Тест НМО с ответами по теме «Ранние симптомы лизосомных болезней накопления: мукополисахаридозы» Интерактивный образовательный модуль (ИОМ)

1. Все типы МПС наследуются по аутосомно-рецессивному типу, кроме:

1. синдром Гурлера
2. синдром Марото-Лами
3. синдром Слая
4. синдром Хантера
5. синдром Шейе.

2. Дебютные симптомы МПС в возрасте 0-6 мес.

1. деформация скелета
2. снижение слуха
3. увеличение окружности головы
4. хронический ринит.

3. Дебютные симптомы МПС в возрасте 12 лет и старше

1. недостаточность клапанов сердца
2. тугоподвижность суставов деформация пальцев кисти «когтистая кисть»
3. увеличение окружности головы
4. хронический ринит.

4. Дебютные симптомы МПС в возрасте 6 мес.- 12 лет

1. гепатоспленомегалия
2. деформация скелета
3. снижение слуха
4. увеличение окружности головы
5. хронический ринит.

5. Дифференциальную диагностику проводят с

1. артритом
2. мышечными дистрофиями
3. первичным иммунодефицитом
4. полимиозитами.

6. Для МПС не характерна патология

1. дыхательной системы
2. мочевыделительной системы
3. опорно-двигательного аппарата
4. сердца и сосудов.

7. Для диагностики мукополисахаридоза необходимо проведение обследования:

1. анализ мочи на ГАГ
2. биохимический анализ крови
3. изучение клеточного иммунитета
4. определение активности фермента.

8. МПС II типа наследуется по:

1. аутосомно-доминантному типу
2. аутосомно-рецессивному типу
3. рецессивному сцепленному с полом типу.

9. Методы диагностики МПС

1. амниоцентез
2. биопсия ворсин хориона
3. фетоскопия.

10. Мукополисахаридоз II типа называют синдромом

1. Cанфилиппо
2. Марото-Лами
3. Моркио
4. Хантер.

11. Мукополисахаридоз III типа называют синдромом

1. Cанфилиппо
2. Марото-Лами
3. Моркио
4. Хантера.

12. Мукополисахаридоз IV типа называют синдромом

1. Cанфилиппо
2. Марото-Лами
3. Моркио
4. Хантер.

13. Мукополисахаридоз VI типа называют синдромом

1. Cанфилиппо
2. Марото-Лами
3. Моркио
4. Хантер.

14. Мукополисахаридозы относятся к

1. заболеваниям с нарушением обмена аминокислот
2. заболеваниям с нарушением углеводного обмена
3. лизосомным болезням накопления.

15. По аутосомно-рецессивному типу наследуются МПС

1. синдром Гурлера
2. синдром Марото-Лами
3. синдром Слая
4. синдром Хантера
5. синдром Шейе.

16. Помутнение роговицы встречается при

1. МПС II типа
2. МПС IV типа
3. МПС VI типа.

17. Синдромом Хантера болеют

1. мужчины и женщины
2. преимущественно мужчины
3. только женщины
4. только мужчины.

18. Сколько типов мукополисахаридозов выделяют в современной классификации:

1. 4
2. 5
3. 6
4. 7.

19. Тип наследования мукополисахаридоза III типа

1. аутосомно-доминантный
2. аутосомно-рецессивный
3. доминантный сцепленный с Y-хромосомой
4. рецессивный сцепленный с Х-хромосомой.

20. Ферментная недостаточность при синдроме Cанфилиппо

1. β-галактозидаза
2. гепаран N-сульфатаза
3. гиалуроноглюкозаминидаза-1
4. идуронат сульфатаза.

21. Ферментная недостаточность при синдроме Хантера

1. α-L-идуронидаза
2. β-галактозидаза
3. гиалуроноглюкозаминидаза-1
4. идуронат сульфатаза.

22. Что характерно для мукополисахаридоза IV типа:

1. деформация скелета особенно грудной клетки
2. кардиомегалия
3. помутнение роговицы
4. снижение интеллекта.