Тест НМО с ответами по теме «Базы данных OMIM, dbSNP, ClinVar» Интерактивный образовательный модуль (ИОМ)

1. OMIM может быть использован как

1. инструмент поиска клинической патологии не связанной с наследованием
2. способ облегчить диагностику пациентов используя клинические и фенотипические признаки
3. справочник по классификации болезней.

2. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)

1. содержит информацию о взаимосвязях между генетической изменчивостью и фенотипическими проявлениями
2. содержит информацию о взаимосвязях между фенотипом и окружающей средой
3. содержит информацию о генах и фенотипах человека и животных
4. содержит информацию о генах человека генетических проявлениях и гаплотипах.

3. Аллельные варианты (мутации) обозначаются номером MIM записи, за которым следует

1. запятая и уникальный 4-значный номер варианта
2. символ «v» и уникальный 4-значный номер варианта
3. точка и уникальный 4-значный номер варианта
4. точка и уникальный 6-значный номер варианта.

4. База данных dbSNP содержит только информацию о

1. единичных нуклеотидных заменах
2. единичных нуклеотидных полиморфизмах
3. коротких генетических вариациях.

5. В базе данных dbSNP

1. есть возможность использовать в качестве запроса название гена
2. можно получить информацию о количестве изученных мутаций в заданном гене
3. можно получить полную информацию о каком-либо гене.

6. В базе данных dbSNP

1. представлена информация о коротких генетических вариациях
2. представлена информация только о единичных заменах в геноме
3. содержаться записи о заболеваниях связанных с вариациями.

7. В разделе OMIM «Аллельные варианты» (Allelic Variants) для большинства генов

1. включены только примеры мутаций
2. всегда присутствуют все вариации
3. есть только избранные наиболее значимые мутации
4. отсутствуют избранные наиболее значимые мутации.

8. Генетическими вариациями называют

1. любые возможные изменения хромосомной ДНК
2. любые нарушения связанные с возникновением заболевания
3. только изменения в геномной ДНК при которых возникает генетическое заболевание
4. только изменения приводящие к изменению фенотипа.

9. Данные, представленные в dbSNP

1. могут быть из любой части генома
2. могут содержать информацию о генотипе и аллелях
3. описывают единичные замены без их точной локализации в геноме
4. содержат только информацию об точечных мутациях в генах.

10. Единичная замена нуклеотида является

1. вставкой одного или более нуклеотидов
2. инверсией большого участка ДНК
3. однонуклеотидной вариацией.

11. Запись с идентификатором OMIM, содержащим паттерн 100 000, содержит

1. Y-сцепленные локусы или фенотипы
2. Х-сцепленные локусы или фенотипы
3. аутосомные локусы или фенотипы
4. митохондриальные локусы или фенотипы.

12. Запись с идентификатором OMIM, содержащим паттерн 200 000, содержит

1. Y-сцепленные локусы или фенотипы
2. Х-сцепленные локусы или фенотипы
3. аутосомные локусы или фенотипы
4. митохондриальные локусы или фенотипы.

13. Запись с идентификатором OMIM, содержащим паттерн 300 000, содержит

1. Y-сцепленные локусы или фенотипы
2. Х-сцепленные локусы или фенотипы
3. аутосомные локусы или фенотипы
4. митохондриальные локусы или фенотипы.

14. Запись с идентификатором OMIM, содержащим паттерн 400 000, содержит

1. Y-сцепленные локусы или фенотипы
2. Х-сцепленные локусы или фенотипы
3. аутосомные локусы или фенотипы
4. митохондриальные локусы или фенотипы.

15. Запись с идентификатором OMIM, содержащим паттерн 500 000, содержит

1. Y-сцепленные локусы или фенотипы
2. Х-сцепленные локусы или фенотипы
3. аутосомные локусы или фенотипы
4. митохондриальные локусы или фенотипы.

