Тест НМО с ответами по теме «Наследственные болезни обмена: клиника, диагностика, профилактика» Интерактивный образовательный модуль (ИОМ)

1. Активность лизосомных ферментов возможно измерить в

1. моче
2. плазме крови
3. ворсинах хориона
4. лейкоцитах
5. клетках амниотической жидкости.

2. Ангиокератома наблюдается при

1. муковисцидозе
2. болезни Марфана
3. буллезном эпидермолизе
4. болезни Фабри
5. синдроме Элерса-Данло.

3. Болезнь «кленового сиропа» обычно сопровождается

1. нарушением закладки гонад
2. остеопорозом
3. наличием аномального гемоглобина s
4. характерным запахом мочи
5. накоплением гликогена в клетках.

4. Болезнь Гоше 1 типа встречается

1. преимущественно в популяции евреев - ашкенази
2. преимущественно в западно-европейской популяции
3. с равной частотой во всех этнических группах
4. в японской популяции
5. преимущественно в славянской популяции.

5. Болезнь накопления гликогена преимущественно поражает

1. печень и мышцы
2. мышцы и кости
3. поджелудочную железу и головной мозг
4. поджелудочную железу и яички
5. печень и мозг.

6. Большинство наследственных нарушений метаболизма обусловлено

1. хромосомными трисомиями
2. тератогенными воздействиями
3. доминантными генами
4. рецессивными генами
5. цитоплазматической наследственностью.

7. В каком возрасте наиболее часто дебютируют нарушения органических кислот?

1. в подростковом возрасте
2. с первых часов жизни
3. в раннем детстве
4. неонатальном периоде
5. в зрелом возрасте.

8. В семье родилось два ребенка с болезнью Гоше (острая инфантильная форма). Вероятность, что и третий ребенок будет болен, составляет

1. менее 1%
2. 10%
3. 25%
4. 100%
5. 50%.

9. Гликогенозы, сопровождающиеся поражением мышечной ткани

1. гликогеноз тип Ia
2. гликогеноз тип II
3. гликогеноз тип III
4. гликогеноз тип V.

10. Дегенерация сетчатки по типу «вишневой косточки» наблюдается при

1. муковисцидозе
2. ганглиозидозах
3. синдроме Лоу
4. болезнях соединительной ткани
5. мукополисахаридозах.

11. Диагноз генных болезней подтверждается с помощью методов

1. рентгенологических
2. молекулярно-генетических
3. статистических
4. клинических
5. нейрофизиологических.

12. Для выявления нарушений аминокислотного обмена наиболее информативно

1. цитогенетическое исследование
2. исследование мочи и крови на свободные аминокислоты
3. исследование белкового спектра плазмы крови
4. изучение клинико-генеалогических данных наличия в семье двух сибсов со сходной симптоматикой.

13. Для галактоземии тип 1 характерно

1. развитие сепсиса
2. катаракта
3. повышение концентрации галактитола
4. гепатомегалия с нарушением функции печени
5. ИБС.

14. Для галактоземии тип 3 характерно

1. гепатомегалия с нарушением функции печени
2. повышение концентрации галактитола
3. катаракта
4. повышение концентрации галактозы.

15. Для галактоземии характерно

1. макроглоссия
2. недостаточность галактозо-6-фосфатазы
3. недостаточность галактоза-1-фосфатуридилтрансферазы
4. катаракта
5. гепатомегалия.

16. Для подтверждающей ДНК-диагностики НБО, необходимое для диагностики количество ДНК можно получить из

1. пятна крови на фильтровальной бумаге
2. волосяной луковицы
3. 5 мл периферической крови
4. плазмы крови
5. сыворотки крови.

17. Заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования

1. нейрофиброматоз
2. болезнь Дауна
3. фенилкетонурия
4. сахарный диабет
5. пневмония.

18. Заместительная терапия используется при

1. фенилкетонурии
2. агаммаглобулинемии
3. гепатоцеребральной дегенерации
4. непереносимости лактозы.

19. Изменения цвета мочи характерно для следующих НБО

1. алкаптонурия
2. лейциноз
3. тирозинемия
4. галактоземия
5. фенилкетонурия
6. болезни соединительной ткани.

20. К лизосомным болезням накопления относятся заболевания

1. цистиноз
2. болезнь Рефсума
3. фукозидоз
4. болезнь Тея-Сакса.

21. Классическая форма фенилкетонурии лечится диетой с низким содержанием

1. метионина
2. 2-4-динитрофенилгидразина
3. фенилаланина
4. фенилглицина
5. фенилгидразина.

