Тест НМО с ответами по теме «Наследственные опухолевые синдромы» Интерактивный образовательный модуль (ИОМ)

1. C предрасположенностью к колоректальному раку связаны синдромы

1. Ангельмана
2. Линча
3. Марфана
4. Пейтца-Егерса.

2. Алгоритм диагностики синдрома Линча включает в себя

1. исследование генов репарации неспаренных нуклеотидов в крови
2. исследование микросателлитной нестабильности в опухоли
3. поиск мутации в гене BRAF в крови
4. поиск мутации в гене BRAF в опухоли.

3. В лабораторной диагностике синдрома Линча используют методы

1. иммуногистохимии
2. кариотипирования
3. флуоресцентной гибридизации in situ (FISH)
4. фрагментного анализа ДНК.

4. В состав комплекса репарации неспаренных нуклеотидов входят белки

1. BRAF KRAS
2. BRCA1 BRCA2
3. MLH1 PMS2
4. MSH2 MSH6.

5. Врожденная мутация в гене MLH1 приводит к развитию синдрома

1. Коудена
2. Линча
3. Пейтца-Егерса
4. Хиппеля-Линдау.

6. Врожденная мутация в гене MSH2 приводит к развитию синдрома

1. Коудена
2. Линча
3. Пейтца-Егерса
4. Хиппеля-Линдау.

7. Врожденная мутация в гене MSH6 приводит к развитию синдрома

1. Коудена
2. Линча
3. Пейтца-Егерса
4. Хиппеля-Линдау.

8. Врожденная мутация в гене PMS1 приводит к развитию синдрома

1. Коудена
2. Линча
3. Пейтца-Егерса
4. Хиппеля-Линдау.

9. Врожденная мутация в гене PMS2 приводит к развитию синдрома

1. Коудена
2. Линча
3. Пейтца-Егерса
4. Хиппеля-Линдау.

10. Врожденная мутация в гене PTEN приводит к развитию синдрома

1. Коудена
2. Линча
3. Пейтца-Егерса
4. Хиппеля-Линдау.

11. Врожденная мутация в гене STK11 приводит к развитию синдрома

1. Коудена
2. Линча
3. Пейтца-Егерса
4. Хиппеля-Линдау.

12. Высокий уровень микросателлитной нестабильности опухоли (MSI-H) характерен для

1. семейного аденоматоза толстой кишки
2. синдрома Линча
3. синдрома Пейтца-Егерса
4. ювенильного полипоза.

13. Гены, продукты которых сдерживают деление клетки, называются

1. канцерогенами
2. протоонкогенами
3. супрессорами опухолевого роста
4. химерными генами.

14. Двухударная модель канцерогенеза описывает

1. активацию протоонкогенов
2. возникновение опухоли травмированного органа
3. инактивацию генов супрессоров опухолевого роста
4. механизм возникновения однородительской изодисомии.

15. Для семейного рака желудка наиболее характерны наследственные мутации в гене

1. кадгерина
2. коллагена
3. ламинина
4. меланина.

16. Для синдрома Пейтца-Егерса характерны

1. 3 и более гамартомных полипа в тонкой кишке
2. пигментация кожи и слизистых оболочек
3. семейная история синдрома Пейтца-Егерса
4. семейный аденоматоз толстой кишки.

17. К гамартомным полипозным синдромам относится

1. cиндром Коудена
2. cиндром Пейтца–Егерса
3. семейный аденоматоз толстой кишки
4. ювенильный полипоз.

18. К наследственным синдромам рака толстого кишечника относится

1. аденоматозные синдромы
2. гамартомные синдромы
3. синдром Гиршпрунга
4. синдром Линча.

19. Количество экзонов в гене BRCA1

1. 1
2. 2
3. 24
4. 81.

20. Количество экзонов в гене BRCA2

1. 1
2. 2
3. 27
4. 82.

21. Материалы, пригодные для определения мутации в генах BRCA1/2 - это

1. биопсийный материал
2. образец опухоли
3. операционный материал
4. эритроцитарная масса.

22. Микросателлитная нестабильность при синдроме Линча обусловлена дефектами белков

1. межклеточных контактов
2. системы репарации двунитевых разрывов ДНК
3. системы репарации неспаренных оснований ДНК
4. экстрацеллюлярного матрикса.

23. Микросателлитную нестабильность в образце опухоли толстой кишки определяют методом

1. колоноскопии
2. компьютерной томографии
3. магнитно-резонансной томографии
4. фрагментного анализа ДНК.