16. Запись с идентификатором OMIM, содержащим паттерн 600 000, содержит

1. Y-сцепленные локусы или фенотипы
2. Х-сцепленные локусы или фенотипы
3. аутосомные локусы или фенотипы
4. митохондриальные локусы или фенотипы.

17. Знак плюс (+) перед номером MIM обозначает

1. запись больше не существует потому что она была удалена из базы данных или информация перемещена в другую запись
2. запись описывает какой-либо фенотип и обычно не представляет собой уникальный локус
3. запись описывает подтвержденный менделевский фенотип или фенотипический локус но лежащая в основе молекулярная основа формирования фенотипа неизвестна
4. запись содержит информацию о гене
5. запись содержит описание гена с изученной последовательностью и фенотипом
6. указывает на описание фенотипа для которого менделевская основа хотя и предполагается но не была четко установлена.

18. Знак процента (%) перед номером MIM обозначает

1. запись больше не существует потому что она была удалена из базы данных или информация перемещена в другую запись
2. запись описывает какой-либо фенотип и обычно не представляет собой уникальный локус
3. запись описывает подтвержденный менделевский фенотип или фенотипический локус но лежащая в основе молекулярная основа формирования фенотипа неизвестна
4. запись содержит информацию о гене
5. запись содержит описание гена с изученной последовательностью и фенотипом
6. указывает на описание фенотипа для которого менделевская основа хотя и предполагается но не была четко установлена.

19. Идентификаторы в dbSNP, которые начинаются с символов "rs"

1. могут содержать информацию о частотах встречаемости данной замены в популяции
2. не используются в этой базе данных
3. являются записями оправленными исследователями и содержат информацию о замене изученной в отдельном исследовании
4. являются записями с референсной заменой и содержат информацию интегрирующую данные многих отдельных исследований.

20. Инструмент MIMmatch (элемент меню в OMIM) служит для

1. отслеживания интересующих вас записей OMIM и нахождения других исследователей с похожим интересом
2. поиска наилучших совпадений с запросом и предоставление информации в текстовом виде
3. сравнения разных записей и не требует регистрации в системе.

21. Какие виды поиска возможны в ClinVar?

1. по болезням
2. по вариантам лечения
3. по генетическим символам
4. по длине генов
5. по хромосомным локализациям генов.

22. Какие из предложенных терминов соответствуют принципам классификации записей в OMIM?

1. Х-сцепленные локусы или фенотипы
2. аутосомные локусы или фенотипы
3. вирусные локусы или фенотипы
4. митохондриальные локусы или фенотипы.

23. Какие мутации могут приводить к сдвигу рамки считывания?

1. вставки
2. делеции
3. дупликации
4. инверсии
5. однонуклеотидные замены.

24. Какую информацию с точки зрения клинической значимости отображает база данных ClinVar?

1. гаплотипы
2. заболеваемость
3. клинические особенности лечения заболевания
4. комбинации аллелей в разных генах
5. расположение единичного аллеля
6. сложные гетерозиготы.

25. Карты генов в OMIM показывают

1. межгенную локализацию заболевания
2. общее описание генов связанных с фенотипическими проявлениями
3. расположение заболевания на гене
4. цитогенетическое местоположение гена или нарушения.

26. Микросателлитные повторы рассматриваются как

1. значительные генетические изменения
2. истинный единичный полиморфизм
3. короткие генетические вариации
4. повтор случайных нуклеотидов не более 9 раз.

27. Номера доступа в OMIM представляют собой

1. набор из 4 цифр и букв латинского алфавита
2. набор из 6 цифр
3. набор из 8 знаков содержащих цифры и буквы.

28. Отсутствие какого-либо символа перед номером MIM обозначает

1. запись больше не существует потому что она была удалена из базы данных или информация перемещена в другую запись
2. запись описывает какой-либо фенотип и обычно не представляет собой уникальный локус
3. запись описывает подтвержденный менделевский фенотип или фенотипический локус но лежащая в основе молекулярная основа формирования фенотипа неизвестна
4. запись содержит информацию о гене
5. запись содержит описание гена с изученной последовательностью и фенотипом
6. указывает на описание фенотипа для которого менделевская основа хотя и предполагается но не была четко установлена.

