на современном этапе представлены в виде

1. Назначения препаратов железа
2. Применения фармакологических шаперонов
3. Спленэктомии
4. Субстрат-редуцирующей терапии
5. Ферментной заместительной терапии.

7. Геморрагический синдром при болезни Гоше наиболее часто может быть проявлением

1. Вазопатии
2. Коагулопатия
3. Тромбоцитопатия
4. Тромбоцитопения.

8. Дифференциальную диагностику болезни Гоше наиболее часто проводят с заболеваниями

1. Кроветворной системы
2. Опорно-двигательной системы
3. Печени
4. Почек и мочевого пузыря
5. Сердечно-сосудистой системы.

9. Для гепатолиенального синдрома при болезни Гоше характерно

1. Отсутствие нарушения функции печени
2. Превалирование гепатомегалии над спленомегалией
3. Превалирование спленомегалии над гепатомегалией
4. Частое нарушение функция печени.

10. Золотым стандартом диагностики болезни Гоше является

1. Биопсия печени
2. Биопсия селезенки
3. Молекулярно-генетическое исследование
4. Пункция костного мозга
5. Энзимодиагностика.

11. К биомаркерам болезни Гоше относят

1. Lyso-GB-1
2. Глюкозаминогликаны
3. Ферритин
4. Хемокины CCL/PARC
5. Хитотриозидазу.

12. К ведущим клинико-лабораторным признакам болезни Гоше относят

1. Гипогликемию гепатомегалию
2. Мышечные спазмы непереносимость физических нагрузок
3. Поражение костей
4. Спленомегалию гепатомегалию
5. Цитопенический синдром.

13. К возможным осложнениям болезни Гоше относят

1. Аденомы печени
2. Асептический некроз головки бедренной кости
3. Кровотечения
4. Хроническую почечную недостаточность.

14. К дополнительным методам диагностики при болезни Гоше на этапе диагностического поиска относятся

1. МРТ головного мозга
2. УЗИ щитовидной железы
3. ЭХО-КГ
4. Эзофагогастродуоденоскопия.

15. К нейронопатическим формам болезни Гоше относятся

1. 1 тип болезни Гоше
2. 2 тип болезни Гоше
3. 3 тип болезни Гоше.

16. Ключевым методом для оценки минеральной костной плотности при болезни Гоше является

1. Компьютерная томография
2. Магнитно-резонансная томография
3. Остеоденситометрия
4. Рентгенография
5. Сцинтиграфия.

17. Минимальная эффективная доза препарата при инициации лечения болезни Гоше у детей составляет

1. 15 ЕД/кг/2 недели
2. 30 ЕД/кг/2 недели
3. 45 ЕД/кг/2 недели
4. 60 ЕД/кг/2 недели
5. 75 ЕД/кг/2 недели.

18. Наиболее часто используемыми методами оценки гепатолиенального синдрома являются

1. КТ
2. МРТ
3. Сцинтиграфия
4. УЗИ.

19. Наиболее частым и ранним неврологическим проявлением болезни Гоше 3 типа является

1. Атаксия
2. Бульбарный синдром
3. Миоклония
4. Окуломоторная апраксия.

20. Наиболее частыми мутациями при болезни Гоше являются

1. p.D409H
2. p.F213I
3. p.L444P
4. р.N370S.

21. Наиболее частыми неврологическими симптомами при болезни Гоше 2 типа являются

1. Атаксия
2. Бульбарный синдром
3. Косоглазие
4. Тетрапарез.

22. Наиболее частыми осложнениями спленэктомии при болезни Гоше являются

1. Асептические некрозы головок бедренных костей
2. Геморрагический синдром
3. Поражение легких
4. Поражение печени.

23. Основным методом лечения болезни Гоше является

1. Гепатопротекторная терапия
2. Гормональная терапия
3. Диетотерапия с исключением пищевого сахара и добавлением сырого кукурузного крахмала
4. Трансплантация костного мозга
5. Ферментная заместительная терапия.

24. Ошибки и необоснованные назначения при болезни Гоше включают

1. Консервативное лечение костных кризов
2. Назначение препаратов железа
3. Назначение препаратов кальция и холекальциферола
4. Оперативное лечение костных кризов
5. Проведение спленэктомии.

25. Препаратами «первой» линии терапии заболевания являются

1. Глюкокортикостероиды
2. Нестероидные противовоспалительные средства
3. Препараты крови и кровезаменителей
4. Ферментные заместительные препараты.

26. Препаратами для ферментной заместительной терапии болезни Гоше являются

1. Велаглюцераза альфа
2. Идурсульфаза
3. Имиглюцераза
4. Себелипаза альфа.

27. При каком типе болезни Гоше отмечается тяжелый и быстропрогрессирующий характер поражения центральной нервной системы?

1. 1 тип болезни Гоше
2. 2 тип болезни Гоше
3. 3 тип болезни Гоше.

28. При первичной диагностике болезни Гоше пациенты должны быть консультированы у следующих специалистов

1. Генетика
2. Кардиолога
3. Ортопеда
4. Психоневролога
5. Эндокринолога.

29. Тип наследования болезни Гоше

1. Аутосомно-доминантный
2. Аутосомно-рецессивный
3. Голандрический
4. Митохондриальный
5. Х-сцепленный с полом.

30. Ферментная заместительная терапия НЕ показана при

1. Ненейронопатической форме болезни Гоше
2. Острой нейронопатической форме
3. Хронической нейронопатической форме.