Тест НМО с ответами по теме «Медико-генетическое консультирование при наследственных формах рака молочной железы» Интерактивный образовательный модуль (ИОМ)

1. BRCA-ассоциированные злокачественные опухоли молочной железы и яичников чувствительны к

1. PARP-ингибиторам
2. гормонотерапии
3. препаратам платины
4. таксанам.

2. Абсолютным показанием для проведения анализа генов BRCA1, BRCA2 при наличии диагноза рак яичников является

1. муцинозная карцинома яичников
2. светлоклеточная (мезонефроидная) карцинома яичников
3. серозная карцинома яичников
4. эндометриоидная карцинома яичников.

3. В развитие наследственного рака молочной железы мутации в высокопенетрантных генах вносят свой вклад в

1. около 25% случаев
2. около 5% случаев
3. около 50% случаев
4. подавляющем большинстве случаев.

4. В развитие наследственного рака молочной железы мутации в генах средней пенетрантности вносят свой вклад в

1. около 25% случаев
2. около 5% случаев
3. около 50% случаев
4. подавляющем большинстве случаев.

5. В развитие наследственного рака молочной железы низкопенетрантные аллели вносят свой вклад в

1. более 90% случаев
2. около 20% случаев
3. около 5% случаев
4. около 75% случаев.

6. В структуре заболеваемости раком молочной железы спорадические (несемейные) формы составляют

1. около 10%
2. около 20%
3. около 50%
4. около 90%.

7. Возможность профилактической мастэктомии следует рассмотреть при выявлении врожденных мутаций в генах

1. BRCA1
2. CDH1
3. MLH1
4. STK11.

8. Возможный тип наследования опухолевых синдромов

1. Х-сцепленный доминантный тип наследования
2. аутосомно-доминантный тип наследования
3. аутосомно-рецессивный тип наследования
4. неменделевское наследование.

9. Возраст, с которого рекомендовано проводить превентивную сальпингоовариоэктомию у носительниц мутаций в гене BRCA1

1. 18 лет
2. 35 лет
3. 55 лет
4. 65 лет.

10. Выберите результат иммуногистохимического исследования опухоли молочной железы, характерный для пациентки с мутацией в гене BRCA1

1. высокая экспрессия рецепторов эстрогена высокая экспрессия рецепторов прогестерона HER2/neu - отрицательно
2. высокая экспрессия рецепторов эстрогена высокая экспрессия рецепторов прогестерона HER2/neu - положительно
3. низкая экспрессия рецепторов эстрогена низкая экспрессия рецепторов прогестерона HER2/neu - отрицательно
4. низкая экспрессия рецепторов эстрогена низкая экспрессия рецепторов прогестерона HER2/neu - положительно.

11. Гены BRCA1 и BRCA2

1. выступают в качестве супрессоров опухоли и обеспечивают целостность генома
2. участвуют в репарации двухцепочечных разрывов ДНК
3. участвуют в репарации неспаренных оснований ДНК
4. участвуют в эксцизионной репарация ДНК.

12. Для BRCA-ассоциированного рака молочной железы характерна

1. высокая пролиферативная активность
2. высокая степень злокачественности
3. низкая пролиферативная активность
4. низкая степень злокачественности.

13. Доля семей с мутациями в генах BRCA1, BRCA2 среди всех семейных случаев рака молочной железы

1. более 80%
2. менее 3%
3. около 30%
4. около 5%.

14. Ежегодное неврологическое исследование для скрининга опухолей ЦНС показано при

1. диффузном раке желудка
2. синдроме Коудена
3. синдроме Линча
4. синдроме Пейтца-Егерса.

15. Ежегодное проведение МРТ или маммографии в случае невозможности проведения МРТ у пациенток-носительниц мутаций в генах BRCA1, BRCA2 начинают с

1. 18 лет
2. 25 лет
3. 45 лет
4. 60 лет.

16. Из 1000 женщин рак молочной железы в течение жизни возникнет у

1. 12
2. 120
3. 6
4. 880.

17. К высокопенетрантным генам, ассоциированным с развитием РМЖ можно отнести

1. BRCA1 BRCA2 RAD 51C
2. CHEK2 PALB BRIP1 ATM
3. MERIT40 ESR1 ANKLE1
4. SNRPB COX11 LSP1.

18. К низкопенетрантным генам, ассоциированным с развитием РМЖ можно отнести

1. BRCA1 BRCA2 RAD 51C
2. CHEK2 PALB BRIP1 ATM
3. FGFR2 TOX3 MAP3K11
4. FMR1 DMD TP53.

19. К низкопенетрантным генам, ассоциированным с развитием РМЖ можно отнести

1. BRCA1 BRCA2 RAD 51C
2. CHEK2 PALB BRIP1 ATM
3. FMR1 DMD TP53
4. MERIT40 ESR1 ANKLE1.

20. К низкопенетрантным генам, ассоциированным с развитием РМЖ можно отнести

1. BRCA1 BRCA2 RAD 51C
2. CAMK1D SNRPB COX11
3. CHEK2 PALB BRIP1 ATM
4. FMR1 DMD TP53.

21. К показаниям для определения мутации в генах BRCA1/2 можно отнести

1. гепатоклеточный рак
2. почечно-клеточный рак
3. рак грудной железы у мужчин
4. рак молочной железы в возрасте до 60 лет при условии тройного негативного типа.

