Тест НМО с ответами по теме «Ранние симптомы лизосомных болезней накопления: болезнь Ниманна-Пика, тип С» Интерактивный образовательный модуль (ИОМ)

1. Болезнь Нимана-Пика, тип С – это:

1. аминоацидопатия
2. аутоиммунное заболевание
3. инфекционное заболевание
4. лизосомная болезнь накопления
5. митохондриальное заболевание.

2. В зависимости от возраста дебюта болезни НП-С выделяют формы болезни, различающиеся

1. по клиническим проявлениям
2. по прогнозу лечения
3. по продолжительности жизни пациента
4. по типу течения.

3. Геластическая катаплексия – это:

1. внезапная потеря мышечного тонуса на фоне физической нагрузки
2. внезапная потеря мышечного тонуса на фоне эмоциональной нагрузки смеха
3. внезапная потеря мышечного тонуса с последующей потерей сознания и генерализованными подергиваниями мышц конечностей
4. внезапная потеря мышечного тонуса с последующей потерей сознания и обмяканием.

4. Какие клинические проявления характерны для болезни Ниманна-Пика, тип С?

1. висцеральные психиатрические
2. неврологические
3. неврологические висцеральные психиатрические
4. неврологические психиатрические.

5. Какие ограничения в питании необходимо соблюдать на начальном этапе лечения Миглустатом?

1. ограничение белковой пищи
2. ограничение количества поваренной соли
3. ограничение пищи с высоким содержанием дисахаридов олигосахаридов
4. ограничение потребления жидкости.

6. Наиболее частым побочным эффектом на прием Миглутсата является:

1. аллергическая реакция
2. боли в животе диарея
3. гипертермия
4. лейкопения.

7. Начальные проявления болезни Нимана-Пика, тип С у взрослых это:

1. гелатическая катаплексия
2. гепатоспленомегалия
3. психиатрические нарушения
4. регресс интеллектуальных навыков
5. холестаз.

8. Объективный диагноз болезни Фабри верифицируется на основании:

1. исследования биомаркеров в крови ( С-триол 7-КС Liso-SM-509)
2. исследования костного мозга на наличие пенистых клеток
3. молекулярно-генетической диагностики
4. окрашивания культуры фибробластов кожи филипином
5. повышения уровня хитотриозидазы в крови.

9. Основное нарушение транспорта холестерина при болезни Ниманна-Пика Тип С свойственно типу

1. D
2. А
3. В
4. С.

10. Особенности течения типа А болезни Ниманна-Пика

1. панэтнический подтип с поражением структур мозга не связан с возрастом
2. ранний дебют с быстрым прогрессированием и неблагоприятным исходом
3. ювенильная форма с вовлечением легких без поражения нервной системы.

11. Особенности течения типа В болезни Ниманна-Пика

1. панэтнический подтип с поражением структур мозга не связан с возрастом
2. ранний дебют с быстрым прогрессированием и неблагоприятным исходом
3. ювенильная форма с вовлечением легких без поражения нервной системы.

12. Первичная недостаточность кислой сфингомиелиназы является основным нарушением болезни Ниманна-Пика Тип С при типе

1. D
2. А
3. В
4. С.

13. Первые симптомы болезни Нимана-Пика, тип С могут возникать:

1. в подростковом и юношеском возрасте
2. в среднем возрасте
3. на первом десятилетии жизни
4. на первых месяцах жизни.

14. Показанием к терапии Миглустатом является:

1. лабораторное подтверждение диагноза без клинических проявлений
2. наличие гепатоспленомегалии
3. наличие неврологической симптоматики
4. наличие холестаза.

15. При болезни Нимана-Пика, тип С наиболее часто происходит мутация в гене

1. NPC1
2. NPC2
3. NPC3.

16. При болезни Нимана-Пика, тип С происходит нарушение транспорта липидов, что приводит к избыточному накоплению гликосфинголипидов в

1. головном мозге
2. костях
3. легких
4. мышцах
5. печени
6. селезенки.

17. Продолжительность жизни пациента при младенческой форме НП-С

1. летальный исход в конце второго - начале третьего десятилетия
2. летальный исход на втором десятилетии жизни
3. летальный исход на первом десятилетии жизни
4. неблагоприятный исход в первом полугодии в 10% случаев.

18. Продолжительность жизни пациента при перинатальной форме НП-С

1. летальный исход в конце второго - начале третьего десятилетия
2. летальный исход на втором десятилетии жизни
3. летальный исход на первом десятилетии жизни
4. неблагоприятный исход в первом полугодии в 10% случаев.

19. Продолжительность жизни пациента при поздней младенческой форме НП-С

1. летальный исход в конце второго - начале третьего десятилетия
2. летальный исход на втором десятилетии жизни
3. летальный исход на первом десятилетии жизни
4. неблагоприятный исход в первом полугодии в 10% случаев.

20. Продолжительность жизни пациента при юношеской форме НП-С

1. летальный исход в конце второго - начале третьего десятилетия
2. летальный исход на втором десятилетии жизни
3. летальный исход на первом десятилетии жизни
4. неблагоприятный исход в первом полугодии в 10% случаев.

21. Сколько типов болезни Ниманна-Пика ТИП С ?

1. 1
2. 2
3. 3
4. 4.

22. Тип наследования болезни Нимана-Пика, тип С:

1. Х-сцепленный
2. аутосомно-доминантный
3. аутосомно-рецессивный.