Тест НМО с ответами по теме «Генетика врождённых пороков сердца. Частые микроделеционные синдромы с врождёнными пороками сердца и крупных сосудов» Интерактивный образовательный модуль (ИОМ)

1. Большинство больных с синдромом Вильямса имеют

1. глубокую умственную отсталость
2. лёгкую или среднюю степень умственной отсталости
3. нормальный интеллект
4. пограничный уровень интеллекта.

2. Большинство случаев синдрома Вильямса являются результатом

1. делеции возникшей de novo
2. прямой передачи делеции
3. сегрегации сбалансированной родительской транслокации
4. соматической мутации.

3. В связи с высоким риском развития артериальной гипертензии при синдроме Вильямса рекомендуется

1. диета с ограничением соли
2. ограничение физической нагрузки
3. профилактическое применение сосудорасширяющих средств
4. регулярное измерение давления на обеих руках определение пульса на бедренной артерии.

4. Врожденные пороки сердца встречаются у большинства пациентов с двумя микроделеционными синдромами, такими как

1. синдром Вильямса и СД 22q11.2
2. синдром Миллера-Дикера и синдром Смит-Магенис
3. синдром Прадера-Вили и синдром Ангельмана
4. синдром Фелан МакДермид и синдром Видемана-Беквита.

5. Врожденные пороки сердца требуют хирургической коррекция в

1. 10% случаев
2. 25% случаев
3. 5% случаев
4. 50% случаев.

6. Врождённым пороком сердца, при котором около 50% случаев составляют больные с хромосомной патологией, является

1. атриовентрикулярный канал
2. дефект межжелудочковой перегородки
3. открытый артериальный проток
4. транспозиция магистральных сосудов.

7. Врождёнными пороками сердца, характерными для СД22q11.2 являются

1. атриовентрикулярный канал
2. общий артериальный ствол
3. перерыв дуги аорты (тип B)
4. тетрада Фалло в сочетании с атрезией лёгочной артерии.

8. Выраженная умственная отсталость при СД22q11.2 наблюдается в ______ процентах случаев

1. 10
2. 30
3. 50
4. 90.

9. Гипокальциемия при СД22q11.2 может возникнуть

1. в период новорожденности
2. независимо от наличия стрессового состояния
3. при беременности
4. при заболеваниях
5. при операциях.

10. Гипокальциемия при СД22q11.2 является следствием

1. нарушения всасывания кальция в кишечнике
2. недоразвитием гипофиза
3. недоразвития коры надпочечников
4. недоразвития паращитовидных желёз.

11. Группу СД22q11.2 исключает синдром

1. Вильямса
2. Ди Джорджи
3. велокардиофациальный
4. конотрункальных и лицевых аномалий.

12. Для диагностики СД22q11.2 клинически значимыми аномалиями являются

1. развитие неба
2. развитие паращитовидных желёз
3. развитие тимуса
4. развитие щитовидной железы.

13. Для диагностики СД22q11.2 клинически значимыми являются

1. аномалии неба
2. врожденные пороки сердца
3. врожденные пороки центральной нервной системы
4. лицевые аномалии.

14. Для лабораторной диагностики СД22q11.2 не целесообразно использовать метод

1. микросателлитный анализ
2. мультиплексной пробозависимой лигазной реакции с последующей амплификацией (MLPA)
3. стандартного цитогенетического исследования
4. флуоресцентной гибридизации in situ (FISH)
5. хромосомного микроматричного анализа.

15. Для лабораторной диагностики синдрома Вильямса целесообразно использовать

1. FISH-анализ с соответствующими ДНК-зондами
2. m-FISH
3. секвенирование экзома
4. стандартный цитогенетический анализ.

16. Для профилактики осложнений пациентам с синдромом Вильямса на протяжении всей жизни

1. не следует назначать препараты витамина Д
2. не следует употреблять молочные продукты
3. следует ограничивать употребление продуктов животного происхождения
4. следует ограничивать употребление продуктов растительного происхождения.

17. К какой группе относят CATCH22 синдромы?

1. микроделеционных синдромов
2. моногенных синдромов
3. мультифакториальных заболеваний
4. синдромов связанных с внешнесредовыми воздействиями.

18. К лицевым аномалиям характерным для СД22q11.2 относят

1. большой нос с узким основанием
2. длинное узкое лицо
3. маленькие диспластичные ушные раковины
4. низкая линия роста волос на лбу.

19. К признакам, являющимся диагностически значимыми для СД22q11.2, не относится

1. носовой оттенок голоса
2. попёрхивание и срыгивание через нос
3. расщелина губы
4. расщелина неба.

20. Какой ген играет ключевую роль в формировании аномалий развития при СД22q11.2?