22. К умеренопенетрантным генам, ассоциированным с развитием РМЖ можно отнести

1. BRCA1 BRCA2 RAD 51C
2. CHEK2 PALB BRIP1 ATM
3. MERIT40 ESR1 ANKLE1
4. SNRPB COX11 LSP1.

23. К факторам – модификаторам риска развития рака молочной железы у носителей мутаций BRCA относятся

1. кормление грудью не менее 12 месяцев
2. лучевая нагрузка при проведении маммографии
3. наличие родов в анамнезе
4. первые роды в возрасте до 30 лет.

24. К хирургической профилактике наследственного рака молочной железы относится

1. гастрэктомия
2. двусторонняя мастэктомия
3. односторонняя мастэктомия
4. оментэктомия.

25. Количество экзонов в гене BRCA1

1. 1
2. 2
3. 24
4. 81.

26. Количество экзонов в гене BRCA2

1. 1
2. 2
3. 27
4. 82.

27. Методы, применяемые для BRCA-тестирования

1. MLPA
2. кариотипирование
3. секвенирование ДНК по Сэнгеру
4. секвенирование ДНК следующего поколения.

28. Мутации в каких генах увеличивают риск развития рака молочной железы в 1.5-5 раз по сравнению с общей популяцией?

1. ATM
2. BRCA1
3. CHEK2
4. PALB.

29. Мутации в каком гене увеличивают риск развития рака молочной железы в 5-20 раз по сравнению с общей популяцией?

1. ATM
2. BRCA1
3. CHEK2
4. PALB.

30. Наиболее распространённый тип крупных перестроек генов BRCA1 и BRCA2

1. амплификации
2. делеции
3. дупликации
4. трипликации.

31. Наиболее редкий тип мутаций в гене BRCA1 в европейских популяциях

1. миссенс
2. нонсенс
3. сдвига рамки считывания
4. сплайсинга.

32. Наиболее характерным морфологическим типом для BRCA-ассоциированного рака молочной железы является

1. аденокистозный
2. инвазивный дольковый
3. инвазивный протоковый
4. медуллярный.

33. Наиболее характерным морфологическим типом для BRCA-ассоциированного рака яичников является

1. муцинозный
2. светлоклеточный
3. серозный
4. эндометриоидный.

34. Наиболее частый тип мутаций в гене BRCA1 в европейских популяциях

1. миссенс
2. нонсенс
3. сдвига рамки считывания
4. сплайсинга.

35. Накопление в семье таких опухолей, как рак толстой кишки, рак эндометрия, рак яичников, рак почки, рак головного мозга, наиболее характерно для

1. cиндрома Коудена
2. cиндрома Пейтца–Егерса
3. семейного аденоматоза толстой кишки
4. синдрома Линча.

36. Наследственные опухолевые синдромы - это

1. группа заболеваний проявление которых связано с передачей из поколения в поколение практически фатальной предрасположенности к тому или иному виду рака
2. группа заболеваний развитие которых определяется взаимодействием наследственных факторов (мутаций или сочетаний аллелей) и факторов среды
3. заболевания обусловленные изменением числа или структуры хромосом
4. заболевания являющиеся формой неменделеевского эпигенетического наследования которые характеризуется дифференциальной экспрессией гена в зависимости от его родительского происхождения.

37. Одна из самых частых причин смертности от злокачественных новообразований женского населения России является

1. рак легких
2. рак молочной железы
3. рак шейки матки
4. рак яичника.

38. Первое место в структуре заболеваемости злокачественными новообразованиями женского населения России занимает

1. рак легких
2. рак молочной железы
3. рак шейки матки
4. рак яичника.

39. Показания для проведения анализа генов BRCA1, BRCA2 при наличии диагноза рак молочной железы

1. в семьях с более чем тремя случаями заболевания раком молочной железы или яичников у родственников первой линии родства (родители сестры братья дети)
2. при наличии в семейной истории случаев двустороннего рака молочной железы
3. у пациенток молодого возраста
4. у пациенток с неотягощенным семейным анамнезом и возрастом старше 60 лет.

40. При мутации в гене CDH1 возможно развитие

1. долькового рака молочной железы
2. множественных гамартомных полипов ЖКТ
3. рака желудка в раннем возрасте
4. сарком.

41. Процент больных наследственным раком молочной железы среди всех заболевших РМЖ

1. более 50%
2. менее 3%
3. около 10%
4. около 80%.

42. Риск развития рака молочной железы существует при синдроме

1. Жильбера
2. Коудена
3. Ли-Фраумени
4. Марфана.

43. Риск развития рака яичников существует при синдроме

1. Жильбера
2. Коудена
3. Линча
4. Марфана.

44. Самая частая мутация в гене BRCA1 в российской популяции

1. 185delAG
2. 2080delA
3. 4153delA
4. 5382insC.

45. Семейный рак молочной железы ассоциирован с наследственными мутациями

1. в генах репарации ДНК
2. в генах ферментов посттрансляционной модификации гистонов
3. в гомеозисных (гомеобоксных) генах
4. в протоонкогенах.