Тест НМО с ответами по теме «Особенности медико-генетического консультирования у пациентов с бесплодием» Интерактивный образовательный модуль (ИОМ)

1. Апалазия производных мюллеровых (парамезонефральных) протоков характерна для синдрома

1. Рокитанского
2. дисомии Y хромосомы
3. преждевременной недостаточности яичников
4. трисомии Х хромосомы.

2. В самом начале генетического обследования выполняют клинико-генетическое обследование

1. клинико-генетическое обследование
2. молекулярно-генетическое тестирование
3. молекулярно-цитогенетическое обследование
4. цитогенетическое обследование.

3. Вариация числе копий (CNV) характеризуется

1. наличием дополнительного или недостающего материала в геномной ДНК
2. наличием мозаицизма с разным числом копий хромосом(ы)
3. наличием различного количества копий какого-то гена в геноме
4. полиморфизмом по количеству тринуклеотидных повторов.

4. Гипогонадотропный гипогонадизм характерен для

1. синдрома Калльмана
2. синдрома Клайнфельтера
3. синдрома Морриса
4. синдрома дисомии Y.

5. Диагноз «идиопатическое бесплодие» ставится на основании

1. наличия нормальной спермограммы у супруга и отсутствие гинекологических заболеваний у супруги
2. обнаружения редких генетических нарушений
3. отсутствия в анамнезе видимых причин бесплодия
4. отсутствия выявленных причин по результатам комплексного репродуктологического обследования.

6. Диагноз бесплодие ставят при отсутствии регулярной половой жизни без предохранения в течении

1. 12 месяцев и более
2. 18 месяцев и более
3. 6 месяцев и более
4. 9 месяцев и более.

7. Диагноз мужское бесплодие может быть поставлен при

1. азооспермии
2. наличии в анамнезе паротита
3. наличии инфекции передаваемой половым путем
4. эректильной дисфункции.

8. Для диагностики носительства генных мутаций используют методы

1. ДНК анализа
2. биохохимии
3. кариотипирования
4. флуоресцентной гибридизации insitu (FISH).

9. Для исследования анеуплоидии в сперматозоидах используют

1. FISH
2. MLPA и ПДРФ
3. полимеразную цепную реакцию
4. секвенирование ДНК.

10. Если у женщины имеется Х-сцепленное рецессивное заболевание теоретический риск его передачи потомству составляет

1. 10-15%
2. 25%
3. 50%
4. 75%.

11. Каким пациентам рекомендовано ранняя криоконсервации гамет?

1. синдром Клайнфельтера
2. синдром дисомии Y
3. синдром моносомии Х
4. синдром трисомии Х.

12. Какое генетическое исследование необходимо сделать супругам в случае близкородственного брака?

1. анализ анеуплоидии в гаметах
2. анализ кариотипа
3. секвенирование экзома или анализ на носительство мутаций распространенных моногенных заболеваний
4. тестирование на предрасположенность к распространенным полигенным заболеваниям.

13. Какое генетическое обследование для оценки риска наследственных заболеваний у потомства показано мужчине, которому проводили химиотерапию?

1. FISH анализ сперматозоидов
2. анализ кариотипа
3. анализ на носительство патогенных вариантов частых моногенных заболеваний
4. секвенирование экзома.

14. Какое молекулярно-генетическое исследование может быть рекомендовано супружеским парам, планирующим беременность?

1. анализ мутаций в гаметах
2. анализ на наличие микроделеций Y-хромосомы
3. анализ на носительство мутаций частых моногенных заболеваний
4. молекулярное кариотипирование.

15. Какой из перечисленных факторов существенно повышает риск моногенных заболеваний у потомства?

1. близкородственный брак
2. возраст супруги старше 35 лет
3. курение употребление алкоголя
4. наличие тяжелых хронических мультифакторных заболеваний в семье.

16. Какой из перечисленных факторов существенно повышает риск хромосомных аномалий у потомства?

1. близкородственный брак
2. возраст мужа старше 45 лет
3. возраст супруги старше 35 лет
4. курение употребление алкоголя.

17. Микроделеции длинного плеча Y-хромосомы часто захватывают локус

1. AMELY
2. AZF
3. SRY
4. STS.

18. Муковисцидоз вызван мутациями гена

1. ADGRG2
2. CFTR
3. CYP21OHB
4. PAH.

19. Мутация F508del характерна для гена

1. AR
2. CFTR
3. CYP21OHB
4. DMD.

20. Наиболее частая наследственная форма мужского бесплодия, вызванного необструктивной азооспермией

1. микроделеция Y-хромосомы (AZF)
2. синдром CBAVD
3. синдром Клайнфельтера
4. синдром Рейфенштейна.

21. Наиболее часто мужское бесплодие возникает в результате

1. нарушения созревания сперматозоидов
2. нарушения эякуляции
3. непроходимости семявыносящих путей
4. сочетания нарушений созревания сперматозоидов и проходимости половых путей.