29. Отчет по запросу, содержащему идентификатор замены в dbSNP, включает следующие основные пункты

1. детали изучаемой вариации
2. детальное описание генотипа организма
3. история обновлений
4. клиническая значимость
5. общее количество замен в геноме
6. публикации
7. частота в популяции.

30. Полиморфизм гена – это

1. доказанное наличие замены в определенной позиции
2. изменение в определенной позиции генома наблюдаемое у разных индивидов
3. изменение формы гена
4. приобретение геном разных морфологических вариантов.

31. Полиморфизмом является доказанное наличие замены в определенной позиции

1. которое встретилось в популяции более чем в 1% случаев
2. которое встретилось в популяции не реже 001% случаев
3. которое встретилось в популяции не реже 10% случаев
4. которое встретилось в популяции реже 1% случаев.

32. При описании полиморфизма обычно используют

1. не подразумевают какое-либо сравнение последовательностей
2. сравнение последовательностей одного биологического вида
3. сравнение последовательностей разных биологических видов.

33. Размер коротких генетических вариаций

1. более 1000 пар оснований
2. зависит от размера хромосом
3. один или несколько нуклеотидов.

34. Референсные записи в dbSNP

1. могут быть связаны с записями из базы данных ClinVar
2. не связаны с записями из базы данных ClinVar
3. обычно получены из базы данных ClinVar.

35. Символ (^) перед номером MIM обозначает

1. запись больше не существует потому что она была удалена из базы данных или информация перемещена в другую запись
2. запись описывает какой-либо фенотип и обычно не представляет собой уникальный локус
3. запись описывает подтвержденный менделевский фенотип или фенотипический локус но лежащая в основе молекулярная основа формирования фенотипа неизвестна
4. запись содержит информацию о гене
5. запись содержит описание гена с изученной последовательностью и фенотипом
6. указывает на описание фенотипа для которого менделевская основа хотя и предполагается но не была четко установлена.

36. Символ звездочка (*) перед номером MIM обозначает

1. запись больше не существует потому что она была удалена из базы данных или информация перемещена в другую запись
2. запись описывает какой-либо фенотип и обычно не представляет собой уникальный локус
3. запись описывает подтвержденный менделевский фенотип или фенотипический локус но лежащая в основе молекулярная основа формирования фенотипа неизвестна
4. запись содержит информацию о гене
5. запись содержит описание гена с изученной последовательностью и фенотипом
6. указывает на описание фенотипа для которого менделевская основа хотя и предполагается но не была четко установлена.

37. Символ решетка (#) перед номером MIM обозначает

1. запись больше не существует потому что она была удалена из базы данных или информация перемещена в другую запись
2. запись описывает какой-либо фенотип и обычно не представляет собой уникальный локус
3. запись описывает подтвержденный менделевский фенотип или фенотипический локус но лежащая в основе молекулярная основа формирования фенотипа неизвестна
4. запись содержит информацию о гене
5. запись содержит описание гена с изученной последовательностью и фенотипом
6. указывает на описание фенотипа для которого менделевская основа хотя и предполагается но не была четко установлена.

38. Специализированные инструменты поиска dbSNP включают возможности поиска

1. без ограничений
2. по генотипу
3. по маркерам
4. по методике определения
5. по популяции
6. по сопутствующей публикации
7. по экспрессии гена.

39. Точечные мутации

1. всегда имеют большое функциональное значение
2. затрагивают заранее определенные точки генома
3. затрагивают один или несколько соседних нуклеотидов
4. значительно изменяют структуру ДНК.

40. Фланкирующая последовательность

1. базовые отличия между вариациями представляемая на уровне последовательности
2. ближайшее окружение нуклеотидов вокруг вариации
3. нуклеотидный контекст вблизи варианта.