22. Количество пероксисом в печени в норме при

1. детской болезни Рефсума
2. ризомелической точечной хондродисплазии
3. неонатальной адренолейкодистрофии
4. цельвегероподобным синдроме
5. синдроме Цельвегера.

23. Лизосомные болезни накопления связаны с

1. дефектами мембранных белков лизосом
2. нарушением активности лизосомных гидролаз
3. нарушениями транспорта субстратов в лизосомы
4. нарушением транспорта ферментов в лизосомы
5. повышением концентрации галактозы.

24. Методы лабораторной диагностики, необходимые для исключения нарушений обмена органических кислот

1. определение активности ферментов в эритроцитах
2. газовая хроматография
3. тонкослойная хроматография
4. тандемная масс-спектрометрия.

25. Мутации, приводящие к НБО, чаще выявляются в генах, кодирующих

1. ростовые факторы
2. транспортные белки
3. тРНК
4. рецепторы
5. ферменты.

26. Надпочечниковая недостаточность в сочетании с нарастающим психо-неврологическим дефицитом характерны для

1. синдрома MELAS
2. феохромоцитоме
3. адреногенитальном синдроме
4. синдрома Ли
5. Х-сцепленной адренолейкодистрофии.

27. Наличие гепатоспленомегалии характерно для

1. мукополисахаридоза
2. болезни Гоше
3. иммунодефицитных состояний
4. болезни соединительной ткани
5. синдрома Беквита-Видемана.

28. Наличие макроглоссии характерно для

1. болезни Гоше
2. гликогеноза
3. гипотиреоза
4. синдрома Беквита-Видемана
5. муколипидоза.

29. Наследственное заболевание фенилкетонурия относится к группе

1. наследственных дефектов обмена аминокислот
2. наследственных эндокринопатий
3. наследственных нарушений обмена органических кислот
4. наследственных витаминзависимых состояний
5. микроделеционных синдромов.

30. Неонатальный скрининг осуществляется в России на следующие заболевания

1. адреногенитальный синдром
2. муковисцидоз
3. фенилкетонурию
4. врожденный гипотиреоз
5. галактоземию
6. болезнь Гиршпрунга.

31. При болезни Гоше в нервных клетках накапливается

1. глюкоцереброзид
2. ганглиозид GM2
3. маннозо-6-фосфат
4. ганглиозид GM1
5. сфингомиелин.

32. При болезни Тея-Сакса вероятно утверждение

1. большинство больных - выходцы из Италии
2. характерна диарея
3. диетические меры – паллиативны
4. поражение нервной системы встречается редко
5. большинство больных погибает в течение первых 2-3 лет жизни.

33. При накоплении гликогена в лизосомах возникает

1. болезнь Помпе
2. метахроматическая лейкодистрофия
3. гликогеноз 5 типа
4. миопатия Дюшена
5. гепатоцеребральная дистрофия.

34. При синдроме Цельвегера наблюдается

1. тяжелые неврологические нарушения
2. поражения печени и желудочно-кишечного тракта
3. панцитопения
4. отсутствие пероксисом в печени
5. черепно-лицевые аномалии.

35. Причиной возникновения наследственных дефектов обмена являются

1. сбалансированные транслокации
2. тератогенные воздействия
3. изменение числа хромосом
4. генные мутации
5. геномные мутации.

36. Синдром Леша-Найяна включает

1. умственную отсталость
2. повышения концентрации в моче фенилпировиноградной кислоты
3. повышения содержания в биологических жидкостях мочевой кислоты
4. членовредительство.

37. У больного имеется гепатоспленомегалия и большие ретикулярные клетки, содержащие глюкоцереброзиды, в мазке стернального пунктата. В этом случае наиболее вероятен диагноз

1. болезнь Гоше
2. ретикулоклеточная саркома в сочетании с диабетом
3. метахроматическая лейкодистрофия
4. наследственная гиперхиломикронемия
5. болезнь накопления гликогена.

38. У больного с синдромом Леша-Найяна в биологических жидкостях накапливается

1. мочевина
2. мочевая кислота
3. гипоксантин
4. фумаровая кислота
5. фенилмолочная кислота.

39. Укажите вероятность повторного рождения больного ребенка у супругов - гетерозиготных носителей патологического гена, имеющих больную девочку с фенилкетонурией

1. 100%
2. близко к 0%
3. 75%
4. 25%
5. 50%.

40. Эпилепсия характерна для всех заболеваний, за исключением

1. муковисцидоза
2. лейкодистрофии
3. органической ацидурии
4. ганглиозидоза
5. аминоацидопатии.