1. NF1
2. SNRPN
3. TBX1
4. UBE3A.

21. Какой ген является ответственным за возникновение многих симптомов при синдроме Вильямса?

1. ELN
2. RB
3. TBX1
4. WT1.

22. Какой синдром относится к группе СД22q11.2?

1. Гольденхара
2. велокардиофациальный
3. ото-палато-дигитальный
4. трихо-рино-фалангеальный.

23. Лицевые аномалии при синдроме Вильямса

1. встречаются редко
2. не являются диагностическим критерием
3. с возрастом проявляются в большей степени
4. с возрастом проявляются в меньшей степени.

24. Нарушение обмена кальция при синдроме Вильямса проявляется

1. гиперкальциемией
2. гипокалиемией
3. отложение кальцинатов в мягких тканях
4. снижением всасывания кальция в кишечнике.

25. Нарушение синтеза белка эластина при синдроме Вильямса приводит к развитию

1. аномалий поведения
2. гиперкальциемии
3. нарушения формирования соединительной ткани
4. умственной отсталости.

26. Невозможно оценить размер делеции при СД22q11.2 методом ________

1. микросателлитного анализа
2. мультиплексной пробозависимой лигазной реакции с последующей амплификацией (MLPA)
3. флуоресцентной гибридизации in situ (FISH)
4. хромосомного микроматричного анализа.

27. Нормальный интеллект при СД22q11.2 наблюдается в______ процентах случаев

1. 10
2. 30
3. 50
4. 90.

28. Одним из синдромов, обусловленных делецией 22q11.2 является

1. Вильямса
2. Ди Джорджи
3. Смит-Магенис
4. Холта-Орама.

29. Особенностью детей и подростков с СД22q11.2 является повышенная

1. потребность в режиме порядке руководстве
2. потребность в физической активности
3. потребность во сне
4. чувствительность к кофеину.

30. Пограничный уровень интеллекта при СД22q11.2 наблюдается в______ процентах случаев

1. 10
2. 30
3. 50
4. 90.

31. Показания для пренатального лабораторного тестирования на СД22q11.2

1. выявление характерных ультразвуковых маркеров у плода (врождённых пороков сердца расщелины неба и др.)
2. задержка внутриутробного развития
3. наличие СД22q11.2 у одного из родителей
4. рождение в семье ребёнка с СД22q11.2.

32. При СД22q11.2 между размером делеции и тяжестью клинических проявлений

1. не существует корреляции
2. нельзя установить корреляцию так как все больные имеют делецию одного размера
3. существует обратная корреляция
4. существует прямая корреляция.

33. При СД22q11.2 наиболее часто диагностируют

1. аномалии выводящих отделов сердца
2. атриовентрикулярный канал
3. дефект межжелудочковой перегородки
4. дефект трикуспидального клапана.

34. При беременности повышается риск таких проявлений СД22q11.2 как

1. велофарингеальная недостаточность
2. гипокальциемия
3. нарушения социальной адаптации
4. психические нарушения.

35. При выявлении СД22q11.2 у ребёнка необходимо лабораторное тестирование родителей, так как они могут быть

1. гетерозиготными носителями мутации гена TBX1
2. носителями аналогичной делеции
3. носителями дупликации локуса 22q11.2
4. носителями сбалансированной хромосомной перестройки.

36. При выявлении у одного из родителей микроделеции 22q11.2 заболевание будет наследоваться в семье как

1. аутосомно-доминантное
2. аутосомно-рецессивное
3. мультифакториальное
4. сцепленное с полом.

37. При выявлении у одного из родителей микроделеции 22q11.2 риск повторного рождения в семье больного ребёнка составит _____ (в процентах)

1. 100
2. 12
3. 25
4. 50.

38. При осмотре лица у больного СД22q11.2 выявляют

1. большие оттопыренные уши
2. маленькая нижняя челюсть
3. нависающие веки
4. узкие глазные щели.

39. При оценке повторного риска рождения ребёнка с СД22q11.2 в отягощённой семье, следует учитывать, что

1. большинство случаев возникают de novo
2. большинство случаев являются семейными
3. большинство случаев являются следствием сегрегации сбалансированной перестройки у родителей
4. прямая передача делеции от родителей ребенку невозможна.

40. При планировании хирургических вмешательств больным СД22q11.2 следует учитывать такие их фенотипические особенности, как

1. аномальная анатомия органов
2. аномальная анатомия сосудов
3. риск массивных кровотечений
4. риск развития гипокальциемии
5. сужение естественных отверстий.

41. Причиной синдрома Вильямса является микроделеция в длинном плече хромосомы

1. 1
2. 17
3. 22
4. 7.

42. Размер делеции при синдроме Вильямса составляет

1. более 20 Мб
2. менее 1 Мб
3. около 2 Мб
4. около 5 Мб.