22. Наиболее частой причиной женского бесплодия является

1. аменорея и гормональные нарушения
2. генетически обусловленное бесплодие
3. иммунологическое бесплодие
4. нарушение проходимости маточных труб.

23. Наиболее эффективной методикой получения сперматозоидов при необструткивной азооспермии, в том числе у пациентов с синдромом Клайнельтера, является

1. биопсия методом микроТЕЗЕ
2. биопсия придатка яичка
3. открытая биопсия с забором крупного фрагмента тестикула
4. чрезкожная тонкоигольная биопсия.

24. Наследственная форма мужского бесплодия, вызванного обструктивной азооспермией

1. микроделеции Y-хромосомы (AZF)
2. синдром CBAVD
3. синдром Клайнфельтера
4. синдром Рейфенштейна.

25. Наследственная форма обструктивной азооспермии

1. синдром CBAVD
2. синдром Кальманна
3. синдром Картагенера
4. синдром де ля Шаппеля.

26. Наследственное заболевание, для которого показано преконцепционное тестирование супружеских пар и доноров половых клеток

1. ахондроплазия
2. гипотиреоз
3. синдром Калльмана
4. спинальная амиотрофия.

27. Нижняя граница нормального значения количества (%) морфологически нормальных сперматозоидов в эякуляте согласно нормативам ВОЗ (2010) составляет

1. 15%
2. 20%
3. 4%
4. 8%.

28. Нижняя граница нормального значения концентрации сперматозоидов в эякуляте согласно нормативам ВОЗ (2010) составляет

1. 10 млн/мл
2. 15 млн/мл
3. 25 млн/мл
4. 50 млн/мл.

29. Низкоуровневый мозаицизм по половым хромосомам составляет

1. менее 05%
2. менее 1%
3. менее 2%
4. менее 5%.

30. Носители гомологичных Робертсоновских транслокаций могут иметь кариотип

1. 45XXder(2121)(q10q10)
2. 45XYder(1314)(q10q10)
3. 46XXt(1320)(q10q10)
4. 46XYt(122)(q10q10).

31. При бесплодии в браке исследование кариотипа рекомендовано

1. обоим супругам
2. только при наличии «женского фактора»
3. только при наличии «мужского фактора»
4. только при наличии бесплодия у родственников.

32. Причина синдрома CBAVD – патогенные варианты в гене

1. AR
2. CFTR
3. DAZ
4. SF1.

33. Проведение цитогенетического обследования показано при отсутствии беременности в браке

1. 1 год и более
2. 2 лет и более
3. 3 года и более
4. 6 месяцев и более.

34. Синдром Морриса вызыватеся мутациями гена

1. AR
2. CFTR
3. SF1
4. SRY.

35. Сложный мозаицизм может быть установлен при обнаружении

1. двух клеточных линий с различными кариотипами
2. псевдомозаицизма
3. трех клеточных линий с различными кариотипами
4. химеризма.

36. Соотношение нарушение фертильности со стороны женщины и мужчины в целом составляет

1. 60% : 40%
2. 65% : 35%
3. 70% : 30%
4. 75% : 25%.

37. Средняя частота бесплодия в браке

1. 10%
2. 15%
3. 20%
4. 5%.

38. Тип наследование неследственных болезней, для которых эффективно преконцепционное тестирование

1. Y-сцепленный
2. Х-сцепленный
3. аутосомно-доминантный
4. аутосомно-рецессивный.

39. Трубное и трубно-перитонеальное бесплодие чаще всего обусловлено

1. аномалиями развития матки и придатков
2. воспалительными и спаечными процессами в малом тазу
3. генетическими нарушениями репродукции
4. иммунологическими нарушениями репродукции.

40. У мужчин с какими типами делеций в локусе AZF возможно получения сперматозоидов для ЭКО/ИКСИ

1. AZFa
2. AZFab
3. AZFbc
4. AZFc.

41. У пациентов с нарушением репродукции чаще отмечают мозаицизм по

1. структурным аномалиям аутосом
2. структурным аномалиям половых хромосом
3. численным аномалиям аутосом
4. численных аномалиям половых хромосом (гоносомной анеуплоидии).

42. Фертильность означает

1. способность иметь жизнеспособное потомство естественным путем
2. способность к вынашиванию беременности
3. способность к наступлению имплантации
4. способность к оплодотворению.

43. Фертильность является

1. моногенным признаком
2. олигогенным признаком
3. определяется множеством генетических и негенетических факторов влияющих на репродуктивную функцию
4. полигенным признаком.

44. Частота «идиопатическое бесплодие» в среднем составляет

1. 10-20%
2. 30-40%
3. 5-10%
4. 50-60%.

45. Частота встречаемости клинически значимых микроделеций Y-хромосомы у мужчин в общей популяции составляет

1. 1 на 1000-1500 человек
2. 1 на 4000-5000 человек
3. 1 на 500 человек
4. 1 на 6000-8000 человек.