24. Мутация в гене APC от больного родителя передается ребенку с вероятностью

1. 25%
2. 50%
3. девочке - 50% мальчику - 25%
4. мальчику - 50% девочке - 25%.

25. Наиболее распространённый тип крупных перестроек генов BRCA1 и BRCA2 - это

1. амплификации
2. делеции
3. дупликации
4. трипликации.

26. Наиболее редкий тип мутаций в гене BRCA1 в европейских популяциях – это мутация

1. миссенс
2. нонсенс
3. сдвига рамки считывания
4. сплайсинга.

27. Наиболее частый тип мутаций в гене BRCA1 в европейских популяциях – это мутация

1. миссенс
2. нонсенс
3. сдвига рамки считывания
4. сплайсинга.

28. Наследственные опухолевые синдромы обусловлены

1. изменением числа или структуры хромосом
2. неблагоприятной экологической обстановкой
3. неменделевским наследованием генетического дефекта
4. передачей в семье предрасположенности к определенному виду рака.

29. Пигментация слизистых оболочек является характерным признаком синдрома

1. Коудена
2. Пейтца–Егерса
3. семейного аденоматоза толстой кишки
4. ювенильного полипоза.

30. При обнаружении микросателлитной нестабильности в опухоли пациента целесообразно исследование генов

1. BRAF
2. BRCA1
3. MLH1
4. MSH2.

31. Причина синдрома Линча - наследственные мутации

1. межклеточных контактов
2. системы репарации двунитевых разрывов ДНК
3. системы репарации неспаренных оснований ДНК
4. экстрацеллюлярного матрикса.

32. Причина синдрома Линча - наследственные мутации генов

1. BRCA1 BRCA2
2. MLH1 MSH2 MSH6 PMS2
3. NBN RAD51D RAD50
4. NF1 NF2 TSC1 TSC2.

33. Риск развития рака при семейном аденоматозе толстой кишки составляет

1. 100%
2. 25%
3. 5%
4. 50%.

34. Свидетельством ключевой роли повреждения нуклеиновых кислот в развитии опухолей является

1. независимость опухоли от внешних факторов роста
2. прорастание опухоли кровеносными сосудами
3. способность опухоли к метастазированию
4. существование наследственных форм рака.

35. Семейный рак молочной железы ассоциирован с наследственными мутациями

1. в генах репарации ДНК
2. в генах ферментов посттрансляционной модификации гистонов
3. в гомеозисных (гомеобоксных) генах
4. в протоонкогенах.

36. Синдром Коудена обусловлен мутацией в гене

1. APC
2. BRCA1
3. PTEN
4. STK11.

37. Синдром Линча характеризуется

1. высоким уровнем микросателлитной нестабильности опухоли (MSI-H)
2. наличием герминальной мутации в гене APC
3. наличием соматической мутации гена BRAF
4. низким уровнем микросателлитной нестабильности опухоли (MSI-L).

38. Синдром Пейтца-Егерса проявляется

1. аденоматозным полипозом
2. гамартомным полипозом
3. неполипозным колоректальным раком
4. типичной пигментацией слизистых.

39. Синдром Пейтца–Егерса обусловлен мутацией в гене

1. APC
2. BRCA1
3. PTEN
4. STK11.

40. Тип наследования синдрома Коудена

1. Х-сцепленный доминантный
2. Х-сцепленный рецессивный
3. аутосомно-доминантный
4. аутосомно-рецессивный.

41. Тип наследования синдрома Пейтца–Егерса

1. Х-сцепленный доминантный
2. Х-сцепленный рецессивный
3. аутосомно-доминантный
4. аутосомно-рецессивный.

42. Тип наследования ювенильного полипоза

1. Х-сцепленный доминантный
2. Х-сцепленный рецессивный
3. аутосомно-доминантный
4. аутосомно-рецессивный.

43. Частота встречаемости пациентов с синдромом Коудена среди европейцев составляет

1. 1 на 1000 человек
2. 1 на 10000 человек
3. 1 на 1000000 человек
4. 1 на 200 человек.

44. Частота встречаемости пациентов с синдромом Пейтца-Егерса среди европейцев составляет

1. 1 на 100-200 человек
2. 1 на 500-1000 человек
3. 1 на 5000-10000 человек
4. 1 на 50000-200000 человек.

45. Эпителиально-мезенхимальный переход – это механизм

1. борьбы с опухолью
2. васкуляризации опухоли
3. иннервации опухоли
4. метастазирования опухоли.