43. Размер делеции у большинства больных с СД22q11.2 составляет

1. 1 до 3 млн п.н.о.
2. 10 до 30 млн п.н.о.
3. 100 до 500 тыс. п.н.о.
4. 5 до 10 млн п.н.о..

44. Риск повторного рождения ребёнка с синдромом Вильямса у здоровых родителей равен

1. 125%
2. 25%
3. 50%
4. общепопуляционному.

45. Риск рождения больного ребёнка при наличии синдрома Вильямса у одного из родителей составляет

1. 100%
2. 125%
3. 25%
4. 50%.

46. С дефектами эндокардиальных подушек связаны пороки развития

1. выводящих отделов сердца
2. лёгочных вен
3. перегородок между камерами сердца
4. периферических артерий.

47. С синдромальными формами заболеваний связаны

1. 15% врождённых пороков сердца
2. 25% врождённых пороков сердца
3. 5% врождённых пороков сердца
4. 50% врождённых пороков сердца.

48. С целью профилактики осложнений при синдроме Вильямса рекомендуется регулярное определение

1. иммунного статуса
2. общего белка в крови
3. уровня гемоглобина
4. уровня кальция и креатинина в крови и моче.

49. С чем связана иммунная недостаточность при СД22q11.2?

1. с блоком реакции «антитело-антиген»
2. с недоразвитием тимуса
3. с угнетением гемопоэза
4. со снижением функции тканевого иммунитета.

50. СД22q11.2 относится к заболеваниям

1. с полисистемными проявлениями
2. с преимущественным поражением дыхательной системы
3. с преимущественным поражением желудочно-кишечного тракта
4. с преимущественным поражением центральной нервной системы.

51. Самой частой формой из врождённых пороков сердца является

1. атриовентрикулярный канал
2. дефект межжелудочковой перегородки
3. общий артериальный ствол
4. транспозиция магистральных сосудов.

52. Спектр поведенческих особенностей при синдроме Вильямса включает

1. гиперподвижность быструю невнятную речь беспокойство фобии неконтролируемые приступы агрессии
2. расстройства аутистического спектра гиперактивность/дефицит внимания биполярные расстройства
3. самоповреждение агрессию импульсивность нарушения сна
4. тревожность нарушение зрительно-пространственной координации гиперактивность/дефицит внимания дружелюбие.

53. Среди синдромальных форм, связанных с врождёнными пороками сердца, хромосомные заболевания составляют

1. 15%
2. 25%
3. 5%
4. 50%.

54. Тяжёлые формы врождённого иммунодефицита при СД22q11.2 встречаются

1. более чем в 50% случаев
2. менее чем в 1% случаев
3. примерно в 10% случаев
4. примерно в 5% случаев.

55. Характерным для синдрома Вильямса врождённым пороком сердца является

1. атриовентрикулярный канал
2. надклапанный стеноз аорты
3. общий артериальный ствол
4. транспозиция магистральных сосудов.

56. Характерным признаком для синдрома Вильямса является

1. аномальное развитие верхних конечностей
2. аномальное развитие нижних конечностей
3. гипоплазия и поликистоз почек
4. стеноз артерий различных органов.

57. Характерными для синдрома Вильямса являются следующие лицевые аномалии

1. греческий профиль микрофтальм прогнатизм
2. короткий нос с развёрнутыми ноздрями полные щеки толстые губы
3. преаурикулярные выросты широкая переносица лунообразное лицо
4. узкие глазные щели большой нос с узким основанием крыльев маленькие диспластичные уши.

58. Характерными нарушениями со стороны желудочно-кишечного тракта при синдроме Вильямса являются

1. атрезия ануса
2. атрезия желчных протоков
3. атрезия пищевода незавершённый поворот кишечника
4. трудности вскармливания на первом году жизни рвота запоры выпадение прямой кишки дивертикулы.

59. Частота врождённых пороков развития сердечно-сосудистой системы при СД22q11.2 составляет

1. 45-50%
2. 5-10%
3. 75-80%
4. 85-90%.

60. Частота врождённых пороков сердца при с. Дауна составляет _______ процентов

1. 10
2. 20
3. 40
4. 60.

61. Частота врождённых пороков сердца у новорожденных составляет

1. 01%
2. 1%
3. 10%
4. 5%.

62. Частота встречаемости СД22q11.2 составляет

1. 1:2000 новорожденных
2. 1:4000 новорожденных
3. 1:50000 новорожденных
4. 1:600 новорожденных.

63. Частота синдрома Вильямса составляет

1. 1:100 000 новорожденных
2. 1:1000 новорожденных
3. 1:50 000 новорожденных
4. 1:7500 новорожденных.

64. Что характерно для больных с СД22q11.2?

1. высокий рост
2. избыточный вес
3. низкий рост
4. нормальный рост.